Engelliler.gen.tr Platformu Sitesine Hoşgeldiniz.
Toplam 2 adet sonuctan sayfa basi 1 ile 2 arasi kadar sonuc gösteriliyor
Like Tree7Likes
  • 4 Post By Halil Yılmaz
  • 3 Post By gülümse_hayata

Konu: Cam kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir, tedavisi nelerdir

  1. #1
    Site Yöneticisi
    Site Yöneticisi

    Üyelik tarihi
    May 2010
    Bulunduğu yer
    Bayburt
    Mesajlar
    8,412
    Blog Entries
    15

    Cam kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir, tedavisi nelerdir

    Sponsor Bağlantılar


    Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) nedir?
    Cam kemik hastalığı kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

    Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?
    Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

    Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü
    Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.
    Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.
    Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

    Cam Kemik hastalığının teşhisi
    Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

    Cam Kemik hastalığının çeşitleri
    Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında diş bozukluğu olan yada olmayan işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

    Cam Kemik hastalığının gelişimi
    Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar mavi sklera diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

    Cam Kemik hastalığının tedavisi
    Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

    Ülkemizdeki hasta sayısı
    Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

    Dünyadaki hasta sayısı
    Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

    Ülkemizde Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?
    Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı tedavi ve takibi yapılmaktadır.

    Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
    Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

    Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
    Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir


  2. #2
    Editör

    Üyelik tarihi
    Nov 2010
    Bulunduğu yer
    İstanbul
    Mesajlar
    13,083
    Blog Entries
    149

    Cam Kemik Hastalığı

    Sponsor Bağlantılar


    Tıp literatüründe Osteogenesis imperfecta olarak isimlendirilen can kemik hastalığı, kemiklerin hassaslaşması ve zayıflamasından dolayı en ufacık darbeler almasında veya yanlış hareketler uygulanmasında kırılmasıdır. Kemikler o kadar çok zayıf düşerler ki bazen de sebepsiz yere kırılabilirler. Diş sorunları ve işitme bozuklukları da can kemik hastalığının yol açtığı problemlerdir.

    Cam kemik hastalığının nedenlerine değinecek olursak genellikle bu hastalık genetik kökenlidir diyebiliriz. Aynı zamanda cam kemik hastalığı sebepleri arasında doğumsal sorunlarda yatmaktadır. “tip 1 prokolojen”in sentezinde görevli olan “COL1A1” ve “COL1A2” genleri mutasyona uğraması sonucu husule gelen cam kemik hastalığı, ailesel geçiş göstermektedir.




    Üstelik bunun yanı anne ve baba son derece sağlıklı olmalarına rağmen bebek karnındayken bahsedilen genlerde meydana gelen mutasyonlar cam kemik hastalığını meydana getirir. Anne veya baba hasta olmamasına rağmen taşıyıcı özelliğe sahip olabilirler. Bu durumda da çocuğun cam kemik hastası olarak doğma ihtimali %2-7′dir.
    Cam kemik hastalığı olarak bilinen “Osteogenesis imperfecta” rahatsızlığında kemik çok zayıf ve hassas, kırılmaya meyilli haldedirler. kimi zaman ortada hiçbir sebep yokken, kimi zamanda çok hafif darbeler sonucunda kemiklerde kırılma meydana gelmesi olarak tanımlanana cam kemik hastalığı genetik ya da doğumsal kökenli bir hastalıktır.

    Cam kemik hastalığının belirtileri genel itibariyle herkese aynı şekilde seyir eder. Cam kemik hastalığında aynı zamanda kemiklerin yanı sıra dişlerde ve işitmede de bozukluklar meydana gelir. Hastalığın en tipik belirtilerinden birisi, gözün beyaz kısmının mavimsi renge dönüşmesidir.

    Cam kemik hastalığının belirtileri arasında on derece kırılgan ve ufak bir darbe ile kırılan kemikler yer alır. Bunun yanı sıra cam kemik hastalığı belirtileri, kırıkların tekrar tekrar olması, vücudun belirli bölgelerinde morarmalar meydana gelmesi, işitme kaybı ve 40 yaşından sonra sağırlık, dişlerde çürük ve bozukluklardır.


    Tanı ve Tedavi

    Tanı klinik muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulur. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda bilgi edinilebilir. OI tedavisi medikal, fizik tedavi ve ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayla yürütülmektedir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler kullanılmaktadır. Bazı kırıklarda ortopedik cerrahi girişimler yapılabilmektedir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon ile de desteklenmelidir.

 

 

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Bu Konudaki Etiketler

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  
© 2010 - 2014 Engelliler.gen.tr. Her Hakkı Saklıdır. 5651 sayılı yasaya göre forumumuzdaki mesajlardan doğabilecek her türlü sorumluluk yazan kullanıcılara aittir. İçerikle ilgili şikayetlerinizi admin[@]engelliler.gen.tr e-posta adresinine iletiniz.