Genetik test nedir.?

Genetik test, genellikle, belirli bir hastalıkla bağlantılı olarak bir gendeki DNA’nın (bazen RNA'ya veya DNA ve RNA’nın ürünü olan proteine denir) doğrudan doğruya incelenmesine denir. İnceleme, genellikle, belirtileri anlamayı arttırmaya (mesela, müsküler distrofinin teşhisini doğrulama için), veya belirtileri daha ortaya çıkmamış genetik bir hastalığı önceden belirlemeye yöneliktir.

Genellikle, sadece kan örneği yeterli olur, fakat bazen test için diğer doku örnekleri kullanılır.

Dünyanın hiçbir ülkesinde, tanımlanmış tüm genetik hastalıkların tanısı, o ülkenin tüm kurumları tarafından yapılmaz. Hatta bir kısım genetik testler söz konusu hastalık üzerine uzmanlaşmış araştırma grupları tarafından dünyada bir veya birkaç yerde yapılır. Ülkemizde de durum benzerdir. Türkiye’de SMA, DMD, kistik fibroz, Akdeniz anemisi (beta talasemi), Akdeniz ateşi (FMF) gibi sık görülen genetik hastalıklar için yapılan rutin genetik tanı testleri daha yaygındır.

Genetik testler Tıbbi Genetik Bilim Dalı olan üniversite hastanelerinde, genetik uzmanı ve laboratuar kurulumu olan eğitim-araştırma hastanelerinde, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış özel genetik tanı merkezlerinde yapılmaktadır. Detayların kurum/merkezler ile görüşülmesi gerekmektedir.


kasder.org.tr