Bu konudan haberdar edilenler

  1. #1
    ENB ÜYESİ
    Guest

    Muskuler Distrofi teşhisi konuldu önerileriniz nelerdir

    Sponsor Bağlantılar


    Sevgili engelli kardeşlerim sanırım bende artık sizin gibi engelli kervanına katılmış bulunuorum bir yıla yakın bir süredir sürekli hastanelere gidiyorum bana kas hastalıgı teşhisi koydular bu konuda bana tavsiyeleriniz neler olabilir ben bundan sonra ne yapsam daha iyi duruma gelirim lütfe yardımlarınızı bekliyorum.


  2. #2
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    Kemal yıldız, geçmiş olsun maalesef sizde kas hastası kervanına katılmışsınız size önerilerim şu şekilde;

    Herşeyden önce bu hastalıgın genetik bir hastalık oldugunu ve kesinlikle bugun bu şartlarda tamamiyle iyileşme durumunuz olmadıgını üzülerek belirteyim,
    Şuan bu hastalıgın pençesinde bir çok arkadaşımızda bir tedavi beklemektedir, ancak netice alınmış birşey yoktur.
    Bu hastalık ilerleyen bir hastalıktır, size tavsiyem bu ilerlemeyi minunum duruma getirmeniz yönünde olacaktır..

    Günlük mutlaka uzun uzun yorulana kadar yürüyüşler yapın, evde yatakta sokakta her yerde mutlaka kollarınızı ve ayaklarınızı bol bol çalıştırmaya gayret edin, bu hastalıgın ilerlememesini saglamak sizin elinizde bol spor yürüyüş sizin hastalıgınızın ilerlemesini geciktirir yok ben evde yatar keyfime bakarım diye asla düşünmeyin sonunda tekerlekli sandalyeye mahkum olursunuz.
    Sporun yanısıra mutlaka beslenmenize dikkat edin düzenli yerseniz ve kesinlikle kilo almaktan kaçının bu şekilde hastalıgın hızlı bir şekilde ilerlemesini önleyebilirsiniz.
    Mutlaka doktor kontrollerini ihmal etmeyin ve egzersizleri kesinlikle aksatmayın geçmiş olsun.

  3. #3
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    Prof. Dr. Coşkun Özdemir
    Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı

    HAREKET organlarımız olan kasları zayıf düşüren ve eriten çok sayıda hastalık bulunuyor. Hareket emirleri beyinden kaynaklanarak kaslara ulaşıyor ve göz, dil, çene, yutma, çiğneme dahil her türlü hareket kaslarımızın kasılmasıyla gerçekleşiyor. Hareket emirleri bir kesintiye uğramadan kaslarımıza ulaşsa da eğer onlar kasılma yeteneğini kaybetmişse hareket yapılamıyor. Bu tür kasların kendi (primer) hastalıklarına miyopati diyoruz.

    Ancak kasları zayıf düşüren ve eriten çok çeşitli miyopatiler var. Bunların büyük çoğunluğu kalıtımsal (genetik) hastalıklar. Hücrelerimizde var olan binlerce genden bir tanesi görevini yapamıyor. Örneğin, kasların gelişimi için gerekli olan protein üretilemediği için kaslar zayıf düşüyor.

    FARKLI KAS ERİMELERİNDE TANI

    Görünüş olarak birbirine benzeyen miyopatilerin ayrı ayrı genlerin bozukluğundan ileri geldiğini son 20 yıl içinde öğrendik. Şimdi her birinden sorumlu olan genleri yerlerini, ürettikleri proteini biliyoruz. Miyopatilerin benzerlikleri yanı sıra benzemezlikleri de var, elbette. Kas zaafı ve erimesi bütün kasları tutmuyor, yüz ve omuz kaslarını tutanlar var. Bacaklarda egemen hastalıklar bulunuyor. Kök kaslarını tutanlar olduğu gibi uç kasları tutanlar da mevcut. Doğumla ortaya çıkan ya da ileri yaşlarda ilk belirtilerini veren miyopatiler bulunuyor. Nasıl başladıklarına ait birkaç örnek verelim. Anne baba çocuğun yürümeye başladıktan sonra sık sık düştüğünü, merdiven çıkamadığını, çömelince zorlukla kalktığını fark ediyor. Bir uzmana götürülünce bunun Duchenne adı verilen bir miyopati olduğu anlaşılıyor.

    Bir başka çocuk, 10- 15 yaşlarında çabuk yorgun düştüğünü merdiven çıkmakta zorlandığını fark ediyor. Muayenede bacaklarda egemen kas zaafı ortaya konuyor ve bunun kavşak tipi miyopati olduğu anlaşıyor.

    Bu hastalık genel olarak yavaş gelişiyor, kas zayıflığı ve erimesi aylar hatta yıllar içinde ilerliyor. Bazı hastalar yürüyemez hale geliyor ve yaşamlarını tekerlekli sandalyede sürdürmek zorunda kalıyor. Bazı miyopatiler yavaş, bazıları hızlı ilerliyor. Tarafların (kol ve bacaklar) yanı sıra yutma ve çiğneme kaslarını tutup yeme, beslenme zorluğu yaratanlar solunum kaslarını tutarak solunum yetersizliği yaratan türleri de var.

    AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT

    Genetik (kalıtımsal) geçiş farklı şekillerde oluyor. Dominant (başat) dediğimiz şekilde hastalık hasta olan anne ya da babadan geçiyor. Hasta anne ya da babadan çocuğa hastalık geçme olasılığı yüzde 50’dir. Resesiv (çekinik) geçişte çocuk bir anneden, bir babadan kusurlu gen alarak hasta olur. Bu durumda anne ve baba hasta değil taşıyıcıdırlar. Akraba evliliklerinde taşıyıcılık olasılığı belirgin şekilde artar. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa hastalığı geçirme olasılığı yüzde 25’dir. Üçüncü genetik geçiş, cinsiyete (X kromozomu) bağlı olandır. Burada hasta olmayan taşıyıcı anneden kusurlu gen erkek çocuğa geçer. Kız çocuklar hasta olmaz, anneleri gibi taşıyıcı olurlar. Bütün bunlar aileye uzman doktorlar tarafından anlatılır ve aile bu bilgileri alarak gerekeni yapar. Bazı miyopatilerden anne karnında (prenatal tanı) mümkündür.

    Son 20 yıl içinde moleküler biyoloji alanında genetik araştırmalarla dev atımlar atıldı. Bugün artık gördüğümüz muayene ettiğimiz bir hastaya miyopati tanısı koyduktan sonra bunun hangi gen bozukluğundan kaynaklandığını öğrenebiliyoruz. Yani genetik tanı olanağına sahibiz. Ancak şunu eklemeliyim ki bu tanı yurdumuzda az sayıdaki merkezde yapılabiliyor. Tüm Anadolu’yu kapsayacak bu olanaklara sahip tıp merkezlerine ihtiyaç var.

    TEDAVİDE GELİNEN AŞAMA

    Genetik hastalıkların tedavisi henüz başarılamadı. Gen tespiti büyük bir aşama. Ancak hasta genler yerine sağlamını koymak henüz mümkün olamıyor. Bu doğrultuda çalışmalar hızla devam ediyor. Son yıllarda gen tamiriyle ilgili çalışmalar yapılıyor. Bu daha da umut verici görünüyor. Bazı ilaç denemeleri de süregeliyor. Kök hücre elbette büyük bir umut, kök hücrelerin hasta kas liflerinin yerine geçmesi için çalışılıyor. Ama çok yakın bir gelecekte kök hücre tedavilerinin klinikte kullanılır hale gelmesi beklenmiyor.

    Hastalar fizik tedavileri, egzersizleri önemsemiyor. Oysa bilinçli fizik tedavilerden yararlanan hastalar zayıf düşen kaslarını daha iyi kullanabilir hale gelebiliyor. Şekil bozuklukları için ortopedik müdahaleler yapılarak bu hastalar için rehabilitasyon olarak andığımız çeşitli destekler sağlanabiliyor.

    Amaç bu on binlerce hastanın tedaviyi beklerken mümkün olan en iyi şekilde yaşamasını sağlamak. Tüm dünyada kurulmuş olan dernekler bunun için çalışıyor. Tekerlekli sandalyede oturan bir hasta eğitim görerek bir meslek edinip yaşamını kazanabiliyor. Lokantaya, konferansa, tiyatroya gidebiliyor. Önemli olan onlar için bu olanakları, organizasyonları sağlayabilmek. Kas erimesine benzer belirtiler gösteren, kaslara ulaşan sinirleri ve o sinirlerin kaynaklandığı hareket hücrelerini tutan diğer hastalıklar bir başka yazının konusu olacak.

  4. #4
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    Bu hastalık vücudun neresindedir?
    Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.

    Vücudun Neresi Hastadır?
    Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.
    Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
    Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

    Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
    Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

    Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?
    Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.

    Hastalığın nedeni biliniyor mu?
    Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.

    Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?
    Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.

    Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm kardeşlere de geçirilmiş midir, yeni bir kardeş doğarsa hasta olma şansı var mıdır?
    Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anne, hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.

    Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
    Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sıras ında, incelemeyi yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Hasta bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.

    Hastalığın tedavisi var mıdır?
    Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin bilinmiyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar. Bu çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

    Tedavi bulununca hastalar bundan yararlanabilir mi?
    Elbette yararlanabilir. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarda belki bir düzelme görünmeyebilir; Ancak hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar, etkili olabilecek bir tedaviden mutlaka yararlanacaklardır. Buradaki dikkat edilmesi gereken nokta, güç kaybının hızını mümkün olduğunca yavaşlatabilmektir.

    Son gelişmeler nelerdir?
    Şu sıralarda hastalığın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.

    Güç kaybının hızını azaltabilmek için ne yapılması lazım?
    Duchennei ve benzeri hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için hastanın aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi.İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamaktır. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, DÜZENLİ olması çok önemlidir.

    Fizyoterapi hareketlerini yaparken çok sıkılıyorum
    Başlangıçta bu hareketler hastaya çok sıkıcı gelebilir, hatta bazen kol veya bacakları ağrıyabilir. Ancak öncelikle, tedavi bulununcaya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmek zorunludur. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafanıza iyi yerleştirdikten, yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu yanıtlamaya çalışalım:
    Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle hastaya aittir, hasta bunun tadını çıkarabilir. İkincisi, hareketleri yaparken, yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise anne veya babanın yardımı gerekebilir. Bu durumda da sohbet edilebilir. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar da bulunabilir. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapılmaya başlandığında,hasta kendisini eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

    Tümüyle tedavi etmese de kullanılması gereken ilaç var mı?
    Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken tuzsuz yemek, kilo almamak, doktor kontrolünden çıkmamak, ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.

    Yürümek çok zorlaşırsa ne yapılabilir?
    Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı yıkanabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, hastaya uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır.

    Hasta yürüyemezse ne yapılabilir?
    Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, hastanın hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu denemek gerekir. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan kaçınmanıza hiç gerek yok.

    Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olan hastalar nelere dikkat etmelidirler?
    Öncelikle sandalyenin hastaya uygun olması şart. Yani sandalyenin eni,hastanın elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması. Hareket etmesi çok önemli olduğu için, mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamasını öneriyoruz. Belki başlangıçta yalnızca dışarı çıkarken, uzak bir yere giderken kullanılabilir. Gerekli hale gelirse sürekli kullanılır. Her şey uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca bu hastalığın tembelliğe tahammülü yoktur.

    Sosyal yaşamda var olabilir miyim, neler yapabilirim?
    Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her şeyi yapın; hiçbir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı, dilinizi, ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz şeylerde başarılı olacaksınız.
    Bu nedenle, örneğin öykü ve şiir yazmak, satranç öğrenmek ve oynamak, okuma-yazma bilmeyen arkadaşlarınız için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.

    Sosyal yaşamda var olabilmem için bana yardım edecek bir kuruluş var mı?
    Evet. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği adı altında bütün kas hastalarına hizmet veren bir kuruluş vardır. Dernek binası Yeşilköy-İstanbul’ da olup, derneğin Ankara, İzmir, Bursa ve Gaziantep şubeleri vardır. Sloganı “Birlikte Başarabiliriz” olan dernek Kas Hastalarının Bağımsız Yaşama özgürlüğüne kavuşması için çalışmalarını 1978 den beri sürdürmektedir.

    Kaynak:
    Türkiye Kas Hastalıkları Derneği

  5. #5
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    PROGRESİF MUSKÜLER DİSTROFİLER
    Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.

    PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:

    Ø X' e bağlı resesif geçenler

    Ø Duchenne musküler distrofi

    Ø Becker musküler distrofi

    Ø Emery Dreifuss musküler distrofi

    Ø Otosomal resesif geçenler

    Ø Skapulo humeral musküler distrofi

    Ø Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi

    Ø Otosomal dominant geçenler

    Ø Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi

    Ø Distal musküler distrofi

    Ø Oküler musküler distrofi

    Ø Okülo farenjeal musküler distrofi

    Ø Duchenne musküler distrofi

    İlk kez 1868' de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. En sık görülen PMD' dir. Yine çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X' e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkek çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000' de 20, prevalansı 100 000' de 2-3' dür. Olguların 1/3' ü sporadiktir.

    Semptomlar 5 yaşından önce başlar. Sıklıkla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafından fark edilir. Paytak yürür, yattığı yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kasları ve kuşak kaslarında belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun ancak yüzüstü dönerek, tırmanır gibi önce elleri ile gövdesini kaldırması, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir şekilde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalye sonra yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili çocukların zeka düzeyinde yaşıtlarına göre ılımlı gerileme vardır.

    Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişiklikler saptanabilir. EMG' de myojenik ünit değişiklikleri ve düşük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında değişiklik ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.

    Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin hiç yapılamamaktadır.

    Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çıkmaktadır.

    Becker musküler distrofi

    X' e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD' ye göre daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonra ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.

    Emery dreifuss musküler distrofi

    Nadir görülen, X' e bağlı geçen PMD' dir. Hastalık sıklıkla 5 yaşından sonra başlar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavaş ilerleme gösterir. Başlangıçta üst ve alt ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda özellikle kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.

    Skapulo humeral musküler distrofi

    Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.

    Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi

    Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar yetişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun şiddeti olgudan olguya değişebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık normal yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK değeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.

    Distal distrofi :

    Otosomal dominant geçer. Sıklıkla 40 yaşından sonra ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.

    Oküler distrofi :

    Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar. İlik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar



    KAYNAK:

    http://www.hastarehberi.com

  6. #6
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    FACIOSCAPULOHUMERAL DİSTROFİ (FSHD)
    Kas Distrofileri Ekim 8th, 2008
    Yüzün mimik kasları, periskapuler kaslar ile humerus çevresi kasları en çok ve öncelikli olarak tutan bir kas distrofisidir.

    Erişkin çağın en sık görülen distrofilerindendir. Görülme sıklığı 100.000’de 1-3’dür. Her toplumda görülebilir. Otozomal dominant geçişlidir.



    Hastalık geni 4q35 bölgesinde bulunmaktadır. Genin kodladığı bir protein bilinmemektedir. Hastalıktan asıl sorumlu olanın bu gen olup olmadığı konusunda da henüz kesin bir veri yoktur, ancak 4q35 bölgesinde, mutasyon sonrası, normalden küçük bir fragman kalmakta ve birçok hastada klinik tablo ile kalan bu fragmanın büyüklüğü arasında ters bir orantı gösterilmektedir. Bir başka deyişle daha büyük fragmanlar daha iyi klinik tablo ile korelasyon göstermektedir.



    ve FSHD’li hastada tipik yüz görünümü, “humping” ve “scapula alata” İsminden de anlaşılacağı gibi zaaf ve atrofinin genellikle ilk başladığı ve en belirgin olduğu kas grupları yüzün mimik kasları, skapula çevresi kaslar ve humerus çevresi kaslardır. Hastalığın bir başka önemli özelliği, kaslardaki tutulumun genellikle asimetrik olarak başlamasıdır. Yüz kaslarının tutulumu nedeni ile hastada göz kapatma veya sıkma zaafı, alt yüz kaslarında atrofi, buna bağlı olarak dudakların belirgin ve dolgun duruşu, ancak buna karşılık orbikülaris oris kasının tutulmasına bağlı olarak üfleme veya ıslık çalma işlevlerinin bozulması söz konusudur. Skapula çevresinde tutulan kaslar, başlıca skapulayı yerinde tutan (fikse eden) gruptur. Bu nedenle omuzun abduksiyonu veya fleksiyonu sırasında mekanik olarak aşağıda tutulması, yerinde kalması gereken skapula tutulamaz ve yukarı kayarak bu hareketler sırasında trapez kası da iterek yukarı çıkar. Bu, omuzun söz konusu hareketleri sırasında, omuza pelerin görünümü verir (humping). Deltoid kas birçok zaman normal veya çok az zaaflı olmasına rağmen bu fiksasyon bozukluğu nedeni ile fonksiyonunu yapamaz. Bir manevra olarak eğer önce skapula mekanik olarak aşağı doğru itildikten sonra deltoid fonksiyonlarına bakılırsa, kasın bu işlevleri daha iyi yerine getirdiği görülür. Deltoid, kavşak tipi miyopatilerin tersine, az veya hiç tutulmaz (en azından başlangıçta). Buna karşılık triseps ve biseps, öncelikle ve genellikle asimetrik olarak tutulan kaslardır. Bazen hastalar yalnızca, tek taraflı pektoral atrofisine bağlı göğüs kafesindeki asimetri nedeni ile doktora başvururlar. Yıllar içinde kas zaafı üst ektremite distallerine ve alt ekstremite kaslarına yayılabilir. Alt ekstremitede en sık tutulan kas tibialis anteriordur. Daha sonra alt kavşak kasları da tutulabilir. Hastalığın ilerlemesi de hastadan hastaya değişir. Bazı hastalar sınırlı bulgularla normal yaşam süresince yaşayabilirler, bazı hastalar ise genç erişkin yaşta tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelebilirler. Hastalık genellikle kalp kasını tutmaz. Hastalarda bütün bu bulgular görülebileceği gibi bazı hastalarda bulguların bazılarının, hatta bazı bireylerde yalnızca dolgun görünümlü dudakların bulunması söz konusu olabilir. Hastalık aynı aile bireyleri arasında da farklılıklar gösterebilir. Bu nedenle ailedeki gerek çok hafif tutulumlu bireylerin de saptanabilmesi gerekse otozomal dominant geçişin gösterilebilmesi için tüm aile bireylerinin muayene edilmesi şarttır.


    Skolyoz gelişimi enderdir. Pektus ekskavatum deformitesi daha sık görülür. Kardiyomiyopati görülmez. Bazı hastalarda, yalnız odiyometrik testlerle ortaya konabilen, yüksek frkenslı tonlara karşı işitme azalması bulunur. Retinal vasküler hastalıklar ile birlikte görülen FSHD, Coats hastalığı olarak tanımlanmıştır.

    Klinik bulgular genellikle tanı koydurucudur. CK normal veya hafif yüksek, EMG miyopatik, nadiren de normaldir. Kas biyopsisi, yalnızca kuşkulu durumlarda ayırıcı tanı amacıyla kullanılır. Bunun dışında FSHD tanısında kas biyopsisinin yeri yoktur. Kesin tanı, genetik danışma ve prenatal tanı için genetik inceleme yapılması gerekir.

    Diğer distrofilerde olduğu gibi bu hastalıkta da tam iyileştirme, bugün için sözkonusu değildir. b-adrenerjik stimülatörlerden Albuterol kullanımı denenmiş, bu ilaç atrofinin azalmasına neden olmuş ancak güçsüzlüğün düzelmesinde başarılı olamamıştır. Fizyoterapi ve kolların rahat kullanılabilmesi için skapulayı fikse eden özel korseler kullanılabilir

  7. #7
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    Genetik hastalıklarda tedavi umutları



    Moleküler biyolojideki gelişmeler binlerce genetik hastalığın tedavisi için umut doğurdu.

    Müsküler distrofiler en ciddi genetik hastalıklar arasında. Fransız nörologu Guilliame Duchenne

    tarafından tarif edilen Duchenne haslatığı her 3500 erkek çocuktan birini tutuyor ve en sık

    görülen müsküler distrofi. Dünyada 250 bin vaka olduğu hesaplanıyor. Hastalık erkek çocukları

    tutuyor. Anneler taşıyıcı. Hastalık ilk yaşlarda yürüme, merdiven çıkma, çömelip kalkma

    güçlüğü ile başlıyor. Çocuklar 10-12 yaşlarında yürüme yeteneklerini kaybediyor. Daha ileri

    yaşlarda kalp kasları da tutulabiliyor.





    Prof. Dr. Coşkun Özdemir, coskunoz@superonline.com





    80’li yıllarda hastalıktan sorumlu gen bulunduğunda ve ertesi yıl genin ürettiği protein (distrofin)

    keşfedildiğinde tedavinin artık çok yakın olduğu umudu doğdu ama bu umut gerçekleşmedi. Kusurlu

    gen, distrofin isimli proteini üretemiyor ve bu eksiklik kasların zayıflamasına, erimesine yol açıyor.



    Kusurlu gen yerine sağlamını koymak en akla yakın tedavi metodu idi. Ancak 20 yıldır bu

    başarılamadı. Çeşitli engeller var. Burada yeni gelişmelerden söz edeceğim.

    Genler uzayıp giden zincir gibi eksonlardan oluşuyor. Duchenne geni 85 eksona sahip. Bu eksonlar

    kusursuz çalışırsa, distrofin isimli protein üretiliyor. Eğer eksonlardan bir ya da birkaçı eksikse

    (delesyon) o zaman bu süreç işlemiyor ve distrofin üretilemiyor



    .

    Ve bunun doğal sonucu Duchenne

    müsküler distrofi hastalığı oluşuyor.





    Şimdi araştırmacılar bir türlü başarılamayan sağlam gen koymak yerine, kusurlu geni onarma yolunu

    seçiyorlar.



    Distrofin üretimini engelleyen delesyonu (ekson kaybı) atlayarak “okumayı” ve böylece

    distrofin üretimini sağlayan bir metot geliştirildi. Bu denemeler birkaç yıldan beri çeşitli merkezlerde

    süregeliyor. “Anti sense” tedavi adını alan ilk denemeler hayvan modellerinde yapıldı ve iyi sonuç

    verdi. Birkaç merkezde önce anti sense tedavi (drug) lokal olarak kaslara uygulandı ve iyi sonuç alındı,

    yani kaslarda distrofin üretildiği görüldü. Daha sonra tedavi maddesi sistemik olarak verilmeye

    başlandı ve bu da olumlu sonuç verdi. Denemeler canine (köpekler) üzerinde yapıldı.

    Şunu eklemek yerinde olur ki, bu denemelerin yürütücüsü ünlü araştırmacı Dr. Hoffman her bir köpek

    için, 3 ay süren tedavide 20 bin dolar değerinde ilaç harcandığını bildiriyor. Ayrıca bu tedavinin ne

    sıklıkla yapılması gerektiği henüz bilinmiyor. Üretilen protein %100 normal değil, ancak araştırmacılar

    bunun hastalığı kısmen önleyerek daha hafif bir duruma getirmek için yeterli olduğuna inanıyor. Yazık

    ki distrofinin doğrudan kan dolaşımına verilerek vücut ve kaslar tarafından kullanılması sağlanamıyor.





    İLK TEDAVİ DENEMELERİ







    İlk hastalarla klinik tedavi çalışması 2006/ 07 yıllarında Leiden’de (Hollanda) yapıldı. 10-13 yaşlarında

    4 hasta çocuğa AON (anti sense ribonucleotides) verildi. Amaç 51 eksonun atlanması idi ve

    enjeksiyon bir bacak kasına yapıldı. 4 hafta sonra o kasta distrofin varlığı görüldü. Böylece bu

    tedavinin insanlarda da etkili olduğu saptanmış oldu.





    2008’de Leiden’de 12 hasta çocukta bu defa lokal değil sistemik tedavi başlatıldı. Hedeflenen yine 51.

    ekson idi. Sonuçlar şu sıralarda alınacak (2009 yaz). Bu sonuçlar beklendiği gibi ise, 100 duchenneli

    çocuktan oluşan daha geniş bir grup üzerinde sistemik çalışma başlayacak ve 6 ay sürecek.



    Prosensa

    firması şimdilik sadece 51. ve 44. ekson için AON ilaç hazırlayabiliyor. Böylece anti sense drogların

    ekson spesifik olduğunu öğreniyoruz.



    Duchenne geninde 79 veya 85 ekson var. Bu iki eksondaki delesyon hastaların % 19,2’sini kapsıyor



    (ekson 51: %13, ekson 44: % 6,2). Hollanda’da araştırmacılar finansman yeterli olursa 43, 45, 46, 50,

    52 ve 53 için AON’s ilacı geliştirmek istiyor. Bu gerçekleşirse tüm hastaların % 51,2’sine uygulama

    yapılabilecek. İleriki gelişmeler bu oranı arttırabilecek.



    Bu tedavi denemelerinin neye mal olacağı önemli bir konu elbette. Yukarıda 20 bin dolardan söz

    etmiştim. Başka bir merkez de her hasta çocuk için 20 000 Avro hesaplıyor. Pivotal faz 2b tedavisi 100

    hasta üzerinde 3-4 yıl sürecek çalışma için her yıl 500–750 bin Avro harcama öngörülüyor.



    Hollanda’dan başka İngiltere’de de benzer çalışmalar sürdürülüyor. AVI Bio Pharma AVI4658 ile

    Duchenne hastalarında sistemik ilaç uygulaması gerçekleştiriliyor. 12 haftalık bir tedavi Londra’da

    Francesco Muntoni yönetiminde yapılmakta. AVI4658 de bir anti sense madde ve exon atlamayı

    sağlıyor. İlk sonuçlar (ekson 51 için) fonksiyonel formda distrofin üretildiğini ve hastalarda iyileşme

    sağladığını gösteriyor.





    HASTALARA BİLGİ



    Önümüzdeki yıllardaki gelişmeleri merakla bekleyeceğiz. Bitirmeden özellikle hasta ve aileleri için şu

    bilgileri eklemek istiyorum. Duchenne genetik bir hastalık. Genetik defektin cinsini laboratuvarların

    yaptıkları incelemelerle öğreniyoruz. Üç olasılık var:

    • Delesyon (yani bir ya da birden fazla ekson yokluğu)

    • Duplikasyon

    • Nokta (point) mutasyon

    Ekson atlama tedavisi birinciler için söz konusu. O nedenle hangi delesyonun hangi eksonu yada

    eksonları kapsadığı önemli. Yukarıdaki bilgilerden tedavi girişimlerinin 51. ekson için başladığını

    öğreniyoruz.



    Hedef tüm delesyonlar için gerekli ilacın geliştirilmesi. Hastalar anlayamadıkları noktaları

    bu konunun uzmanı kişilerden ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sorup öğrenebilir.



    Umut verici

    gelişmeler bunlar. Ancak yukarıda bilgilerden hastalardaki uygulamaların daha bir hayli zaman alacağı

    anlaşılıyor.



    İkinci bir tedavi metodu, delesyon değil nokta mutasyonu olan hastalar için geliştirildi. Onu ayrı bir

    yazıda işleyeceğim.



    O da çok önemli. Çünkü Duchenne dışındaki bazı genetik hastalıklar için de

    uygulanabilirliği söz konusu.

    http://www.kashastaliklari.org.tr/Doc/20...TedUmt.pdf

  8. #8
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    ben becker hastasiyim bence ayakta dura biliyorsaniz bisiklet sürmenizi tavsiye ederim ben 21 yasindayim halada ayaktayim kendimi bildim bileli bisiklet sürüyorum

  9. #9
    ENB ESKİÜYESİ
    Guest


    (08-07-2009 11:30 PM)güneyli Yazılan: Prof. Dr. Coşkun Özdemir
    Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı

    HAREKET organlarımız olan kasları zayıf düşüren ve eriten çok sayıda hastalık bulunuyor. Hareket emirleri beyinden kaynaklanarak kaslara ulaşıyor ve göz, dil, çene, yutma, çiğneme dahil her türlü hareket kaslarımızın kasılmasıyla gerçekleşiyor. Hareket emirleri bir kesintiye uğramadan kaslarımıza ulaşsa da eğer onlar kasılma yeteneğini kaybetmişse hareket yapılamıyor. Bu tür kasların kendi (primer) hastalıklarına miyopati diyoruz.

    Ancak kasları zayıf düşüren ve eriten çok çeşitli miyopatiler var. Bunların büyük çoğunluğu kalıtımsal (genetik) hastalıklar. Hücrelerimizde var olan binlerce genden bir tanesi görevini yapamıyor. Örneğin, kasların gelişimi için gerekli olan protein üretilemediği için kaslar zayıf düşüyor.

    FARKLI KAS ERİMELERİNDE TANI

    Görünüş olarak birbirine benzeyen miyopatilerin ayrı ayrı genlerin bozukluğundan ileri geldiğini son 20 yıl içinde öğrendik. Şimdi her birinden sorumlu olan genleri yerlerini, ürettikleri proteini biliyoruz. Miyopatilerin benzerlikleri yanı sıra benzemezlikleri de var, elbette. Kas zaafı ve erimesi bütün kasları tutmuyor, yüz ve omuz kaslarını tutanlar var. Bacaklarda egemen hastalıklar bulunuyor. Kök kaslarını tutanlar olduğu gibi uç kasları tutanlar da mevcut. Doğumla ortaya çıkan ya da ileri yaşlarda ilk belirtilerini veren miyopatiler bulunuyor. Nasıl başladıklarına ait birkaç örnek verelim. Anne baba çocuğun yürümeye başladıktan sonra sık sık düştüğünü, merdiven çıkamadığını, çömelince zorlukla kalktığını fark ediyor. Bir uzmana götürülünce bunun Duchenne adı verilen bir miyopati olduğu anlaşılıyor.

    Bir başka çocuk, 10- 15 yaşlarında çabuk yorgun düştüğünü merdiven çıkmakta zorlandığını fark ediyor. Muayenede bacaklarda egemen kas zaafı ortaya konuyor ve bunun kavşak tipi miyopati olduğu anlaşıyor.

    Bu hastalık genel olarak yavaş gelişiyor, kas zayıflığı ve erimesi aylar hatta yıllar içinde ilerliyor. Bazı hastalar yürüyemez hale geliyor ve yaşamlarını tekerlekli sandalyede sürdürmek zorunda kalıyor. Bazı miyopatiler yavaş, bazıları hızlı ilerliyor. Tarafların (kol ve bacaklar) yanı sıra yutma ve çiğneme kaslarını tutup yeme, beslenme zorluğu yaratanlar solunum kaslarını tutarak solunum yetersizliği yaratan türleri de var.

    AKRABA EVLİLİĞİNE DİKKAT

    Genetik (kalıtımsal) geçiş farklı şekillerde oluyor. Dominant (başat) dediğimiz şekilde hastalık hasta olan anne ya da babadan geçiyor. Hasta anne ya da babadan çocuğa hastalık geçme olasılığı yüzde 50’dir. Resesiv (çekinik) geçişte çocuk bir anneden, bir babadan kusurlu gen alarak hasta olur. Bu durumda anne ve baba hasta değil taşıyıcıdırlar. Akraba evliliklerinde taşıyıcılık olasılığı belirgin şekilde artar. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa hastalığı geçirme olasılığı yüzde 25’dir. Üçüncü genetik geçiş, cinsiyete (X kromozomu) bağlı olandır. Burada hasta olmayan taşıyıcı anneden kusurlu gen erkek çocuğa geçer. Kız çocuklar hasta olmaz, anneleri gibi taşıyıcı olurlar. Bütün bunlar aileye uzman doktorlar tarafından anlatılır ve aile bu bilgileri alarak gerekeni yapar. Bazı miyopatilerden anne karnında (prenatal tanı) mümkündür.

    Son 20 yıl içinde moleküler biyoloji alanında genetik araştırmalarla dev atımlar atıldı. Bugün artık gördüğümüz muayene ettiğimiz bir hastaya miyopati tanısı koyduktan sonra bunun hangi gen bozukluğundan kaynaklandığını öğrenebiliyoruz. Yani genetik tanı olanağına sahibiz. Ancak şunu eklemeliyim ki bu tanı yurdumuzda az sayıdaki merkezde yapılabiliyor. Tüm Anadolu’yu kapsayacak bu olanaklara sahip tıp merkezlerine ihtiyaç var.

    TEDAVİDE GELİNEN AŞAMA

    Genetik hastalıkların tedavisi henüz başarılamadı. Gen tespiti büyük bir aşama. Ancak hasta genler yerine sağlamını koymak henüz mümkün olamıyor. Bu doğrultuda çalışmalar hızla devam ediyor. Son yıllarda gen tamiriyle ilgili çalışmalar yapılıyor. Bu daha da umut verici görünüyor. Bazı ilaç denemeleri de süregeliyor. Kök hücre elbette büyük bir umut, kök hücrelerin hasta kas liflerinin yerine geçmesi için çalışılıyor. Ama çok yakın bir gelecekte kök hücre tedavilerinin klinikte kullanılır hale gelmesi beklenmiyor.

    Hastalar fizik tedavileri, egzersizleri önemsemiyor. Oysa bilinçli fizik tedavilerden yararlanan hastalar zayıf düşen kaslarını daha iyi kullanabilir hale gelebiliyor. Şekil bozuklukları için ortopedik müdahaleler yapılarak bu hastalar için rehabilitasyon olarak andığımız çeşitli destekler sağlanabiliyor.

    Amaç bu on binlerce hastanın tedaviyi beklerken mümkün olan en iyi şekilde yaşamasını sağlamak. Tüm dünyada kurulmuş olan dernekler bunun için çalışıyor. Tekerlekli sandalyede oturan bir hasta eğitim görerek bir meslek edinip yaşamını kazanabiliyor. Lokantaya, konferansa, tiyatroya gidebiliyor. Önemli olan onlar için bu olanakları, organizasyonları sağlayabilmek. Kas erimesine benzer belirtiler gösteren, kaslara ulaşan sinirleri ve o sinirlerin kaynaklandığı hareket hücrelerini tutan diğer hastalıklar bir başka yazının konusu olacak.

  10. #10
    Üye

    Üyelik tarihi
    Dec 2011
    Şehir
    mersin
    Mesajlar
    30
    Bahsedilme
    0 Gönderi
    Etiketleme
    0 Konu
    Sponsor Bağlantılar


    bende becker hastasıyım şuan 16 yaşında ayak parmaklarımdan destek alarak yürüyorum ama mutlaka yeni hobiler bulmalısın asla pes etmemelisin


Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Bu Konudaki Etiketler

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  

Giriş

Giriş