Engelliler.gen.tr Platformu Sitesine Hoşgeldiniz.
Toplam 3 adet sonuctan sayfa basi 1 ile 3 arasi kadar sonuc gösteriliyor

Konu: Amniyosentez; Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması.!

  1. #1
    Fırtına
    Guest

    Amniyosentez; Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması.!

    Sponsor Bağlantılar


    Amniyosentez nedir?

    Bebeğiniz tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı verilen bir sıvı ile doludur. Amniyon sıvısı statik bir sıvı olmayıp sürekli emilim ve yapım halinde bulunur. Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğinizin tüm hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğinizin genetik durumu hakkında bilgi verir.



    Amniyosentez bebeğinizin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından ince bir iğne yardımıyla örnek alınması demektir. En sık uygulanan anne karnında tanı yöntemlerinden birisidir. İlk kez 1882 yılında fazla olan amniyon sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha sonraları ise kan uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini saptamak için ya da erken doğum tehditi olgularında bebeğin akciğer olgunlaşmasının yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı bulmuştur. Günümüzde ise başta bebekteki bazı doğum defektlerini ve genetik bozuklukları saptamak olmak üzere pek çok nedenle gebeliğin ikinci trimester'ında uygulanan bir testtir. Tıp alanında ve gebelik takibinde pek çok modern gelişme lmasına rağmen amniyosentez hala daha en yeterli bilgiyi sağlayan altın değerinde bir testtir.

    Amniyosentezin en sık uygulanan prenatal test olduğunu belirtmiştik. Koriyonik villus örneklemesi (CVS) gibi diğer bazı testler ise doğumsal anomalilerin pek çoğunu saptamakla birlikte amniyosentez kadar etkili değillerdir. CVS gebeliğin daha erken döneminde yapılmakla birlikte amniyosenteze göre daha yüksek oranda düşük ve başka komplikasyon riskleri taşır. Bazı araştırmalar CVS sonrası çok düşük oranda el ve ayak parmaklarında doğum anomalilerine rastlanabildiğini ileri sürmektedirler.

    Bebeklerin bir kısmı çeşitli anomaliler ile doğarlar. Bunlardan bazıları yaşam ile bağdaşmazken bazıları hayati olmamakla birlikte bireyin ve çevresinin hayat kalitesini olumsuz yönde etkileyebilir. Bu gruba en güzel örnek down sedromudur.

    Amniyosentez ve diğer tüm prenatal testlerin (anne karnında teşhise yönelik testler) amacı özellikle tedavi olanağı olmayan genetik hastalıklar başta olmak üzere bu hastalıkları ve anomalileri mümkün olduğunca erken dönemde saptamak, anne baba adaylarına hastalık ve bebeğin dünyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi vermek ve yine onların kararı ve onayıyla mümkün olduğunca erken dönemde gebeliğin sonlandırılmasını sağlamaktır. Bazı anne baba adayları Down sendromu gibi yaşam ile bağdaşan anomalilerin varlığında hamileliği devam ettirme yönünde karar verebilirler. Bu tamemen çiftlerin seçimi olup yasal ya da vicdani hiçbir zorlama mevcut değildir. Benzer şekilde amniyosentez yapılıp yapılmaması kararı da yine yalnizc çifte aittir. Doktorunuz sizi amniyosenteze zorlamaz, sadece önerir.

    Amniyosentez kimlere önerilir?

    Amniyosentez hem invazif bir girişim olduğu için hem de az da olsa düşük riski taşıdığı için rutin olarak her hamile kadına önerilmez. Kromozomal ya da genetik doğum defekti ya da bazı malformasyonlar açısından yüksek risk altında olduğu saptanan kadınlrda önerilen bir testtir.

    Genel olarak amniyosentez önerilmesi gereken durumlar şunlarıdır;

    * İleri anne yaşı: Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riski kadının yaşı ile paralel olarak artış göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen doğum tarihinde 35 ya da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir. İleri anne yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.

    * Pozitif öykü: Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile sonlandırıldıysa ya da nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum defektli bir bebek öyküsü varsa sonraki hamileliklerde amniyosentez önerilir.

    * Bilinen genetik hastalık varlığı: Anne ya da baba adayında, ya da yakın akrabalarında bilinen genetik bir hastalık varsa amniyosentez önerilir. Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Anne ya da babada hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı olabilirler ve sorunu bebeklerine aktarabililirler. Her iki ebeveyneden de hastalıklı gen geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi hastalıklar ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların varlığında da amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak için yararlı olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde çiftin her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre daha yüksek olduğundan bbekte hastalık görülme riski yüksektir ve bu nedenle amniyosentez önerilebilir. Bu grup hastalarda amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik öncesi ya da erken dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve eşinizden detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek olup olmadığına karar verir.

    * Pozitif tarama testi: Günümüzde genetik hastalıklar ve anomaliler açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla bazı testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu testlerden en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk altındaki kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda kesin tanıya ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.

    * Ultrasonografide anomali saptanması: Hamilelik takibi sırasında yapılan rutin ultrason incelemelerinde anomali saptanması varlığında, anomali ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk riskine göre amniyosentez önerilebilir.

    * Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi: Erken doğum riski olan, ya da hamileliğin devamının anne ya da bebek açısından risk oluşturduğu durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak lesitin/sfingomeyelin gibi bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının tamamlanıp tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25 haftalık bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi değerlendirmek amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar popüler değildir.

    * Polihdramniyos: Amniyon sıvısının normalden fazla olması durumunda anne adayını rahatlatmak amacıyla amniyosentez yapılarak bir miktar sıvı alınabilir.

    Amniyosentez ne zaman yapılır?

    Bebeğin amniyon sıvısından örnek almak için en uygun zaman son adet tarihinden itibaren hamileliğin 16-18. haftaları arsıdır. Sonuçlar genelde 1-2 hafta içinde bazan daha geç çıktığından bu haftalarda yapılması idealdir. Son zamanlarda erken amniyosentez (15. haftdan önce) uygulansa da hem laboratuvar şartları hem de işlemden kaynaklanan risklerin yüksekliği nedeniyle pek tercih edilmemektedir. Bu uygulama henüz deneysel aşamadadır.

    Amniyosentez nasıl yapılır?

    Amniyosentez işlemi esnasında çok ince bir iğne ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon kesesine girilir ve sıvı çekilir. İşlemden önce detaylı bir ultrason incelemesi yapılarak bebeğin durumu ve pozisyonu değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun bir alana karar verilerek hazırlıklara başlanır. İşlem sırasında iğnenin bebeğin plasentasından geçmeyeceği bebekten uzakta bir bir alan bulmak önemlidir.

    İşlemden önce hamile kadın ultrason masasında sırtüstü uzanır. İğnenin girileceği alan antiseptik solüsyonlar ile temizlendikten sonra karın steril örtü ile örtülür. Bir doktor ultrason ile işlemi gerçekleştirecek olan doktora rehberlik eder. İşlem tek kişi ile yapılacak ise özel tasarlanmış ultrson guide'ları kullanılmalıdır. İşlemi yapacak olan kişi ultrason görüntüsü altında iğneyi karın üzerinden yerleştirir ve önce karın katlarını daha sonra rahim kasını geçerek amniyon kesesine girer. İğnenin ucunu ultrasonda gördükten sonra arkasına bir enjektör takarak yaklaşık 20 mililitre sıvı alır.Bu aşamada bebeğin tüm amniyon sıvısının miktarı yaklaşık 200-300 mililitredir. Alınan sıvının kanlı olmaması gerekir. Yeterli miktarda sıvı alındıktan sonra iğne tek bir hamlede çıkarılır ve işlem tamamlanmış olur. Alınan sıvıyı bebek 1-2 saat içinde yeniden üretir

    Daha sonra ultrasonografi ile bebek ve kalp atımları yeniden değerlendirilir. Hasta 10-15 dakika dinlendirildikten sonra evine gönderilebilir. Alınan sıvı oda sıcaklığında muhafaza edilerek laboratuvara gönderilir. Tüm işlem 1-2 dakika kadar sürer.

    Alınan sıvıda ne gibi işlemler yapılır?

    Amniyon sıvısı bebeğe ait canlı hücreler içerir. Bu hücrelerin kaynağı bebeğin solunum , sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden dökülen hücrelerdir. Alınan sıvı laboratuvarda ayrıştırıldıktan sonra hücreler kültür ortamınada çoğaltılır ve elde edilen hücrelerde genetik inceleme yapılır. Eğer amniyosentez bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek amacıyla yapılıyor ise laboratuvara gönderilmez. Değerlendirme aynı anda yapılabilr.

    Sonuçlar ne zaman alınır?

    Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak değerlendirilebilir. İlk planda florasan teknik ile (FISH) hücrelerin genetik yapısı incelenir. FISH 2-3 gün içinde sonuçlanır fakat her zaman kesin sonuç vermeyebilir. Kesin sonuç için hücre kültürlerinin beklenmesi gerekir. Bu genelde 1-3 haftarasında zaman alır. FISH yöntemi her yerde uygulanmayan sadece belirli laboratuvarlarda uygulanan güncel bir yöntemdir.

    Amniyosentez güvenli midir?

    Her yıl dünyada milyonlarca kadında amniyosentez yapılmaktadır ve bu anne adaylarıın hepsinin zinhini kurcalayan temel soru budur. Ultrasonun yaygın olmadığı dönemlerde işlem körlemesine yapıldığından riskler daha yüksekti. 1976 yılında geniş kapsamlı bir araştıma sonucu Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüleri gebeliğin ikinci trimesterında yapılan amniyosentezin güvenli olduğu yönünde görüş bildirmiştir. Ancak tüm invazif girişimlerde olduğu gibi amniyosentezde de bazı riskler vardır.

    Bu riskler şunlardır;

    * Düşük: Amniyosentez önerilen çiftleri en fazla endişelendiren konu olmakla birlikte amniyosenteze bağlı düşük riski son derece azdır. Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezinin verilerine göre amniyosenteze bağlı düşük riski 200-400 işlemde 1'dir. İşlemi yapan kişinin tecrübesi ile düşük riski arasında ilişki olduğu düşünülmektedir. Düşük riski erken amniyosentezde daha fazladır. 1998 yılında Kanada'da yapılan bir araştırmada erken amniyosentez sonrası düşük riski %2.6 olarak bulunmuştur. Bu oran ikinci trimestarda yapılan amniyosentezlerde %0.8'dir. Günümüzde kabul edilen görüş amniyosentezin düşük riskini sadece %1 oranında arttırdığıdır (%1 düşük riski taşır demek değildir)

    * Enfeksiyon: Amniyosentez sonrası enfeksiyon görülme riski 1000'de birden daha azdır. Steril şartların sağlandığı durumlarda son derece nadir olarak görülür.

    * Su gelmesi: Yaklaşık %1 olguda vajinadan az miktarda sıvı gelebilir. Sıvı kaçağının yeri iğnenin giriş deliğidir. Amniyon zarı 1-2 gün içinde kendini onarır ve sıvı kaçağı kaybolur.

    * Su kesesinin açılması: Çok nadir karşılaşılır. Bu durumda gebeliğin sonlandırılası gerekir.

    * Plasenta veya kordonun zedelenmesi: Nadir görülen bir komplikasyondur.

    * Erken doğum eylemi: Nadir görülen bir komplikasyondur.

    * İşlemin başarısız olması: Uygun bir giriş alanı bulunamadığında ya da amniyon zarı rahim duvarından ayrılıp içeri doğru bombeleştiğinde iğnenin kese içine girmesi mümkün olmyabilir. Bu gibi bir durumda işlem birkaç gün sonra tekrarlanır.

    * Bebeğin zarar görmesi: İşlem ultrason altında yapıldığından son derece nadir olarak karşılaşılır. En sık olabilecek olan problem iğne batmasıdır. Bu durum bebekte kalıcı bir zarar yaratmaz.

    * İşlemin tekrarlanması: Alınan sıvı miktar olarak yetersiz ise ya da çok kanlı ise birkaç hafta sonra işlemin tekrarlanması gerekebilir. Bazı durumlarda tek bir girişte kese içine ulaşılamaz. Birden fazla giriş yapıldığında tüm riskler artar.

    İşlem için herhangi bir ön hazırlık gerekir mi?

    Hayır. Amniyosentez öncesinde herhangi bir hazırlık yapmanız gerekmez. Bazı durumlarda mesanenizin dolu olması işlemi kolaylaştırabileceğinden doktorunuz su içmenizi önerebilir.

    İşlem sırasında acı olur mu?

    Hayır. Amniyosentez genelde ağrısız bir işlemdir ancak iğne rahim kasına girerken ve çıkarken adet sancısı tarzında kramplar olabilir. Bundan daha fazla bir rahatsızlık sık karşılaşılan bir durum değildir.Bu nedenle lokal aneztezi uygulanmaz.

    İşlem sonrası nelere dikkat etmek gerekir?

    Amniyosentez sonrası yatak istirahati ya da aktivite kısıtlaması gerekli değildir. 24 saat süre ile ağır fiziksel aktiviteden kaçınılması, 15 dakikadan daha uzun ayakta durulmaması önerilir.

    Eğer kan grubunuz Rh (-), eşiniz de Rh (+) ise işlem sonrasında koruyucu iğne yapılması gerekir.

    Çoğul gebeliklerde amniyosentez yapılabilir mi?

    Evet. Çoğul gebelikler amniyosentez için kontraendikasyon oluşturmazlar. Eğer mümkün ise tek bir iğne girişi ile tüm bebeklerden ayrı ayrı sıvı almak idealdir. Bir bebeğin kesesine girilip sıvı alındıktan sonra kese içine indigokarmen adı verilen renkli bir sıvı verilir. Bu sıvının bebeğe herhangi bir zararı yoktur. Amaç sıvı alınan bebeği belirlemektir. Daha sonra ultrason eşliğinde diğer bebeğin kesesine girildiğinde eğer renkli sıvı gelir ise yanlış kesede olunduğu belli olur ve bu sayede aynı bebekten iki defa sıvı alınmasının önüne geçilebilir. Tek bir kese içinde bulunan monoamniyotik ikizlerde ise böyle bir şans yoktur.

    Normal olarak bulunan bir sonuç bebeğin sağlıklı olacağını garanti eder mi?

    Yüksek risk saptanan anne adaylarının %95'inde prenatal testlerin sonucu normal olarak bulunur. Ancak hiçbir perinatal test sağlklı bir bebek için %100 garanti veremez çünkü bazı anomaliler doğumdan önce hiçbir şekilde saptanamaz. Bebeklerin %3-4'ü anomalili olarak doğarlar.

    Amniyosentezin kromozomal anomalileri saptamadaki başarısı %99.4 ile %100 arasında değişir.

    Amniyosentez ile saptanan anomaliler tedavi edilebilir mi?

    Günümüzde pekçok defekt doğum öncesi saptanabilmekte ancak çok azı tedavi edilebilmektedir. Down sendromu gibi genetik hastalıkların tedavisi ne yazık ki mümkün değildir.

    Amniyosentez sonrası doktorunuzu aramanız gereken acil durumlar;

    Eğer;

    * Kasılmalarınız ya da şiddetli kramplarınız olursa,

    * Vajinal kanamanız olursa,

    * Vajinal sıvı kaçağı fazla miktarda olur ya da 1-2 günden uzun sürerse,

    * Ateşiniz 37.5 derecenin üzerine çıkarsa,

    * Kötü kokulu bir akıntınız olursa,

    zaman kaybetmeden doktorunuzu aramalısınız.


    DR. Alper Mumcu


  2. #2
    Editör
    Üyelik tarihi
    Nov 2010
    Bulunduğu yer
    İstanbul
    Mesajlar
    12,735
    Blog Entries
    144

    AMNİYOSENTEZ - Bebekten sıvı alınması işlemi



    Bebeklerin %2-4'ü çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının kararıyla bebek "kritik" sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması çok önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniosentezdir.

    Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlütestte risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.

    Amniosentez (AS) nedir?
    Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.

    Hangi durumlarda uygulanır?

    Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.

    Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına AS önerilir:

    1. 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt AS yerine ultrason bulgularıyla beraber üçlütest değerlendirmesi de bir alternatiftir.
    2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.

    3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.

    4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.

    5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.

    Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.

    Hem anne, hem de baba adayının belli bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa, ya da anne veya babadan birinin kalıtsal olduğu bilinen bir hastalığı varsa (dikkat: taşıyıcılık ile hastalık birbirinden farklıdır!) AS ile bebeğin incelenmesi gerekir. Ancak klasik sitogenetik inceleme bu hastalıkların tanısı için yeterli değildir ve tanısı konulmak istenen hastalığa göre eğer varsa özel teknikler kullanılır. Bu özel tekniklerle tanınabilen kalıtsal hastalıkların sayısı her geçen gün artmaktadır.

    6. Daha önce NTD'li bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açıklık ve buradan sinir dokusunun dışarı çıkması))

    7. Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1/200-bazı ekollerde 1/270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP ya da asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir.

    8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS'ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.

    9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.

    10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).

    11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.

    Amniosentez ne zaman uygulanır?

    AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir.

    Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18. gebelik haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır (erken amniosentez).

    Tanı amaçlı AS'nin bu gebelik haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında uygun olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından genellikle 3-4 hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan fetusa ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 3-4 hafta ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında uygulanan AS'de bu durum problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında genetik tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez (KS) tercih edilir.

    Son zamanlarda doku ve hücre kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir. Ancak bu laboratuar donanımı henüz yaygın olmadığından AS için belirlenen sınırlar halen geçerlidir.

    AS nasıl uygulanır?

    Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin uterus içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek uterusa ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu uterus boşluğuna ulaşılır. Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir.

    Genetik amaçlı AS'de ortalama 20 mililitre sıvı alınır.(30ccye kadar) Bu miktar 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10'una tekabül eder. Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

    Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz (kromozom haritası), enzim ve DNA analizi için kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için kullanılır. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir yöntemdir.

    AS'nin ne gibi riskleri vardır?

    AS ilk geliştirildiği günlerde henüz ultrasonografi gibi hassas görüntüleme yöntemleri olmadığından "körlemesine" uygulanmakta ve çeşitli istenmeyen durumların oluşmasına neden olmaktaydı. Günümüzde bu durumlar azalmış olmakla beraber her invaziv (vücudun "bütünlüğünü" bozarak yapılan) işlemde olduğu gibi çeşitli riskler söz konusu olabilmektedir.

    İşlem yapılırken en sık oluşan istenmeyen durum iğnenin girmesiyle amnios zarının uterusa bağlı olduğu yerden ayrılması ve zarın iğnenin üstünde "çadırlaşarak" sıvının içine girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2 hafta sonrasına ertelemek gerekebilir.

    Ultrasonun olmadığı dönemlerde "körlemesine" yapılan AS uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta, yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda kalınmaktaydı. Çok sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme riskini artıran bir durumdur, ancak günümüzde özellikle ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender olarak görülmektedir.

    Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS'lerde oldukça azalmıştır. Ultrasonsuz dönemlerde bebeğin her türlü organında iğne batması sonucu yaralanmalar oluşabilmekteyken, günümüzde bunların sayısı çok azalmıştır. Meydana gelen yaralanmaların büyük kısmı bebeğin cildine iğne batması gibi zararsız sayılabilecek yaralanmalardır.

    İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum genellikle bir problem yaratmaz. Ancak anne adayıyla baba adayı arasında Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh pozitif bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor üretmeye başlar, yani sensitize olur (duyarlılaşır). Bu, mevcut olan bir gebelikte bir problem yaratmamasına karşın sonraki gebeliklerde anne adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden sensitize olup hazırlandığı için çok daha hızlı tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına neden olabilir. Bu yüzden işlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır. [Rh uygunsuzluğu]

    Bebeğin işlem esnasında aniden ölmesi de nadir görülen bir durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı "stresin" nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu düşünülmektedir.

    İşleme bağlı olarak amnios sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde amnios sıvısının savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş olması nedeniyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir.

    Genetik tanı amacıyla yapılan amniosentez sonrası yaklaşık %1-2 anne adayında "su gelmesi" şeklinde yakınmalar olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden iyileşir.

    AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.

    Bebeğin işleme bağlı kaybedilme oranını belirlemek güçtür. Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %3.2 olduğu, yani AS'nin bebeğin ölme riskini çok az artırdığı belirlenmiştir.

    Amnios sıvısı embolisi (amnios sıvısının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.

    Çoğul gebeliklerde amniosentez mümkünmüdür?

    Bir zamanlar çoğul gebeliklerde amniosentez uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir.

    Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile ayrıntılı olarak üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (ya da daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin olunmalıdır. Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan sonra aynı iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı olmayan indigokarmen adlı boya verilir. İkinci bebeğin amniosentezi yapılırken gelen sıvının boyalı olması yanlış kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir deneme yapılır. Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının diğer bebekten alındığından kesinlikle emin olunur. Monoamniotik (tek keseli) ikizlerde ise bu ayrım mümkün olmadığından birbirinden oldukça uzak iki nokta seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır.

    AS sonuçları nasıl raporlanır?
    Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. (resimde hücrenin kromozomları, henüz haritalanma yapılmadan önceki dağınık hallerinde görülmektedir.)

    AS yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir (46 XX-kız bebek; 46 XY-erkek bebek gibi). "Normal" olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez.


    Tek gen hastalıklarının tayini için özel bir teknik kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon ya da duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini belirlemek için özel bir teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi maddeler ölçülmemişse, enzim tayini yapılmamışsa gelen bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur. Frajil X sendromu (erkek çocuklarında önemli bir zeka geriliği nedeni olan bir kromozom anomalisi) da ancak özel kültürlerde gözlenebilir.

    Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).

    Laboratuar rutin sitogenetik analiz dışında özel bir inceleme gerektiren durumlar için önceden haberdar edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak sonuç bildirir. Özel teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba adayında belli bir hastalık için risk faktörlerinin varlığına bağlıdır ve AS uygulayan doktor tarafından laboratuara özel istek olarak bildirilir.

    AS sonuçları güvenlimidir?

    Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür.

    Anormal bir durum oluştuğunda gerekli görüldüğünde KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir.

    Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.

  3. #3
    Editör
    Üyelik tarihi
    Nov 2010
    Bulunduğu yer
    İstanbul
    Mesajlar
    12,735
    Blog Entries
    144

    Hamilelere 'amniyosentez' uyarısı

    Sponsor Bağlantılar


    Amniyosentezin, ileride yaşanabilecek birçok sorunun önüne geçilmesi açsından büyük önem taşıdığı belirtildi.

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Murat Kalemli, anne karnındaki bebekte herhangi bir anomalinin bulunup bulunmadığının tespitini sağlayan amniyosentezin, ileride yaşanabilecek birçok sorunun önüne geçilmesi açsından büyük önem taşıdığını söyledi. Anne adaylarının kulaktan dolma bilgiler ile korku duydukları amniyosentez testinin aslında abartılacak bir durum olmadığını dile getiren Hospital Park Grup Büyük Anadolu Hastanesi Çiftlik Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Murat Kalemli, "Amniyosentez, gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılan ve anne karnındaki bebekte herhangi bir anomalinin bulunup bulunmadığının tespitini sağlayan bir testtir. Bu test ileride yaşanabilecek birçok sorunun önüne geçilmesi açsından büyük önem taşımaktadır. Yapılan araştırma sonucunda bebeklerin yüzde 2-4'ü çeşitli anomalilerle doğdukları görülmektedir. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının karar vermesi durumunda bebek 'kritik' sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması (örnek: down sendromu) çok önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniyosentezdir. Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü test veya ikili test, veya dörtlü test incelemelerinden birinde risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır” dedi.

    AMNİOSENTEZ NASIL UYGULANIR

    Samsun Büyük Anadolu Hastaneleri'nin sağladığı teknik donanım sayesinde amniosentez testini büyük bir başarı ile yaptıklarını dile getiren Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Murat Kalemli, "Amniosentez, anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle rahim içine ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. Amniosentez ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir. Anne adayları arasında riskli ve zor olduğu düşünüldüğü için korkulan amniyosentezin, aslında fazla abartılmaktadır. Amniyosentez yaptırmak zorunda olan annelerin, bunu yaptırmadıkları takdirde yaşayabilecekleri sorunları göz önüne almaları gerektedir. Anne adaylarımızın bu konu hakkında mutlaka bir uzman doktordan bilgi alarak hareket etmesi gerektiğini hatırlatmak isterim" diye konuştu.

 

 

Konu Bilgileri

Users Browsing this Thread

Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)

Benzer Konular

  1. Milan Bebeğin Rüyaları!
    By Fırtına in forum Alıntı Yazılar
    Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 10-02-2011, 15:40:31
  2. Yurtiçinden Özel Tüketim Vergisinden (ÖTV) Yararlanarak Taşıt Alınması Nasıldır?
    By Fırtına in forum H Sınıfı Ehliyet / Özel Donanımlı Otomobiller
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 31-01-2011, 21:45:26
  3. Yurtdışından Gümrük Vergisi Muafiyetinden Yararlanarak Taşıt Alınması..
    By Fırtına in forum H Sınıfı Ehliyet / Özel Donanımlı Otomobiller
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 31-01-2011, 21:31:50
  4. TESED den Örnek Öğretmen Ödülü .....
    By İskender Durgun in forum Basında Engelliler
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj: 24-11-2010, 14:16:37
  5. Cevaplar: 1
    Son Mesaj: 25-05-2010, 13:19:14

Bu Konudaki Etiketler

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •  
© 2010 - 2014 Engelliler.gen.tr. Her Hakkı Saklıdır. 5651 sayılı yasaya göre forumumuzdaki mesajlardan doğabilecek her türlü sorumluluk yazan kullanıcılara aittir. İçerikle ilgili şikayetlerinizi admin[@]engelliler.gen.tr e-posta adresinine iletiniz.