Friedreich Ataksi (FRDA) hastalığı yetişkinlik ve çocukluk dönemlerinin dejeneratif hastalıklarından birisidir. Bu hastalık vücudumuzun en önemli organlarından birisi olan ve vücudumuzun ayakta kalmasına, beynimizden aldığımız komutları yerine getirirken kullanmamıza yarayan omurilik bölgemizin uzun yolları başta olmak üzere etkileyen bir hastalıktır. Hastalık üzerine yapılan araştırmalarda bu hastalığın nadiren de olsa dominant olduğunu ancak en çok ressesif olduğunu ortaya koymaktadır.

Friedreich Ataksi (FRDA) Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalık çocukluk ve ergenlik (yetişkinlik) dönemlerinde boy gösterir. Hastalık genellikle 5-15 yaş arası ilk belirtilerini göstermeye başlar.

Friedreich Ataksi (FRDA) Hastalığına Nasıl Tanı Konulur?

Bu hastalığın ilk belirtilerinden itibaren hasta ayakta durmakta ve yürümekte güçlük çekmeye başlar. Hasta sanki bir sarhoş gibi iki bacaklarını yanlara açar ve sallanarak yürümeye başlar. Bunun nedeni bacaklardaki gücün kesilmiş olması ve bacakların fonksiyonlarını kaybetmeye başlamasından dolayıdır. Daha sonra bu hastalık yayılarak kollara ve gövdeye doğru çıkar. Hastalık yayıldıkça hasta bacaklarını, kollarını vs… kullanamamaya başlar. Bacaklar tamamen işlevini kaybeder. Daha sonra duyu bozuklukları (sıcaklık duygusu azalır), refleks bozuklukları, gözlerin keskinliğinin azalması, gözde titremeler, tüm kasların güçsüzlenmesi, bağzılarının tamamen işlevsiz kalması, ilerleyi düzeyde duyma bozuklukları, çoğu hastalıklar da skolyoz bulgusu, hastaların büyük çoğunluğunda ayak deformeleri, akciğerlerin işlevini kaybetmeye başlaması yani akciğerde fonksiyon bozuklukları gibi belirtilere bakılarak bu hastalığın tanısı konulur.