Als Hastalarına Deü'den Güzel Haber

Fizikçi Stephen Hawking, Fenerbahçeli Sedat ve binlerce kişinin kişinin mücadele ettiği ALS hastalığının seyrini yavaşlatmak ve hastaların yaşam kalitesini yükseltmek amacıyla Dokuz Eylül Üniversitesi Hastanesi'ndeki Diyafragma Pil Uygulama Merkezi'nde çalışma yapılıyor.

DEÜ Tıp Fakültesi Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Mehmet Refik Mas, Göğüs Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nezih Özdemir, Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. İhsan Şengün, Göğüs Cerrahisi Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydın Şanlı, hastanede düzenledikleri basın toplantısında, Diyafragma Pil Sistemi hakkında bilgi verdi.

Başhekim Mas, Türkiye'de ilk, Avrupa'da 9'uncu ve dünyada 10'uncu Diyafragma Pil Uygulama Merkezi'ni kurduklarını belirtti.

Halk arasında ALS olarak bilinen motor nöron hastalığına her yıl binlerce kişinin yakalandığını ifade eden Mas, dünyada çok az sayıda ekibin Diyafragma Pil Sistemi uygulayabildiğini anlattı.

Sistem nasıl çalışıyor?

Prof. Dr. İhsan Şengün, "vücuttaki bütün kasları çalıştıran sinir hücrelerinin ölmesi" olarak nitelendirdiği ALS hastalığının tedavisinin bulunmadığını, hastalığa yakalananların zamanla solunum kaslarının da etkilendiğini dile getirdi.

Pil sisteminin solunuma katkısı olduğunu anlatan Şengün, sistem sayesinde zamanla kandaki oksijen miktarının yükseldiğine işaret etti.

Göğüs Cerrahisi Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydın Şanlı da nefes alıp veremediği için yatağa bağımlı, makineyle yaşamak zorunda kalan ALS hastaları ile kaza sonucu yüksek seviyeli boyun kırığı olan hastalara hizmet verdiklerini kaydetti.

Cerrahi müdahale ile vücuda 5 elektrot yerleştirdiklerini, elektrotlar sayesinde soluk alışını sağladıklarını ifade eden Aydın Şanlı, ameliyat sonrası her hastaya sistemi çalıştıran özel pillerin de bulunduğu yaşam seti hediye ettiklerini söyledi.

Şanlı, Diyafragma Pil Sistemi'ni şu ana kadar 34 hastada uyguladıklarını, en küçük hastalarının 7 yaşında olduğunu, sistemin mekanik ayarlarını da elektrik mühendislerinin gerçekleştirdiğini belirtti.

Alfabe kartonlarıyla iletişim kuruyorlar

Toplantının ardından Şanlı, pille yaşayan hastalar hakkında bilgi verdi.

Fayans ustası Hasan Doğan'ın ALS hastalığı nedeniyle 5 ay önce ameliyat olduğunu ifade eden Şanlı, hastanın eskiye göre daha düzenli uyuyabildiğini ve nefes aldığına işaret etti.

Hastanın 15 yaşındaki oğlu Ahmet Doğan ise bir süre önce babasının kolunda seğirme başladığını, daha sonra yavaş yavaş hareket kabiliyetini yitirdiğini, konuşamaz hale gelince de harflerin yazılı olduğu kartonları kullanarak anlaşmaya başladıklarını söyledi.

Babasının artık harfleri eliyle de işaret edemediğini, elini harfler üzerinde sürükleyerek iletişim kurduklarını da ifade eden Doğan, "Sorularımıza göz kırparak cevap veriyor. Çok zor bir hastalık ve bu hastalığın tedavisi için ayrı bir ünite ya da merkez kurulması gerekiyor" dedi.

Bir başka ALS hastası Mestan Malcı'nın (52) eşi Zehra Malcı da pil sisteminin ardından solunumda rahatlama yaşadıklarını dile getirdi.

ALS HASTALIĞI NEDİR ?

Hastalığı Anlamak

Bir kişiye ALS teşhisi konulduğunda hasta daha önce hiç bilmediği bir dünyaya adım atar. Kaldı ki sağlık görevlilerinin pek çoğu için bile yabancı bir dünyadır burası. Hasta nöroloji denen sinirlerle ilgili bilim dalının dilini anlamaya başladıkça herşey yerli yerine oturmaya başlayacaktır. Bu dünyanın da edinilmesi gereken deneyimleri, sıkıntıları olduğu kadar umutları olduğu görülebilir çok geçmeden. Bu yazının hastalığı anlamaya hizmet etmesi dileğiyle...

ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır.

Hastalık alt ve üst motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi düzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez.

Farklı Adlandırmalar

Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS'nin de içinde olduğu hastalık grubunun genel adı. Charcot ise hastalığı ilk tanımlayan hekim. Uluslararası isim olarak genellikle ALS/MNH veya İngilizce metinlerde ALS/MND geçmektedir.

Hastalığın Nedeni

Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarım ilaçları gibi bazı çevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şüpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz.

Hastalığın Gidişi

Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Hastalığın Oluşumu

Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir.

Hastalığın Teşhisi

ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.

Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:

• Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
• Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.
• Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.

Hastalığın Tedavisi

Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor.
Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor.

İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.