Amyotrofik Lateral Skleroz (Als)

AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ (ALS)

ALS ilk kez 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlarda Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Motor Nöron Hastalığı olarak da bilinmektedir. Hastalığın adının anlamı omurilikte kaslara giden yan (lateral) taraftaki sinir hücrelerinin etkilenmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır.

Amyotrofik lateral skleroz ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Omurilik ve beyin sapındaki motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanmaktadır. Bu kayıplar kaslarda kuvvet kaybı ve daha sonra erime ve incelmeye neden olmaktadır. ALS de piramidal yol adı verilen bölümde de hasar meydana gelmektedir. Hastanın entellektüel fonksiyonlarında (zihinsel fonksiyonlar ve bellek) azalma meydana gelmez, bunama hastaların sadece %5 inde görülür.

Belirtiler;

Hastalık ilerleyici ve yayılıcıdır. Başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez fark edilmeyebilir. Hastaların %25'i konuşma, yutkunma gibi fonksiyonlarda zorlanmaya başlarken, %50'si kollarından, %20'si ise bacaklarından ilk belirtileri vermektedir. Kas zayıflığına duyu kaybı eşlik etmez. Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak veya dilde başlayabilir. Hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelebilir. Ağızda tükürük birikmesi de konuşmanın zorlaşmasına katkıda bulunur. İlerlemiş olgularda solunum güçlüğü meydana gelebilir. Hasta el ve ayaklarında seğirmeler tarif eder. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

Hastalık 3-5 yılda ölümle sonuçlanabilir. ALS'nin seyri her hasta da farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle üç ile beş yıl olarak verilse de, on yıl ve üzerinde yaşayan pek çok hasta vardır. İlerlemiş hastalarda solunum yetmezliği veya ağır bir zatüre ya da asfiksi sonucu ölüm meydana gelebilir.

Genelde ileri yaşlarda (40-50) ve erkeklerde biraz daha fazla görülür. Ancak daha genç veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. 100.000 de 1-1,5 sıklıkta rastlanır. Hastaların % 5-10 unda ailevi geçiş görülür. Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha erkendir. Otozomal resesif tip ise çok daha nadirdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl). Zayıf insanlarda daha sık gözlenmesi dikkat çekicidir.

Tanı ve tedavi;

Hastalıktan şüphelenildiğinde bir an önce bir nöroloji uzmanına veya ilgili sağlık merkezine müracaat etmek yerinde olur. Tanı genelde muayeneye ve EMG adı verilen analize dayanılarak konur. ALS ile karışabilecek hastalıkların ayırt edilmesi önemlidir, çünkü ALS ile karışabilen hastalıkların bir kısmı tedavi edilebilir hastalıklardır.

Piramidal yol hasarının gelişmesini takiben, reflekslerde canlanma ve kaslarda sertlik meydana gelebilir. Hastalık ilerledikçe hareket zorluğu artar ve hasta yatalak hale gelebilir.

Hastalığın oluşumuna etki eden faktörler çeşitlidir ve kesin olarak nedeni saptanamamıştır. Ancak hastalığın etkeni hastalığın ortaya çıkışından yıllarca önce olayı tetiklemiş olabilir. Yapılan deneysel araştırmalara göre Otoimmünite, Oksidatif stres, uzun yıllar ağır metallere maruz kalma, hücresel anormallikler gibi durumların hastalığa neden olabileceği iddia edilmektedir.

Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanır. Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürmektedir. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Ayrıca birçok ilaç bu hastalığın tedavisinde yardımcı olarak kullanılabilmektedir.

Uz. Dr. Abdullah Özkardeş

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Hastalığın Nedeni;

Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarım ilaçları gibi bazı çevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şüpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz.

Hastalığın Gidişi;

Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Hastalığın Oluşumu;

Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir.

Hastalığın Teşhisi;

ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.

Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür.

Bunlar;

* Progresif bulbar felç; Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.

* Progresif kas atrofisi; Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.

* Primer lateral skleroz; Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.

Hastalığın Tedavisi;

Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor.

Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

Solunum Desteği;

ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki zafiyete bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer problemler giderildiği sürece ALS ölümcül bir hastalık değildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denen soluk borusunda açılan delikten yapılabilir.

Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar. Bu hastalara gerekli bakım uygulandığında ve gelişebilecek problemler engellendiğinde uzun yıllar yaşamlarını sürdürebilirler.

Hastalığı Anlamanın Önemi;

ALS'li hastalar ve yakınları yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya çalışmalı, en uygun yönteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının bilinciyle hareket edilmesi önemlidir.

Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşabilinecek tıbbi sorunlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır.