Bu yazımızda Down Sendromu hakkında bir takım bilimsel bilgileri paylaşmak istiyorum. Bu hastalık hakkında bir çok kez yazılar paylaştık belirtisi, tedavi süreci Down Sendromunun belirgin özellikleri ve dahasını sizlerle zaman zaman paylaşıyoruz. Buna rağmen şuan paylaşacağım yazımızda detaylar oldukca ön plana çıkmıştır. Hastalığın oluşumu ve bu oluşuma etkenler çok açıkca belirtilmiştir. Hastalık hakkında bilgi sahibi olmak isteyenler açısından oldukca faydalı bir yazı olduğunu düşündüğüm için sizlerle paylaşmak istedim.
DOWN SENDROMU
Birçok kalıtsal özellik çocuklara anne ve babaların yumurta hücreleri ile miras kalır. Bu hücresel oluşum anne ve babadan alınan bir takım (23) kromozom aracılığıyla gerçekleşir. Anne ve babanın eşit katkısıyla bu 46 kromozom normal döllenmiş bir yumurtayı ve zamanla çocuğu meydana getirir. Ancak, normal döllenmeyi sekteye uğratan bir hata anne babanın 23 yerine 24 kromozom taşıyan bir hücre vermesine neden olur. Bunun sonucu 47 kromozom taşıyan döllenmiş bir yumurta ve bazı gelişimsel problemlere sahip çocuk oluşur. Hamililetikte yaşanan hiçbir durum bunun sebebi değildir. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır, genetik bir farklılık olarak da tanımlanabilir.
DOWN SENDROMU'NUN ÇEŞİTLERİ
Down Sendromu' nun bilinen 3 farklı türü vardır. Bunlar
,
* Trisomy 21: 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Down sendromu hastalığı gösteren bireylerin birçoğu bu grupda yer aldığı için ayrıntılı açıklamak ve bilgi sahibi olmak önemlidir. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır ve üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Down Sendromu olan insanların bir çoğu ( %90 ) bu gurup da yer almaktadır.
* Mozaik (Mosaicism): Bu türde ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Yani gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar. Yapılan araştırmalar, Down Sendromuna sahip bireylerin %8'nin bu gruba dahil olduğunu göstermiştir. Bu guruba giren çocukların ortalama zeka bölümü puanları diğer tiplere göre daha yüksektir.
* Translokasyon (Translocation): Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom işe eşlenmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan meydana gelmektedir ama bu kromozomların dizilişlerinde bozukluk meydana gelmiştir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü direk olarak kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. Down hastalığı olan çocukların %2 'si bu grupta yer alır.
NEDENLERİ
Down Sendromunun nedenlerine yönelik bir çok çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalar, belirleyici faktörler konusunda radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi tezler ortaya atılmıştır. Ancak bunların içinde kesinlik kazananı yoktur. Buna rağmen, annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile önemli düzeyde korelasyon göstermektedir.
ANNENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ
20yaşın altı 1700 doğumda bir
20-25 yaş arası 1350 doğumda bir
25-30 yaş arası 1150 doğumda bir
30- 35 yaş arası 700 doğumda bir
35-40 yaş arası 250 doğumda bir
40-45 yaş arasında 70 doğumda bir
45 yaş üstünde 16 doğumda bir
Bu istatistiki veriyi göz ardı etmemek gereklidir. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
DOWN SENDROMU OLAN ÇOCUKLARIN DİKKAT ÇEKEN ÖZELLİKLERİ
Down Sendromunu taşıyan çocukların gösterdiği bir takım genel özellikler literatüre tespit edilmiştir. Bu özellikle şöyle sıralayabiliriz,
* Kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri hacimsel olarak küçüktür.
* Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Burun düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
* Sıklıkla göz bozukluklarına ve işitsel problemlere rastlanır.
* Genellikle geç diş çıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir.
* Genellikle dilleri büyüktür. Sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Buna bağlı olarak
konuşmaları düzgün değildir.
* Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan tarafındaki deri gevşektir.
* Ayak ve eller kısa, geniş, düz ve kare biçimindedir.
* Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
* Üreme organları genellikle gelişmemiştir.
* Boyları kısadır. Özellikle yaşamlarının ilk üç yılında büyüme yavaştır.
* Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.
DOWN SENDROMU
Birçok kalıtsal özellik çocuklara anne ve babaların yumurta hücreleri ile miras kalır. Bu hücresel oluşum anne ve babadan alınan bir takım (23) kromozom aracılığıyla gerçekleşir. Anne ve babanın eşit katkısıyla bu 46 kromozom normal döllenmiş bir yumurtayı ve zamanla çocuğu meydana getirir. Ancak, normal döllenmeyi sekteye uğratan bir hata anne babanın 23 yerine 24 kromozom taşıyan bir hücre vermesine neden olur. Bunun sonucu 47 kromozom taşıyan döllenmiş bir yumurta ve bazı gelişimsel problemlere sahip çocuk oluşur. Hamililetikte yaşanan hiçbir durum bunun sebebi değildir. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır, genetik bir farklılık olarak da tanımlanabilir.
DOWN SENDROMU'NUN ÇEŞİTLERİ
Down Sendromu' nun bilinen 3 farklı türü vardır. Bunlar
,
* Trisomy 21: 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Down sendromu hastalığı gösteren bireylerin birçoğu bu grupda yer aldığı için ayrıntılı açıklamak ve bilgi sahibi olmak önemlidir. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır ve üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Down Sendromu olan insanların bir çoğu ( %90 ) bu gurup da yer almaktadır.
* Mozaik (Mosaicism): Bu türde ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Yani gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar. Yapılan araştırmalar, Down Sendromuna sahip bireylerin %8'nin bu gruba dahil olduğunu göstermiştir. Bu guruba giren çocukların ortalama zeka bölümü puanları diğer tiplere göre daha yüksektir.
* Translokasyon (Translocation): Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom işe eşlenmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan meydana gelmektedir ama bu kromozomların dizilişlerinde bozukluk meydana gelmiştir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü direk olarak kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. Down hastalığı olan çocukların %2 'si bu grupta yer alır.
NEDENLERİ
Down Sendromunun nedenlerine yönelik bir çok çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalar, belirleyici faktörler konusunda radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi tezler ortaya atılmıştır. Ancak bunların içinde kesinlik kazananı yoktur. Buna rağmen, annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile önemli düzeyde korelasyon göstermektedir.
ANNENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ
20yaşın altı 1700 doğumda bir
20-25 yaş arası 1350 doğumda bir
25-30 yaş arası 1150 doğumda bir
30- 35 yaş arası 700 doğumda bir
35-40 yaş arası 250 doğumda bir
40-45 yaş arasında 70 doğumda bir
45 yaş üstünde 16 doğumda bir
Bu istatistiki veriyi göz ardı etmemek gereklidir. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
DOWN SENDROMU OLAN ÇOCUKLARIN DİKKAT ÇEKEN ÖZELLİKLERİ
Down Sendromunu taşıyan çocukların gösterdiği bir takım genel özellikler literatüre tespit edilmiştir. Bu özellikle şöyle sıralayabiliriz,
* Kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri hacimsel olarak küçüktür.
* Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Burun düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
* Sıklıkla göz bozukluklarına ve işitsel problemlere rastlanır.
* Genellikle geç diş çıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir.
* Genellikle dilleri büyüktür. Sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Buna bağlı olarak
konuşmaları düzgün değildir.
* Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan tarafındaki deri gevşektir.
* Ayak ve eller kısa, geniş, düz ve kare biçimindedir.
* Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
* Üreme organları genellikle gelişmemiştir.
* Boyları kısadır. Özellikle yaşamlarının ilk üç yılında büyüme yavaştır.
* Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.
