Erken Yaşlanma Hastalığı: Progeria

Progeria, eski Yunanca’da erken yaşlanma anlamına gelmektedir. Bir diğer adı Hutchinson-Gilford Hastalığı’dır. Halk dilinde de daha çok erken yaşlanma hastalığı olarak bilinir. Çok nadir görülen, ilginç bir hastalıktır. Dünyada, 8 milyonda bir görülmektedir.

Progeria Hastalarının (progeric) ortalama ömrü 13 yıldır. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanırlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlar. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlar. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazılarıdır.

Büyük olasılıkla kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın sebebi henüz bilinmemektedir ve hastalığa yol açabileceği düşünülen bir gen bulunamamıştır. Embriyoda bir genin mutasyona uğradığı ve çocuk geliştikçe, Progeria’yı harekete geçirdiği düşünülmektedir.

Progeria Hastalarında yaşlanma sadece bedenen olur, beyni etkilemez, Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşında bir insan görünümündedir ancak 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahiptir.

Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönündedir. Bu yüzden hastalığın şuan için tedavisi bulunmamaktadır.

amin Fırtına rabbim tüm hastalara şifa versin

Erken Yaşlanma (Progeria)

Erken yaşlanma nadir görülen hastalıklardan biridir. Yapılan araştırmalara göre 8 milyon doğumda bir görülür. Hastalığın anne babadan çocuğa geçişi yönünde bir bulguya rastlanamamıştır. Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömürünü uzatabilmek.

Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır.

- Hastalık tipik yüz görünümü ve büyüme geriliğiyle bulgu vermektedir.
- Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,
- Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
- Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
- Gelişmemiş, küçük çene yapısı
- Küçük, yontulmuş burun belirgin özellikleridir.
- Diş gelişiminde gecikme veya hiç diş bulunmayışı
- Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde artma görülür.
- Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur.
- Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu "ata biner duruşu" görülür.
- Hastalarda yaygın osteoporoz vardır.
- Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır.
- Uzun kemikler ince gövdelidir. Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya çıkabilir. İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir.

Büyüme bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır. Çabuk yorulma hastaların çocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir. Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir.

Erken yaşta koroner arter hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur. Hastalarda sıklıkla yaşılıkla birlikte ortaya çıkan kalp sorunları görülmektedir.

Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner by-pass cerrahisi uygulanabilmektedir.

Yapılan bazı çalışamalarda; bu hastaların büyüme hızları iyi beslenme ve büyüme hormonu tedavisi ile artmış, bazal metabolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir.

Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır.

Progeria (Erken Yaşlanma) Hastalığı

Halk arasında erken yaşlanma hastalığıda olarak bilinen Progeria hastalığı nedir nasıl ortaya çıkar ve tedavi seçenekleri nelerdir? Şimdi hep birlikte bu hastalığın belirtilerini ve aşamalarını inceleyelim.


Halk dilinde erken yaşlanma olarak da bilinen progeria hastalığı, genellikle çocuklarda görülen kalıtsal bir hücre hastalığıdır.
Progeria hastalığı nedir?




Progeria hastalığı, tanı ve teşhis aşamasında klasik muayenelerle kolayca tespit edilebilmekte olup, 8 milyon canlıda 1 görülür.

Hastalar, üreme ve olgunluk dönemine ulaşamadıkları için hastalığın anne ve babadan geçme ihtimali yoktur. Anne, baba yaşına bağlı mutasyon, uzmanlar tarafından ortaya konulan en büyük nedenler arasında yer almaktadır.

Hastaların yüzleri tipik ve belirgin bir hal almaktadır. Bu aşamadan sonra ise gerileme ve büyüyememe durumu baş gösterir. Nadir rastlanan bir hastalık olması nedeniyle tedavisi konusunda uzmanlar henüz çok büyük bir aşama kaydedememiştir. Fakat son yıllarda ortaya konulan gen tedavisi sayesinde geçmişi tamamen silebilecek nitelikte olabileceği umulmaktadır.
Progeria hastalığının belirtileri

- Hasta kişilerde saçın belli bir kısmı ya da tamamı belirgin bir şekilde dökülmeye başlar.

- Kafa deri si üzerinde damarlar belirgin şekilde görülebilir ve damarların şişliği el yordamı ile hissedilebilir.

- Erken yaşlanma hastalığına yakalanan bünyede yüz tipi genel olarak aynıdır ve normal insanlar arasından kolayca seçilebilirler.

- Hastaların çene yapısı daha küçük ve normal insanlara göre gelişmemiş bir durumdadır.

- Küçük ve farklı burun tipinin yanı sıra diş etleri ve dişlerin zayıflığı, bunun yanı sıra dişlerde artan çürükler ve belirgin renk değişimleri söz konusudur.

- Normal duruş pozisyonundan uzak olan hastalar sürekli olarak ata biner gibi dururlar.
Hastalık büyümeyi durduruyor

Hastalık, cinsel gelişimi etkilemekte ve büyüme zamanla durmaktadır. Zekâ geriliği ya da ilerlememe durumu söz konusu değildir. Hastalar normal bir insan gibi düşünebilir ve fikir yürütebilir. Büyüme hormonu ve bunu sağlayacak ilaçların takviyesi herhangi bir fayda sağlamamakta olup ve uzmanlar bu tedavi yönteminin hiçbir işe yaramadığını açıkça belirtmektedirler.
Progeria hastalığının tedavisi

Az önce de belirttiğim gibi ilaç tedavisi bu hastalık için hiçbir önem arz etmemektedir. Ek gıdalar ve besinlerin tüketilmesi de bu hastalığın gerilemesinde ya da hastayı iyileştirmede hiçbir işe yaramamaktadır. Son yıllarda fareler üzerinde yapılan deney sayesinde gen değişimi adı verilen tedavinin insanlar üzerinde de uygulanabileceği belirtilmiştir. Gen tedavisi ve uygulanışı hakkında henüz kesin ve ortaya sürülmüş bir bilgi yok fakat farelerin en iyi kobay olduklarını düşünürsek gen tedavisinin Progeria hastalığının önüne geçebileceğini tahmin etmek zor olmayacaktır.

Progeria hastalığının tedavisinde kullanılan gen tedavisi için yapılan açıklamalar; hastalığın belirtilerinin azaltılması ve belirli süre zarfında hastalığın tamamen yok edileceği şeklindedir.