(Fenilketonüri) kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur

Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur.

Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır.

Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar.

İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez.

Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir.

Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır.

Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir.

Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır.

Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir.

Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir.

Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.


(İzmir Büyükşehir Belediyesi Engelliler Masası Koordinatörlüğünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)

Zihinsel özür nedeni olan metabolik hastalık (fenilketonüri )

Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır.

Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme ihtimali % 25 dir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir.

Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir. Fenilketonüri dışında diğer aminoasit metabolizması bozuklukları (homosistinüri, MSUD gibi), hiperamonemik tablolar (üre siklusu enzim defektleri gibi), organik asidemiler, depo hastalıktan (mukopolisakkaridozlar gibi) zihinsel özür yaratan diğer metabolik hastalıklar olarak sayılabilir. Bu yazıda ülkemiz için Önemli bir sağlık sorunu olan fenilketonüri ve bu konuda ülkemizde yapılanlar hakkında bilgi verilecektir.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?


Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün..

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez.Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır.

Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

Hastalığa ülkemizde daha sık olarak rastlanıyor

Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenüalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

Fenilketonüri hastalığına bağlı zeka geriliğinin önlenmesi amacı ile faaliyetlerde bulunan "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği" Sağlık Bakanlığının organizasyonu ile ülkemizde doğan her çocuğun bu hastalık yönünden taranması için çaba sarf etmektedir. Ankara Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinde faaliyet gösteren dernek merke İstanbul ve İzmir dışındaki 79 ilde, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi bünyesindeki dernek şubesi İstanbul ilinde, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki İzmir şubesi ise İzmir ilinde tarama programını yürütmektedir. Günde 6000-7000 civarında kan örneğinin tarandığı merkezlerde, hastalıklı bulunan çocuklarda hemen tedaviye geçilmektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmekte bu tedavi ile çocuğun normal gelişmesini sağlanmaktadır.

Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

1986 yılında Ankara'dan başlayan tarama yıllar içinde ülke çapında genişletilmiştir. Şu anda Türkiye genelinde doğan bebeklerin % 50 sine ulaşılmakta ve bu bebekler hastalık açısından taranmaktadır. Diğer yüzdeye de ulaşılabilmesi için organizasyonu kırsal bölgelere de ulaştırması gereklidir. Amaç her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her vakaya tedavi şansı vermektir. Dış alım yolu ile sağlanan hastalığın tedavisinde kullanılan özel diyet ürünlerinin temini özellikle sosyal güvencesi olmayan hastalarda sorun olmaktadır.


Ülke çapında taramaya destek sağlayan dernek yanı sıra hastalara tedavide destek, fenilketonürili çocuğa sahip olan fakat maddi gücü yerinde olmayan aileye her türlü maddi yardımı sağlamak üzere Fenilketonüri ve Benzeri Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfi (METVAK ) kurulmuştur. Bütün bu çabalar ile her yıl doğan 350-400 fenilketoürili çocuğun zihinsel engelli olmaları engellenmeye çalışılmaktadır.

Her yıl Haziran ayının ilk günü " Ulusal Fenilketonüri Günü", 28 Haziran tarihi ise "Avrupa Fenilketonüri Günü" olarak değerlendirilmektedir. Haziran ayı boyunca düzenlenen toplantı ve panellerle hem sağlık çalışanları hem de halk konu ile ilgili bilgilendirilmeye çalışılmakta, her yıl doğacak 350-400 fenilketonürili çocuğa iş işten geçmeden ulaşabilmek için her doğan bebeğe tarama testi uygulanması gerektiği anlatılmaya çalışılmaktadır. Testin her bebeğe uygulanmasının sağlanması tarama testi uygulanmasının yasal zorunluluk haline getirilmesi yanı sıra bu testin uygulanması gerektiğinin anne-babalar tarafından bilinmesi ile sağlanabilir. İşte bu aşamada yazılı ve görsel basının desteğine ihtiyaç vardır.

Şu anda "Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı" "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği"nin maddi katkıları ve Sağlık Bakanlığı'nın organizasyonu ile ülke çapında yürütülmekte, sağlık kurumlarında doğan bebeklerden tarama için kan örneği alınmaktadır.
Ülkemizde doğan bebeklerin yaklaşık %40'ının evlerde doğduğu bilinmektedir. Anne ve babaların hastalık ve tarama testi ile ilgili bilgilendirilmesi her bebeğe ulaşılmasını sağlayacaktır.


Fenilketonüri ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği


Amacı fenilketonüri hastalığına bağlı zeka geriliğini önlemek olan dernek 29/12/1986 tarihinde kurulmuş ve 19/81990 tarih ve 20610 no.lu Resmi Gazete'de yayınlanan 90/550 sayılı Bakanlar Kurulu kararı ile "Kamu Yararına Dernek" kapsamına alınmıştır.


Amacı fenilketonüri hastalığına bağlı zeka geriliğini önlemek olan dernek 29/12/1986 tarihinde kurulmuş ve 19/81990 tarih ve 20610 no.lu Resmi Gazete'de yayınlanan 90/550 sayılı Bakanlar Kurulu kararı ile "Kamu Yararına Dernek" kapsamına alınmıştır.

Derneğin üyeleri bu hastalıkla ilgilenen hekimler, biyokimya-kimya uzmanları, diyet uzmanları, ruh sağlığı uzmanları, fenilketonürili çocuğu olan ebeveynler ve bu konuya ilgi duyan bireylerdir.

Dernek, Sağlık Bakanlığıyla işbirliği yaparak yenidoğan bebekleri olumsuz sonuçları önlenebilen bu hastalık yönünden tarama faaliyetini 1987 yılından beri sürdürmektedir. Dernek ve Tarama Merkezi olan Hacettepe Çocuk Hastanesi Metabolizma Ünitesi'ndeki Laboratuvarlar illerden gelen kan örneklerinin incelenebilmesi için gerekli aletlerle donatılmıştır. Taramanın daha etkili bir şekilde yapılabilmesi için bölgesel laboratuvarlarm kurulması planlanmıştır.

Derneğin aktiviteleri

1)Ülke çapında fenilketonürili bebekleri erken yakalamak için tarama programları kurar ve geliştirir (Sağlık kuruluşlarında kan örneklerinin toplanması ve tarama merkez ya da merkezlerine ulaştırılması Sağlık Bakanlığı'nın organizasyon ve talimatları gereğince yapılır)

2) Tarama programının bütün maddi giderlerini karşılar (bağışlar, konser ve kermes gibi faaliyetler düzenleyerek)

3) Taramada yakalanan vakalardan gücü yetmeyen ve sosyal güvencesi olmayanlara ilaç niteliğindeki özel mama temininde maddi destek sağlar.

4) Hastalığın anne karnında tanımlanabilmesi için incelemeleri yürütür ve bunun için maddi destek sağlar.

5) Hastalığı tanıtıcı ve önleyici nitelikte bilimsel ve halka yönelik toplantılar, seminerler düzenler ve yayınlarda bulunur.

6) Hasta ebeveynleri için fenilketonürili çocuğu izleme, diyet tedavisini uygulama yollarını gösteren broşürler, el kitapları hazırlar.


Fenilketonüri Tedavi edilebilir mi?

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5.-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha acık renkte olabilir.

Erken teşhis edildiğinde fenilkonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar için tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür.

Hacettepe Üniversitesi Gıda Mühendisliği Bölümü ve METVAK işbirliği ile hastaların ekonomik ve kolay ulaşabilecekleri tıbbi ekmeğin üretimi proteini düşürülmüş özel bir un karışımından yapılmaktadır. Bu ürün tekniğine uygun bir teknolojide Ankara Büyükşehir Belediyesi Halk Ekmek Fabrikası tarafından üretilmektedir.

Fenilketonüri (zeka geriliği) hastalığının erken tanı ile önlenebileceği belirtildi




Çocukta ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olan Fenilketonüri hastalığının erken tanı ile önlenebileceği belirtildi.

Sivas İl Sağlık Müdürü Dr. Vakkas Özmercan, aileden kalıtım yoluyla geçebilen, tedavi edilmediğinde çocukta ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olan Fenilketonüri hastalığının erken tanı ile tedavi edilebileceğini ve çocuklarda meydana gelebilecek zeka geriliğinin önlenebileceğini söyledi.

Sivas İl Sağlık Müdürü Vakkas Özmercan yaptığı açıklamada yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan kan örnekleriyle üç önemli hastalığın teşhis edilebildiğini söyleyerek, "Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ile 30 bin yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3 bin ila 4 bin yeni doğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü bir ülkedir.

Her yıl ülkemizde 340 ile 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Erken tanı ile önlenebilir olan bu hastalık bebek yeni doğduğunda topuğundan alınan 5 damla kan ile teşhis edilmektedir. İlimizde tüm sağlık ocaklarımız ve hastanelerimiz tarafından yeni doğan bebeklerin topuklarından titizlikle alınan kan numuneleri müdürlüğümüz Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şube Müdürlüğü tarafından Ankara Refik Saydam Hıfzıssıhha Laboratuarı'na gönderilmekte, teşhis konulan bebelerin takip ve tedavileri zaman kaybedilmeksizin yapılmaktadır. Yapılan bu çalışmalara 2007 Ocak ayından itibaren yine bebeklerde zeka geriliğine sebep olan Konjenital Hipotroidi hastalığı taraması 2008 de biyotidinaz eksikliği taraması eklenmiş olup aynı zamanda 3 hastalığın taraması yapılmaktadır" dedi.

Özmercan vatandaşlardan yeni doğan bebeklerini topuktan alınan 5 damla kan ile önemli olan bu üç hastalığın taranması için en yakın sağlık kuruluşuna götürmeleri ve ailelerin sağlık personellerine yardımcı olmaları gerektiğini söyledi.


haber7

Fenilketonüri Hastalarına, Sağlık Bakanlığından Kontrol Belgesi Alınacak.!





Fenilketonüri hastaları için kullanılan düşük proteinli kraker ve çorba ithalatında Sağlık Bakanlığından kontrol belgesi alınacak.

Ekonomi Bakanlığının, Sağlık Bakanlığının Denetimine Tabi Bazı Ürünlerin İthalatına Dair Dış Ticarette Standardizasyon Tebliği'nde yaptığı değişiklik, Resmi Gazete'nin bugünkü sayısında yayımlanarak yürürlüğe girdi.

Tebliğ uyarınca, yalnız tıbbi amaçla fenilketonüri hastaları için kullanılan, ''1905.90.55.00.00'' gümrük tarife istatistik pozisyonunda (GTİP) bulunan, ''Aromalı veya tuzlu ürünler-düşük proteinli krakerler'' ve ''2104.10.00.00.12'' GTİP numaralı yalnız tıbbi amaçla fenilketonüri hastaları için kullanılan düşük proteinli çorbalar ithalatında İlaç ve Eczacılık Genel Müdürlüğünden kontrol belgesi alınacak.

Diş fırçaları ithalatında da Sağlık Bakanlığından kontrol belgesi alınması zorunluluğu kaldırıldı. Tebliğ ile GTİP numarası ''9603.21.00.00.00'' olan ''Diş fırçaları (takma damak fırçaları dahil) Takma damak fırçaları ile elektrikle/pille çalışan diş fırçaları hariç'' ve ''9603.50.00.90.00'' GTİP numarası ile ''Diğerleri-Yalnız insanların ağız temizliğinde kullanılanlar'' olarak tanımlanan diş fırçaları ithalatında, Sağlık Bakanlığı'ndan kontrol belgesi alınması uygulaması kaldırıldı.

Tebliğ ile ayrıca, daha önce yayımlanan mevzuatta atıf yapılan ''5179 sayılı Gıdaların Üretimi, Tüketimi ve Denetlenmesine Dair Kanun Hükmünde Kararnamenin Değiştirilerek Kabulü Hakkında Kanun''un adı, yapılan değişikliğe uygun olarak ''5996 sayılı Veteriner Hizmetleri, Bitki Sağlığı, Gıda ve Yem Kanunu'' olarak değiştirildi.


AA

Hatice ömür boyu annesinin pişirdiği yemekleri yiyemeyecek




Kayseri’de 10 günlükken Fenilketonuri hastası olduğu tespit edilen 3 yaşındaki Hatice Zülve Göl, ömrünün sonuna kadar sadece özel olarak üretilen mamaları yiyerek hayatını sürdürecek.

Hatice, hastalığı ile ilgili tedavi bulunamazsa annesinin yemeklerini ömür boyu yiyemeyecek. Göl ailesi, Hatice için alınan bir paket özel makarnanın fiyatının 27 lira olduğunu belirterek, devlet desteğinin artırılmasını bekliyor.

Uzmanlar, Dünya’da milyonda bir rastlanan hastalığın Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı olarak 4 bin 500’de kişide bir rastlandığını belirtirken, hastalığa yakalanan çocukların aileleri de Sağlık Bakanlığı’nca verilen desteğin artırılmasını istedi. Melikgazi İlçesi Danişment Mahallesinde Göl ailesinin 2 çocuğundan küçüğü Hatice Zülve Göl’ün 10 günlükken nadir olarak görülen Fenilketonuri hastası olduğu tespit edildi. Normal olarak tüketilen yiyeceklerin yenildiği zaman beynin iflasına sebep olan bu milyonda bir görülen hastalığa yakalanan 3 yaşındaki Göl, ömrünün sonuna kadar özel olarak üretilen mamaları yiyerek hayatını devam ettirecek. Baba İsrafil Göl, devlet tarafından verilen desteğin kendilerine yetmediğini söyledi.

Göl, "2007 yılında dünyaya gelen kızımın 10 gün sonra Fenilketonuri hastası olduğu tespit edildi. Ardından biz çağrıldık ve önce il sağlık müdürlüğüne ve ardından tedavisi için Ankara’ya gittik. Kızım orada yazılan reçete doğrultusunda mamalarını yiyerek 3 yaşına kadar geldi. Mamaları çok pahalı ama tüm bunları devlet karşılıyor. Sürekli kullanması gereken ilaç maması, süt tozu, sıvı sütü var. Özel olarak tüketilmesi gereken yiyecekler için de 60 lira para veriliyor. Ancak bu ücret hastalar için özel olarak üretilen yarım kilo makarnanın dahi 21 lira olduğu düşünülürse oldukça yetersiz.. Normal yiyecekleri yememesi içinde sürekli başında duruyoruz ve bunları eğer tüketirse beyin özürlü bir çocuk olacak.” dedi.

"BİZE YAPTIĞIMIZ YEMEKLERİ ÇOCUĞUMUZDAN KAÇIYORUZ"

Anne Burcu Göl, kızı için her gün özel üretilen ürünlerden hazırladığını kaydederek, "Genel de yemek yapma ve yedirme konusunda zorlanıyorum. Kendimize ayrı yemek yapıyorum, kızıma ayrı yemek yapıyorum. Bizim yemeklerimizi yememesi için kaçırıyoruz kendisinden.. Şehriyesi, irmiği, unu, ekmeği her şeyi özel olarak üretiliyor. Devletin verdiği desteklerle de bu ürünleri almak oldukça zor." ifadelerini kullandı.

"DÜNYA’DA MİLYONDA BİR, TÜRKİYE’DE 4 BİN 500’DE BİR KİŞİ FENİLKETONURİ HASTASI"

Kayseri Erciyes Üniversitesi Gevher Nesibe Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mustafa Kendirci ise hastalığın kalıtsal metabolik bir hastalık olduğuna değinerek, Dünya’da milyonda bir, Türkiye gibi akraba evliliklerinin çok olduğu ülkelerde ise 4 bin 500’de bir kişi de bu hastalığa yakalanıldığını kaydetti. Fenilketonuri hastalarında ciddi zihinsel özür, kafada büyümeme ve havale gibi sağlık sorunları olduğunu aktaran Kendirci, “Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Dünya’nın değişik ülkelerinde gözlenen bu hastalık özellikle akraba evliliklerinin olduğu ülkelerde daha sık görülüyor. Dünya’da en sık görülen ülkelerden biri de bizim ülkemiz ve yaklaşık her 4 bin 500 kişiden bir kişi de bu hastalığa rastlanıyor. Sağlık Müdürlükleri’nin denetiminde tüm ülke genelinde bu hastalıkla ilgili taramalar yapılmaktadır. Yeni doğan çocukların topuğundan kan alınıyor. Kan daha sonra tahlil ediliyor ve hastalığı tespit edilen çocuklara tedavi başlatılıyor." diye konuştu.

Fenilketonüri (PKU) Nedir? Fenilketonüri Hastası Çocuklar İçin Bilmemiz Gerekenler

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir?

Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.

Yasaklar

- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)

- Yumurta

- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)

- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)

- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)

- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)

- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

Serbest Tüketilebilen Besinler

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler.

Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler

Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.

Tıbbi Besinler

Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.


Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir.

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikoloğu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir.

Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikoloğu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoş görülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüyü dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.

Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa "hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler.

Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilirler veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.