Fetal Anomaliler.!

Genel bilgiler;

Bu bölümün en başında çok net olarak belirtelim. Eğer kontrollerinizde doktorunuz bebeğinize ait özel bir sorun bildirmediyse bu bölümü okumamanız daha doğru olacaktır. Hamileliğin getirdiği ruh haliyle gereksiz endişelere kapılmanızı hiç istemediğimiz için bu öneriyi dikkate almanızı rica ediyoruz.

Yeni doğanların yaklaşık % 3-5 i ne yazık ki çeşitli yapısal anomalilere (anomali=normal dışı yapısal özellik) sahiptir. Ultrasonografi öncesi dönemlerde bunların doğumdan önce saptanabilmesi hemen her zaman olanaksızken bugün önemli anomalileri % 80 den fazla bir doğrulukla saptayabiliyoruz. Ultrasonografi teknolojisinin gelişmesi de bu tür problemlerin saptanmasında izlenen yolların önünü giderek daha fazla açmaktadır.

Anomalilerin saptanmasında daha önce 20-24 haftada yapılan ultrasonografiler ön plandayken, gelişen teknolojiyle daha erken dönemlerde anomalileri saptamak mümkün olmakta, dolayısıyla hayatla bağdaşmayan anomalilere sahip bebeklerin daha fazla büyümesine olanak vermeden gebeliğin sonlandırılması mümkün olabilmektedir. Bu durum anne adayının hem bedensel hem de psikolojik olarak daha az yıpranmasını sağladığı için son derece önemli bir gelişmedir.

Bugün için perinatoloji biliminde bu amaçla izlenecek yollarda bir standart oluşturulması konusunda tüm dünyada çalışmalar devam etmektedir. Ülkemizde pek çok ülkeye göre ultrasonografinin çok daha fazla kullanılması bir bakıma avantaj oluştururken, yeterli donanıma sahip ultrasonografi cihazları ve yeterli tecrübeye sahip ‘ultrasonografistler’ açısından yeterli bir standart yakalanabildiğini söylemek zordur.

Bu bölümde en sık görülen anomaliler hakkında kısa bilgiler vermeyi uygun bulduk. Gebeliğinizin seyrinde herhangi bir sorun yoksa bu bölümü okumasanız da bir kaybınız olmayacaktır. Tersine gebeliğin duygusallığı içinde yersiz endişelere kapılabilirsiniz. Ancak bir problem söz konusu ise bu bölümde yeterli bilgiye ulaşabileceğinizi umuyoruz. Terimler oldukça karışık gelebilir ancak tüm dünyada kullanılan tıbbi terimleri aynen kullanmayı karmaşaya neden olmaması açısından uygun bulduk.

Bu noktada üzerinde durulması gereken bir başka nokta da anomali araştırmasında bütün problemlerin saptanmasının hem olanak dışı hem de gereksiz olmasıdır. Doğumsal anomalilerin önemli bir kısmı herhangi bir olumsuzluk yaratmayan, düzeltilebilir problemlerdir. Ultrasonografide temel prensip hayatla bağdaşmayacak anomalilerin mümkün olduğunca erken saptanması, böylece anne adayının ve ailesinin her anlamda mümkün olduğunca az yıpranmasını sağlayabilmektir. Buna karşın pek çok bebekte görülebilen ufak tefek problemlerin saptanması hem güç hem de gereksizdir. Örneğin eğer başka eşlik eden anomali yoksa ayak parmaklarının 6 tane olması bebeğin yaşamı üzerinde hemen hiçbir olumsuzluk yaratmaz.

Böyle bir anomalinin doğumdan önce saptanması tedavide izlenecek yol açısından da değişikliğe neden olmaz. bu nedenle bu tür ufak anomalilerin aranmasına gerek yoktur. Bir kez daha belirtelim; Prenatal tanı (doğum öncesi tanı) için temel olan hayatla bağdaşmayan veya bebeğin normal bir yaşam sürdürmesine engel olacak anomalilerin saptanmasıdır.

Doğumsal anomalilerin en sık görülenlerini sistemlere ayırarak inceleyeceğiz. İnternette bu problemlerin her birisi için ayrı ayrı siteler ve bu problemlere sahip hastaların dayanışma için kurdukları dernekler hakkında da bilgilere ulaşabilirsiniz.

Sinir sistemi anomalileri.!

Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücudun diğer bölgelerine göre daha erken ve çok daha hızlı gelişir. Bu gelişim sırasında ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir.

Pek çoğu oldukça ağır problemler olan bu anomalileri kısaca özetleyelim;

Hidrosefali;

Normalde beyin dokusunda içinde beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı bulunan ‘ventrikül’ adını verdiğimiz boşluklar yeralır. Kısaca BOS olarak adlandırılan beyin omurilik sıvısı beyinde koroid plexus adı verilen yapı tarafından oluşturulur ve omuriliği de içine alan bir sistem içinde kendine ait bir döngüsü vardır. İnce kanallar aracılığıyla ventriküller ve omurilik çevresinde kendi döngüsünü tamamlar.

Hdrosefali bu boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur. Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.

Hidrosefali ile birlikte seyreden problemler;

Holoprosensefali;

Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya çıkan çok ağır bir anomalidir. 14. gebelik haftasından önce dahi tespit edilmesi mümkünüdür. Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğr vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir. Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz)

Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar. hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, gebetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda görürler ve belli sınırı aşmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat sürebilirler. Ancak prognozu önceden belirleyebilmek genelde mümkün değildir.

Dandy Walker Sendromu;

Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir. 18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir. Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların % 75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.

Arnold Chiari Malformasyonu;

Beyinciğin kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar. Ağır bir anomalidir. Genelde omuriliği ilgilendiren ek anomaliler de vardır. Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.

Corpus Callosum Agenesisi;

Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır.Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar. Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir. Genelde tek başına ortaya çıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parçası da olabilir. Tam olmayan şekillerinin teşhis edilmesi zor olabilir.

Nöral Tüp Defektleri Nöral tüp defektleri beyin omurilik ve omurgayı içeren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin çok erken döneminde bir tabaka halinde bulunan nöral doku kendi içine katlanarak bir borucuğa dönüşür. Nöral tüp terimi buradan kaynaklanır. Nöral tüp defektleri farklı bölgelerde farklı ağırlıktaki anomalileri içerir.

Anensefali;

Hayatla bağdaşmayan ağır bir anomalidir. Beyinin büyük kısmı ve kafatası gelişmemiştir. Bebekler doğumdan birkaç saat sonra ölmeye mahkumdur. Bu nedenle problemin erken tanısı önemlidir. Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanması mümkündür.

Ansefalosel;

Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirler. Ufak ve izole formları cerrahi tedaviye aday olabilir ancak bunlar oran olarak ufak bir bölümü oluşturur.

Spina Bifida;

Embriyolojik gelişim sırasında nöral dokunun korumasını sağlayan omurga ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların kısmen omurga içindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur. Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.

Okkült form;

Omurgadaki defekt çok küçüktür. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz



Meningosel;

Omurgadaki defektten dışarı çıkan kistik bir yapı söz konusudur. Üzerinde ince bir deri bulunabilir. Kistik yapının içinde omuriliğe ait doku bulunmaması nedeniyle cerahi düzeltme başarılı olabilir. Ancak bebeklerin önemli bir kısmında çeşitli derecelerde sekel bulunur.



Meningomyelosel;

Defektten dışarıya çıkan bölümde omuriliğe ait doku da vardır. En ağır şekil budur. Omurga boyunca herhangi bir bölgede ancak en sık kuyruk sokumu kısmında görülür. Cerrahi olarak düzeltilse bile genelde ağır sekel kalır.

Koroid Plexus Kistleri Erken gebeliklerin % 15 inde görülebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik sıvısını sentezleyen yapıdır ve erken gebelikte kafatası boşluğunda önemli bir yer kaplar. Gebelik haftası ilerledikçe küçülerek lateral ventrikül içindeki yerini alır. Bu aşamada tek ya da çift taraflı oarak kistler ultrasonografide görülebilir. Trizomi 18 ile (18. Kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanan ağrı bir sendrom) zayıf bir birlikteliği olsa da bu sendromun çok farklı ultrasonografik bulguları da bulunduğundan tek başına koroid plexus kistleri korkulacak bir durum değildir. Hemen tamamı ilerleyen gebelik haftalarında kaybolur ve ileriye yönelik bir sorun oluşturmaz. Amniosentez veya diğer genetik tanı yöntemleri için bir neden değildir.

Yüz gelişimi anomalileri.!

Yüz ve boyunun çok nadir görülen, ağır ve genelde sendromların parçası olan (sendrom= görünüşte birbiriyle ilgili görünmeyen bulguların oluşturduğu klinik tablo, down sendromunda yüzün görünümü, kalp problemleri, zeka geriliği, kısa boy, açık renk ten gibi bulguların bir arada bulunması gibi) anomalileri vardır. Burada bunları teker teker ele almanın yararlı olduğunu düşünmediğimizden içlerinden en sık görülenleri ele alacağız.

Yarık Damak; Dudak;

En sık görülen ikinci doğumsal anomalidir. Yaklaşık 700-800 doğumda bir görülür. Genelde dudak ve damak yarığı birlikte görülse de tek başına dudak ya da tek başına damak yarığı da görülebilir. Multifaktoryel (tek bir nedene bağlanamayan, hem genetik hem çevresel faktörlerin ya da her ikisinin birden etkisiyle ortaya çıkabilen) bir anomali olduğu kabul edilir. Ultrasonografide tek başına olan yarık damağın saptanması mümkün değildir. Yarık dudak anomalisi saptandığında aileye konuyla ilgili bilgi verilir. Yenidoğan bakımından sorumlu çocuk hastalıkları uzmanı bilgilendirilir. İlk aşamada beslenme sorununu çözmek için (emmeleri mümkün olmadığından) protez damaklar ya da başka uygun araçlar kullanılarak bebeğin beslenmesi düzenlenir. Ardından bir ya da daha fazla operasyonla bu bebekler hemen tamamen normal bir görünüşe ve normal fonksiyona kavuşurlar.

Kistik Higroma;

Lenf sistemindeki bir bozukluğa bağlı olarak boyun bölgesinde cilt altında tek ya da çoklu kistik yapılar ortaya çıkar. Başta Turner Sendromu olmak üzere (45X0) farklı kromozom bozukluklarıyla birlikte seyreder. Tedavisi mümkün olan bir problem değildir. Gebeliğin terminasyonu ve genetik tanı önerilir.

Fetal Guatr;

Fetusta tiroid bezinin büyümesi nadir bir durumdur. Ultrasonografide bebeğin boyun bölgesindeki kalınlaşmayla dikkati çeker. Guatr tiroid bezinin büyümesi anlamına gelir. Bu durum tiroid hormonlarının vücuttaki etkinliğiyle ilgili değildir. Guatr da tiroid hormonları hem normalden fazla, hem normal, hem de normalden az aktif olabilir. Guatr ın ne tipte olduğunun saptanması ve doğum öncesi ve sonrası tedavilerin buna göre düzenlenmesi gerekir. Hemen tamamı tedaviye iyi yanıt verir.

Göğüs boşluğuna ait anomaliler.!

Nadir görülen akciğer anomalileri ve tanısı kısmen daha zor olan kalp anomalileri önemlidir.

Fetal hayatta akciğerler fonkdiyon dışıdır. Doğumda ilk nefesle birlikte açılarak görevlerine başlarlar. Ultrasonografide göğüs boşluğu altta keskin sınırla ayrılabilen diaframla sınırlı fıçıya benzer şekilde görülür ve kalp büyük bir yer tutar. Bu görüntünün dışında göğüs boşluğunun aşırı uıfak göründüğü çok nadir anomaliler vardır. Akciğer gelişiminde ciddi sorunların bulunduğu bu anomaliler genelde başka problemlerle birliktedir ve çok nadir görülür. Bunlar arasında Ağır Pulmoner Displazi (Genelde böbreklerin yokluğuyla da birliktedir ve hayatla bağdaşmaz) ve Osteogenesis İmperfekta nın bazı formaları sayılabilir.

En sık görülen diğer anomaliler;

Diafragma Hernisi Karın ve göğüs boşluklarını birbirinden ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların kısmen göğüs boşluğuna fıtıklaşması durumudur. Defektin ağırlığı göğüs boşluğuna geçen karın organlarının büyüklüğü belirler. Akciğerlere yapılan mekanik bası sonucu akciğerlerin gelişimine engel olabilir. Doğum sonrası yapılan ameliyatın başarı oranları giderek artmaktadır.

Diafragma hernisinin diğer pek çok doğumsal anomaliyle birlikte olma olasılığı vardır. Sinir sisteminin hemen tüm anomalileri, iskelet sistemine ait problemler genital sistemin ve böbrek mesane anomalilerininhemen hepsiyle birlikte orta çıkabilir.

Herninin saptandığı dönem ve derecesi önemlidir. Çok büyük hernilerde akciğerlerin gelişiminde ciddi sorunlar ortaya çıkacağından ameliyat sonrası dahi yaşama şansı düşüktür. Daha hafif vakalarda ameliyat sonrası sekelsiz yaşam mümkün olabilir. Diafragma hernisinde doğmamış bebeğe ameliyat yapma denemeleri de devam etmektedir (intrauterin cerrahi)

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon Akciğerlerde normal anotomide bulunmayan kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Çoğu kez tanı doğum sonrası koyulur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir. Ağır formlarında göğüs boşluğunda kalbe veya ana toplar damarlara olan bası sonucu kalp yetmezliği ve fetal hidrops (tüm vücutta yaygın şişmeyle giden ağır bir tablo) sonucu bebek ölümü gerçekleşebilir.

Eğer ultrasonografide kistik adenoid malformasyon saptanırsa gelişim seri ultrasonografilerle takip edilir, fetal hidropsun ilk bulguları ortaya çıktığında doğumun gerçekleştirilmeli ve cerrahi tedavi uygulanmalıdır.

Doğumsal Kalp Anomalileri Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir. Her 1000 doğumda 6-7 bebek bu problemle doğar. Fetal kalp değerlendirmesi en zor organlardan biridir. Kalbin karmaşık yapısı hareketli bir organ olması ve bebeğin de anne karnında hareket etmesi kalbin incelenmesini zorlaştıran faktörlerdir. buınun dışında henüz doğmamış bir bebeğin kalbinde mutlaka olması gereken iki özellik doğumdan sonra ortadan kaybolur. Bunuın gerçekleşmemesi de doğumsal bir problem olarak karşımıza çıkar.



Anne karnında akciğerlerin çalışmaması nedeniyle kabaca küçük dolaşım olarak bildiğimiz, kirli kanın sağ kalpten akciğere gelmesi, orada oksijenlenip sol kalbe dönmesi ve buradan da tüm vücuda dağıtılması durumu sözkonusu değildir. Anne karnında kanın büyük bölümü akciğeri pas geçer. Plasentadan gelen oksijenden zengin kalp sağ kulakçığa ulaşır. buradan önemli bir kısmı sağ ve sol kulakçıklar arasında bulunan ‘foramen ovale (oval delik) aracılığı ile sol kulakçığa ve buradan sol karıcığa geçer ve oradan da tüm vücuda dağılır.

Foraman ovale doğumdan hemen sonra kapanır, sağ kalp ve sol kalp arasındaki ilişki son bulur. Sağ kulakçıktaki kanın bir bölümü sağ karıncığa, oradan da akciğere giden ana atardamara ulaşır. Ancak buradan akciğere değil de ‘ductus arteriosus’ aracılığıyla orta (sol karıncıktan çıkan ana atar damar) a geçer. Akciğerler böylece by-pass edilmiş olur. Doğumdan sonra bebeklerin hemen tamamında ductus arteriosus ta ilk 24 saat içinde kapanır.

Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır. bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez. Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan (ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.

Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır. Dört odacık görüntüsü kalpte ciddi bir doğumsal problem olup olmadığı konusunda vakaların % 92 sinde sağlıklı bilgi verir. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunu gösterir. Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir.



Fetal kalbin daha ileri incelenmesi fetal ekokardiografi ile mümkündür. Fetal ekokardiografi bu konuda özel eğitim almış kişilerce yapılan ileri düzey bir incelemedir. Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması, diabetik anne, daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü, bebek kalp atışlarında aritmi saptanması fetal ekokardiografi yapılmasını gerektirir.

Sıkça görülen anomalileri gözden geçirirsek;

Fallot Tetrolojisi;

Birbirinden farklı 4 anomalinin birlikte bulunduğu durumdur. Doğum sonrasında bulguların ağırlığına göre tıbbi ve cerrahi tedavi uygulanabilir. Gebeliğin sonlandırılması için neden değildir.

Büyük Damar Transpozisyonu;

Ağır bir anomalidir. İki türü vardır. Tam şeklinde ana atar damar (aort) sağ karıncıktan, Akciğerlere giden ana damar da sol karıncıktan çıkar. İkinci şeklinde kulakçıklar ve karıncıklar da transpozisyona katılır. Doğumdan sonra hayatta kalış fetal dolaşımın devamına ve bebekte kalp yetmezliği olup olmamasına bağlıdır. Cerrahi düzeltme yüksek riskli bir operasyon olmasına karşın yaşam şansı vardır. Bu durum anne karnında saptanabilirse doğumun kalp cerrahisinin de uygulanabileceği bir merkezde yapılması ya da böyle bir merkezle iletişim sağlanarak doğum sonu tedavi için hazırlık yapılmasında fayda vardır.



Hipoplastik Sol Kalp Sendromu;

Sol karıncığın çok küçük olması ve bu karıncığa ait iki kapakçığın darlığı ya da hiç gelişmemesi durumu vardır. Genelde anne karnında kalp yetmezliği ile birliktedir. Çok ağır ve prognozu kötü bir hastalıktır kalp nakli ile tedavi edilebilirse de nakledilecek kalbin bulunması ve operasyonun ağırlığı nedeniyle gebeliğin terminasyon önerilebilir.

Bunların dışında kalan doğuştan kalp hastalıklarına doğum öncesi tanı koyabilmek çoğu kez mümkün olmaz. Ancak bunların bir bölümü tedavi gerektirmez. Örneğin küçük VSD (Ventriküler Septal Defekt = Karıncıkların arasındaki duvarda delik) lerin çok büyük bir bölümü zamanla kendiliğinden kapanır. Ya da ilerleyen dönemlerde uygulanacak cerrahi tedaviyle tamamen normal bir hayat mümkün olur. bu nedenle bu tür anomalilerin saptanması çok hayati değildir.



bebekbeklerken.com