Frajil X Sendromu

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000) Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.

Belirtileri nelerdir?

Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,

Dikkat eksikliği ve hiperaktivite,

Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları,

Otistik davranışlar (%15-20) zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler,

·Davranış bozuklukları " Konuşmada gecikme,

Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık,

Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)

Sara nöbetleri (%25)

Şaşılık,

Büyük testisler,

Zayıf kas tonusu,

Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.

Tedavisi

Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.

Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.

Nöbetler tedavi edilmelidir.

Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu Nedir?
Frajil X Sendromu bir grup genetik rahatsızlıklarla birlikte kendisini gösteren ve nesiller boyu kişileri etkileyebilen bir X kromozomu bozukluğudur.

Frajil X Sendromuna bağlı rahatsızlıklar (FXD) şunlardır:

Frajil X Sendromu (FXS) - Kalıtsal entelektüel sakatlığın en yaygın nedenlerinden biridir. Daha erken çocukluk döneminde davranış bozuklukları ve konuşma ve dil gelişiminde gecikmelerle kendisini gösterir.

Frajil X Sendromuna bağlı tremor/ataksi sendromu (FXTAS) -
Yetişkinlik döneminde (50 yaşın üzerinde) olan kişilerde nörolojik rahatsızlıklarla ortaya çıkabilen ve kendisini tremor, denge ve hafıza sorunları ve kognitif azalma ile kendini gösteren bir bozukluktur.

Frajil X Sendromuna bağlı prematüre yumurtalık yetersizliği (FXPOI) -
Doğurganlık yaşlarındaki kadınlarda düzensiz adet dönemleri, kısırlık ve prematüre menopoza yol açan bir rahatsızlıktır.

• A.B.D 'de 1 milyondan fazla kişide Frajil-X Sendromuna Bağlı Rahatsızlık vardır ya da bu rahatsızlığı geliştirme riski ile karşı karşıyadır.
• A.B.D 'de yaklaşık 100,000 kişide FXS vardır ve çoğuna henüz tanı konulmamıştır.

Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlığı olan herkese basit bir DNA kan testiyle kesin tanı koymak mümkündür.
• FXS hastalar orta ve şiddetli seviyelerde gelişmelerinde gecikmeler yaşamaktadır.
• FXS her iki cinsiyette görülebilir. Kadınlarda bulgular erkeklere kıyasla daha hafiftir.
• FXS ile ilgili karakteristik bulgular şunlar olabilir: anksiyete, zayıf göz teması, elleri çırpmak, esnek eklemler, uzun yüz, dışarı çıkık kulaklar ve erkek gençlerde ya da yetişkinlerde büyük testisler.
• Mevcut çalışmalara göre, kadından biri ve daha az sayıda erkek Frajil X mutasyonu taşımaktadır. "Taşıyıcı" olarak tanımlanan bu kişiler aslında "premutasyon" olarak bilinen bir "Frajil X geni" taşımaktadır, ancak Frajil X geni üzerindeki bir tam mutasyonun" yol açtığı bir FXS hastası değildir.

Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlıklar (FXD) kalıtsal yolla nasıl geçmektedir?

• Hem erkekler hem de kadınlar Frajil X taşıyıcı olabilir.
• Bir çok taşıyıcıda hastalığa ilişkin herhangi bir belirti olmayabilir.
• Erkek taşıyıcılar Frajil X genini tüm kız çocuklarına geçirecektir. Bu kız çocukları taşıyıcı olacaktır. Ancak erkek taşıyıcılar Frajil X genini erkek çocuklarına geçirmezler.
• Kadın taşıyıcılar ise Frajil X mutasyonu %50 'lik bir şansla oğluna ya da kızına geçirebilir. Bu çocuklardan bazıları tam mutasyonu taşıyacak ve FXS bulgularını gösterecektir. Bazıları ise premutasyona uğrayan geni taşıyacaktır.

Frajil X Sendromuna Bağlı Rahatsızlıklar (FXD) Nasıl Tedavi Edilir?

Hali hazırda FXS, FXTAS ya da FXPOI için kesin bir tedavi yoktur. Ancak çok sayıda bulguyu azaltmak mümkündür. FS ile ilgili tedavi başka özel eğitim, konuşma ve dil terapisi ve mesleki ve fiziksel tedavi olarak sıralanabilir. İlaçlar da çok yardımcı olabilir. Bir çok terapötik aktivite ve ilaçlar FXTS ve FXPOI hastalarına yararlı olabilir.