Friedreich ataksisi soru ve cevaplar
SORULAR VE CEVAPLAR
* Friedreich ataksisi NEDİR?
İlk olarak 1863 yılında, Alman doktor Nikolaus Friedreich tarafından açıklanan, Friedreich ataksisi (FA), özellikle sinir sistemi ve kalp etkileyen nadir bir hastalıktır.
FA, kalp ve sinir sistemi, kas kontrolü ve koordinasyon içinde yer parçaları etkiler.
Belli başlı nörolojik semptomlar, kas güçsüzlüğü ve tabii ki, ataksi, denge ve koordinasyon kaybı, beynin düşünme ilgili parçaları etkilemez. Hafif, nonsymptomatic anormallikler yaşamı tehdit eden sorunlara kalp aralığı üzerindeki etkileri Kalbin kas.
FA, bir kişi bir şey neden olmaz ve bulaşıcı değildir. Bu, kalıtsal bir hastalık, bir nesilden diğerine, bir aile üzerinden aktarılabilir kusurlu bir gen neden. (Bkz. " Aile Çalıştır mu? "FA miras hakkında daha fazla bilgi için.)
Dünya çapında, FA, bir grup ilişkili bozukluklar en sık görülen kalıtsal ataksileri olarak adlandırılan yaklaşık 50.000 kişi bir etkiler . Bu, kalıtsal ataksi diğer birçok farklı türleri ifade eder spinoserebellar ataksi, ile karıştırılmamalıdır .
FA için tedavisi yoktur, ancak kardiyak semptomları ve ataksi ve kas güçsüzlüğü yönetmek için yollar için tedaviler vardır. FA ve FA zihinsel fonksiyonları etkilemez Aslında bu tedaviler sayesinde, pek çok kişi aktif, ödüllendirici bir yaşam sürerler. Üniversiteye gidiyorlar, kariyer tutun evlenir ve aileler başlatmak.
Bilim adamları, FA için daha iyi tedaviler doğru hızlı bir ilerleme yapıyoruz.
Klinik çalışmalarda, bazı ilaçlar, hastalığın temel kardiyak anormallikler yavaşlama ve hatta tersine büyük umut göstermiştir. Aynı ilaçlar da sinir sistemi üzerine FA saldırıyı savmak olabileceğini umut var.
* FA NEDENLERİ NELER?
FA frataksin devralınabilen kusurları nedeniyle, hücresel enerji fabrikaları içinde bulunan bir protein mitokondri denilen. Mevcut araştırma, bu frataksin mitokondri gerekli demir, bir depo oluşturur ama eğer sol kontrolsüz hasara neden olabilir .
FA frataksin gen kusurları, ya da mutasyonların neden olur. Genler hücrelere yapısını sağlamak ve içlerinde kimyasal reaksiyonlar sürücü proteinler, yapmak için tarifler. Enerji üretmek için oksijen kullanan küçük hücresel fabrikalara - Bilim adamları, mitokondrideki frataksin proteini demir seviyesi düzenleyen inanıyoruz . (Bunlardan biri de mitokondri denir.)
Demir, bu süreç için gereklidir, ancak çok fazla, serbest içinde mitokondrilerde etrafında yüzen bırakılırsa, oksidatif stres tetikleyebilir - oksijen tabanlı zararlı serbest radikallerin oluşumunu. Göze çarpan bir teori, sadece ihtiyaç duyulan serbest demir deposu gibi bu frataksin eylemler tutar. Herhangi bir durumda, frataksin eksik veya bozuk olduğu zaman, mitokondri serbest demir birikir ve oksidatif stres mitokondri zarar verir.
Mitokondri neredeyse tüm hücrelerin muhtemelen FA sinir sistemi, kalp ve bazen diğer dokuların hücreleri etkiler neden açıklar vücudumuzun için vazgeçilmez bir enerji kaynağı olarak hareket ederler.
Bu, zihinsel işlevlerin yer beynin bölümlerini etkilemez FA tekrar taşımaktadır; çoğunlukla omurilik ve omurilik vücudun kas ve duyu organları bağlayan periferik sinirleri etkiler .
FA da, beyincik, beynin arka plan ve koordine hareketleri yardımcı bir yapı fonksiyonlarını etkiler.
, Kol, beyin sinir hücrelerinin omuriliğe bir elektrik sinyali göndermek taşımaya karar ve periferik sinirleri, kol kasları için sinyal geçirdiğinizde. Ve kol hareket ederken, sinir hücreleri, beyin, periferik sinirleri aracılığıyla bir elektrik sinyali geri gönderin, çünkü hareket hissediyorum.
FA, periferik sinirleri ve omurilik yoluyla duyusal bilgileri bu akışı en ciddi etkilenir. Beyincik ve omurilik kas kontrol sinyalleri bazı bozukluğu da vardır. Kombine, bu sorunları, denge, koordinasyon ve kas kuvveti FA karakterize ilerleyici kayıplara neden.
* FA İLE BİR KİŞİYE İÇİN NE OLUR?
FA kaynaklanan kas güçsüzlüğü sonunda bir tekerlekli sandalye kullanmak gerekebilir.
FA, genellikle çocukluk başlangıçlı, 10 ve 15 yaş arası yaş var, ama 2 ila 50 yaş arası kişilerde teşhis edilmiştir. Bir erken başlangıçlı, genellikle daha şiddetli bir seyir ile ilişkili.
Çoğu insan için, ataksi, ilk semptom ve diğer belirtiler kalp sorunları da dahil olmak üzere - daha sonra ortaya çıkabilir. Eğer bu belirtiler hakkında okurlarken, sırası ve şiddeti kişiden kişiye büyük farklılıklar olduğunu aklınızdan çıkarmayın.
Ataksi, Zayıflık ve Spastisite
FA, akıl kaybına yol açmaz .
Genellikle, ataksi ilk, gövde ve bacaklar etkileyen ve etkilenen kişi zaman ışık geliyor, ya da belki de bir anne-baba ya da öğretmen sadece bir kararsız yürüme spor sık sık açma, kötü performans bildirimler veya. Denge ve koordinasyon zamanla azalmaya devam ediyor ve bacaklardaki kasların giderek daha zor bir yürüyüş yapma, zayıf ve kolayca yorgun hale gelir. FA "tipik" formunda olan bir kişi, hastalık başlangıcından sonra beş ila 15 yıl zaman bir tekerlekli sandalye kullanan başlayabilir.
Birkaç yıl sonra, konuşma güçlüğü FA ile insanlar olabilir, ve kelimeleri yavaş, düzensiz desen gelebilir. Dizartri olarak bilinen bu problem, dil beceri ya da aklın bir bozukluğu, koordinasyon bozukluğu, dil ve diğer yüz kasları zayıflığı neden olur. FA ile bazı insanlar da gıda havayolu girin ve boğulma ya da solunum yolu enfeksiyonları neden izin verebilir ya da yutma güçlüğü, yutma güçlüğü, gelişir .
FA, bir insandan diğerine büyük ölçüde değişmektedir . Örneğin, adam, kadın aşağıda günlük bakım ile yardıma ihtiyacı şeyden önce, güçlü bir üst beden .
Daha sonra hastalığı, ataksi ve kollar ve ellerde güçsüzlük, yazma veya manipüle düğme ve fermuar gibi ince manuel görevler performansını etkileyebilir. FA ile birkaç yıl sonrasında üst vücut gücünü ve koordinasyon korumak yürümek yeteneğini kaybetti Birçok kişi.
Spastisite (kas spazmı), FA ile insanların ortak bir şikayet olduğunu ve geç başlangıçlı olgularda özellikle belirgin olabilir.
Duyusal Değer Düşüklüğü
Dokunsal (dokunmatik) duyu kaybı FA bir kardinal belirti, ama genellikle sadece laboratuvar testleri ile saptanabilir. Vibrasyon ve pozisyon hissi (vücudunuzun uzayda konumlandırılmış burada "bilmek"), hastalığın erken döneminde engelli ve hafif dokunma, ağrı ve sıcaklık algı daha sonra etkilenebilir. FA ile çoğu kişi de böyle bir pislik diz refleksi gibi düşük ya da hiç bacak refleksleri, var.
Insan küçük bir fraksiyonu, FA işitme kaybı ya da görme bozukluğu yol açar.
Iskelet anomalileri
Omurga eğriliği FA ile olanların yaklaşık üçte ikisini etkiler.
FA ile İnsanlar genellikle pes kavus veya diğer iskelet anomalileri vardır.
Bazı iskelet anomalileri FA yaygındır. Pek çok insan ayak deneyim inversiyon (içe dönüm) ve küçük bir yarısından pes cavus - yüksek bir kemer ile kısaltılmış bir ayak. Hala yürüyen insanlar için, bu koşullar, ağrılı kabarcıklar ve nasır neden olabilir.
FA ile birlikte insanların yaklaşık üçte ikisi, omurga, ağrıya sebep olabilir ve bozan göğüs boşluğu ve akciğerler işleyişi ile müdahale nefes yeteneğini bozabilir ya da skolyoz, eğrilik gelişir.
Bu iskelet anormallikleri genellikle kemikler etrafında bazı kasları zayıflatabilir gibi, diğerleri anormal pozisyonlara kemikleri çekerek, güçlü kalır, çünkü nöromüsküler hastalıklar meydana gelir. Ancak, pes cavus ve skolyoz erken FA oluşabilir, çünkü (bazı kişilerde skolyoz ilk belirtisi bile), frataksin eksikliği kemik gelişimi üzerinde doğrudan etkileri olabileceğini spekülasyon var .
Kalp sorunları
FA ile birlikte insanların yaklaşık yüzde 75 Kardiyak anormallikler ortaya çıkabilir, ancak yaygın şiddeti değişir. FA ile Bazı insanlar, sadece özel laboratuvar testleri ile fark olduğunuzu anormallikleri kadar hafif var. Ancak, başkalarının yaşamı tehdit eden FA önde gelen ölüm nedeni kalp yetmezliği, kalp sorunları var.
FA en sık görülen kalp hastalığı, hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kası, pompalama kapasitesini azaltarak, kalp kan dolu odaları küçülür bir genişleme . Kalp genişlemesi da aritmiye neden olabilir - bir kalp atışı çok hızlı veya çok yavaş ve vücut taleplerini etkin bir şekilde ayarlamak değildir.
FA, miyokard, kalp dışında kas tabakası genişlemeye yol açabilir .
Aşırı yorgunluk, göğüs ağrısı, nefes darlığı, baş dönmesi, çarpıntı ve / veya ayak bilekleri kan göllenmesi, azalan kardiyak fonksiyonları semptomları olabilir. Düzenli olarak bu belirtiler ortaya çıkarsa, bir kardiyolog ziyaret etmek ve düzenli kontrolleri için dönmek için iyi bir fikirdir.
Diyabet
FA ile birlikte insanların yaklaşık yüzde 10 şeker hastalığı varsa ve başka bir yüzde 20, diyabet glikoz intoleransı olarak adlandırılan hafif bir form var. Pankreas, vücut deposu yardımcı olur ve şeker (glikoz) kullanan insülin üretimini azaltır, her ikisi de meydana gelir. FA, bu koşullar pankreas frataksin eksikliği doğrudan bir sonucu gibi görünüyor.
* FA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Tarihsel olarak, FA tedavisi için hastalığın kendisinden daha ziyade spesifik belirtiler hedef var, büyük bir dereceye kadar, bu tedaviler hala FA için standart bakım makyaj.
Neyse ki, FA en hayatı tehdit eden bir semptom - Kalp hastalığı - genel popülasyonda kullanım için geliştirilen tedaviler ile kontrol edilebilir. Örneğin, bazı ilaçlar (ACE inhibitörleri, diüretikler, beta blokerler), kalbin iş yükünü azaltabilir ve aritmik kalp atışı kalp pili veya ilaçlar stabilize eder. Aynı şekilde, diyabet, insülin ile tedavi edilebilir.
Fizik tedavi FA ile insanların hareketliliği korumak yardımcı olabilir ve masaj kas gerginliği hafifletmeye yardımcı olabilir.
Ayak deformiteleri ve skolyoz düzeltmek için cerrahi prosedürleri vardır ve bunlar önemsiz olsa da, genellikle etkilidir. (Omurga kemikleri ile birlikte büyür ve bir yerde onları kaynaştırmak, omurganın doğrultma ve daha sonra üzerinde küçük kemik parçaları yerleştirerek içerir Tek tip skolyoz ameliyatı nedeniyle spinal füzyon denir. )
FA ataksi veya kas güçsüzlüğü ilerlemesini durdurmak için hiçbir şekilde, çeşitli rehabilitasyon tedavisinin bulunmasına karşın, bu sorunlarla daha kolay başa çıkmak için yapabilirsiniz. Örneğin, bir fizyoterapist sıkı kasları germek ve esnekliği arttırmak yardımcı olabilir ve bir konuşma terapisti, konuşma ve yutma geliştirmek için dil ve yüz kasları eğitilmesine yardımcı olabilir. MDA kliniği, bu uzmanların tavsiyeleri ile sağlayabilir.
Skolyoz ameliyatı genellikle omurga düzeltmek ve stabilize etmek için çubuklar ve vidalar kullanarak içerir.
Yakın zamana kadar, bu FA denemeye değer olarak kabul edilen tedaviler, ancak frataksin keşfi ve demir düzenleme ve oksidatif stres onun rolleri, altta yatan hastalık süreci saldırı olabilir tedaviler için kapıyı açtı.
Antioksidanlar - doğal olarak serbest radikallerin ortadan kaldırabilir ve böylece oksidatif strese karşı savunma kimyasallar - FA karşı büyük umut göstermiştir . Bazıları sadece laboratuvar çalışmaları test edilmiş, ancak diğerleri, koenzim Q10, E vitamini ve idebenone olarak klinik çalışmalarda test edilmiştir.
Koenzim Q10 (CoQ10), karbonhidrat ve enerji üretmek için yağ "yakıt" ile oksijen birleştirmek yardımcı mitokondri bulunan bir küçük molekül. Ubikinon olarak da bilinen, reçetesiz bir besin takviyesi olarak kullanılabilir .
Bir klinik çalışmada, E vitamini ile birlikte CoQ10 FA ile insanların kalp ve istemli kasların enerji üretim artışı olduğunu gösterdi. FA ile büyümüş insanların kalplerini küçültmek için gösterilmiştir çünkü Idebenone, CoQ10 sentetik bir analog, hatta daha fazla heyecan yarattı.
Devam eden çalışmalarda, bu maddeler, kalp fonksiyonu ve ataksi bunların olası etkileri için test edilmektedir. Bu arada, ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından düzensiz kalır ve böylece kalite veya güvenlik ile ilgili hiçbir garanti vardır, ve bu sigorta kapsamında değildir.
* FA NASIL TEŞHİS EDİLİR?
MDA kliniğinde doktorlar bir nöromüsküler hastalığı tanısı belirlemek için bir fizik muayene ile başlar.
Sizin veya çocuğunuzun FA belirtileri varsa, muhtemelen bir nörolog, FA veya benzer semptomlar ile farklı bir hastalık olup olmadığını belirlemek için çeşitli testler kullanarak sevk edeceğiz.
Genellikle, nörolog, bir temel kişisel ve aile öyküsü, fizik muayene ve dikkatli bir değerlendirme yaparak başlayacak. Fizik muayene sırasında, nörolog test refleksler, pislik diz refleksi de dahil olmak üzere özel bir zaman ve dikkat ayıracak muhtemeldir. Reflekslerin kaybı FA erken ve neredeyse evrensel bir özelliktir.
Bir noktada, nörolog (veya çocuğunuzun) kasları ve sinirlerin fonksiyonu değerlendirmek için özel testlerden kullanmak için ihtiyacınız olabilir. Elektromiyografi (EMG), kas içine bir needlelike elektrot ekleyerek ve elektrik sinyalleri kayıt yapılır kasılması sırasında oluşturduğu .
Bir sinir iletim hızı testi (NCV) bir sinir üzerinde çeşitli noktalarda deri yüzeyine elektrotlar yerleştirerek yapılır. Bir elektrot sinir küçük şoklar ve diğerleri sinir cevapları kaydetmek. FA zararlardan sinirler Çünkü, bu yanıtlar genellikle FA ile insanlar normalden daha küçüktür.
Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG), FA daha spinoserebellar ataksileri daha sık serebellum kapsamlı değişiklikler, bakmak için olabilir .
Son olarak, nörolog, kan ve idrar örnekleri almak olasıdır . Her ikisi de FA daha başka hastalıklarda ortaya çıkan kimyasal dengesizlikler kontrol etmek için kullanılır.
Belki de en önemlisi, DNA (genetik materyal) kan hücreleri genetik test için kullanılabilir sağlar. Rağmen, son çalışmalar frataksin geni ile bağlantılı değildir FA nadir görülen bir varyantı tarif frataksin mutasyonlar için testler son derece güvenilir ve hemen hemen tüm olgularda FA tanıyı doğrulamak ya da dışlamak için kullanılabilir. De prenatal testler kullanılır ve taşıyıcı durumunu belirlemek için
