Gebelikte Yapılan Testler

DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ

Bu testlere neden zeka testi denir?
Gebelikte yapılan ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testlere genel olarak halk arasında zeka testi denir. Halk arasında zeka testi denilen bu testlerin esas adı doğum öncesi tarama testleridir veya down sendromu tarama testleridir.(prenatal tarama testleri). Bu testler bebeğin zekasını ölçen testler değildir ancak bu testlerin sonucunda riski belirlenen kromozomal anomaliler zeka geriliği ile beraber olan hastalıklardır, down sendromu (mongol bebek, trizomi 21) gibi. Anne karnındaki bebeğin zeka düzeyini direk olarak değerlendiren herhangi bir test yoktur. Ayrıca bu testlerde belirlenen kromozomal anomaliler dışında bebekte zeka geriği yapabilecek çok çeşitli hastalıklar vardır, örneğin hipotroidi gibi. Başka bir deyişle bu testler zeka geriliği yapabilecek hastalıklardan sadece bir kaçını tarar, diğerlerini taramaz bu nedenle bu testlerin sonucu normal gelen bir bebekte de başka bir hastalıktan dolayı zeka geriliği görülebilir. Yani zeka testleri sonuçlarının hepsinin normal olması bebeğin doğumdan sonra zekasının normal olacağını garanti etmez.

Zeka testleri ne zaman, hangi haftalarda yapılır?
Bu testlerden ikili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır. Üçlü test veya dörtlü test 16-20 haftalar arasında yapılır. İkili test yapılırken fetusun ense kalınlığı da (NT) ölçülür.

Çoğu testte olduğu gibi bu testlerde de belli oranda yanılma payı vardır. Yani bu testlerin sonucunda normal görünen bir bebeğin aslında hasta olma ihtimali vardır. Tersine bu testlerde anormal görünen bir bebeğin normal olma riski de vardır. Ancak tabiki testlerin doğruyu gösterme oranı yanlış gösterme oranından daha fazladır. Bu nedenle bu testlerdeki sonucu kesin sonuca çevirmek için amniosentez veya CVS gibi yöntemler kullanılır. Bu testlerin güvenilirlik oranları ve diğer konularda ayrıntılı bilgilere aşağıdaki linklerden ulaşabilirsiniz.

İkiz, üçüz ve diğer çoğul gebeliklerde tarama:
İkiz, üçüz ve diğer çoğul gebeliklerde ikili test, üçlü test, dörtlü test başarılı sonuç verememesi nedeniyle uygulanamamaltadır. Bunun yerine bu gebeliklerde tarama amacıyla ense kalınlığı (NT) ölçümü kullanılır.

İkili Tarama Testi

İkili tarama testi gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte olma riski araştırılır. Bu hastalıklar zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, ikili test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

İkili test için gebeliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır (aynı normal kan tahlillerinde alındığı gibi). Bu kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer bazı özellikleri ile formule edilerek bilgisayar yardımıyla sonuç belirlenir. Bu teste ikili test denir. Eğer bu formüle bebeğin ense kalınlığı (NT) de eklenirse elde edilen sonucun doğruluk oranı daha net olur, bu teste kombine test (ikili kombine test) denir. Yani kombine test, ikili test ile ense kalınlığınının kombine edilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65'i tespit edilebilirken, kombine test ile %85'i tespit edilebilir. Her iki test de down sendromlu bebeklerin tamamını tespit edemez, down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin bir kısmında bu testlerin sonucunda risk yüksek gelmeyecektir, normal gelecektir.

İkili test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığı tespit edilemez sadece bebekte bu anomalilerin olma riski normalden yüksek mi değil mi sorusunun cevabı alınır. Eğer risk normalden yüksek çıkarsa bebekte bu anomaliler kesin var mı sorusunun cevabını almak için CVS veya amniosentez yöntemleri uygulanır.

İkili test sonucuna göre risk belirleme:
İkili test sonucunda Down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270'den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100'den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98'inde görülebilir, sadece %2'sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70'inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50'sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30'unda nazal kemik görülmez.


İKİLİ KOMBİNE TEST NEDİR?

Gebelikte (Hamilelikte) ikili kombine test 11-14 haftalar arasında yapılır. İkili kombine test (sadece kombine test diye de adlandırılır) anneden alınan kan tahlilinde B-HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülmesi ile elde edilen sonuçların kombine edilmesidir. Yani sadece B-HCG ve PAPP-A bakılarak yapılan test iki testtir, buna NT ölçümü eklenmesi ile yapılan test ikili kombine testtir. İKili kombine testin down sendromlu bebekleri tespit etme başarı (%85) oranı sadece ikili teste (%65) göre çok daha yüksektir. Bu nedenle ikili kombine test hem yüksek tespit oranı nedeniyle hem de gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi nedeniyle en çok önerilen tarama testlerinden birisidir.

İkili kombine test ile tarama yapılan gebeliklerde bulunan down sendromlu bebeklerin yaklaşık %85'i tespit edilebilir ancak kalan Down sendromlu bebeklerde (%15'inde) test sonucu normal çıkacaktır ve tespit edilemeyecektir. Test sonucu yüksek riskli çıkan gebeliklerde bebeğin Down sendromlu veya trizomi 18 (Edwards sendromu) olma riski vardır ancak bebek tamamen normal de olabilir. Bu durumda kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniosentez yapılmalıdır. Ancak amniosentez 16. haftadan sonra geç yapılabildiği için aile üzerinde stres yarataccaktır bu nedenle erken haftalarda (13. haftada) yapılabilen CVS yöntemi daha uygundur, erkenden kesin sonucun belirlenmesini sağlar.

İkili kombine test sonucuna göre risk belirleme:
İkili kombine test sonucunda down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270'den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100'den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

İkili kombine test sonucu normal çıkan bir gebelikte ek olarak üçlü test yapılması önerilmez, bu faydadan çok zarar getirir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten yüksektir ve ikili kombine testi normal olan bir hamilelikte üçlü test yaptırmak sadece gereksiz amniosentezlere bağlı düşük riskinde artış sağlayacaktır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98'inde görülebilir, sadece %2'sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70'inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50'sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30'unda nazal kemik görülmez.


İKİLİ KOMBİNE TEST NASIL YAPILIR?
İkili test ne zaman yapılır?
Gebelikte ikili tarama testi gebeliğin 11 - 14 haftaları arasında yapılır. (11 hafta 0 gün - 13 hafta 6 gün) Bu haftalardan önce veya sonra yapılamaz.

Nasıl yapılır?
Hamilelikte ikili kombine test yapılırken önce ultrason muayenesi yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı (NT, ense saydamlığı) ve boyu (CRL) ölçülür. Bu ölçüm sonuçları tetkik kağıdına not edilir. Aynı gün anne bu kağıt ile tahlil için kan vermeye gider. Kanın aç karnına, tok karnına veya günün hangi saatinde verildiği farketmez yalnız ultrasonun yapıldığı gün verilmesi gerekir. Anneden normal kan tahlillerinde olduğu gibi az miktarda kan tüp içerisine alınır ve bu kanda B-HCG ve PAPP-A tahlilleri yapılır. Bu kan tahlili sonucu çıkan değerler, ultrasonda ölçülen değerler ile birlikte bilgisayar programına girilir. Ayrıca bilgisayara annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu gibi bilgiler de girilir. Bilgisayar programı bu girilen verilen ile risk hesaplaması yapar ve sonuçta trizomi 21 (down sendromu) için risk oranı ve trizomi 18 (Edwards sendromu) için risk oranı diye iki ayrı sonuç verir. Bu oranlar 1/200 , 1/700, 1/2000 gibi yazılıdır sonuç kağıdında... Bu verilen oranlara göre sonuç düşük riskli veya yüksek riskli şeklinde ikiye ayrılır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.

Sonuç kan günde çıkar?
Hastaneye ve labaratuara göre değişmekle birlikte ikili test sonucu genellikle en geç bir kaç gün içerisinde çıkar. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuç normal yani düşük riskli ise ne anlama gelir? Sonuç yüksek riskli ise ne anlama gelir ve bundan sonra hangi yolları izlemelisiniz doktorunuz size anlatacaktır.

Üçlü Tarama Testi

Üçlü tarama testi (Triple test) gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri ve nöral tüp defekti denilen doğumsal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test de olduğu gibi bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (edwards sendromu) olma riski belirlenir ancak bu sendromların bebekte kesin olarak varlığını belirlemez. Eğer üçlü test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte olma riski yüksek çıkarsa kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılır. B-hCG ve serbest Estriol (uE3) ölçümü bu riskleri belirler.
Üçlü testte ikili testten farklı olarak nöral tüp defekti denilen anomalilerin de riski belirlenebilir, bunu sağlayan üçlü testte ölçülen AFP (alfafötoprotein) değeridir. Nöral tüp defektleri bebeğin sinir sistemi ile ilgili omurulik hasarları (halk arasında bebeğin sırtında açıklı olması) veya beyin hasarları ile ilgili anomalilerdir.

Trizomi 21 ve 18 zeka geriliği, kalp anomalileri ve diğer bir çok organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, üçlü test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

Üçlü test genellikle hamileliğin 16-20 haftaları arasında yapılır bazı labaratuarlar 15-22 haftalar arasında değerlendirebilir. Üçlü test aynen normal kan tahlillerinde olduğu gibi anneden az miktarda kan alınarak yapılır.

Üçlü tarama testinde sonuna göre risk belirleme aynı ikili testte olduğu gibidir. (Down sendromu için 1/270, Edwards sendromu için 1/100) Risk sınırları hakkında detaylı bilgi için ikili tarama testi yazısını okuyabilirsiniz. Üçlü test sonucunda kromozomal anomali riski yüksek gelen gebeliklerde bebek tamamen normal de olabilir, kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniyosentez yapılır.
35 yaş üzerindeki gebelere risk fazla olduğu için "genellikle" üçlü test yapılmasına gerek duyulmadan direkt olarak amniosentez önerilir.

Üçlü tarama testinin başarısı ne kadardır?
Üçlü tarama testi ile down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin tamamı belirlenemez ancak %70 kadarı belirlenebilir. Down sendromlu bebek taşıyan hamileliklerin yaklaşık üçte birinde üçlü test sonucu yüksek riskli olarak gelmez, normal gelir. Bu tespit etme başarısı düşüklüğü nedeniyle üçlü testin tek başına kullanılması tavsiye edilmez.

ÜÇLÜ TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Üçlü test ne zaman yapılır?
Gebelikte üçlü test genellikle 16-20 haftalar arasında yapılır ancak bazı hastanelerin labaratuarları 15-22 haftalar arasında yapabilmektedir. Bu haftalardan önce veya sonra yapılamaz.

Nasıl yapılır?
Hamileliğin yukarıda belirtilen haftalarında anneye önce ultrason muayenesi yapılır daha sonra anne normal kan tahlillerinde verdiği kadar kan verir. Kanın aç karnına, tok karnına veya günün hangi saatinde verildiği farketmez yalnız ultrasonun yapıldığı gün verilmesi gerekir. Bu kanda B-HCG, u-E2 (serbest estriol), AFP isminde 3 değere bakılır. Bu değerlerle birlikte ultrasonda ölçülen değerler ve annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi bilgiler bilgisayar programına girilir. Bilgisayar programı yaptığı hesaplamalar sonucunda risk düzeyini belirler. Sonuçta trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defekti için üç ayrı risk sonucu verir.

Sonuç kaç günde çıkar?
Üçlü test sonucu en geç bir kaç gün içerisinde çıkmaktadır. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuçtaki riskin düşük veya yüksek olmasına göre bundan sonra izlenecek yol size anlatılacaktır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.

Dörtlü Tarama Testi

Gebelikte dörlü test (Quadruple test) üçlü test ile tamamen aynı amaçla yapılan bir testtir ancak üçlü teste göre başarısı daha yüksektir. Dörtlü testte down sendromlu bebek tespit etme oranı %80'dir. Üçlü testte anneden alınan kanda değerlendirilen B-hCG ve serbest estriol (uE3) ve AFP düzeylerine ek olarak dörtlü testte İnhibin-A düzeyinin de formüle katılması testin başarısını yükseltmektedir. Bu dört maddenin anne kanında ölçülmesinden dolayı adı dörtlü testtir, aynen ikili ve üçlü testte olduğu gibi. Anneden aynen normal kan tahlillerinde olduğu gibi az miktarda kan alınaran dörtlü tarama testi değerlendirmesi yapılır.

Trizomi 21 ve 18 zeka geriliği, kalp anomalileri ve diğer organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, dörtlü test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

İlk trimesterde 11-14 haftalar arasında tarama testlerini yani ikili test, kombine test ve NT ölçümlerini yaptırmayanlar, zamanını kaçıranlar için sonradan önerilebilecek en iyi test dörtlü testtir.

Dörtlü test sonucuna göre risk belirleme:
Dörtlü testte aynen üçlü testte olduğu gibi Down sednromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve nöral tüp defekti anomalilerinin risk araştırması yapılır. Detaylı bilgi için üçlü test yazısına bakabilirsiniz. Tek farkı burada tespit etme başarısı daha yüksektir. Aynen ikili test ve üçlü test gibi dörtlü test de bebekte kesin olarak hastalık varlığını göstermez, sadece bebekte bu kromozomal anomalilerin bulunma riskinin normalden yüksek olduğunu gösterir ancak bu yüksek riske rağmen bebeğin tamamen normal olma ihtimali de vardır. Bu nedenle kesin tanı için CVS ve amniosentez gibi yöntemler uygulanır.
35 yaş üzerindeki gebelere risk fazla olduğu için "genellikle" dörtlü test yapılmasına gerek duyulmadan direkt olarak amniosentez önerilir.

DÖRTLÜ TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Dörtlü test ne zaman yapılır?
Gebelikte dörtlü test 16-20 (bazı merkezlerde 15-22) haftalar arasında yapılır. Bu haftaların dışında yapılamaz.

Nasıl yapılır?
Hamilelikte dörtlü test yapılacağı gün anneye önce ultrason muayenesi yapılır ve bebeğin ölçümleri alınır. Aynı gün anne tahlil için kan verir. Kanın aç karnına veya tok karnına verilmesi sonucu etkilemez. Aynı normal kan tahlillerinde olduğu gibi az miktarda kan alınır ve bu kanda B-HCG, u-E2 (serbest estriol), AFP, İnhibin-A isminde 4 değere bakılır. Bu değerlerle birlikte ultrasonda ölçülen değerler ve annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi bilgiler bilgisayar programına girilir. Bilgisayar programı yaptığı hesaplamalar sonucunda risk düzeyini belirler. Sonuçta trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defekti için üç ayrı risk sonucu verir.

Sonuç kaç günde çıkar?
Dörtlü test sonucu en geç bir kaç gün içerisinde çıkmaktadır. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuçtaki riskin düşük veya yüksek olmasına göre hamilelikte bundan sonra izlenecek yol size anlatılacaktır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.

Entegre Test Nedir?

Gebelikte entegre test (entegre tarama testi) iki testin ardışık yapılması ile uygulanır.
1) 11-14 haftalar arasında anne kanında PAPP-A ölçümü ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçümü yapılır. Bu ölçümlere göre bir risk belirlenmez, sadece daha sonra yapılacak olan test beklenir.
2) 16-20 haftalar arasında dörtlü test yapılır ve birinci maddede belirtilen ölçümler ile entegre edilerek risk sonucu belirlenir.

Testte yukarıda anlatıldığı gibi NT ölçümü yapılarak sonuç belirlenirse buna tam entegre test (full integrated test) denir. Ultrasonla NT ölçümü yapılmadan sadece PAPP-A ve dörtlü test ölçümleri hesaplanarak test yapılırsa buna serum entegre test (serum integrated test) denir.

Hamilelikte entegre test Down sendromlu gebelikleri tespit etme başarısı en yüksek, en güvenilir testtir. Down sendromlu bebeklerin %92'si tam entegre test ile belirlenebilir. Serum entegre testte bu oran %89'dur.

Entegre test sonucuna göre bebekte Down sendromu (trizomi 21) ve Edwards sendromu (trizomi 18) riski belirlenir. Sonucun yüksek riskli çıkması durumunda bebekte hastalık riski vardır ancak bebek tamamen normal de olabilir bu nedenle kesin netice için amniosentez yapılması gerekir. Bu test ile AFP ölçümü yapıdığı için bebekte nöral tüp defekti riski de belirlenebilir.

Basamaklı Tarama Testi (Sequential Screening Test): 11-14 hafta arsında NT ve PAPP-A veya NT, PAPP-A ve B-HCG bakılır. Sonuçta Down sendromu riski çıkanlara amniosentez önerilir. Down sendromu riski normal çıkanlara 16-20 hafta arasında dörtlü test yapılarak yukarıdaki gibi entegre test sonucu belirlenir.

Şartlı Tarama Testi (Contingent screening test): Burada basamaklı tarama testten farklı olarak riski düşük olan hastalara başka test yapılmamaktadır. Basamaklı tarama testinde olduğu gibi riski yüksek olan gruba amniosentez önerilir. Sonucu orta riskli çıkan gebelere ise 16-20 hafta arasında dörtlü test yapılır.

Fetal Ense Kalınlığı Testi (NT )

Fetal ense kalınlığı (NT) (Nukhal geçirgenlik=Nuchal translucency) ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmın kalınlığını ifade eder. 11 hafta 1 gün ile 13 hafta 6 gün arasındaki gebelere uygulanır.

Fetal ense kalınlığının artması ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında ilişki vardır.

Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

Fetal ense kalınlığının arttığı durumlar: Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0) Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Arttığı diğer durumlar: Kalp anomalileri Akciğer anomalileri (diyafram hernisi) Böbrek anomalileri Karın duvarı anomalileri (omfalosel, gastroşizis) Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarcho-Levin sendromu ve bazı iskelet anomalileri Fetal ense kalınlığının arttığı durumlarda kalp anomalisi görülme riski artmıştır o yüzden ense kalınlığı artmış olan fetusların mutlaka ekokardiyografi ile değerlendirilmesi gerekir.

NT kalınlığı ne kadar artmışsa fetusta bir anomali olma riski de buna paralel olarak o kadar artar. NT'nin her gebelik haftasına göre normal değerleri belirlenmiştir. Bu değerlere göre yüzde kaçlık artış (persantil) olduğuna göre risk belirlenir. NT kalınlığı gebelik haftasına göre %90-95 persantil arasında olan fetusların %90'dan fazla olasılıkla anomalisiz olma şansı vardır. NT %99 persantil üzerinde olan olgularda anomali riski çok fazladır. Bu olgularda CVS ile fetusta kromozomal anomali olup olmadığı değerlendirilebilir ve detaylı ultrason incelemesi ile fetustaki olası anomaliler taranır. Bu NT'si çok artmış olarak bulunan fetusların 14-16 hafta arası tekrar değerlendirilmesi önemlidir, bu haftalarda ense ödemi geriler ve normal sınırlara inerse bu iyi bir göstergedir ve bebekte anomali olma riskinin düşük olduğunu gösterir. Eğer 14-16 hafta arası yapılan tekrar değerlendirilmede ense kalınlığı azalmamışsa bu fetusta genetik bir anomali yada enfeksiyon olma olasılığı yüksektir.

AFP (Alfa feto protein) Yüksekliği

AFP nedir?
Alfa feto protein kısaca AFP gebelikte anne karnındaki bebeğin karaciğerinde üretilen bir proteindir, erikinlerin kanında bulunan albumin'e benzer bir proteindir. Gebeliğin erken haftalarında yolk sak kesesinde üretilirken sonradan esas üretim yeri karaciğer olur. Anne karnındaki bebekte üretilen AFP'nin görevi bugün için bilinmemektedir. Anne rahmindeki bebeğin karaciğerinde üretilen AFP sadece bebeğin kanına geçmekle kalmaz, bebeği çevreleyen amnion suyuna ve anne kanına da geçer. Bu nedenle anne kanı ile yapılan tahlille değeri ölçülebilir.

AFP testi ne zaman yapılır?
Gebeliğin 16-20 haftaları arasında anne kanında AFP değeri ölçülür, 16-18 haftalar arasında yapılması en idealidir. Bu ölçüm sadece AFP (MSAFP) tahlili yapılarak veya üçlü, dörtlü testler yapılarak yapılabilir. Üçlü ve dörtlü testte ölçülen hormonlardan birisi de AFP'dir. Gebelikte AFP ölçümü bütün hamilelere yapılmalıdır.

AFP testi neden yapılır?
Hamileliğin 16-20 haftaları arasında anne karnındaki AFP düzeyinin değerlendirilmesindeki amaç bebekte olabilecek bazı hastalıkları taramaktır. Bu hastalıklar aşağıda AFP yüksekliğinin nedenleri şeklinde sıralanmıştır. AFP'nin yüksek saptanması bebekte kesin olarak bu hastalıklardan birisinin olduğunu göstermez ancak bu konuda araştırma yapılması için uyarı vermiş olur. Bebekte hastalık var mı kesin olarak belirlemek için ultrason ve bazı diğer tetkikler yapılır.
AFP yüksekliğine bağlı bebekte olabilecek başlıca hastalık nöral tüp defekti (NTD) denilen anomalilerdir. Nöral tüp defekti bebeğin sinir sistemi, beyin ve omurilik dokuları ile ilgili anomalidir. Halk arasında bebeğin sırtında açıklık olması diye adlandırılan spina bifida ve beynin gelişmemesi yani anensefali başlıca nöral tüp defekti anomalileridir. Ülkemizde nöral tüp defekti ortalama 1000 canlı doğumda 3 oranında görülür. Nöral tüp defektleri hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Gebelikte folik asit vitamini kullanılmaası bu anomalileri azaltır.

AFP normal değeri nedir? Kaçın üzeri yüksektir?
Anne kanında ölçülen AFP değerleri MoM olarak belirtilir. Bu değerin 2.5 MoM'un üzerinde olması yüksek kabul edilir.

AFP yüksekliğinin nedenleri:
Erişkin bir insanda da (kadın veya erkek) karaciğer tümörü, hepatit, yumurtalık kanseri gibi bazı nedenlerler AFP yükselebilir. Burada bahsedilecek olan AFP yüksekliği gebeliğin 16-20 haftaları arasında anne kanında yapılan AFP ölçümünün yüksek olmasıdır. Anne kanındaki AFP bebekle ilgili çeşitli anomalilere bağlı yükselebilir. Bunlar:
- Nöral tüp defektleri (Açık spina bifida, anessefali, ensefalosel, eksensefali)
- Bebeğin karın duvarında olan anomaliler (Barsakların karnın dışında olması, omfalosel, gastroşizis)
- Bebekte bazı böbrek anomalileri, renal agenezi (böbreğin gelişmemesi)
- Bebeğin idrar yollarında tıkanıklık (üretral obstrüksiyon)
- Bebekte konjenital cilt defektleri ( Epidermolysis bullosa , aplasia cutis)
- Bebeğin akciğerinde kistik adenoid malformasyon
- Fetal tümörler (teratom)
- Oligohidramnios (Bebeğin suyunun az olması)
- Kistik higroma
- Turner sendromu
- Konjenital amputasyon , amniyotik band sendromu
- Bebeğin sindirim sisteminde tıkanıklık: Duodenal atrezi , özefagus atrezisi , konjenital diafragma hernisi

Spina bifida bebeğin omuriliğinde tam birleşememe durumudur. Açık ve kapalı spina bifida şeklinde olabilir. Açık spina bifidada AFP yükselir ancak kapalı spina bifidada AFP yükselmez, bu testle tespit edilemez.

AFP'nin yüksek çıkması durumunda ne yapılır?
Yukarıda belirtildiği gibi AFP yükselmesi bebekte kesin olarak bir hastalık olduğunu göstermez. Bu bir tarama testidir, kesin netice için başka metodlar uygulanır. (AFP değeri hafif yüksek yani 2.5 MoM üzerinde gelmişse tekrar AFP ölçümü yapılabilir, özellikle hafif yüksek değerler tekrar edildiğinde normal çıkabilir.) AFP yüksek çıkmışsa öncelikle ayrıntılı ultrason incelemesi ile buna neden olabilecek nöral tüp defekti, karın duvarı defekti (omfalosel, gastroşizis) gibi anomaliler araştırılır. Bu tür anomaliler ultrason ile yüksek oranda saptanabilir. Ultrasonda bebekte anomali saptanırsa anomalinin ciddiyetine göre aile ile görüşülerek gebeliğin sonlandırılmasına veya devamına karar verilir.
Eğer ayrıntılı ultrason incelemesi ile bebekte bir anomali saptanamaz ise amniyosentez ile bebeğin amniyon suyundan alarak incelemek gerekir. Amnion sıvısında AFP (AFAFP) ve Asetilkolinesteraz (AChE) değerlerine bakılır. Eğer amnşon sıvısında AFP ve asetinkolinesteraz değerleri yüksek çıkarsa bebekte %96 oranında açık nöral tüp defekti vardır anlamına gelir. Özellikle küçük nöral tüpdefektleri ve küçük ensefaaloseller ultrason ile saptanamayabilir, amnion sıvısı incelenmesi ile saptanabilir. Amnion sıvısında bebekte kromozomal anomali varlığı da araştırışabilir.

AFP testinin güvenilirliği ne kadardır?
Araştırmalar gebelikte anne kanında AFP ölçülmesinin (MSAFP) oldukça güvenilir bir tarama testi olduğunu göstermiştir. Bu test sayesinde açık spina bifida (omurilikte açıklık olması) bulunan bebeklerin %75-90 kadarı, anensefali (beynin gelişmemesi) olan bebeklerin %95 kadarı tespit edilebilmektedir. Bir çalışmada omfolosel olan gebeliklerin %90'ında AFP yüksek saptanmıştır, gastroşizis olan gebeliklerin %100'ünde AFP yüksek saptanmıştır. AFP'nin yüksek olması bebekte kesin bir hastalık olduğu anlamına gelmez, AFP'nin 2.5 MoM üzerinde olması durumunda bebekte bir hastalık olma riski %4.5 kadardır. AFP ne kadar yüksek olursa bu risk o kadar fazla olur.

AFP değerini etkileyebilecek faktörler:
- Gebelik haftası: AFP ölçümü 16-20 hafta arasında yapılabilir ancak en doğru ölçüm için 16-18 haftalar arası idealdir. Hamilelik haftası yanlış hesaplanırsa veya ultrasonla yanlış ölçülürse AFP sonucunu ciddi derecede etkileyebilir. Gebelik haftası gerçekte olduğundan az hesaplanırsa AFP sonucu yüksek gelecektir.
- Annenin kilosu: Aşırı kilolu annelerde AFP düşük çıkabilir. Bunu engellemek için her zaman annenin kilosu AFP tetkik istem kağıdına not edilmelidir.
- Annede diyabet (şeker hastalığı) olması: Diyabetik annelerde AFp değeri daha düşük çıkar. Diyabet varsa labaratuara mutlaka bildirilmelidir. Ayrıca diyabetik annelerin bebeklerinde nöral tüp defektine daha sık rastlanır. Bu nedenle annede diyabet varsa AFP sınırı daha düşük (1.5 MoM) alınmalıdır.
- İkiz, üçüz gebeliklerde AFP daha yüksek olur. İkizlerde sınır 4 MoM alınır.
- Siyah ırkta AFP düzeyi daha yüksektir.
- Fetusun (bebeğin) ölmesi de AFP düzeyinde yükselmeye neden olur.

Hamilelikte anne karnından su alma işlemi AMNİYOSENTEZ)

Amniyosentez anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınması işlemidir. Genellikle 16-22 gebelik haftaları arasında yapılır.

Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 2-3 hafta bekletilerek üretilir. Üretilen hücrelerin kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Amniosentez kimlere uygulanır?
- 35 yaşın üzerindeki hamilelere
- Daha önce genetik bozukluğu olan bebek doğuranlara
- Anne veya babada kromozom bozukluğu olanlara
- Ailede bilinen genetik hastalık varlığında
- İkili, üçlü veya dörtlü test sonuçları anormal olan gebelere
- Ultrasonda şüpheli ve anormal bulgular saptanan gebelere
- Bebeğin akciğer gelişimini araştırmak amacıyla
- Polihidramniosda (su fazlalığı) bebeğin suyunu azaltmak için

Riskler:
İşlem yapılan her 200-300 kadından 1'inde gebelik kaybı (düşük) ortaya çıkabilir. Hastaların % 2-3’ünde karında kramp tarzı ağrılar, vajenden sıvı sızıntısı veya kanama olabilmektedir ancak çoğunlukla bunlar geçicidir. Çok nadir olarak enfeksiyon gelişebilir. Bazı gebelerde işlem sonrası çok azda olsa sürekli su sızıntısı olmakta ve bu da suyun azalmasına neden olabilmektedir. Amniosentez sonrası oluşan düşüklerin hepsi işleme bağlı değildir. Çok nadirde olsa bebeğin cildinde yaralanmalar bildirilmiştir.

Kan uyuşmazlığı olanlarda (anne Rh-, baba Rh+ ise) amniosentez işleminden sonra anti-Rh antikor içeren koruyucu iğne yapılması gerekir.

Koryon villus biyopsisi (cvs)

Tarama testlerinde veya ultrasonografide kromozomal anomali açısından artmış risk izlenen gebelerde gebeliğin 10-13 haftaları arasında ince bir iğne yada kanülle ultrason eşliğinde koryon villus tabakasından (plasenta tabakası, bebeğin eşi) örnek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kültüre edilerek kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konur. Kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebeliğin sonlandırılması gerekebilir. Tecrübeli ellerde yapıldığı takdirde CVS işlemi sonrası olabilecek gebelik kayıp oranları yaklaşık amniosentez ile aynıdır yani 200 - 300 gebelikten birisi düşükle sonuçlanabilir. Plasental mozaisizm nedeni ile tanı doğruluğu oranı %98’ler civarındadır.

Amniyosenteze göre avantajı gebeliğin çok daha erken haftalarında uygulanabilmesi ve böylece daha erken tanı konabilmesi, dezavantajı bebeğin kaybedilme riskinin nispeten daha fazla olması ve teknik olarak daha zor olmasıdır. (Amniosentez gebeliğin 16-18 haftalarında yapılır.)