Kas hastalığı nedir?

Kas hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir.

Kas erimesi bir hastalık değildir;

Kas erimesi, vücudumuzu hareket ettiren kasların hacminde küçülmedir. Bu durum yalnızca kasın kendi hastalıkları nedeni ile ortaya çıkmaz. Kas ile ilişkisi olan sinirler, sinirlere emir veren omurilik ve beyin dokularının hastalıklarında da kaslar erir. Örneğin boyun fıtığında, fıtığın ilgilendirdiği kaslarda erime olabilir.

Multiple skleroz adı ile bilinen beyin hastalığında da geç dönemde kaslar erir. Beyinde damar tıkanıklığı da sonuçta benzer bir görünüme neden olabilir. Eğer belli kaslar kullanılmazsa da kaslar eriyebilir. Veya polinöropati adı verilen sinir hastalıklarında el ve ayak kasları eriyebilir. Buna çok sayıda örnek eklemek mümkündür. Bu durumların hiçbiri kasların hasta olduğunu göstermez. Başka bir durum nedeni ile kasların etkilendiğini düşündürebilir.

Aslında kas hastalıklarında kaslarda erime en önemli belirti değildir ve oldukça geç ortaya çıkar. Dolayısı ile kas hastalıkları ile ilgili disiplinlerin ilgilendiği asıl konu kas erimesi değil, kasların kendilerine ait hastalıklar nedeni ile kaslarda ortaya çıkan değişikliklerdir. Diğer hastalıklar kas hastalıklarının konusunun dışındadır.

Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, bazen gözkapaklarını açma, yutma, başı yastıktan kaldırma, soluk alma etkilenebilir.

Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen, kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis, daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması, mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık, belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu (miyoglobinüri) olmasına neden olabilir.


Kasların hastalanmasının nedenleri nelerdir?

Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür;

1-Edinsel;

Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit, dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin iltihaplanmasıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal;

Kalıtım ya da irsiyet, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa, yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir.

Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.

Genetik aktarım biçimleri nelerdir?

Genetik aktarım dört biçimde olabilmektedir;

1-Otozomal Dominant (Baskın) Bu durumda ebeveynlerden birinin hasta olması, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilme yeteneğine sahiptir. Ancak çocukta hastalık çıkacağı yine de kesin değildir.

2-Otozomal Resesif (Çekinik) Bu durumda bir ebeveynin hasta olması veya hastalık belirtisi göstermeden hastalığı taşıması (taşıyıcı) çocukta hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık ortaya çıkması sözkonusudur ama yine kesin değildir.

3-X'e Bağlı Resesif (Çekinik) Bu durumda annenin taşıyıcı olması, yine kesin olmamakla birlikte, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalık belirtisi hemen daima erkek çocuklarda olur. Kız çocuklar yalnızca hastalığın taşıyıcısı olabilirler ama büyük çoğunlukla hastalık belirtisi göstermezler.

4-Mitokondriyal; Hücre içindeki mitokondri adlı yapıların kendilerine ait genleri vardır. Bu genlerdeki hastalıklar hemen daima anneden çocuklara aktarılır. Bu durumda hastalık belirtisi hem kız, hem de erkek çocuklarda ortaya çıkma potansiyeline sahiptir.

Kas hastalıklarının tanısı nasıl konur?

Kas hastalıklarının tanısından kuşkulanma, öncelikle uzman bir doktor tarafından hastalık öyküsünün dinlenmesi ve hastanın muayene edilmesi ile olur. Bu nedenle belirtilerin, hatırlanabildiği en ince detaylarının doktora anlatılması önemlidir. Bazen belirtilerin çok hafif olduğu dönem, hastanın onu yaşadığı süreçte hastalık gibi algılanmaz ve bu nedenle doktora anlatılmaya değer bulunmaz. Ancak, geriye dönük bakıldığında hareketlerle ilgili dikkati çeken her türlü değişikliğin doktorla paylaşılması, tanıya yaklaşım açısından çok önemlidir. Örneğin bir çocuk, küçüklüğünde yaşıtlarına göre 'ağır canlı' olarak değerlendirilmişse veya çok sık yorulup kucağa alınmak isteyen bir çocuk olmuşsa bunlar, söylendiğinde doktor için çok değerli bir bulgudur.

Klinik muayeneden sonra yapılacak kan testinde kreatin kinaz (CK) enzim düzeyinin çok yüksek bulunması kasın kendisinin hasta olduğunu kanıtlar. Ancak bazı kas hastalıklarında CK hafif yükselmiştir veya hiç yükselmez. Bazı sinir hastalıklarında da yine CK hafif yüksek olabilir. Tüm bu nedenlerle hastaya elektromiyografi (EMG) testinin yapılarak kendisinde kas hastalığı olup olmadığının kanıtlanması gerekir. Bu testlerde miyopati bulunduğunda kasın kendisinin hasta olduğu anlaşılır ama hangi cins hastalık olduğu, ne nedenle ortaya çıktığı anlaşılamaz. Bu ayrımın yapılabilmesi için hastada kas biyopsisi veya genetik analiz yapılmalıdır. Kas biyopsisi hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir.

Alınan parçanın, bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafından incelenmesi gerekir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70'ine tanı konabilir. Genetik inceleme ise damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi sözkonusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir. Bunun yapılabilmesi için o hastalığa ait genetik bozukluğun dünyada biliniyor olması gerekir. Bugün için kalıtımsal miyopatilere neden olan tüm genetik bozukluklar bilinmemektedir. Bilinen genetik bozuklukların ise tümü ülkemizde araştırılmamaktadır.

Hastalıklara tanı koymanın yararı nedir?

Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.

Kas hastalıklarının seyri nasıldır?

Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.

Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. İster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir.

Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?

Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.

Hastalığın tanısı konduktan sonra ne yapılabilir?

Hastalık ister edinsel, isterse kalıtımsal olsun hastanın mutlaka, bir uzman tarafından kendisine özel düzenlenecek egzersiz programını hayata geçirmesi gerekir. Bu egzersizlerin yapılması, hastalığın ilaçla tedavisi mümkün bile olsa, gereklidir. Çünki miyopatilerde kaslarımız değişik ağırlıkta tutulabilir ve bu oransız tutulma eklemlerde 'kasılma' (kontraktür) ve şekil bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, gerek tutulmuş olan kaslarımız, gerekse bunlar nedeni ile azalmış olan hareketlerimize bağlı olarak kapasitesini kulanamayan iyi drumdaki kaslarımız, olabileceklerinden daha zayıflar ve erirler. Tüm bunların olabildiğince önlenebilmesi, hastanın ilaç tedavisinden yararlanması veya gelecekte bulunacak tedavileri en iyi durumda karşılayabilmesi için düzenli egzersiz programının uygulanması mutlaka gereklidir.

Bunun dışında edinsel hastalıklarda, hastalığa neden olan etmenin ortadan kaldırılması veya, genellikle bağışıklığı baskılayan veya düzenleyen ilaçların kullanılması tedavinin ana prensibidir.

Kalıtımsal hastalıkların pek azında bugün için ilaç veya başka biyolojik tedaviler mümkündür. Yağ birikimi miyopatilerinde karnitin, bazen riboflavin (B2 vitamini), mitokondriyal hastalıklarda bazen ko-enzim Q (CoQ10) çok iyi sonuç verebilmekte, hastalık belirtilerini giderebilmektedir. Çok yakın zamanda, glikojen depo hastalıklarının bir tipi olan Pompe hastalığında 'enzim replasman tedavisi' (asit-alfa glukozidaz enzimi) bulunmuş ve ilgili ilaç Avrupa ve Amerika'da piyasaya çıkmıştır. Hastalar bu enzimi, şeker hastalarının kullandığı insuline benzer şekilde, ömür boyu kullanarak yaşamlarını en az belirti ile sürdürebileceklerdir.

Hastalarda miyopatinin seyri sırasında başka organ veya iskelet sistemi tutulmaları da görülebilir. Örneğin bazı miyopatilerde kalp kası tutulabilir. Bu nedenle bu hastalıklarda hastanın kalp tutulumuna ait belirtiler açısından izlenmesi gerekir. Kalp tutulması bulunduğu zaman ise, hastalığın tedavisinden bağımsız olarak kalpteki bulgular tedavi edilmelidir. Solunum sistemi tutulumu için de aynı prensipler geçerlidir e hastaların bu açıdan izlenmeleri gerekir.

Bazı miyopatiler seçici olarak omurgada eğrilmeye (skolyoz) neden olur. Bazen de hastanın oturuş bozukluklarına bağlı olarak skolyoz gelişebilir. Öncelikle hastanın, özellikle de tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelmiş olan hastaların, oturma düzenlemesinin iyi yapılması çok önemlidir. Bu nedenle, seçilecek tekerlekli iskemlenin ölçüleri ve biçimi bir uzmana danışılmalıdır. Herşeye rağmen skolyoz gelişmiş ise skolyozu düzeltme ameliyatlarının değerlendirmeye alınması ve hastanın bu duruma uygun olup olmadığının araştırılması gerekir.

Skolyoz dışında gelişebilecek kontraktürler uygun egzersizlerle ve atellerle önlenmeye çalışılmalı, buna rağmen kontraktür gelişiyorsa yine ameliyat olanakları değerlendirmeye alınmalıdır.

Tüm bu düzenlemeler ve toplumsal planda yapılacak iyileştirmeler, bedensel engellilik yaratan kas hastalığı olan bireylerin psikososyal gelişiminin sürmesi, bu kişilerin toplumsal yaşamada yer alması ve bireysel planda yaşam kalitesinin düzeltilmesini amaçlar.

A-Edinsel Kas Hastalıkları - Kas-sinir kavşağı hastalıkları;

i.Myasthenia gravis

ii.Lambert-Eaton miyastenik sendromu

iii.Botulismus

b.İltihabi kas hastalıkları;

i.Polimiyozit

ii.Dermatomiyozit

iii.İnklüzyon cisimciği miyoziti

iv.Diğer miyozitler

c.Kas hastalığına yol açan bazı sistemik hastalıklar;

i.Tiroid hastalıkları

ii.Sürrenal hastalıkları

iii.Potasyumu ilgilendiren hastalıklar

iv.Diğer

d.Kas hastalığına yol açan bazı ilaçlar;

i.Kolesterol düşürücü ilaçlar

ii.Bazı aritmi ilaçları

iii.Kolşisin

iv.Klorokin

v.D-Penisilamin

vi.Diğer

B-Kalıtımsal Kas Hastalıkları - Kas distrofileri;

i.Kavşak tipi kas distrofileri

DMD, BMD

Otozomal dominant kas distrofileri (LGMD1)

Otozomal resesif kas distrofileri (LGMD2)

ii.Özelliği olan distrofiler

Miyotonik distrofi (DM)

Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)

Emery-Dreifuss distrofi (EDMD)

Oküofaringeal distrofi (OPMD)

Konjenital kas distrofileri (CMD)

Distal miyopatiler

b.Metabolik miyopatiler;

i.Lipid depo hastalıkları (örn: Karnitin eksikliği)

ii.Glikojen depo hastalıkları (örn: Pompe, McArdle hastalıkları)

iii.Mitokondriyal hastalıklar (örn: Kearns-Sayre)

c.Konjenital miyopatiler;

i.'Central-core' hastalığı

ii.'Multi-mini-core' hastalığı

iii.'Nemalin' miyopati

iv.Miyotübüler miyopati

v.'Miyofibriller' miyopati

vi.Diğer


kaserimesi.net

Kas hastalığı (Muskuler Distrofi) nedir.!

Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır..

İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım;

Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir. Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn’li olup olmadığı anlaşılabilir.

SEBEBİ NEDİR?

Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Kaslar, binlerce kas lifinden oluşur; bu liflerin her biri zarla çevrilidir. Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki distrofin adı verilen maddenin eksiliğidir. Distrofin eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.

Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, distrofinin eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

BELİRTİLERİ NELERDİR, NASIL SEYREDER?

Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, çocuk sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Kaslarda yalancı kalınlaşmalar olur. Yani kas güçlü gibi görünür, ancak güçlü değildir.

Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir. Ciddi olgularda; akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları güçsüzlüğü görülebilir. Çocuk genel olarak kendini halsiz hisseder, oyunlarda isteksiz olabilir. Hastalığın ilerleyen safhalarında solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir. Ama gene de çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

NELER YAPILABİLİR?

Duchenne ve benzeri kas hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hastalığın ilerleyişini biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için aileden çok çocuğun aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır.

Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi.. İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı..

Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin.. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı iyi bilen bir fizyoterapistin uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri her gün tekrarlamaktır.

Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır. Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun süre hareketliliği korumak amacı ile cihazlar önerilebilir.

Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren tedaviye başlanmalıdır. Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir.

Tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmı hareket yeteneklerini kaybedebilir, yatağa bağımlı hale gelebilir. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, düzenli olması çok önemlidir.

Çocuklar genelde, görev bilinciyle düzenli ve yapılması zorunlu olan şeylerden hoşlanmazlar. Tıpkı ödev yapmak, yataklarını düzenlemek, oyuncaklarını toplamak gibi.. Başlangıçta tüm ciddiyetinizle yaptığınız fizyoterapi hareketleri de onu sıkacak, bazen canını acıtacak ve en önemlisi yapmak zorunda olduğunu bildiği için karşı koyacaktır. Ama ne kadar sevmese de ne kadar istemese de ve hatta siz ne kadar hoşlanmasınız da, Duchenne ile tedavisi bulunana kadar iyi geçinmek zorundasınız. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmektir. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı..

Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle çocuğa aittir, Sohbet edebilir, değişik sözel oyunlar uydurabilir, hayal kurabilir, hatta yapacaklarınız neticesinde fizyoterapi seanslarını günün en zevkli dakikaları haline getirebilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp da düzenli yapılmaya başlandığında, çocuk kendisini fiziki olarak eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

Fizik Tedaviye rağmen ilerleyen dönemlerde neler olabilir?

Hastalığın seyrini yavaşlatabilseniz de, süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda, örneğin yürümek zorlaşabilecektir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı takılabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, çocuğa uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır. Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli sandalye kullanmak mümkündür. Çocuğunuzu tekerlekli sandalye fikrine alıştırırken şunu unutmayın: Tekerlekli sandalye kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir.

Çocuğunuz tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, öncelikle sandalyeyi yaşına ve boyutuna uygun olarak almalısınız. Yani sandalyenin eni, çocuğun elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir.

İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması, çocuğunuz işin kolayına kaçmasın.. Onun yürürken zorlanması belki sizi üzecek ve onu bu durumdan kurtarmak için sandalyeye evet diyeceksiniz ama unutmayın ki, hareket etmesi onun için çok önemli.. Bırakın zorlansa da yürüyebildiği sürece yürüsün.. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, çocuğunuzun hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, çocuğunuzun yalnızca kasları zayıf ve zor hareket ediyor; aklı başında ve size yardımcı olabilir.

Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan bize verilen ve adına ömür denen bu hediyeyi en iyi şeklide değerlendirmek ve mutlu olmaktır.

BUNLARI BİLİYOR MUSUNUZ?

- Metabolizmayı hızlandırmanın kanıtlanmış iki yolu sık beslenmek ve kas kütlesini arttırmaktır.

- Dil izlerimiz parmak izlerimiz gibi benzersizdir.

- Çene kemiğiniz vücuttaki en sert kemiktir.

-Doğduğunuzda 350 kemiğiniz vardı. Çocukluk evresinden sonra 144 tanesi birbirine kaynadı.

merhaba bende becker muskuler distrofi hastasıyım ve yürürken zorlanıyorum,ayak parmaklarımdan güç alarak yürüyorum yürümek sayılırsa tabi.kaldırım çıkmam çok zor kalbim ağrıyarak çıkıyorum,2 sene sonra tekerlekli sandalye kullanmam söz konusu ama bunlara dayanmalıyız.