Kromozom Hastalıklar.!

Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir.

Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen, yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor.

DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor.

İş görmeyen bu kısım, genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler. İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını oluşturur. Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte..

İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği, ne kadar uzun yaşayacağı, zeka kapasi, korkaklık, saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.

Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor;

1. Kromozom: En büyük kromozom... Alzheimer hastalığı, prostat kanserine eğilim, baskın sağırlık, doğuştan katarak, Rh faktörü, akciğer kanserine yatkınlık,

2. Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor. belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler, kolon (kalın bağırsak) kanseri, kas gelişimini engelleyen gen, doğuştan gece körlüğü, 2 tip şeker hastalığı,

3. Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.. kolon kanseri, obezite (ciddi şişmanlık) şizofreniye yatkınlık, doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü,

4. Kromozom: Cücelik (akondroplazi) huntington koresi (40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama) baskın sağırlık, diabet, alkol bağımlılığına eğilim, manik depresif psikoz, sedef hastalığı, parkinson hastalığı,

5. Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.. Dikkat kusuru, Akne, saç dökülmesi, ilerleyici işitme kaybı,

6. kromozom: Şizofreniye eğilim, bağışıklık sistemi, disleksiye yatkınlık, kroner damar sertliği, epilepsi,

7. Kromozom: Kolon kanseri, sinir sistemi tümörü, otizm (içedönüklük) şizofreniye yatkınlık, kronik akciğer iltahabı, şişmanlık,

8. Kromozom: Erken sara, Werner hastalığı (çocuğun erken yaşlanması) kalıtsal kellik, şizofreniye yatkınlık, genel saraya yatkınlık, guart,

9. Kromozom: kötü huylu deri kanseri, galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu) hirsutizm (aşırı kıllanma) ABO kan sistemi,

10. Kromozom: Yarık dudak damak, işitsel belirtilerle kısmi sara, vitiligo (deride bölgesel pigment yokluğu) obezite, retinanın atrofisi,

11. Kromozom: Diyabet, Hemoglobin hastalığı, drepanositoz (kan hastalığı) manik depresif psikoz, kalp aritmisi, iris tabakası yoğunluğu,

12. Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık, vitamine bağlı raşitizm (D vitamini metabolizmasında kusur) astım, alkol etkenli yüz kızarması, diabet,

13. Kromozom: Baskın sağırlık, göğüs kanseri, retina kanseri (retinablastom) kalıtsal gece işemesi, erken meme kanseri (BRCA2 geni)

14. Kromozom: Alerjiye yatkınlık (egzama) Sağırlık (dil gelişiminden sonra) siroz, alzheimer,

15. Kromozom: Doğuştan beyin özrü, Disleksiye eğilim, Marfan hastalığı (basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy) Kroner damar sertliği,

16. Kromozom: Manik depresif psikoz, hemoglobin hastalığı, katarak, iltahaplı bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı) yüksek tansiyon,

17. Kromozom: Meme kanserine eğilim (BCCR geni) Tüm kanserlere eğilim, ağır astım, yumurtalık kanserine eğilim (BRCA 1 geni) cücelik, sedef hastalığına yatkınlık, bunama, diabet,

18. Kromozom: Manik depresif psikoz, erken obozite, kızıl saç, yüksek miyop, kolon kanseri, pankreas kanseri,

19. Kromozom: Migren, baskın sağırlık, geç dönem alzheimer hastalığı, kroner damar sertliği, auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri,

20. Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi, uykusuzluk, diabet, baskın gece sarası, birleşik bağışıklık yetmezliği,

21. Kromozom: Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz (Stephen Hawking’in hastalığı) manik depresif psikoz, Down sendromu, ilerleyici miklonik sara, parkinson, lösemi,

22. Kromozom: Doğumsal kalp hastalığı, Kedi gözü sendromu, Şizofreniye eğilim, otizm (içe dönüklük) zeka geriliği, glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu, kemik iliği oluşumunu düzenliyor,

23. Kromozom (Y) Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor,

24. Kromozom (X) İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon; kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor,



Barış Yelkenci

Tek gen hastalıkları ve akraba evlilikleri.!

Ülkemiz açısından önemli bir sorun;

Son elli yılda genetik biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki ilerlemenin üzerinde olduğunu söylemek mümkündür. Sağlanan ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl kalıtıldığı saptanmış ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi ve hatta gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi mümkündür. Burada akraba evliliğinin kalıtsal hastalıklar üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz.

Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu biliyoruz . Bazı bölgelerde evliliklerin yarısından fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır. Akraba evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak sorunlar yaratabilir. Akraba evliliğinin getirdiği riskleri anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi vermek uygun olacaktır.

Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur. Her türde farklı sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23 çifttir. Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli yünlerden örülmüş çizgili atkılara benzetebiliriz. Bu uzun atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek mümkündür.

Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana dizilmiş durumdadır. Genler kalıtımın temel ünitesini oluşturur. Ebeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak genler nedeniyledir. Her gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da başka bir görev üstlenen bir proteinin şifresini taşır. Yani vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla sentezleyebilir. İnsan kromozomlarının 40000 civarında gen taşıdığı bulunmuştur.



Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik. Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar, bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır.

Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler dışında bazı yapısal genler de bulunmaktadır. Her bir genimiz de çiftiyle birlikte kromozomlarda yer alır.

Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir. ‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır. Bu hastalıklardan bir kısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini gösterir. Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya çıkabilir. Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için % 50 dir.

Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir. Akdeniz anemisi (Thalassemia) Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır. Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya çıkmayabilir.

Kişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olur.

Kendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına hastalığı taşıma riski vardır. Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk oluşturur. Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktır.

İki taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için % 25 hastalık riski vardır. Çocukların taşıyıcı olma olasılığı da % 50 dir. Yine % 25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı vardır. Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi ‘Akdeniz Anemisi’ dir. Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da rastlanmaktadır.



Eğer ailede daha önce tanı koyulmuş bir tek gen hastalığı bulunuyorsa akraba evliliklerinden özellikle kaçınmak gerekir. Daha önce bu tip bir hastalıkla doğan çocukları olan ailelerde hastalığın anne karnında tanısı için amniosentez ya da koryon villus biopsisi (CVS) uygulanabilir. Ya da tüp bebek yöntemleri ile birlikte ‘preimplantasyon genetik tanı’ uygulanarak sadece hastalığı taşımayan embriyoların anneye transferi sağlanabilir.

Bugün ülkemizde yaygın görülen Akdeniz anemisi için evlilik öncesi testlerle taşıyıcılık durumu saptanabilmektedir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise gebelik öncesi mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır.

Yukarıda anlatılanlar dışında farklı türde kaltılan pek çok genetik hastalık bulunmaktadır. Ancak akraba evliliğinin temel olarak genetik hastalık türü öncelikle ‘Tek gen Hastalıkları’dır.






bebekbebeklerken.com