- Katılım
- Kas 9, 2010
- Mesajlar
- 16,299
- Tepkime Puanı
- 15
- Puanları
- 0
- Yaş
- 49
Marfan sendromu; kalp krizi belirtisi veren bir sağlık sorunudur.
Uzun boylu, kol ve parmaklarının boyu uzun olan, uzun gövde yapısına sahip ve omurga eğriliği, göz kusurları bulunan gençlerin kardiyak muayeneden geçirilmesi çok önemli. Çünkü “Marfan Sendromu” olarak adlandırılan bu durumu sahip bir kişi, aort ana atardamarında ortaya çıkan genişleme ve yırtılma nedeniyle ani kalp ölümü gerçekleşmesiyle, yaşıtlarına göre daha erken hayatlarını kaybetmektelerdir.
Marfan Sendromlu hastaların yaşam tarzlarına dikkat etmeleri gerekir. Kalp ve kan damarı sorunlarıyla ilgili riski azaltmak için aşırı yorucu egzersizlerden kaçınmak lazımdır. Gözlerin zarar görmesini önlemek için, temas içeren spor türlerinden uzak durulması tavsiye edilebilir.
Marfan Sendromu ile ilgili detaylı bilgi:
Marfan Sendromunun belirtileri nedir?
Sendrom, birlikte ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Marfan sendromunun belirtileri, aynı aileye mensup insanlar arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Marfan sendromlu
insanların çoğunda sendromla ilgili belirtilerin ve komplikasyonların tümü birden ortaya çıkmaz. Marfan sendromunun en yaygın görülen belirtileri şunlardır:
Kalp ve kan damarları: Marfan sendromunda görülen en ciddi sorunlar, kalp ve kan damarlarıyla (blood lessels) ilgilidir. Aort (aorta), kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük bir kan damarıdır. Marfan sendromlu kişilerde, aort duvarı zayıflayabilir ve esneyebilir (aort genişlemesi, aortic dilatation, aort dilatasyonu). Aort dilatasyonu tedaviedilmezse, aort duvarı yırtılarak veya kırılarak çok ciddi kalp sorunlarına neden olabilir. Bunu önlemek amacıyla, Marfan sendromlu kişiler düzenli olarak izlenmelidir. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerin kalp yapısı değişerek kalbin normal çalışmasında ve ritminde sorunlara neden olur. Bu durum yorgunluğa ve nefes darlığına yol açabilir. Kalbinde bu yapısal değişimler gerçekleşen insanlar, aynı zamanda kalp enfeksiyonlarından da kolaylıkla etkilenebilirler. Bu kişilere, örneğin dişleriyle ilgili herhangi bir işlem yaptırmadan önce, antibiyotik almaları tavsiye edilebilir.
İskelet: Marfan sendromlu pek çok insanın boyu aşırı uzundur veya en azından ailesindeki hastalıktan etkilenmemiş kişilere göre daha uzundur. Marfan sendromu, iskelettekiuzun kemiklerini etkiler. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen kişilerin özellikle kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları uzun olabilir. Marfan sendromlu kişilerin yüzütipik olarak uzun ve dardır. Ağzın çatısı kavisli olabilir ve bu da dişlerin sıkışık gelişmesine yol açabilir. İskeletle ilgili diğer sorunlar, omurga eğriliği (skolyoz,scoliosis) ve anormal bir şekle sahip göğüs kemiği (sternum) olabilir.
Gözler: Marfan sendromlu insanlarda, göz merceklerinden biri veya her ikisi birden yeniden kayabilir. Buna göz merceğinde kayma (dislocation) adı verilir. Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez (miyop, myopic) ve gözlük kullanmaları gerekebilir.
Marfan Sendromuna nasıl tanı konulur?
Marfan sendromu tanısı, genellikle uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından dikkatli bir muayene gerçekleştirildikten sonra konulur. Doktor Marfan sendromu tanısının olasılık
dahilinde olduğunu düşünüyorsa, ekokardiyogram (echocardiogram) (ses yardımıyla kalbi muayene etme yöntemi) gibi bazı testler ve titiz bir göz muayenesi yapılabilir. Özellikle
çocuklarda Marfan sendromu tanısı koymak güç olabilir. Hastalık yaşla birlikte ilerlediği için, sendromlu kişilerde sorunlar yaşamın ilerleyen aşamalarına kadar ortaya çıkmayabilir.
Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez (miyop, myopic) ve gözlük kullanmaları gerekebilir.
Marfan Sendromu ve gebelik
Bütün gebe kadınların kalbi, daha fazla miktarda kan pompalaması gerektiği için normalden daha çok zorlanır. Marfan sendromlu kadınlarda, bahsedilen kalp sorunlarının ortaya çıkma riski vardır. Bu nedenle, bir kalp uzmanı kardiyolog (cardiologist) tarafından gebelik boyunca izlenmeleri gerekir.
Marfan Sendromu kalıtım yoluyla nasıl aktarılır?
Herkeste fibrillin geninin iki kopyası vardır. Marfan sendromlu kişilerde de bu genin iki kopyası vardır, ancak bunlardan biri mutasyon (değişim) geçirmiştir. Normal kopya, genin değişmiş olan kopyasının yarattığı etkileri dengeleyemez. Fibrillin geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2’de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2’de 1 veya %50’dir.
Vakaların yaklaşık dörtte birinde (%25), Marfan sendromlu kişi aile içinde bu hastalıktan etkilenen tek kişidir. Gendeki değişim (mutasyon) yalnızca annenin yumurtasında (egg) veya babanın sperminde (sperm) meydana gelirse ve başka herhangi bir hücre türünde mevcut değilse, bu durum ortaya çıkabilir. Bu durumda anne veya baba hastalıktan etkilenmez, ancak mutasyon (değişim) geçirmiş olan genini çocuklarına aktarabilir. Böylece anne ve babanın başka çocuklarında aynı hastalığın ortaya çıkma olasılığı düşer. Bununla birlikte, mutasyon (değişim) geçirmiş olan geni kalıtım yoluyla alarak hastalıktan etkilenen çocuk, bunu bir sonraki kuşağa aktarabilir.
Marfan Sendromu tedavi edilebilir mi?
Marfan sendromu iyileştirilemez. Bununla birlikte, izleme ve tedavi seçenekleri sayesinde komplikasyonlar en alt düzeye indirilebilir ve hatta bazen önlenebilir.
Marfan sendromluların:
Kalp ve aortlarını kontrol etmek için; düzenli olarak ekokardiyograma girmeleri gerekir. Kan basıncını düşürmek ve aort üzerindeki baskıyı azaltmak için ilaç kullanılabilir. İskelet ve omurga sorunları olup olmadığını kontrol etmek için özellikle çocuklar takip edilmelidir. Sorunlar erken tespit edilirse tedavi yararlı olabilir.
Marfan sendromlu çocuklar, aynı zamanda aşırı sıkışık dişlerle ilgili sorunları kontrol ettirmek üzere özel bir diş hekimine (ortodontist) muayene olmalıdır.
Göz merceğinde kayma gibi komplikasyonları kontrol ettirmek için, düzenli olarak göz doktoru muayenesinden geçmek gerekir. Göz sorunlarının çoğu gözlük veya kontak lenslerle düzeltilebilir, ancak bazen ameliyat gerekebilir.
Uzun boylu, kol ve parmaklarının boyu uzun olan, uzun gövde yapısına sahip ve omurga eğriliği, göz kusurları bulunan gençlerin kardiyak muayeneden geçirilmesi çok önemli. Çünkü “Marfan Sendromu” olarak adlandırılan bu durumu sahip bir kişi, aort ana atardamarında ortaya çıkan genişleme ve yırtılma nedeniyle ani kalp ölümü gerçekleşmesiyle, yaşıtlarına göre daha erken hayatlarını kaybetmektelerdir.
Marfan Sendromlu hastaların yaşam tarzlarına dikkat etmeleri gerekir. Kalp ve kan damarı sorunlarıyla ilgili riski azaltmak için aşırı yorucu egzersizlerden kaçınmak lazımdır. Gözlerin zarar görmesini önlemek için, temas içeren spor türlerinden uzak durulması tavsiye edilebilir.
Marfan Sendromu ile ilgili detaylı bilgi:
Marfan Sendromunun belirtileri nedir?
Sendrom, birlikte ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Marfan sendromunun belirtileri, aynı aileye mensup insanlar arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Marfan sendromlu
insanların çoğunda sendromla ilgili belirtilerin ve komplikasyonların tümü birden ortaya çıkmaz. Marfan sendromunun en yaygın görülen belirtileri şunlardır:
Kalp ve kan damarları: Marfan sendromunda görülen en ciddi sorunlar, kalp ve kan damarlarıyla (blood lessels) ilgilidir. Aort (aorta), kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan çok büyük bir kan damarıdır. Marfan sendromlu kişilerde, aort duvarı zayıflayabilir ve esneyebilir (aort genişlemesi, aortic dilatation, aort dilatasyonu). Aort dilatasyonu tedaviedilmezse, aort duvarı yırtılarak veya kırılarak çok ciddi kalp sorunlarına neden olabilir. Bunu önlemek amacıyla, Marfan sendromlu kişiler düzenli olarak izlenmelidir. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerin kalp yapısı değişerek kalbin normal çalışmasında ve ritminde sorunlara neden olur. Bu durum yorgunluğa ve nefes darlığına yol açabilir. Kalbinde bu yapısal değişimler gerçekleşen insanlar, aynı zamanda kalp enfeksiyonlarından da kolaylıkla etkilenebilirler. Bu kişilere, örneğin dişleriyle ilgili herhangi bir işlem yaptırmadan önce, antibiyotik almaları tavsiye edilebilir.
İskelet: Marfan sendromlu pek çok insanın boyu aşırı uzundur veya en azından ailesindeki hastalıktan etkilenmemiş kişilere göre daha uzundur. Marfan sendromu, iskelettekiuzun kemiklerini etkiler. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen kişilerin özellikle kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları uzun olabilir. Marfan sendromlu kişilerin yüzütipik olarak uzun ve dardır. Ağzın çatısı kavisli olabilir ve bu da dişlerin sıkışık gelişmesine yol açabilir. İskeletle ilgili diğer sorunlar, omurga eğriliği (skolyoz,scoliosis) ve anormal bir şekle sahip göğüs kemiği (sternum) olabilir.
Gözler: Marfan sendromlu insanlarda, göz merceklerinden biri veya her ikisi birden yeniden kayabilir. Buna göz merceğinde kayma (dislocation) adı verilir. Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez (miyop, myopic) ve gözlük kullanmaları gerekebilir.
Marfan Sendromuna nasıl tanı konulur?
Marfan sendromu tanısı, genellikle uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından dikkatli bir muayene gerçekleştirildikten sonra konulur. Doktor Marfan sendromu tanısının olasılık
dahilinde olduğunu düşünüyorsa, ekokardiyogram (echocardiogram) (ses yardımıyla kalbi muayene etme yöntemi) gibi bazı testler ve titiz bir göz muayenesi yapılabilir. Özellikle
çocuklarda Marfan sendromu tanısı koymak güç olabilir. Hastalık yaşla birlikte ilerlediği için, sendromlu kişilerde sorunlar yaşamın ilerleyen aşamalarına kadar ortaya çıkmayabilir.
Marfan sendromlu insanların çoğu uzağı göremez (miyop, myopic) ve gözlük kullanmaları gerekebilir.
Marfan Sendromu ve gebelik
Bütün gebe kadınların kalbi, daha fazla miktarda kan pompalaması gerektiği için normalden daha çok zorlanır. Marfan sendromlu kadınlarda, bahsedilen kalp sorunlarının ortaya çıkma riski vardır. Bu nedenle, bir kalp uzmanı kardiyolog (cardiologist) tarafından gebelik boyunca izlenmeleri gerekir.
Marfan Sendromu kalıtım yoluyla nasıl aktarılır?
Herkeste fibrillin geninin iki kopyası vardır. Marfan sendromlu kişilerde de bu genin iki kopyası vardır, ancak bunlardan biri mutasyon (değişim) geçirmiştir. Normal kopya, genin değişmiş olan kopyasının yarattığı etkileri dengeleyemez. Fibrillin geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2’de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2’de 1 veya %50’dir.
Vakaların yaklaşık dörtte birinde (%25), Marfan sendromlu kişi aile içinde bu hastalıktan etkilenen tek kişidir. Gendeki değişim (mutasyon) yalnızca annenin yumurtasında (egg) veya babanın sperminde (sperm) meydana gelirse ve başka herhangi bir hücre türünde mevcut değilse, bu durum ortaya çıkabilir. Bu durumda anne veya baba hastalıktan etkilenmez, ancak mutasyon (değişim) geçirmiş olan genini çocuklarına aktarabilir. Böylece anne ve babanın başka çocuklarında aynı hastalığın ortaya çıkma olasılığı düşer. Bununla birlikte, mutasyon (değişim) geçirmiş olan geni kalıtım yoluyla alarak hastalıktan etkilenen çocuk, bunu bir sonraki kuşağa aktarabilir.
Marfan Sendromu tedavi edilebilir mi?
Marfan sendromu iyileştirilemez. Bununla birlikte, izleme ve tedavi seçenekleri sayesinde komplikasyonlar en alt düzeye indirilebilir ve hatta bazen önlenebilir.
Marfan sendromluların:
Kalp ve aortlarını kontrol etmek için; düzenli olarak ekokardiyograma girmeleri gerekir. Kan basıncını düşürmek ve aort üzerindeki baskıyı azaltmak için ilaç kullanılabilir. İskelet ve omurga sorunları olup olmadığını kontrol etmek için özellikle çocuklar takip edilmelidir. Sorunlar erken tespit edilirse tedavi yararlı olabilir.
Marfan sendromlu çocuklar, aynı zamanda aşırı sıkışık dişlerle ilgili sorunları kontrol ettirmek üzere özel bir diş hekimine (ortodontist) muayene olmalıdır.
Göz merceğinde kayma gibi komplikasyonları kontrol ettirmek için, düzenli olarak göz doktoru muayenesinden geçmek gerekir. Göz sorunlarının çoğu gözlük veya kontak lenslerle düzeltilebilir, ancak bazen ameliyat gerekebilir.
