- Katılım
- Kas 9, 2010
- Mesajlar
- 16,299
- Tepkime Puanı
- 15
- Puanları
- 0
- Yaş
- 49
Belirtisi:
Kısa boy, düz tabanlık, büyük ve oynak diz eklemleri, büyük dirsek, kısa gövde, büyük el bilek eklemleri, basık burun kökü, öne çıkık dudaklar, sürekli sırıtıyor görünümü
Spitall Taxonomy Id: 34605
Tanım:
Keratan sülfatüri ve iskelet displazisi ile karakterizedir. Keratan sülfat dokularda kondroitin-6-sülfat ile birlikte depolanır. Benzer fenotipe yol açan 2 enzim defekti vardır: MPS IV A’da galaktoz-6-sülfat’ı da parçalayan N-asetilgalaktozamin-6-sülfat sülfataz eksiktir. MPS IV B’de b-galaktosidaz eksiktir. İki sendrom arasındaki önemli klinik fark tip B’de enamel hipoplazinin olmamasıdır. Tip B yine b-galaktosidaz eksikliği olan ve klinik olarak Hurler’ı andıran GM1 gangliosidoz ile karıştırılmamalıdır.
Klinik bulgular:
Ağır somatik bulgular vardır, mental tutulum yoktur. Doğumda tanınmayabilir. 1 yaş civarında eklem laksisitesi ve boy kısalığı görülür. İskelet anormallikleri: Düz vertebralar (platyspondili), kısa boyun, genu valgum, düz tabanlık, büyük ve oynak diz eklemleri, büyük dirsek ve ulnar deviasyonu olan büyük el bilek eklemleri. Platyspondili kısa gövde ve kısa boya neden olur. Odontoid çıkıntıların gelişmemesi atlantoaksiyel subluksasyonlara ve translokasyonlara ve spinal kord basısına yol açar. Korneal bulanıklık vardır. Yüzde orta hat hipoplazisi, basık burun kökü ve öne çıkık mandibula hastaların sürekli sırıtıyor görünmelerine yol açar. Hafif HSM vardır. Dişlerin eneması çok incedir, şiddetle etkilenir. Rekürren otit sonucu işitme kaybı olabilir. Hastalar genellikle 3-4. dekatta ağır vertabra ve göğüs deformitelerinin neden olduğu solunum yetmezliğine bağlı kor pulmonaleden ölürler.
Spondiloepifizyal displazi benzer iskelet görünümü ile, Kneist sendromu keratan sülfatüri olması nedeniyle Morquio sendromu ile karışabilir.
Kesin tedavisi yoktur.
Kısa boy, düz tabanlık, büyük ve oynak diz eklemleri, büyük dirsek, kısa gövde, büyük el bilek eklemleri, basık burun kökü, öne çıkık dudaklar, sürekli sırıtıyor görünümü
Spitall Taxonomy Id: 34605
Tanım:
Keratan sülfatüri ve iskelet displazisi ile karakterizedir. Keratan sülfat dokularda kondroitin-6-sülfat ile birlikte depolanır. Benzer fenotipe yol açan 2 enzim defekti vardır: MPS IV A’da galaktoz-6-sülfat’ı da parçalayan N-asetilgalaktozamin-6-sülfat sülfataz eksiktir. MPS IV B’de b-galaktosidaz eksiktir. İki sendrom arasındaki önemli klinik fark tip B’de enamel hipoplazinin olmamasıdır. Tip B yine b-galaktosidaz eksikliği olan ve klinik olarak Hurler’ı andıran GM1 gangliosidoz ile karıştırılmamalıdır.
Klinik bulgular:
Ağır somatik bulgular vardır, mental tutulum yoktur. Doğumda tanınmayabilir. 1 yaş civarında eklem laksisitesi ve boy kısalığı görülür. İskelet anormallikleri: Düz vertebralar (platyspondili), kısa boyun, genu valgum, düz tabanlık, büyük ve oynak diz eklemleri, büyük dirsek ve ulnar deviasyonu olan büyük el bilek eklemleri. Platyspondili kısa gövde ve kısa boya neden olur. Odontoid çıkıntıların gelişmemesi atlantoaksiyel subluksasyonlara ve translokasyonlara ve spinal kord basısına yol açar. Korneal bulanıklık vardır. Yüzde orta hat hipoplazisi, basık burun kökü ve öne çıkık mandibula hastaların sürekli sırıtıyor görünmelerine yol açar. Hafif HSM vardır. Dişlerin eneması çok incedir, şiddetle etkilenir. Rekürren otit sonucu işitme kaybı olabilir. Hastalar genellikle 3-4. dekatta ağır vertabra ve göğüs deformitelerinin neden olduğu solunum yetmezliğine bağlı kor pulmonaleden ölürler.
Spondiloepifizyal displazi benzer iskelet görünümü ile, Kneist sendromu keratan sülfatüri olması nedeniyle Morquio sendromu ile karışabilir.
Kesin tedavisi yoktur.
