Nörofibromatozis: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Nörofibromatozis nedenleri tümör sinirler üzerinde büyümeye ve deformiteleri kemik ve benzeri cilt değişiklikleri anormallikleri verir yükselmeye diğer pek çok. The tumor begins in the cells that make up the myelin sheath, which is a thin membrane that envelops and protects nerve fibers. Tümör Zarf ve sinir lifleri koruyan ince bir zar olan miyelin kılıf, makyaj hücrelerde başlar. The type of the tumor depends on its position in the body and the kind of cells involved. tümör tipi vücuttaki konumu ve ilgili hücre tipine bağlıdır. Neurofibromas is one of the most common tumor that develops in the tissue surrounding the peripheral nerves. Nörofibromlar periferik sinirleri çevreleyen doku gelişir En sık tümör biridir. The tumor is non-cancerous, but can become cancerous over time. Tümör, ancak kanser olmayan bir zaman içinde kanser olabilir. This genetic disorder occurs in both sexes and in all races and ethnic groups. Bu genetik bozukluk gruplarda meydana cinsler etnik ve tüm ırklar ve.

Neurofibromatosis first appears in childhood, especially during puberty. Nörofibromatozis ilk ergenlik sırasında özellikle, çocukluk çağında görülen. The first observable sign is the presence of brown cafe-au-lait spots. İlk gözlenen işareti kahverengi cafe-au-lait lekeleri varlığıdır. These spots don't hurt or itch and can be found anywhere on the body, especially under the arms and groin areas. Scientists have categorized this disorder into two types: neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). Bu noktalar incitme veya kaşıntı ve bölgelerde kasık ve silah özellikle altında, vücut bulunabilir herhangi bir yerinde. Bilim adamları türleri iki bozukluğu içine bu var kategorize: nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve nörofibromatozis tip 2 (NF2).

Causes of Neurofibromatosis Nörofibromatozis Nedenleri

Neurofibromatosis is an autosomal dominant genetic disorder, that is, an affected person has 50% chance of passing it on with each pregnancy . Nörofibromatozis olup otozomal dominant genetik bozukluk, o bir olan, etkilenen bir kişi her Üzerinde ile geçme şansı% 50 olan gebelik . It can be the result of a mutation in the genetic material of the sperm or egg at conception in families having no previous history of neurofibromatosis. Bu nörofibromatozis hiçbir öyküsü olan ailelerde conception sperm veya yumurta genetik materyal bir mutasyon sonucu olabilir. Nearly 50% of the cases are inherited and rest are due to spontaneous genetic mutation. Olguların yaklaşık% 50 kalıtsal ve dinlenme spontan genetik mutasyon nedeniyle vardır. NF1 and NF2 are linked to mutations in separate genes . NF1 and NF2 ayrı mutasyonlar bağlı genler . The NF1 gene has been traced to chromosome 17 and the NF2 gene is located on chromosome 22. NF1 geni kadar takip edilmiş kromozom ve 17 NF2 geni 22 kromozom üzerinde yer almaktadır. These findings are important, as it may help during a blood test or other genetic tests to know if a relative has NF. o olabilir sırasında yardımcı olarak bu, önemli bulgular kan testi veya akraba olan NF bir bilmek diğer genetik testler.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)

NF1 is the most common type of the neurofibromatosis that occurs normally during adolescence. NF1 Ergenlik döneminde normal olarak oluşur nörofibromatozis en sık görülen tipidir. Earlier, NF1 was known as peripheral neurofibromatosis or von Recklinghausen's neurofibromatosis, as some of its symptoms like skin spots and tumors seemed to be restricted only to the outer nerves or peripheral nervous system of the affected person. dış sinirler veya etkilenen kişinin periferik sinir sistemi sadece sınırlı gibiydi cilt lekeleri ve tümörler gibi onun bazı belirtileri, erken, NF1, periferal nörofibromatozis veya von Recklinghausen's nörofibromatozis olarak biliniyordu. But later the name was changed, as central nervous system tumors are known to occur in NF1. merkezi sinir sistemi tümörlerinin NF1 oluştuğu bilinmektedir Fakat daha sonra adı değiştirildi. The benign tumor may originate on the skin (cutaneous), under the skin (subcutaneous) and in the connective nerve tissue (neurofibromas). Iyi huylu tümör deri (cilt) altında ve bağ sinir doku (nörofibromlar) içinde, cilt (deri) üzerine kaynaklanabilir. It can be painful and in about 3-5% of cases, it becomes malignant. Acı ve olguların yaklaşık% 3-5 olabilir, o kötü huylu olur.

Signs and Symptoms of NF1 Işaret ve NF1 Belirtileri

* Curvature of the spine (scoliosis) omurga (skolyoz) Eğrilik
* More than five light brown skin spots about 5 millimeters in diameter in patients under the age of puberty or more than 15 millimeters in adults Erişkinlerde ergenlik çağına veya fazla 15 milimetre altındaki hastalarda çapı 5 milimetre hakkında fazla beş açık kahverengi deri lekeleri
* Freckling in the armpit and groin areas koltuk altı ve kasık bölgelerinde çillenmesi
* Benign growths on the iris of the eye known as lisch nodules or iris hamartomas Lisch nodülleri veya iris hamartom olarak bilinen gözün iris üzerinde Benign büyümeler
* Tumor on the optic nerve called as optic glioma optik glioma olarak adlandırılan optik sinir tümör üzerinde
* Enlargement and deformity of the bones that may cause chronic pain Genişlemesi ve kemik deformitesi kronik ağrıya neden olabilir
* Hearing loss and learning disabilities İşitme kaybı ve öğrenme güçlüğünün

Neurofibromatosis Type 2 (NF2) Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

NF2 is less common type of neurofibromatoses which is characterized by bilateral tumors on the eighth cranial nerve. NF2 sekizinci kraniyal sinirin bilateral tümör ile karakterize neurofibromatoses daha az görülen türüdür. The tumor mainly occurs on the vestibular nerve (another branch of the eighth cranial nerve near the auditory nerve). Tümör genellikle vestibüler sinir (işitme siniri yakın sekizinci kraniyal sinirin bir dalı) oluşur. It causes damage to the neighboring nerves and vital structures such as cranial nerves and the brainstem which can be life-threatening. O komşu sinirler ve kranial sinirler ve yaşamı tehdit edici olabilir beyin gibi hayati yapılara zarar verir. It is also known as bilateral acoustic neurofibromatosis or central neurofibromatosis and is diagnosed during late teens and early twenties. Aynı zamanda ve bilateral akustik nörofibromatozis veya santral nörofibromatozis olarak bilinir geç ergenlik ve erken yirmili sırasında teşhis edilir.

Signs and Symptoms of NF2 Işaret ve NF2 Belirtileri

* Hearing loss İşitme kaybı
* Ringing in the ears Kulak çınlaması
* Headache Baş ağrısı
* Facial pain or weakness Yüz ağrısı veya zayıflığı
* Feeling unsteady and off balance kararsız ve nazım Feeling
* Cataract at an early age Katarakt yaşta erken
* Glioma and meningioma Glioma ve meningiom


Diagnosis and Treatment for Neurofibromatosis Tanı ve Nörofibromatozis tedavisi

Diagnosis for neurofibromatosis involves several baseline studies like hearing and vision screening tests, psychologic testing to evaluate possible learning disorders, electroencephalogram (EEG), X-rays of the bones and head CT (computed tomography) or MRI (magnetic resonance imaging). nörofibromatozis için Tanı) elektroensefalografi (EEG, psikolojik test, değerlendirmek olası öğrenme bozuklukları tarama testleri içeren birkaç temel çalışmaları gibi işitme ve görme, tomografi) veya bilgisayarlı X-ışınlarının kemik ve kafa BT ( MRI (manyetik rezonans görüntüleme).

The treatment for NF1 includes removal of the neurofibromas for cosmetic purposes, getting intervention for children with learning disabilities and treating the complications like seizures, scoliosis, speech impairment, high blood pressure , optic nerve tumors and early or delayed onset of puberty. için NF1 tedavi, bozulma konuşma skolyoz, nöbet gibi komplikasyonların tedavisi ve öğrenme güçlüğünün kaldırılmasını içerir ile çocuklar için müdahale nörofibromlar için kozmetik amaçlı alıyorsanız yüksek kan basıncı , optik sinir tümörleri ve geç başlangıçlı ve ergenlik veya erken. It's rare that neurofibromas become cancerous, but for such occurrences, surgery, chemotherapy or radiation treatment can be done. Ama, kanser olduğunu haline nörofibromlar nadir, bu tür olaylar, cerrahi kemoterapi veya radyasyon tedavisi yapılabilir. In 2000, the US Food and Drug Administration (FDA) approved an auditory brainstem implant which transmits sound signals directly to the brain for people with NF2 who have lost their hearing, and enables them to hear certain sounds and speech. 2000 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), işitme kaybetmiş NF2 olan insanlar için doğrudan beyne ses sinyalleri gönderir ve bazı sesler ve konuşma duymak onları sağlayan bir işitsel beyin sapı implantı onayladı.

There is no specific treatment for NF, but genetic counseling and early detection of treatable conditions or complications can benefit people. NF için özel bir tedavi, ancak genetik danışma ve kişi için yararlı olabilir tedavi edilebilir koşullar veya komplikasyonların erken tespiti vardır. The asymptomatic patient needs to be re-examined yearly and a symptomatic patient can be benefited from surgical treatment of tumors. Asemptomatik hasta gecmesi gerekir ve yıllık muayene semptomatik hastanın tümörlerinin cerrahi tedavisinden fayda olabilir.

translate