Otizmle Benzer Özellikler Gösteren Sendromlar.! Angelman Sendromu (AS)

Angelman Sendromu (AS) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15′teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların % 70-75′i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği; zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.

AS’de klinik özellikler ve temel belirtiler nelerdir?

Aşağıda çocukların klinik özellikleri ve bu özelliklerin görülme oranlan listelenmiştir;

■Gelişimsel gecikme (% 100)

■Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (% 100)

■Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler (% 100)

■Davranışsal farklılıklar; sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (% 100)

■Küçük kafa çevresi (> % 80)

■Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler (> % 80)

■Anormal EEG (> % 80)

■Bebeklikte beslenme problemleri (% 20-80)

■Hipopigmental cilt ve gözler (% 20-80)

■Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (% 20-80)

■Uyku bozuklukları (% 20-80)

■Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı (% 20-80)

■Suya aşırı ilgi (% 20-80)

■Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri (% 20-80)

AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir?

AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.

AS’nin görülme sıklığı nedir?

Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.

AS’ye nasıl tanı konur?

AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur;

■Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği,

■İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler,

■Karakteristik yüz görüntüsü,

■Epilepsi ve anormal EEG,

■Mutlu yüz ifadesi, kahkaha,

■Kromozom 15′te problem,

AS’de hangi tedavi ve terapi yaklaşımları kullanılır?

Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunlann birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyanlabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim..) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.

Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmalan sağlanmalıdır.

Kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır?

Kahkaha ve gülümsemenin As’li çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir. Çocukların % 70′inde sürekli gülümseme ve bunun yanında diğer yüz ve vücut mimikleri çocuğa bu yüz ifadesini verir.

AS ve İletişim;

Bebeklikten itibaren iletişime açık ve insanlara yakındırlar. Dikkat sürelerinin kısa olması, etkileşim ve iletişimi olumsuz yönde etkiler. AS’li, çocukların tamamı, konuşma problemine sahiptir. Oral-motor problemler yeme sorunlarına neden olduğu gibi konuşmayı da etkiler. Bir kısmı hiç konuşmaz ya da sınırlı sayıda kelimeyle konuşur. Alıcı dil (kendilerine iletilenleri anlama) ifade edici dilden (ihtiyaçlarını ifade etme) her zaman daha iyidir. İşaret dili, resimle iletişim kurma gibi alternatif iletişim yaklaşımları bu çocuklarda sıklıkla kullanılır.




todev

Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu)




Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak da bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır.

Heller Sendromu ilk kez 1908 yılında Avusturyalı bir eğitimci olan Theodor Heller tarafından tanımlamıştır. 1908 yılında Viyana’lı bir eğitimci olan Theodor Heller 3-4 yaşlarına kadar normal gelişim gösteren ve sonradan ciddi bir gelişimsel gerileme gösteren 6 çocuk bildirmiştir. Pek fazla düzelme göstermeyen bu durum için Heller; dementia infantilis terimini önermiştir. Bu çocuklar 3-4 yaşlarına kadar oldukça sakin, uysal, canlı iken sonradan içedönük, söz dinlemeyen, karşı gelen, nedensiz öfkelenen, etrafı kırıp döken, mızmızlanan ve zaman zaman var sanıları olan çocuklar haline gelmektedirler.

Birkaç ay içinde gelişen entelektüel yıkım ile bu çocukların konuşmaları ortadan kalkmaktadır. Bu regresif dönemde stereotipik hareketler sıklaşmakta, kendi kendilerine yemek yiyemez duruma gelmekte ve 9 aylık bir bebeğin mental düzeyine inmektedirler. Heller’in hastalarını ne kadar süre izlediğini belirtmemesine karşın bu çocukların en son tanımlanan durumda kaldıkları anlaşılmaktadır.

Heller Sendromu, başlangıcından önce normal bir gelişim dönemi ve birkaç gelişme alanındaki kazanılmış becerilerin bir kaç ay içinde kaybolması ve sosyal iletişimsel ve davranışsal işlevlerde belirgin anormalliklerin başlaması ile karakterizedir. Heler Sendromu, önce normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka, dil ve sosyal işlevlerinde birkaç ay içinde gelişen bir deteryasyondur. (yıkım) Heler Sendromuna ilişkin klinik veriler oldukça kısıtlıdır. Bu durum Heler Sendromunun oldukça seyrek görülmesiyle ilişkilidir.

Otistik bozukluklarda onda bir sıklıkla gözlenmektedir. Klinik veriler sonucunda erkeklerde daha sık saptandığı gözlenmiştir. Hastalığın erkek ve kızlarda görülme oranı 8/1’dir. Heller Sendromunun sebebi bilinmemektedir. Heller Sendromu ile ilgili bilgilerimiz hastalığın başlangıcı ile ilgili görülen psikososyal ya da tıbbi olaylarla sınırlıdır. Bildirilen vakaların bir kısmında psikososyal olay bulunurken, bir kısmında da birkaç tıbbi olaya rastlanmıştır. Psikososyal olaylar arasında; taşınma, ayrılık, kardeş doğumu, okula başlama, emziği bırakma, aile içinde kavga, ölüm sayılabilir. Tıbbi olaylar arasında ise; kızamık, boğmaca, kabakulak, ateşli bir hastalık, viral hepatit, nöbet ve hospitalizasyon sayılabilir.

Heller Sendromu için farklı başlangıç biçiminin olduğu; bunlardan birinin haftalar ya da aylar süren sinsi bir gidiş ile seyrettiği, diğerlerinin ise birkaç gün ya da hafta içinde aniden başladığı ileri sürülmüştür. Bazı hastalarda daha huzursuz ya da sıkıntılı oldukları bir ara evre olabilmektedir.

Heller Sendromundaki temel özellik; becerilerde belirgin gerileme ya da kayıp, sosyal ilişkilerde sorunlar, stereotipik davranışlar, değişime direnç (örn; kompulsif davranışlar), aşırı hareketlilik, korku ve anksiyete gibi belirtiler, öz bakım becerilerinde yıkım (özellikle de idrar ve dışkı kontrolü) sayılabilir.

Heller Sendromuna sahip olan çocukların zeka düzeyleri de oldukça düşük bulunmuştur. Birçok nörolojik sorun bu bozukluğa eşlik etmektedir. Bu sorunlar arasında epileptik nöbetlerin Heller Sendromunun en önemli komplikasyonu olduğu söylenebilir. Heller Sendromu tanısı alan çocuklarda bazı nöroanatomik değişikliklerden de söz edilmiştir. Yamazaki ve arkadaşları 4 yaşındaki bir çocukta 3. ventrikül genişlemesini göstermişlerdir.

Gökler ve Ünal da 5 yaşındaki bir hastada sisterna magna saptamışlardır. Heller Sendromu tuberoskleroz, nörolipidozis, metakromatik lökodistrefi ve Addison-Schilders hastalığı, kızamık, boğmaca ya da kabakulak hastalıkları ile ilişkili bulunmuştur. Bu bağlantılar Heller Sendromunun tanısal geçerliliği üzerine bir tartışma başlatmasına karşın, tüm araştırmalar sonucunda hiçbir ilerleyici nörolojik sürece uymayan hastalara da rastlanmıştır. Daha da ötesi; çoğu hasta için ilerleyici bir bilişsel yıkım yerine daha durağan hatta belirli ölçülerde düzelme ile seyreden süreçlerden söz edilmiştir. Heller Sendromu; bazı hastalarda gelişimde bir plato evresi, bazı hastalarda kısıtlı da olsa bir düzelme, bazı hastalarda ise ilerleyici bir yıkım ile seyredebilmektedir. Yıkım düzeyi çok değişkendir ve sıklıkla ilerleyici bir nörolojik süreç izlemektedir.Ancak birkaç hastada oldukça iyi düzeyde düzelme de bildirilmiştir.

Heller Sendromunun Tanı Ölçütleri ise;

A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması,

B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi;

* Sözel anlatım ya da dili algılama,

* Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış,

* Bağırsak ya da mesane kontrolü,

* Oyun,

* Motor beceriler,

C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması;

* Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)

* İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)

* Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması,



Erdi Kanbaş - Özel Eğitim Uzmanı