Rett Sendromu

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

· Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,

· Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,

· İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,

· X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,

· Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,

· Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
· 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,

· Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,

· Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,

· Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,

· RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,

· Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

Görülen Özellikleri ve Terapiler

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat herbir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

Dünyada, çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.

RS’li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS’in şiddetinin bütün hastalar için zor olduğunu tahmin etmek zor değildir.

Apraxia (dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır-.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.

Nöbetlerin, çok sayıda RS'li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.

Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirimek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS'li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.

Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhirat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.

RS’te peklik, çok sık ratlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir. Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.

Tanı Kriterleri

Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler;

· 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,

· Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş)

· Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,

· Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,

· Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,

· Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.

Destekleyici Kriterler

Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.

· Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,

· EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,

· Nöbet,

· Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,

· Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması)

· Diş gıcırdatma (bruxism)

· Küçük ayaklar (boya göre)

· Büyümede gecikme,

· Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir)

· Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,

· Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,

· El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,

· Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,

· Peklik.

Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

EVRELER

Evre 1.

"Erken Başlangıç"

Yaş; 6 aydan 1.5 yaşa

Süre; Aylar

Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.

Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.

Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

Evre 2.

"Hızla Tahrip Edici"

Yaş; 1 ila 4 yaş

Süre; Haftalardan aylara

Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.

Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir. Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

Evre 3.

"Plato"

Yaş; Okul öncesinden okul yıllarına

Süre; Yıllar

Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.

Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.

Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre 3’te kalarak geçirir.

Evre 4. A - Önceden gezici

Evre 4. B - Hiçbir zaman gezmemiş

"Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi"

Yaş; Evre 3'te durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında

Süre; 10 yılın üzerinde

Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

Reet sendromu

Rett sendromu nedir


Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000′de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.

Rett Sendromu’nun nedenleri nelerdir?

Kalıtsal özellikleri olduğuna dair güçlü kanıtlar varsa da Rett sendromunun nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir.

Rett Sendromu belirtileri nelerdir?

İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir.
Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun süre kullana- mazlar. Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir.
Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler.
El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür.
Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür.
Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali).
Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett Sendromu’nun aşamaları nelerdir?

Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlar. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir.

1. BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1,5 yaş arası)
Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle “uslu” ve “sakin” bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir.

2. HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası)
Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.

3. DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası)
İstemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır. Bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.

Rett Sendromu’ nun Tedavisi Var mı?

Rett sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Nörolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi önemlidir.

Eğitimi

Sosyal ve iletim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılabilmesi ve geliştirilmesi için özel eğitim şarttır. Müzik, oyuncaklar, kitaplar, bilgisayar vb. materyaller sözel ve sözel olmayan iletişimlerini arttırmada etkili bir eğitim aracı olarak kullanılır.

Rett sendromu:

Rett sendromu, ilk kez 1983 yılında Dr. Andreas Rett tarafından ‘dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlık’ şeklinde tanımlanıyor. Hastalığın erkeklerde de görülebileceği biliniyor, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanıyor. Dünyada sadece 8 tane rett sendromlu erkek çocuk bulunuyor. Sendrom bebeğin ilk 6 ayından 2,5 yaşına kadar olan sürede ortaya çıkıyor. Dünyada her 12 binde 1 doğumda görülüyor. Elleri kullanma, konuşma ve yürüme merkezlerini zihinsel olarak etkiliyor. Kişiyi yaşamı boyunca bırakmıyor. Türkiye’de ise yaklaşık 3 bin 500 rett sendromlu yaşıyor.

'' Engelliler sevgiyle beslenir ''


Özkal’ın engelli ailelerine tavsiyeleri:

Engelli çocukların gıdası sevgidir, onların sevgiyle beslendiğini unutmayın.

Özrü sebebiyle evladınızdan utanmayın.

Ona sevgi ve ilgi gösterin.

Rehabilitasyon eğitimi aldırın.

Onunla iletişim kurmaya çalışın.

Kesinlikle umutlarınızı kaybetmeyin.

Hayata küsmeyin. Eve kapanmayın. Sosyal çevrenizden kopmayarak insanlarla diyalog kurmaya devam edin.

Kendinizi üretken kılacak uğraşlar edinin. Başarılı olduğunuz alanlara yoğunlaşın. Becerilerinizi geliştirin.


Kızının derdi, Anneye deva oldu

Sağlıklı ve güzel bir çocuğun ebeveyni olmayı hangi anne baba istemez? Ne var ki, hiç beklenmeyen ve isten-meyen problemler insanın yakasına yapışıverir. Abide Özkal, kızı Deniz'in çocukluğunu büyük bir mutlulukla paylaşırken, hareketlerinin yavaşladığını, konuşmasının bozulmaya başladığını fark etti. Kızının 'Rett Sendromu' olduğu-nu anladığında dünyası başına yıkılmıştı. Hayatının kalan bölümünü kızına ve aynı hastalığa yakalananlara ayırdı.Rett sendromlu kızını 24 yaşına kadar yaşatmayı başaran Abide Özkal, hayat mücadelesi ile tüm engelli ailelerine örnek oluyor. Yaşadıklarını bir ‘sınav’ olarak değerlendiren Özkal, zihinsel engelli kızı sayesinde zorluklara karşı direnmeyi ve sabırlı olmayı öğrendi. Bu onun için öyle bir sınav oldu ki, genç yaşında yakalandığı göğüs kanserini yenmeyi bile bu sabır sayesinde başardı. Böylece, her ‘şer’ gibi görünen olayın aslında nice ‘hayır’lara vesile olduğunu yaşayarak kavradı.
Rett sendromlu kızı Deniz, doğduğunda henüz 23 yaşında bir anneydi Abide Özkal. Deniz, öyle şirin bir çocuktu ki, kimse onun bir gün engelli olabileceğini aklına getirmiyordu. Deniz, kendisinden bir yaş büyük ablası Çiğdem’le 1,5 yaşına kadar normal bir çocuk gibi oynadı. Gülücükler saçtı, yürüdü ve konuştu. Ancak Özkal, kızının zamanla ellerini kullanmakta zorlandığını, oyuncaklarıyla eskisi gibi oynayamadığını, algılama güçlüğü çektiğini, yürümesinin dengesizleştiğini ve konuştuğu kelimelerin azaldığını fark etti.
Deniz’i doktora götürdüklerinde ise, kendilerine endişelenecek bir şey olmadığı, geçici bazı travmalar sonucu bu bulgulara rastlanılabileceği söylendi. Ne yazık ki 1,5 yaşındaki minik Deniz, altı ay içinde konuşmayı tamamen bıraktı. Ellerini önünde birleştirip hiç kullanamaz hale geldi. Algılaması zayıfladı ve birkaç aylık bebeğe dönüştü. Bebekliğinde rett sendromlu olduğu anlaşılamadı. Spastik ya da down sendromlu olup olmadığı araştırıldı. 6 yaşında geçirdiği epilepsi krizinden sonra rett sendromu teşhisi konuldu.
Deniz’in dışında iki evladı daha olan Özkal, engelli çocuk annesi olduğunu öğrendiğinde büyük bir şok yaşadı. Bu durumu önce kabullenemedi. Fakat kabullenmemek, gerçeği değiştirmiyordu. Doktorlar minik Deniz’in rett sendromlu (ağır zihinsel ve fiziksel engelli) olduğunu ve kısa bir ömür yaşayacağını söyledi. Geçirdiği şoku bırakan Özkal, hayatını kızına adadı. Yavrusunu mutlu edebilmek için bütün zorluklara katlanmayı göze alarak, “Allah’ım değiştirebileceklerim için cesaret, değiştiremeyeceklerimi kabullenmek için sabır, her ikisini birbirinden ayırt etmek için akıl ihsan eyle.” duasını hayat felsefesi edindi. İlk önce kızını rehabilitasyon merkezine götürdü. Eğitimin evde de devam etmesini sağladı. Bütün ilgi ve sevgisini kızına verdi. Çünkü Özkal’ın tek isteği evladının mutlu yaşamasıydı. Deniz, 15 yaşına kadar aldığı rehabilitasyon eğitimi sayesinde konuşulanları anlamaya, insanlardan korkmamaya, onları sevmeye ve iletişim kurmaya başladı. Otistik davranışları da zamanla azaldı. Fakat 15 yaşından büyüklere eğitim verilemediği için Deniz’in eğitimi evde devam etti. Abide Özkal, sadece kendi kızı için bir şeyler yaparak mutlu olamadığını gördü. Engelli ailelerine yol göstererek, onlara destek olmaya karar verdi. Engelli bir çocukla da mutlu yaşanabileceğini öğretmeyi amaçladı. 1998 yılında rett sendromlu çocuk sahibi ailelerle bir araya gelerek ‘Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği’ni kurdu. Bir taraftan da kendini yetiştirmeye devam etti. İngilizce kursuna giderek dil öğrendi. Diksiyon kursuna yazılarak konuşmasını güzelleştirdi. El sanatları, takı, ahşap boyama ve resim kursları sayesinde de becerilerini geliştirdi. Kızı Çiğdem’le beraber üniversite sınavına girdi ve Anadolu Üniversitesi Açık Öğretim Fakültesi İşletme Bölümü’nü kazandı. Ancak iki yıl sonra göğüs kanserine yakalanınca tüm uğraşlarını bırakmak zorunda kaldı. Özkal, kanser olduğunu öğrendiğinde kendini bırakmadı. Deniz’den çok şey öğrenmişti. O, olgun, güçlü, sabırlı ve dirençli bir kadındı. Var gücüyle hastalığa direndi ve ilerlemiş kanseri yenmeyi başardı.

Mücadelesini ‘Sessiz Melek’te anlattı

Özkal’ın yaşamı gerçekten zor, bir o kadar da anlamlı mücadelelerle doluydu. Engelli ailelerine moral vererek örnek olabilecek deneyimler içeriyordu. Üst üste üç yıl ‘yılın annesi’ seçildi. Hayatının insanlara rehber olmasını arzulayan Özkal, 2001 yılında yaşadıklarını kaleme aldı. Kızı Deniz’le birlikte geçirdiği acı, sevinç, başarı ve anlamlı mücadelelerle dolu hayatını, ‘Sessiz Melek’ isimli kitabında ölümsüzleştirdi.
KKTC Cumhurbaşkanı Rauf Denktaş, Özkal’ın kitabından etkilenerek ‘Sessiz Melek’in İngilizceye çevrilmesine aracılık etti. Fransa Cumhurbaşkanı Jacques Chirac da kitap için tebrik mesajı yolladı. İngilizce ve Almancaya çevrilen ‘Sessiz Melek’, önümüzdeki aylarda İtalyanca, Rusça, Fransızca, İspanyolca ve Japoncaya çevrilecek. Özkal, kitabı çıktıktan sonra birçok televizyon programına konuk oldu. Ankara, Eskişehir, Osmaniye ve Kırşehir’de üniversite öğrencilerine konferanslar vererek yaşam öyküsünü anlattı. Abide Özkal, şu an ‘Avrupa Rett Sendromlu Aileler Derneği’ ve ABD’deki ‘Uluslararası Rett Sendromu Derneği’ üyesi. İkinci kitabı ‘Yeni Bir Yaşam’ı yazıyor. Ayrıca sadece rett sendromu değil bütün zihinsel engelli ailelerini kucaklayacak ‘Özel Çocuklara Destek Derneği’nin kurulması için çalışıyor.

Rett Sendromlu Aileler
Dayanışma Derneği

Rett Sendromu hastalığının Türkiye çapında tanınmasını sağlamak amacıyla kurulan derneğimiz, hastalık hakkında genetik araştırmaların takibini yapmak, nedenlerinin ortaya konulması, tedavisi ve önlenmesi konularında yapılan çalışmaları araştırarak üyeleri, hastalarına daha iyi nasıl bakabilecekleri konusunda bilgilendirmek maksadıyla ailelerarası dayanışma içinde çalışmalarda bulunmaktadır.
Derneğimiz, hem Rett sendromlu çocukların fiziksel bağımsızlıklarını elde edebilmeleri, hem de ailelerin, çocuklarını kabul aşamasını hızlandırarak, normal bir yaşam sürebilmelerini sağlayabilmek için danışmanlık hizmetleri vermektedir. Dernek olarak, paneller, konferans ve seminerler düzenleyerek, Rett Sendromu hastalığının yurt çapında tanınmasını sağlamaya çalışmaktayız.

RETT SENDROMLU A0LELER DAYANI^MA DERNE0

Kalplerimizden zincir yapalım, bilgilerimizi paylaşalım, birbirimize destek olalım!


Böylece, zorlukları birlikte ve daha rahat aşalım!...

Bende 3500 tane reet sendromlu güzel kızlardan birisinin annesiyim.