F
Fırtına
Guest
Kan hücreleri insanın yaşına göre değişik yerlerde yapılır. Anne karnında temel yapım yeri karaciğer ve kemik iliği iken doğumdan sonra hemen hepsi kemik iliğinde bulunan hücrelerden farklılaşarak yapılır.
a) Nedeni;
Kan hastalıklarının temelinde iki neden yatmaktadır ya kemik iliğinde kan elemanlarının yapımı yeterli değildir veya kan dolaşımına geçen bu hücrelerin yıkımında artış vardır. Kan hücrelerinin her birinin kendine özgü hastalıkları bulunmaktadır.
b) Kan hastalıklarının belirtileri;
Kan hastalıklarında, hastalığın türüne özgü belirtiler görülür. Genel belirtiler;
* Kilo kaybı,
* Ateş,
* Titreme,
* Gece terlemesi,
* Halsizlik,
* Yorgunluk ve kuvvetsizlik.
Bu belirtilerden başka baş ağrısı, vücudun herhangi bir yerinde uyuşma, karıncalanma hissi, görme bozukluğu, çift görme, kulak çınlaması, kulaklarda uğultu, baş dönmesi, burun kanaması, dişeti kanaması, dilde ve ağız içinde yaralar, ağız kuruluğu, yutma güçlüğü, nefes darlığı, çarpıntı, göğüs ağrısı, iştahsızlık, karın ağrısı, kadınlarda adet görmeme ya da ağrılı aylık kanamalar, bel ağrısı, eklem ve kemik ağrıları, kuru ve soluk deri, saçlarda dökülme, tırnaklarda kırılma, solukluk, deride kolay oluşan morluklar gibi pek çok belirti kan hastalıklarında görülebilir.
Bu belirtilerden biri veya birkaçından şikayetçi iseniz en kısa sürede bir sağlık kuruluşuna başvurmalısınız.
Kansızlık (anemi)
Alyuvarların yapımında azlık veya yıkımında fazlalık sonucu "anemi" dediğimiz kansızlık ortaya çıkar.
Kansızlık; solukluk, halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi, çabuk yorulma, üşüme, el ve ayaklarda karıncalanma ve kalp çarpıntısı gibi belirtiler ile başlar.
Nedenlerine göre üç grupta toplanabilecek çok sayıda kansızlık tipi görülebilir.
A- Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar;
Alyuvarların kaybına bağlı ortaya çıkan süreğen anemiler daha çok kanama bozuklukları sonucu ortaya çıkar. Belirtiler kan kaybının miktarına ve kemik iliğinin yanıt verebilme yeteneğine göre değişir. Tedavide kaybın nedeni bulunmalı ve süreğen kayıplarda demir verilerek artan gereksinim desteklenmelidir.
B- Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar;
En sık görüleni demir eksikliğine bağlı olan kansızlıklardır. Hızlı büyümenin görüldüğü veya kan kaybının arttığı durumlarda karşımıza sıkça çıkar. Altta yatan başka bir hastalık yoksa dışardan demir tedavisiyle düzeldiğinden süreğen kan hastalıkları içinde sayılmayabilir.
Diğer sık görülen anemi nedenleri, folik asit eksikliği ve vitamin B12 eksikliğidir. Her ikisinde de anemi görülür. Vitamin B12 eksikliğinde sinir sistemi ile ilgili belirtiler ortaya çıkar. Vitamin B12’nin bağırsakta emilmesi için gerekli olan faktörün eksikliği ya da kanda taşınmasını sağlayan proteinin eksikliği, ya da vitamin B12’nin bağırsakta emildiği bölgenin cerrahi olarak çıkarılması gibi nedenlerle süreğen kansızlık tablosu ortaya çıkabilir. Tedavide vitamin B12’nin kas içine verilerek tedavisi özellikle süreğen nedenli olan durumlarda ömür boyu sürdürülmelidir. Aksi halde kalıcı sinir sistemi hasarları meydana gelir.
C- Alyuvar Yıkımının Arttığı Durumlar;
Herediter sferositoz (HS) en sık görülen doğumsal alyuvar zarı hastalığıdır. Sarılık, alyuvar parçalanma krizleri, dalak büyüklüğü ve safra taşları en sık görülen belirtilerdir. Hastalık ailesel geçiş gösterir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması ile tam tedavi şansı olan tek kalıtsal kansızlık tipidir.
Bazen de alyuvarların parçalanmasına bağlı olarak kansızlık oluşur. Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğünden ülkemiz için önemlidir. Hastalık kalıtsaldır ve daha çok erkeklerde görülür. Bakla gibi maddelerin alınmasından 48-96 saat sonra ağır alyuvar parçalanma bulguları ortaya çıkar. Buna favizm denir.
Beslenmede bakla gibi maddelerden kaçınmak hastalıkta tedavinin ana ilkesini oluşturur. Gerekli hallerde hastalar folik asit ve E vitamini desteği almalıdır. Bu nedenle tedavi konusunda doktorunuz ve beslenme uzmanınızla yakın ilişkide olunuz.
Piruvat kinaz eksikliği ailesel geçiş gösteren süreğen bir kan hastalığıdır. Solukluk, sarılık ve dalak büyüklüğü ile belirti verir. Tedavide kan nakli ve dalağın cerrahi olarak çıkarılması yarar sağlar.
Orak hücreli anemi; hemoglobin yapım bozukluğu olup, ailesel geçişli süreğen kansızlık nedenidir. Alyuvarlar normal şekillerini kaybederek orak şeklini alırlar. Orak şeklindeki alyuvarlar küçük damarları tıkarlar ve bu hastalıkta temel sorunu oluştururlar. Damar tıkanıklıkları dışında tedaviye gerek duyulmaz. Bu hastalara gereksinim nedeniyle folik asit verilmelidir. Ayrıca özellikle bazı enfeksiyonlara karşı dikkatli olunmalıdır.
"Beta Talasemi" diğer adıyla "Akdeniz anemisi" hemoglobin yapım bozuklukları içinde en sık Akdeniz bölgesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talaseminin üç değişik formu bulunmakta ve bu formlara göre belirti ve bulguları değişmektedir.
Birinci tipte "talasemi taşıyıcılığı" olan bireyler, tamamen sağlıklıdır. Ancak bazılarında hafif bir kansızlık olabilir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak talasemili bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür. Talasemi taşıyıcılığı, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.
Antakya, Adana, İçel, Antalya, Muğla ve İzmir'e kadar olan Akdeniz bölgesinde doğanlara, Batı Trakya Göçmenleri, Girit, Rodos, Midilli, Yunanistan, Bulgaristan ve Yugoslavya'dan köken alanlara, Kıbrıs Türklerine, ailesinde talasemili çocuk olanlarla, ailesinde talasemi taşıyıcısı olanlarda bu test öncelikle yapılmalıdır.
Talasemi taşıyıcısı olup olmadığınızı anlamak istiyorsanız özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobin düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir.
İkinci tip Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Talasemi, kalıtsal geçen bir hastalıktır, taşıyıcı anne ve babadan hatalı genleri alan çocuklar kendileri için hemoglobini yeterince yapamazlar. Sonuçta alyuvarları yeteri kadar yapamayan çocukta kansızlık belirtileri başlar.Talasemili çocuklar doğumda normaldir, 3-4 aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Çocuklarda renk solgunluğu, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, gelişme geriliği, kemik iliğinin çok çalışması fakat az üretmesi sonucu, önce yüz ve kafa kemiklerinde sonra diğer kemiklerde değişiklik başlar. Tipik yüz görünümü ortaya çıkar.
Üçüncü tipte ise taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif şeklidir.
Talasemi taşıyıcısı olmanın önemi;
Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleri ile özellikle demir eksikliğine bağlı olan kansızlık ile karıştırılabilir ve demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir ancak bu durumda demir tedavisine gerek yoktur. Fazladan demirin verildiği bu tedavi zaten yüksek olan vücuttaki demir miktarını artırarak zararlı etki yapabilir.Talaseminin esas tedavisi her 3-4 haftada bir yapılan kan naklidir. Kan nakli ile, hemoglobin düzeyi sağlıklı çocuklardaki düzeyde tutulmalıdır.
Kan nakli; rastgele her yerde yapılmamalıdır. B ve C tipi sarılık testleri, AİDS testi, sifiliz testi yapılmış kan filtre ile verilmelidir.
Her kan nakli ile verilen alyuvarların belirli sürede yıkılması sonucu, vücutta demir birikimi olur. Eğer demir vücuttan atılamayacak olursa; başta karaciğer, kalp ve hormon bezleri olmak üzere tepeden tırnağa vücudun tüm kısımlarında birikerek önemli bozukluklara yol açar.
Talasemi kesinlikle önlenebilir bir hastalıktır.
Kalıtsal hastalıklardan korunmada toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması ve genetik danışma en etkili yöntemlerdir. Genetik danışma; doğum öncesi testlerle bebeğin hasta olup olmadığını öğrenerek sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır. Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmaz ise taşıyıcı olduklarını bilmezler.
Yüksek risk grubundaki kişiler taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdır.
İki taşıyıcı bireyin evlenmesi halinde, hamileliğin 8-22 haftalar arasında bebekten alınan kan örneği veya sıvı örneği ile bebeğin hasta olup olmadığı öğrenilebilir. Bebek hasta ise anne baba ile görüşülerek bebeğin doğması önlenebilir.
D- Akyuvarlarla İlgili Hastalıklar;
Akyuvarlarla ilişkili pek çok hastalık bulunmakla birlikte süreğen hastalıklar başlığı altında incelendiğinde öncelikle akla gelenler kan kanseri (lösemi) ve lenfomalardır. Lösemi ve lenfomalara onkolojik hastalıklar başlığı altında yer verilmiştir.
E- Kan Pulcukları (Trombositler) İle İlgili Hastalıklar;
Kan pulcuklarının az yapılması veya fazla yıkılması sonucu kanamalarla seyreden hastalık oluşur. Kanama bozukluklarının en sık nedeni kan pulcuklarının azlığıdır. Bu kişilerde tipik olarak deride kırmızı döküntüler, morluklar, kanamalar, burun kanaması, kadınlarda aşırı miktarda olan aylık kanamalar, kanlı idrar, kanlı dışkı, kanlı kusmalar görülebilir. En korkulan durum ise beyin içine kanama olmasıdır. Kan pulcuklarının azlığına, bazı enfeksiyonlar ve ilaçlar, kronik karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi hastalıklar neden olabildiği gibi, ailesel geçiş gösteren çeşitli hastalıklar da neden olabilir. Tedavide, hastalığa neden olan ilaçsa ilacın kesilmesi gerekir. Ayrıca, kan pulcukları nakli, çeşitli ilaç tedavileri ve gerekli durumlarda dalağın cerrahi olarak çıkarılması gibi yaklaşımlar bulunmaktadır.
F- Kanamalı Hastalıklar (Pıhtılaşma Bozuklukları)
Vücutta meydana gelen herhangi bir kanamanın durdurulması için kan pulcukları ve pıhtı oluşumunu sağlayan maddeler görev alır ve bir zincirleme olaylar dizisi meydana gelir. Bu zincirde rol alan elemanlardan birinin eksikliği söz konusu olduğunda, kanamanın durdurulması (pıhtılaşma) için geçen süre uzar ve kanama devam eder. Küçük yaralanmalarda uzamış kanamalar görülür. Büyük damarlarda, kas içinde ve eklemlerin içinde kanamalar meydana gelebilir.
Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre değişik isimlerle anılan hastalıklar bulunmaktadır. Kanama bozuklukları içinde en sık görüleni Hemofilidir. Kanamanın durdurulması için gerekli maddelerin bazılarının eksikliği söz konusudur. Ailesel geçişli süreğen bir kan hastalığıdır. Hastalık, belirti vermeyen taşıyıcı anneden doğan erkek çocuklarında ortaya çıkar ve yalnız erkeklerde görülür. Bu hastalarda belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişmekle birlikte, eklem içi kanamalar, deride kendiliğinden oluşan morluklar, hafif yaralanmada uzun süren artmış kanama belirtileri görülür. Tedavide gerekli kan ve kan ürünleri verilir.
Hemofili hastaları cerrahi tedavi geçireceklerinde dikkatli ön hazırlık yapılmalıdır. Korunmada en önemli nokta, yaralanmalardan kaçınmaktır.
c) Süreğen kan hastalıklarından korunma;
Bu hastalıkların bir çoğu ailesel geçiş göstermektedir. Ailesel geçen süreğen kan hastalıklarında genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı son derece önemlidir. Genetik geçişlerin tipine göre özellikleri birbiriden farklıdır.
Ailenizde ya da sizde bu hastalıklardan biri varsa ya da taşıyıcı iseniz, bebek sahibi olmadan önce mutlaka bu konuda uzman kişilerden genetik danışmanlık almalısınız.
ozida
a) Nedeni;
Kan hastalıklarının temelinde iki neden yatmaktadır ya kemik iliğinde kan elemanlarının yapımı yeterli değildir veya kan dolaşımına geçen bu hücrelerin yıkımında artış vardır. Kan hücrelerinin her birinin kendine özgü hastalıkları bulunmaktadır.
b) Kan hastalıklarının belirtileri;
Kan hastalıklarında, hastalığın türüne özgü belirtiler görülür. Genel belirtiler;
* Kilo kaybı,
* Ateş,
* Titreme,
* Gece terlemesi,
* Halsizlik,
* Yorgunluk ve kuvvetsizlik.
Bu belirtilerden başka baş ağrısı, vücudun herhangi bir yerinde uyuşma, karıncalanma hissi, görme bozukluğu, çift görme, kulak çınlaması, kulaklarda uğultu, baş dönmesi, burun kanaması, dişeti kanaması, dilde ve ağız içinde yaralar, ağız kuruluğu, yutma güçlüğü, nefes darlığı, çarpıntı, göğüs ağrısı, iştahsızlık, karın ağrısı, kadınlarda adet görmeme ya da ağrılı aylık kanamalar, bel ağrısı, eklem ve kemik ağrıları, kuru ve soluk deri, saçlarda dökülme, tırnaklarda kırılma, solukluk, deride kolay oluşan morluklar gibi pek çok belirti kan hastalıklarında görülebilir.
Bu belirtilerden biri veya birkaçından şikayetçi iseniz en kısa sürede bir sağlık kuruluşuna başvurmalısınız.
Kansızlık (anemi)
Alyuvarların yapımında azlık veya yıkımında fazlalık sonucu "anemi" dediğimiz kansızlık ortaya çıkar.
Kansızlık; solukluk, halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi, çabuk yorulma, üşüme, el ve ayaklarda karıncalanma ve kalp çarpıntısı gibi belirtiler ile başlar.
Nedenlerine göre üç grupta toplanabilecek çok sayıda kansızlık tipi görülebilir.
A- Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar;
Alyuvarların kaybına bağlı ortaya çıkan süreğen anemiler daha çok kanama bozuklukları sonucu ortaya çıkar. Belirtiler kan kaybının miktarına ve kemik iliğinin yanıt verebilme yeteneğine göre değişir. Tedavide kaybın nedeni bulunmalı ve süreğen kayıplarda demir verilerek artan gereksinim desteklenmelidir.
B- Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar;
En sık görüleni demir eksikliğine bağlı olan kansızlıklardır. Hızlı büyümenin görüldüğü veya kan kaybının arttığı durumlarda karşımıza sıkça çıkar. Altta yatan başka bir hastalık yoksa dışardan demir tedavisiyle düzeldiğinden süreğen kan hastalıkları içinde sayılmayabilir.
Diğer sık görülen anemi nedenleri, folik asit eksikliği ve vitamin B12 eksikliğidir. Her ikisinde de anemi görülür. Vitamin B12 eksikliğinde sinir sistemi ile ilgili belirtiler ortaya çıkar. Vitamin B12’nin bağırsakta emilmesi için gerekli olan faktörün eksikliği ya da kanda taşınmasını sağlayan proteinin eksikliği, ya da vitamin B12’nin bağırsakta emildiği bölgenin cerrahi olarak çıkarılması gibi nedenlerle süreğen kansızlık tablosu ortaya çıkabilir. Tedavide vitamin B12’nin kas içine verilerek tedavisi özellikle süreğen nedenli olan durumlarda ömür boyu sürdürülmelidir. Aksi halde kalıcı sinir sistemi hasarları meydana gelir.
C- Alyuvar Yıkımının Arttığı Durumlar;
Herediter sferositoz (HS) en sık görülen doğumsal alyuvar zarı hastalığıdır. Sarılık, alyuvar parçalanma krizleri, dalak büyüklüğü ve safra taşları en sık görülen belirtilerdir. Hastalık ailesel geçiş gösterir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması ile tam tedavi şansı olan tek kalıtsal kansızlık tipidir.
Bazen de alyuvarların parçalanmasına bağlı olarak kansızlık oluşur. Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğünden ülkemiz için önemlidir. Hastalık kalıtsaldır ve daha çok erkeklerde görülür. Bakla gibi maddelerin alınmasından 48-96 saat sonra ağır alyuvar parçalanma bulguları ortaya çıkar. Buna favizm denir.
Beslenmede bakla gibi maddelerden kaçınmak hastalıkta tedavinin ana ilkesini oluşturur. Gerekli hallerde hastalar folik asit ve E vitamini desteği almalıdır. Bu nedenle tedavi konusunda doktorunuz ve beslenme uzmanınızla yakın ilişkide olunuz.
Piruvat kinaz eksikliği ailesel geçiş gösteren süreğen bir kan hastalığıdır. Solukluk, sarılık ve dalak büyüklüğü ile belirti verir. Tedavide kan nakli ve dalağın cerrahi olarak çıkarılması yarar sağlar.
Orak hücreli anemi; hemoglobin yapım bozukluğu olup, ailesel geçişli süreğen kansızlık nedenidir. Alyuvarlar normal şekillerini kaybederek orak şeklini alırlar. Orak şeklindeki alyuvarlar küçük damarları tıkarlar ve bu hastalıkta temel sorunu oluştururlar. Damar tıkanıklıkları dışında tedaviye gerek duyulmaz. Bu hastalara gereksinim nedeniyle folik asit verilmelidir. Ayrıca özellikle bazı enfeksiyonlara karşı dikkatli olunmalıdır.
"Beta Talasemi" diğer adıyla "Akdeniz anemisi" hemoglobin yapım bozuklukları içinde en sık Akdeniz bölgesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talaseminin üç değişik formu bulunmakta ve bu formlara göre belirti ve bulguları değişmektedir.
Birinci tipte "talasemi taşıyıcılığı" olan bireyler, tamamen sağlıklıdır. Ancak bazılarında hafif bir kansızlık olabilir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak talasemili bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür. Talasemi taşıyıcılığı, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.
Antakya, Adana, İçel, Antalya, Muğla ve İzmir'e kadar olan Akdeniz bölgesinde doğanlara, Batı Trakya Göçmenleri, Girit, Rodos, Midilli, Yunanistan, Bulgaristan ve Yugoslavya'dan köken alanlara, Kıbrıs Türklerine, ailesinde talasemili çocuk olanlarla, ailesinde talasemi taşıyıcısı olanlarda bu test öncelikle yapılmalıdır.
Talasemi taşıyıcısı olup olmadığınızı anlamak istiyorsanız özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobin düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir.
İkinci tip Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Talasemi, kalıtsal geçen bir hastalıktır, taşıyıcı anne ve babadan hatalı genleri alan çocuklar kendileri için hemoglobini yeterince yapamazlar. Sonuçta alyuvarları yeteri kadar yapamayan çocukta kansızlık belirtileri başlar.Talasemili çocuklar doğumda normaldir, 3-4 aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Çocuklarda renk solgunluğu, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, gelişme geriliği, kemik iliğinin çok çalışması fakat az üretmesi sonucu, önce yüz ve kafa kemiklerinde sonra diğer kemiklerde değişiklik başlar. Tipik yüz görünümü ortaya çıkar.
Üçüncü tipte ise taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif şeklidir.
Talasemi taşıyıcısı olmanın önemi;
Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleri ile özellikle demir eksikliğine bağlı olan kansızlık ile karıştırılabilir ve demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir ancak bu durumda demir tedavisine gerek yoktur. Fazladan demirin verildiği bu tedavi zaten yüksek olan vücuttaki demir miktarını artırarak zararlı etki yapabilir.Talaseminin esas tedavisi her 3-4 haftada bir yapılan kan naklidir. Kan nakli ile, hemoglobin düzeyi sağlıklı çocuklardaki düzeyde tutulmalıdır.
Kan nakli; rastgele her yerde yapılmamalıdır. B ve C tipi sarılık testleri, AİDS testi, sifiliz testi yapılmış kan filtre ile verilmelidir.
Her kan nakli ile verilen alyuvarların belirli sürede yıkılması sonucu, vücutta demir birikimi olur. Eğer demir vücuttan atılamayacak olursa; başta karaciğer, kalp ve hormon bezleri olmak üzere tepeden tırnağa vücudun tüm kısımlarında birikerek önemli bozukluklara yol açar.
Talasemi kesinlikle önlenebilir bir hastalıktır.
Kalıtsal hastalıklardan korunmada toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması ve genetik danışma en etkili yöntemlerdir. Genetik danışma; doğum öncesi testlerle bebeğin hasta olup olmadığını öğrenerek sağlıklı bir bebek sahibi olmaktır. Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmaz ise taşıyıcı olduklarını bilmezler.
Yüksek risk grubundaki kişiler taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdır.
İki taşıyıcı bireyin evlenmesi halinde, hamileliğin 8-22 haftalar arasında bebekten alınan kan örneği veya sıvı örneği ile bebeğin hasta olup olmadığı öğrenilebilir. Bebek hasta ise anne baba ile görüşülerek bebeğin doğması önlenebilir.
D- Akyuvarlarla İlgili Hastalıklar;
Akyuvarlarla ilişkili pek çok hastalık bulunmakla birlikte süreğen hastalıklar başlığı altında incelendiğinde öncelikle akla gelenler kan kanseri (lösemi) ve lenfomalardır. Lösemi ve lenfomalara onkolojik hastalıklar başlığı altında yer verilmiştir.
E- Kan Pulcukları (Trombositler) İle İlgili Hastalıklar;
Kan pulcuklarının az yapılması veya fazla yıkılması sonucu kanamalarla seyreden hastalık oluşur. Kanama bozukluklarının en sık nedeni kan pulcuklarının azlığıdır. Bu kişilerde tipik olarak deride kırmızı döküntüler, morluklar, kanamalar, burun kanaması, kadınlarda aşırı miktarda olan aylık kanamalar, kanlı idrar, kanlı dışkı, kanlı kusmalar görülebilir. En korkulan durum ise beyin içine kanama olmasıdır. Kan pulcuklarının azlığına, bazı enfeksiyonlar ve ilaçlar, kronik karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi hastalıklar neden olabildiği gibi, ailesel geçiş gösteren çeşitli hastalıklar da neden olabilir. Tedavide, hastalığa neden olan ilaçsa ilacın kesilmesi gerekir. Ayrıca, kan pulcukları nakli, çeşitli ilaç tedavileri ve gerekli durumlarda dalağın cerrahi olarak çıkarılması gibi yaklaşımlar bulunmaktadır.
F- Kanamalı Hastalıklar (Pıhtılaşma Bozuklukları)
Vücutta meydana gelen herhangi bir kanamanın durdurulması için kan pulcukları ve pıhtı oluşumunu sağlayan maddeler görev alır ve bir zincirleme olaylar dizisi meydana gelir. Bu zincirde rol alan elemanlardan birinin eksikliği söz konusu olduğunda, kanamanın durdurulması (pıhtılaşma) için geçen süre uzar ve kanama devam eder. Küçük yaralanmalarda uzamış kanamalar görülür. Büyük damarlarda, kas içinde ve eklemlerin içinde kanamalar meydana gelebilir.
Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre değişik isimlerle anılan hastalıklar bulunmaktadır. Kanama bozuklukları içinde en sık görüleni Hemofilidir. Kanamanın durdurulması için gerekli maddelerin bazılarının eksikliği söz konusudur. Ailesel geçişli süreğen bir kan hastalığıdır. Hastalık, belirti vermeyen taşıyıcı anneden doğan erkek çocuklarında ortaya çıkar ve yalnız erkeklerde görülür. Bu hastalarda belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişmekle birlikte, eklem içi kanamalar, deride kendiliğinden oluşan morluklar, hafif yaralanmada uzun süren artmış kanama belirtileri görülür. Tedavide gerekli kan ve kan ürünleri verilir.
Hemofili hastaları cerrahi tedavi geçireceklerinde dikkatli ön hazırlık yapılmalıdır. Korunmada en önemli nokta, yaralanmalardan kaçınmaktır.
c) Süreğen kan hastalıklarından korunma;
Bu hastalıkların bir çoğu ailesel geçiş göstermektedir. Ailesel geçen süreğen kan hastalıklarında genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı son derece önemlidir. Genetik geçişlerin tipine göre özellikleri birbiriden farklıdır.
Ailenizde ya da sizde bu hastalıklardan biri varsa ya da taşıyıcı iseniz, bebek sahibi olmadan önce mutlaka bu konuda uzman kişilerden genetik danışmanlık almalısınız.
ozida
