F
Fırtına
Guest
Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü durumlara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.
Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.
Kromozom Nedir?
İnsan vücudu cilt, kan, kemik ve kas hücreleri gibi pek çok farklı çeşitte hücrelerden oluşmuştur. Bu hücreler fiziksel özelliklerimiz dahil tüm yapımızı oluşturan bir koda (şifre) sahiptir. Göz, saç rengi gibi özelliklerimiz, ilerde nasıl olacağımız ve neye benzeyeceğimiz bilgisi anne-babamızdan bize geçen bu genetik kodlarla belirlenir. Bu kod kromozomlar üzerinde yer alır. Kromozomlar ise hücrelerin çekirdek kısmında bulunurlar. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı ise babadan çocuğa geçer.
İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Bunların 44 tanesi 22 çift kromozomu oluşturur, 2 tanesi ise cinsiyet kromozomudur. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise 2 tane X kromozomu bulunur. Kadınlar bu X kromozomlarının birini anneden ve birini babadan alırken, erkekler X kromozomunu anneden ve Y kromozomunu babadan alırlar. Dolayısı ile kadınların kromozom yapısı 46 XX ve erkeklerinki ise 46 XY'dir. Tek X kromozomunu tamamen kaybetmiş bir kadının kromozom yapısı ise 45 X olacaktır.
Bir kromozom; ip üzerine yerleştirilmiş inci tanelerini andıran baz dizelerinden oluşmuş ve genetik bilgi içeren uzun bir çift sarmal (DNA molekülü) yapısına sahiptir.
Kromozomun tamamı yada bir kısmı kaybedildiğinde o bölgedeki genetik bilgi de kaybedilir. Yani o bölgenin içerdiği fiziksel görünüş ya da yapı ile ilgili bilgi kaybedilir.
Turner sendromlu bir kız için kaybedilen bu bölge boy uzaması ve yumurtalık gelişimi ile ilgili bilgileri içermektedir.
Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.
Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.
Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.
Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.
Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.
Çocuğum Niye Turner Sendromlu?
Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Turner Sendromunun Teşhisi
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı (karyotip) belirlenmiş olur.
Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran sıvı (amniyosentez) ya da zar parçası (koryonik villus biyopsisi) örnekleri kullanılarak yapılır.
Turner Sendromlu kızımı neler bekliyor?
Boy ve fiziksel gelişim
Doğumda Turner sendromlu kızlar normal bebeklere göre genellikle hafif daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdırlar. İlk birkaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler. Ancak genellikle okula başladıklarında diğer çocuklara göre daha kısa oldukları fark edilir. Zaman geçtikçe boy farkı belirginleşir. Özellikle ergenlik döneminde yaşıtlarının boyu hızla uzarken Turner lu kızlarda beklenen boy uzaması gerçekleşmez. Tedavi görmeyen Turner sendromlu kadınlar genellikle o toplumdaki ortalama kadın boyuna göre 20 cm kadar kısa kalırlar. Türkiyedeki Turner sendromlu (tedavi almamış) kadınlarda boy ortalaması 142 cm olarak saptanmıştır.
Son yıllarda Turner sendromlu kızlarda büyüme hormonu tedavisi son derece yaygınlaşmıştır. Çalışmalar bu tedavi ile nihai boyun ortalama 5-15 cm uzadığını göstermiştir. Bu durum ayrıca psikososyal destek açısından da önemlidir.
Büyüme hormonu akşam yatmadan önce uygulanır. İlaç genelde bacakta uyluk bölgesinden ince bir iğne aracılığı ile (kalem enjektör) cilt altına verilir. Pek çok Turner sendromlu çocuk bu uygulamayı kendi kendilerine yapabilirler.
Bu enjeksiyonlar genelde büyüme tamamlanıncaya kadar yapılır. Bu süre tedavinin başladığı yaşa göre değişmekle birlikte tedavi genellikle 15-16 yaş civarında sonlandırılır.
Ergenlik Dönemi ve Adet Görme
Anne karnında iken Turner sendromlu kızların yumurtalıklarındaki yumurta hücresi sayıları normaldir. Ancak bu hücrelerin sayıları hızla azalır ve doğumda çoğu vakada hiç yumurta hücresi kalmamıştır. Turner sendromlu kızların % 15-20 sinde ergenlik dönemi başlangıcında yumurtalıklarda hala yumurta hücresi bulunmaktadır. Bu kızlar kısa süreli de olsa bir dönem adet görebilirler. Mozaik Turner'lıların (bazı hücrelerinde 46 XX kromozom yapısı bulunanlar) adet görme ihtimali diğer Turner'lılara göre daha yüksektir.
Turnerlu kızlarda yumurta hücrelerinin yanı sıra yumurtalıklarda üretilen östrojen ve progesteron hormonları da yetersizdir. Bu hormonlar kızlarda ergenlik gelişimini (göğüs gelişimi, vb) ve adet görülmesini sağlar.
Bu kişilere tedavi verilmedikçe çoğunda ergenlik gelişimi olamayacak ve adet göremeyeceklerdir.
Turner sendromlu kızlarda ergenlik döneminde önce düşük dozdan başlayıp giderek normal doza çıkılacak şekilde östrojen ve daha sonra da östrojen ve progesteron verilerek ergenlik bulgularının gelişimi ve adet görme sağlanır. Maksimal büyüme için büyüme hormonu ve östrojen hormonu tedavilerinin başlanma zamanının kemik yaşı göz önüne alınarak ayarlanması önem taşır.
Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.
Turner Sendromunda Dış Görünüm
Turner sendromlulara has dış görüntü ve yüz özelliklerinin görülme sıklığı kişiden kişiye değişmektedir. Turnerlu kızların çoğu bu özelliklerin bir kısmına sahipken bazılarında Turner sendromuna ait hiçbir dış görünüş özelliği olmayabilir.
Bazen bir Turner'lıda bu özelliklerden o kadar azı görülür ki muayene eden doktor bile sendromu tanımakta güçlük çekebilir.
