- Katılım
- Kas 9, 2010
- Mesajlar
- 16,299
- Tepkime Puanı
- 15
- Puanları
- 0
- Yaş
- 49
Williams Sendromu genetik bir hastalıktır. Williams Sendromu gibi
genetik hastalıklar, genlerden meydana gelen değişimler sonucu
ortaya çıkan hastalıklardır.
Williams Sendormu’nun belirtileri arasında kalp problemler’, normal
gelişimde gecikme, hastalığa özgü fiziksel ve kişilik özellikleri vardır
Williams Sendromuna hatalı gen nasıl neden olur?
Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde
meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata, Kromo
-zom 7’nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı
meydana gelir. Bu genetik ‘hata’ yumurta veya sperm yapılırken
rastgele meydana gelmiş olabilir ve anne veya babanın hatası
değildir.
Çocukları Williams Sendromdan etkilenmekte olan ebeveyinlerin,
yine Williams Sendromundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riskleri
oldukça düşüktür (%1’den azdır).
Williams Sendromundan etkilenmekte olan bir kişinin taşıdığı genetik
hatayı çocuklarına aktarma riski %50’dir. Bu risk her hamilelik için
geçerlidir.
Williams Sendromunun temel belirtileri nelerdir?
Sendrom, aynı nedenden kaynaklanarak birlikte ortaya çıkan belirtilerin
bütünününe denir. Williams Sendromundan etkilenen kişilerde aynı
genetik hata mevcut olsa da, sendrom belirtileri ve derecesi kişiden
kişiye değişir.
Williams Sendromunun en yaygın görülen temel belirtileri, aşağıdaki
dört başlık altında toplanabilir:
Kalp Problemleri
Williams Sendromundan etkilenen çocukların bazıları kalp problemleriyle doğabilir. Genellikle, vücudumuza kalbimizden kanın dağılmasını sağlayan ana arter ‘aort’ un daralması problemi hastalarda gözlemlenebilir. Kalpteki bu problem genellikle ciddi derece değildir ancak tedavi
gerektirecek derecede ciddi olan ve tedavi gerektiren vak’alara da
rastlanabilir.
Gelişimde Gecikme
Williams Sendromundan etkilenen bebeklerde genellikle düşük doğum
ağırlığı gözlemlenebilir. Bu bebekler, bebeklik ve çocuk yaşlarında kilo
almada problem yaşayabilirler ve boyları avaraja göre daha kısa olabilir.
Kendilerine özgü fiziksel özellikleri
Williams Sendromundan ektilenen kişilerin hastalığa öz tipik bir yüz
görünümü (peri yüzü) vardır; yanaklar dolgun, açık ve geniş görünümlü
ağız, öne doğru uzamış ve gevşek üst dudak, sarkık alt dudak, ufak ve
ucu yukarı kalkık burunları varıdır. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerde
gözlerinin renkli olan kısmı (iris) yıldız şeklini andırabilir.
Kendilerine özgü kişikileri
Williams Sendromundan etkilenen kişiler dışa dönük ve sosyal kişiliklere
sahiptir. Çok gürültülü ortamlarda rahatsızlık duyarlar. Öğrenmede
zorluk yaşayabilirler.
Başka bulgular
Williams Sendromundan etkilenen bebekler ve çocuklarda yemek
yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilir. Çocuk
yaşlarda, vücutta kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilir.
Gözlerde zayıflık ve başka problemler yaşanabilir, gözlük takmak
gerekebilir. Diş ve böbreklerde problemler ortaya çıkabilir.
Williams Sendromuna teşhis nasıl konur?
Williams Sendromunun teşhisi genellikle iki aşamadan oluşur:
•
Hastanın gösterdiği belirtilere dayanarak uzman bir doktor
tarafından konulan (veya olasılık olarak düşünülen) klinik
teşhis ve
•
Klinik teşhisi doğrulamak ve Williams Sendromuna neden
olan genetik hatayı bulmak için yapılan genetik test.
,
Sendromunun tedavisi varmı?
Tıpta ve genetik alanda genetik hastalıkların tedavisi için
araştırmalar ve ilerlemeler kaydedilmektedir. Ancak henüz Williams
Sendromuna neden olan genetik hatayı ‘düzeltmek’ ve sendromu
kişide tamamiyle ortadan kaldırmak amaçlı bir tedavi yöntemi
mevcut değildir.
Hastalığın tedavisi, hastalığın belirtilerini idare etmeyi ve ortaya
çıkabilecek herhangi bir komplikansyona karşı önlem almak için
hastayı yakından ve düzenli takibi içerir. Örneğin, vücuttaki
kalsiyum seviyesinin ve kan basıncının bebeklikten itibaren düzenli
olarak takip edilmesi, sendromun belirtilerinin kontrol altında
tutulmasına ve belirtilerle alakalı problemlerin ortaya çıkmamasına
yardımcı olur. Bunun yanı sıra erken-müdahale programlarının (ör.
fiziyo terapi, dil terapisi, uğraşı terapisi (occupational therapy) ve
özel eğitimin) küçük yaştan itibaren gerekli olduğu
taktirde uygulanması
önemlidir.
genetik hastalıklar, genlerden meydana gelen değişimler sonucu
ortaya çıkan hastalıklardır.
Williams Sendormu’nun belirtileri arasında kalp problemler’, normal
gelişimde gecikme, hastalığa özgü fiziksel ve kişilik özellikleri vardır
Williams Sendromuna hatalı gen nasıl neden olur?
Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde
meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata, Kromo
-zom 7’nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı
meydana gelir. Bu genetik ‘hata’ yumurta veya sperm yapılırken
rastgele meydana gelmiş olabilir ve anne veya babanın hatası
değildir.
Çocukları Williams Sendromdan etkilenmekte olan ebeveyinlerin,
yine Williams Sendromundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riskleri
oldukça düşüktür (%1’den azdır).
Williams Sendromundan etkilenmekte olan bir kişinin taşıdığı genetik
hatayı çocuklarına aktarma riski %50’dir. Bu risk her hamilelik için
geçerlidir.
Williams Sendromunun temel belirtileri nelerdir?
Sendrom, aynı nedenden kaynaklanarak birlikte ortaya çıkan belirtilerin
bütünününe denir. Williams Sendromundan etkilenen kişilerde aynı
genetik hata mevcut olsa da, sendrom belirtileri ve derecesi kişiden
kişiye değişir.
Williams Sendromunun en yaygın görülen temel belirtileri, aşağıdaki
dört başlık altında toplanabilir:
Kalp Problemleri
Williams Sendromundan etkilenen çocukların bazıları kalp problemleriyle doğabilir. Genellikle, vücudumuza kalbimizden kanın dağılmasını sağlayan ana arter ‘aort’ un daralması problemi hastalarda gözlemlenebilir. Kalpteki bu problem genellikle ciddi derece değildir ancak tedavi
gerektirecek derecede ciddi olan ve tedavi gerektiren vak’alara da
rastlanabilir.
Gelişimde Gecikme
Williams Sendromundan etkilenen bebeklerde genellikle düşük doğum
ağırlığı gözlemlenebilir. Bu bebekler, bebeklik ve çocuk yaşlarında kilo
almada problem yaşayabilirler ve boyları avaraja göre daha kısa olabilir.
Kendilerine özgü fiziksel özellikleri
Williams Sendromundan ektilenen kişilerin hastalığa öz tipik bir yüz
görünümü (peri yüzü) vardır; yanaklar dolgun, açık ve geniş görünümlü
ağız, öne doğru uzamış ve gevşek üst dudak, sarkık alt dudak, ufak ve
ucu yukarı kalkık burunları varıdır. Hastalıktan etkilenen bazı kişilerde
gözlerinin renkli olan kısmı (iris) yıldız şeklini andırabilir.
Kendilerine özgü kişikileri
Williams Sendromundan etkilenen kişiler dışa dönük ve sosyal kişiliklere
sahiptir. Çok gürültülü ortamlarda rahatsızlık duyarlar. Öğrenmede
zorluk yaşayabilirler.
Başka bulgular
Williams Sendromundan etkilenen bebekler ve çocuklarda yemek
yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilir. Çocuk
yaşlarda, vücutta kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilir.
Gözlerde zayıflık ve başka problemler yaşanabilir, gözlük takmak
gerekebilir. Diş ve böbreklerde problemler ortaya çıkabilir.
Williams Sendromuna teşhis nasıl konur?
Williams Sendromunun teşhisi genellikle iki aşamadan oluşur:
•
Hastanın gösterdiği belirtilere dayanarak uzman bir doktor
tarafından konulan (veya olasılık olarak düşünülen) klinik
teşhis ve
•
Klinik teşhisi doğrulamak ve Williams Sendromuna neden
olan genetik hatayı bulmak için yapılan genetik test.
,
Sendromunun tedavisi varmı?
Tıpta ve genetik alanda genetik hastalıkların tedavisi için
araştırmalar ve ilerlemeler kaydedilmektedir. Ancak henüz Williams
Sendromuna neden olan genetik hatayı ‘düzeltmek’ ve sendromu
kişide tamamiyle ortadan kaldırmak amaçlı bir tedavi yöntemi
mevcut değildir.
Hastalığın tedavisi, hastalığın belirtilerini idare etmeyi ve ortaya
çıkabilecek herhangi bir komplikansyona karşı önlem almak için
hastayı yakından ve düzenli takibi içerir. Örneğin, vücuttaki
kalsiyum seviyesinin ve kan basıncının bebeklikten itibaren düzenli
olarak takip edilmesi, sendromun belirtilerinin kontrol altında
tutulmasına ve belirtilerle alakalı problemlerin ortaya çıkmamasına
yardımcı olur. Bunun yanı sıra erken-müdahale programlarının (ör.
fiziyo terapi, dil terapisi, uğraşı terapisi (occupational therapy) ve
özel eğitimin) küçük yaştan itibaren gerekli olduğu
taktirde uygulanması
önemlidir.
