Yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:

• Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
• Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
• Burun kökünün basık olması
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
• Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
• El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
• El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
• Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
• Dilin ağıza oranla çok büyük olması

Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.

blogyorum

down sendromlu kardeşlerimizin en belirgin sorunu açlık/tokluk duygularının gelişmemiş olmasından dolayı aşırı kilo alabilmeleridir. eğer bu kontrol altında tutulmazsa ilerleyen yaşlarda aşırı kilo almaya bağlı kas ve hareket kısıtlılığına dönüşmektedir.

down sendromlu kardeşlerimiz mülkiyet kavramı fazla birşekilde gelişmiştir. genel olarak ben merkez sahasından kurtulamadığından dolayıdır. ( genelde çocukların okul öncesi cağından -okul çağına kadar olan süredir.) basit yazma ve sosyal becerilerini geliştirebilir. kendi ihtiyaclarını ( tuvalet el yıkama ) kendi becerebilir. ancak yaş 30 geçmeye başladıktan sonra unutkanlık ve hırcınlık alınganlık nöbetleri artmaktadır.

Down Sendromu

Down sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.

Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.

Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.



Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveyni yada tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir şüphesine neden olabilir.

Bazı özellikler şunlardır:

 Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)

 Düz yüz profili, basık ve küçük burun

 Gözlerin aşağı veya yukarı kayması

 Dili daha büyük gösteren küçük ağız

 Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk

 Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması

 Avuç içi boyunca tek kırışıklık

 Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma



Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur. Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce kromozom testi yapılması gereklidir. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar. Kesin sonuç kan testinde belli olur.



Down sendromlu insanlar tıbbi problemlere sahipler mi?

Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.

Bunlar;

 Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.

 Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.

 Tiroid rahatsızlıkları

 Zayıf bağışıklık sistemi

 Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı

 Mide ve bağırsak hastalıkları

Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.

Bu problemler yalnızca down sendromlular için değildir diğer insanlarda görülür.

Şunu unutmamak gerekir ki bazı down sendromlularda hiçbir sağlık problemine rastlanmaz.

Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte down sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok down sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.



Down sendromu gelişmeyi nasıl etkiler?

Down sendromlu bütün insanlar aynı öğrenme engeline sahip olurlar. Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler fakat bu gelişmenin kilometre taşı sayılan davranışları yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.

Öğrenme yetersizliği olan çocuklar için şuan yayılan erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu programlar çocuklar ve aileler için konuşma ve fiziksel terapinin yanı sıra evde öğrenme programları içerir.

Çocuk ve yetişkin olan olan down sendromlular tıpkı diğer insanlar gibi öğrenmeye devam edebilirler.

İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.



Down sendromlu çocuk gelişimi

Bu tablo down sendromlu çocukların gelişim profili vermektedir. Tıpkı diğer çocuklarda olduğu gibi bazı yeteneklerinin gelişmesi bireysel farklılık göstermektedir. Tabloda bazı kilometre taşlarının genel olarak yaş aralıklarını görüyoruz. Ek olarak farklı sağlık problemlerine sahip çocuklar diğerlerinin gelişiminden daha yavaş bir gelişime sahiptir. Fakat hepsi kendi hızında gelişmeye devam edecektir.


Gerçek yada Kurgu?

Yanlış:

Down sendromlu çocuklar sadece yaşlı ebeveynlerde tarafından dünyaya getirilir.

Gerçek:

Down sendromlu çocukların %80’i 35 yaşından daha küçük yaştaki annelerin doğumunda görülür. Bununla birlikte, down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı yaş ilerledikçe artar.



Yanlış:

Down sendromlu insanlar her zaman mutludurlar.

Gerçek:

Down sendromlu insanlarda diğer insanlarla aynı duygulara sahiptir.



Yanlış:

Down sendromlu insanlar ilişki kuramazlar.

Gerçek:

Down sendromlu insanlar, diğer insanlarla olan ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir, sevebilirler,sevmeyebilirler, aşık olabilirler.



Yanlış:

Down sendromlu insanlarda bir gün Alzheimer hastalığı gelişir.

Gerçek:

Down sendromluların ilerleyen yıllarda demans geliştirebilirler, yalnız bu kaçınılmaz anlamında değildir. Diğer insanlarla demans insidansı aynıdır, fakat onlara göre 20-30 yıl önce meydana gelir.



Yanlış:

Down sendromlu insanlar sadece anaokuluna gidebilir.

Gerçek:

Down sendromlu çocukların büyük bir kısmı anaokula gitmekte, orta öğretimi almakta ve küçük bir kısmı Üniversite eğitimi alabilmektedir.



Yanlış

Down sendromlu erkek ve kadınlar çocuk sahibi olabilirler.

Gerçek:

Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirler. Şu ana kadar sadece Down sendromlu iki erkeğin baba oldukları kaydedilmiştir.