E
ENB ÜYESİ
Guest
Cam Kemik diye adlandırılan “osteogenesis imperfecta” hastalığı, kemiklerin çok kolay kırılmasına yol açan bir hastalıktır.
Cam kemik hastalığında kemiklerin sık ve kolay kırılmasının yanı sıra mavi sklera, diş bozukları ve işitme bozukları da birlikte görülebilir.
Hastalıkta genetik etmenler büyük rol oynar. Genetik geçişte anne veya baba da cam kemik hastalığı varsa bunun çocukta olma ihtimali %50 dir. Bununla birlikte anne baba da cam kemik hastalığı olmasa bile çocuk anne rahminde iken oluşan mutasyon nedeniyle çocukta cam kemik hastalığına rastlanabilmektedir.
Cam Kemik Teşhisi
Teşhis klinik olarak koyulabildiği gibi, aynı zamanda cilt biyopsisi yahut kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir .
Cam Kemik Hastalığının Çeşitleri
Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.
Cam Kemik Hastalığının Tedavisi
Henüz kesin bir tedavi bulunamamıştır. Bununla birlikte büyüme hormonu, gen tedavisi konularında çalışmalar sürdürülmektedir. Ayrıca osteoporozda kullanılan bifosfonatlarının belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalarına verilmesiyle olumlu sonuçlar alındığı bildirilmektedir.
Cam kemik hastalığında kemiklerin sık ve kolay kırılmasının yanı sıra mavi sklera, diş bozukları ve işitme bozukları da birlikte görülebilir.
Hastalıkta genetik etmenler büyük rol oynar. Genetik geçişte anne veya baba da cam kemik hastalığı varsa bunun çocukta olma ihtimali %50 dir. Bununla birlikte anne baba da cam kemik hastalığı olmasa bile çocuk anne rahminde iken oluşan mutasyon nedeniyle çocukta cam kemik hastalığına rastlanabilmektedir.
Cam Kemik Teşhisi
Teşhis klinik olarak koyulabildiği gibi, aynı zamanda cilt biyopsisi yahut kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir .
Cam Kemik Hastalığının Çeşitleri
Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.
Cam Kemik Hastalığının Tedavisi
Henüz kesin bir tedavi bulunamamıştır. Bununla birlikte büyüme hormonu, gen tedavisi konularında çalışmalar sürdürülmektedir. Ayrıca osteoporozda kullanılan bifosfonatlarının belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalarına verilmesiyle olumlu sonuçlar alındığı bildirilmektedir.
