- Katılım
- Kas 9, 2010
- Mesajlar
- 16,299
- Tepkime Puanı
- 13
- Puanları
- 0
- Yaş
- 49
İskoç bilim insanları, çocuklarda görülen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tedavisinde önemli gelişme kaydetti.
Edinburgh Üniversitesi'nde fareler üzerinde yapılan araştırma, her 6 bin doğumdan birinde görülen ve "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen SMA'nın kaslarda neden olduğu hasarın giderilebileceğini gösterdi.
Üç türü olan ve en tehlikeli türü bebeklerin 2 yaşına gelmeden önce ölümüne yol açan SMA, her 40 kişiden birinde görülen genetik mutasyon sonucu ortaya çıkıyor.
Kas erimesine genetik mutasyon sonucu SMN adı verilen protein düzeyindeki azalmanın neden olduğunu keşfeden araştırmacılar, mutasyonun aynı zamanda kasları besleyen damarlara da zarar vererek kas erimesini hızlandırdığını ortaya çıkarttı.
Araştırmacılar, SMA hastası fareleri HDAC inhibitörleri olarak bilinen ilaçlarla tedavi etti. Araştırmayı yöneten Tom Gillingwater, tedavinin kas içinde SMN proteinlerinin düzeyini artırdığını ve kas erimesini durdurduğunu belirtti.
Batı dünyasında bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA, ilerleyen kas erimesi sonucu hareket yeteneğinin ve motor fonksiyonların yitimine neden oluyor. SMA, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğün yanı sıra yeme, yutkunma ve nefes alma güçlüğü gibi belirtiler gösteriyor.
Edinburgh Üniversitesi'nde fareler üzerinde yapılan araştırma, her 6 bin doğumdan birinde görülen ve "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen SMA'nın kaslarda neden olduğu hasarın giderilebileceğini gösterdi.
Üç türü olan ve en tehlikeli türü bebeklerin 2 yaşına gelmeden önce ölümüne yol açan SMA, her 40 kişiden birinde görülen genetik mutasyon sonucu ortaya çıkıyor.
Kas erimesine genetik mutasyon sonucu SMN adı verilen protein düzeyindeki azalmanın neden olduğunu keşfeden araştırmacılar, mutasyonun aynı zamanda kasları besleyen damarlara da zarar vererek kas erimesini hızlandırdığını ortaya çıkarttı.
Araştırmacılar, SMA hastası fareleri HDAC inhibitörleri olarak bilinen ilaçlarla tedavi etti. Araştırmayı yöneten Tom Gillingwater, tedavinin kas içinde SMN proteinlerinin düzeyini artırdığını ve kas erimesini durdurduğunu belirtti.
Batı dünyasında bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA, ilerleyen kas erimesi sonucu hareket yeteneğinin ve motor fonksiyonların yitimine neden oluyor. SMA, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğün yanı sıra yeme, yutkunma ve nefes alma güçlüğü gibi belirtiler gösteriyor.
