Gen Terapisi

Gen Terapisi
Hastalıkları tedavi etme ya da fiziksel etkilerini azaltma amacıyla hastanın vücuduna genetik materyalin sokulması, tıp tarihinde bir devrim olmuştur. İlk başlarda genetik hastalıkların tedavisi amacıyla planlanan gen terapisi artık, kanser, AIDS gibi diğer pek çok hastalığın tedavisi için de kullanılmaya başlanmıştır.

Gen terapisinin temel amacı, hücrelerin hastalığa yol açan eksik ya da kusurlu genleri yerine, sağlıklı kopyalarının hücreye yerleştirilmesidir. Bu işlem, gerçek anlamda bir devrimdir. Hastaya, genetik bozukluktan kaynaklanan semptomların kontrol edilmesi ve/veya tedavisi için ilaç verilmiyor. Bunun yerine, sorunun kaynağına inilip hastanın bozuk genetik yapısı düzeltilmeye çalışılıyor.
Çeşitli gen terapisi stratejileri olmakla birlikte, başarılı bir gen terapisi için gereken ortak temel elemanlar vardır. Bunların en önemlisi hastalığa neden olan genin belirlenmesi ve klonlanmasıdır. "Human Genome Project" olarak adlandırılan ve insanın gen haritasını çıkarmayı amaçlayan proje tamamlandığında, istenilen genlere ulaşmanın çok daha kolay olacağına inanılmaktadır. Genin tanımlanmasından sonraki aşamada, genin hedeflenen hücrelere nakledilmesi ve orada ekspresyonu, yani kodladığı proteinin üretimi gelir. Gen terapisinin öteki önemli elemanlarıysa tedavi edilmek istenilen hastalığı ve gen nakli yapılacak hücreleri iyi tanımak ve gen naklinin olası yan etkilerini anlamaktır.
Gen terapisi iki ana kategoride incelenebilir: Eşey hücresi ve vücut hücresi gen terapisi. Eşey hücresi gen terapisinde, genetik bir bozukluğu önlemek için eşey hücrelerinin (sperm ya da ovum) genleri değiştirilir. Bu tip terapide, genlerde yapılan değişiklik kuşaktan kuşağa aktarılabileceğinden, olası bir eşey hücresi gen terapisi hem etik, hem de teknik sorunlar yaratacaktır. Öte yandan vücut hücresi gen terapisi eşey hücrelerini etkilemez; sadece ilgili kişiyi etkiler. Günümüzde yapılan gen terapisi çalışmalarının çoğu vücut hücresi gen terapisidir.
Gen terapisi aynı zamanda bir ilaç taşıma sistemi olarak da kullanılabilir. Burada ilaç, nakledilen genin kodladığı proteindir. Bunun için, istenilen proteini kodlayan bir gen, hastanın DNA'sına yerleştirilebilir. Örneğin ameliyatlarda, pıhtılaşmayı önleyici bir proteini kodlayan gen, ilgili hücrelerin DNA'sına yerleştirilerek, tehlikeli olabilecek kan pıhtılarının oluşumu önlenebilir.
Gen terapisinin ilaç taşınmasında kullanılması, aynı zamanda, hem harcanan güç ve emeği hem de parasal giderleri azaltabilir. Böylece, genlerin ürettiği proteinleri çok miktarda elde etmek, bu ürünleri saflaştırmak, ilaç formülasyonunu yapmak ve bunu hastalara vermek gibi, çok zaman alan karmaşık işlemlere gerek kalmayabilir.

Gen Terapisinin Temel Sorunları
Bilim adamlarına göre gen terapisinin üç temel sorunu var: Gen nakli, gen nakli ve gen nakli. Bu alanda çalışan tüm araştırmacılar, gen nakli için etkili bir yol bulmaya çalışmaktadırlar.
Genleri istenilen hücrelere taşıyabilmek için kullanılan yöntemler genel olarak iki kategoride toplanmaktadır: Fiziksel yöntemler ve biyolojik vektörler. Fiziksel yöntemler, DNA'nın doğrudan doğruya enjeksiyonu, lipozom formülasyonları ve balistik gen enjeksiyonu yöntemlerini içerir. Doğrudan DNA enjeksiyonunda ilgili gen DNA'sını taşıyan plazmit, doğrudan doğruya, örneğin kas içine, enjekte edilir. Yöntem basit olmasına karşın kısıtlı bir uygulama alanı vardır.
Lipozomlar, lipidlerden oluşan moleküllerdir. DNA'yı içlerine alma mekanizmalarına göre iki guruba ayrılırlar: Katyonik lipozomlar ve pH-duyarlı lipozomlar. Birinci gurup lipozomlar artı yüklü olduklarından, eksi yüklü olan DNA ile dayanıklı bir kompleks oluştururlar. İkinci gurup lipozomlarsa negatif yüklü olduklarından DNA ile bir kompleks oluşturmaz, ama içlerinde taşırlar.
Parça bombardımanı ya da gen tabancası olarak da adlandırılan balistik DNA enjeksiyonu, ilk olarak bitkilere gen nakli yapmak amacıyla geliştirilmiştir. Bu ilk uygulamalarından sonra, bazı değişiklikler yapılarak memeli hücrelerine gen nakli amacıyla kullanılmaya başlanmıştır. Bu yöntemde, genellikle altın ya da tungstenden oluşan 1-3 mikron boyutunda mikroparçacıklar, tedavi edici geni taşıyan plazmit DNA'sı ile kaplanır, sonra da bu parçacıklara hız kazandırılarak, hücre zarını delip, içeri girmeleri sağlanır.
Basit olmalarına karşın fiziksel yöntemler verimsizdir; ayrıca, yabancı genler, sadece belirli bir süre fonksiyonal kalabilmektedirler. Bu nedenle araştırmacıların çoğu, genellikle virüs kökenli vektörlere yönelmişlerdir. "Vektör" kelimesinin bir anlamı da "taşıyıcı"dır. Benzer şekilde, gen terapisinde genleri hücrelere taşıma amacıyla kullanılan ve genetik olarak zararsız hale getirilmiş virüslere de vektör denir. Milyarlarca yıllık evrim sonucunda virüsler, hedefledikleri hücrelere kendi genetik materyallerini aktarmak için etkili yöntemler geliştirmişlerdir, ama ne yazık ki bu işlem duyarlı organizmalarda hastalıkla sonuçlanmaktadır.
Günümüzde yapılan araştırmalarda, virüslerin hastalığa yol açan gen parçalarının yerine, hastaları iyileştirme amacıyla rekombinant genler yerleştirilmektedir. Bu amaçla değiştirilmiş hücreler kullanılmaktadır. Bu hücrelere tedavi edici geni taşıyan bir genetik yapı sokulduğunda, tedavi edici geni içinde taşıyan virüsler elde edilir. Bu şekilde değiştirilmiş virüsler hücreye girmek için kendi yöntemlerini kullanırlar ve genomlarının ekspresyonu sonucu, genin kodladığı protein üretilmeye başlanır. Öte yandan, virüsün kendisini çoğaltmak için ihtiyaç duyduğu genler, tedavi edici genlerle değiştirilmiş olduğundan, virüs çoğalıp hücreyi patlatamaz. Bunu yerine, hücrede virüsün taşıdığı hastalığı düzeltici genin ekspresyonu olur, genin kodladığı protein (yani ilaç) üretilir ve genetik bozukluk nedeniyle üretilemeyen proteinin yerini alır.
En çok kullanılan viral vektörler, retrovirüsler, adenovirüsler, herpesvirüsler (uçuk virüsü) ve adeno-ilişkili virüslerdir. Ama her vektörün kendine özgü dezavantajları vardır: Bölünmeyen hücreleri enfekte edememek (retrovirüs), olumsuz immünolojik etkiler (adenovirüs), sitotoksik etkiler (herpesvirüs) ve kısıtlı yabancı genetik materyal taşıyabilme kapasitesi (adeno-ilişkili virüs). İdeal bir vektörde aranan özellikler yüksek titraj, kolay tasarlanabilme, integre olabilme yeteneği ve gen transkripsiyonunun kontrol edilebiliyor olmasının yanında, imünolojik etkilerin olmamasıdır.

Genlerin Vücuda Sokulma Yöntemleri
Genleri vücuda sokmanın çeşitli yolları vardır: Ex vivo, in vivo ve in situ. Ex vivo gen terapisinde, hastadan alınan hücreler laboratuvar ortamında çoğaltılır ve vektör aracılığıyla iyileştirici genler bu hücrelere nakledilir. Daha sonra, başarılı bir şekilde genleri içine almış hücreler seçilir ve çoğaltılır. Son aşamadaysa, çoğaltılan bu hücreler tekrar hastaya verilir. In vivo ve in situ gen terapisindeyse, genleri taşıyan virüsler doğrudan doğruya kana ya da dokulara verilir.

Engeller
Gen terapisinde, nakledilecek genler hücre içi ve hücre dışı engellerle de başa çıkmak zorundadır. Hücre içi engeller, naklin yapılacağı hücreden kaynaklanır ve hücre zarı, endozom ve çekirdek zarını içerir. Hücre dışı engellerse, belirli dokulardan ve vücudun savunma sisteminden kaynaklanır. Bütün bu engeller, gen transferinin etkinliğini önemli ölçüde azaltır. Bunun ölçüsü, geni taşımakta kullanılan vektör sistemine ve naklin yapılacağı hedef dokuya bağlıdır.
Hücre zarı, geni hücreye sokma işleminde karşılaşılan ilk engeldir. Bu engel aşıldıktan sonra sırada endozomlar bulunur. Vektörün lizozomlara ulaşmadan önce endozomdan kaçması gerekir, yoksa lizozomlar taşınan tedavi edici geni enzimlerle parçalar, etkisiz hale getirirler. En son hücre içi engel çekirdek zarıdır. Yabancı DNA'ların çekirdek zarından içeri girmesi kolay değildir. Çapı 10 nm'den az olan bazı küçük moleküller ve küçük proteinler bu deliklerden kolayca geçebilirken, daha büyük moleküllerin içeriye alınması enerji gerektirir. Yabancı DNA'ların çekirdeğin içine girme mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, mekanizmanın büyük moleküllerin çekirdeğe alınmasında kullanılan mekanizmaya benzediği tahmin edilmektedir. Çekirdeğin içinde ve sitoplazmada bulunan ve nükleik asitleri parçalayan nükleaz gurubu enzimler de ayrı bir problemdir.
In vivo gen terapisinde, tedavi edici genlerin hastaya direkt yolla verilmesi sonucunda vektörler, hücre içi engellerin yanısıra hücre dışı engellerle de karşılaşırlar. Hücre dışı engeller iki kategoride incelenebilir: Dokuların kendilerine özgü yapıları ve savunma sistemi engelleri. Örneğin bağ dokusu, gen transferi için büyük bir engeldir. Eğer kas dokuya enjeksiyon yapılacaksa, kaslarda bulunan bağ dokusu katmanları, enjekte edilen vektörlerin yayılmasını ve enfekte etme yeteneklerini engeller. Epitel hücreleri vektörlerin daha derinlerdeki hücrelere ulaşmasına olanak vermez.
Serumu oluşturan maddeler de çeşitli gen nakli vektörlerini etkisiz hale getirir. Örneğin çıplak DNA, serumda bulunan pek çok pozitif yüklü proteine bağlanıp etkisiz hale gelebilir.
Serumdaki protein ve nükleik asitleri parçalayan proteaz ve nükleaz enzimleri de gen terapisi vektörlerini parçalayabilir.
In vivo gen terapisinde adenovirüs ya da retrovirüslerin vektör olarak kullanıldığı bazı durumlarda, bunlara karşı vücutta antikor üretildiği gözlenmiştir. Savunma sisteminin etkilerinden kurtulmak için, tedavide savunma sistemini baskılayıcı ilaçlar da kullanılmaktadır, ama onların da
bazı sakıncaları vardır.

İlk Gen Terapisi
İnsanda ilk gen terapisi denemesini 1990'da Dr. French Anderson gerçekleştirdi. Ex vivo gen terapisi stratejisinin kullanıldığı yöntemde, adenozin deaminaz enziminin (ADA) eksikliğinden kaynaklanan hastalığın tedavisi amaçlanmıştı. ADA eksikliği, çok seyrek rastlanan genetik bir hastalıktır. Normal ADA geninin ürettiği enzim, savunma sisteminin, normal fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için gereklidir. ADA eksikliği olan hastalarda genin yaban tipi kopyası yoktur ve sahip olunan yetersiz ya da mutant kopyalarsa, işlevsel ADA enzimini üretememektedirler. ADA eksikliğiyle doğan çocuklarda, ciddi boyutlarda bir savunma sistemi sorunu vardır ve sık sık ağır enfeksiyonlara yakalanırlar. En ufak bir virüs enfeksiyonu bile yaşamsal tehlike yaratabilir. Eğer tedavi edilmezse, hastalık genellikle çocuğun birkaç yıl içinde ölümüyle sonuçlanır.
ADA eksikliğinin ilk insan gen terapisi denemesi olarak seçilmesinin bazı nedenleri vardır. Bu hastalık, tek bir gendeki bozukluktan kaynaklanır ve bu durum olası bir gen terapisinin başarı ihtimalini arttırır. Ayrıca bu gen, çok daha karmaşık kontroller altındaki pek çok başka genin aksine, basit bir sistemle kontrol edilmektedir: Sürekli ekspresyon. Enzimin çok az miktarda üretilebilmesi bile klinik yararlar sağlamakta, yüksek miktarda üretilmesiyse zarar vermemektedir. Sonuç olarak, üretilecek ADA proteininin miktarının çok doğru şekilde kontrol edilmesi gerekmez.
Bu ilk insan gen terapisi 2 hasta çocuk üzerinde gerçekleştirildi. Terapide, hastaların hücreleri (T-lenfosit) alınarak laboratuvar şartlarında doku kültürü yoluyla çoğaltıldı. Daha sonra normal insan ADA geni, retrovirüs vektörü yardımıyla bu hücrelere nakledildi. Virüs hücrelere girerek genetik materyale geni yerleştirdi. Genetik olarak başarıyla değiştirilen hücreler seçilerek, yaklaşık 10 gün boyunca çoğaltıldı. Son aşamada da, düzeltilmiş bu hücreler kan naklini andıran biçimde damardan hastalara geri verildi. Bu işlem, yani T hücrelerinin hastadan alınması, laboratuvar ortamında düzeltilmesi ve hastaya geri verilmesi, tedavinin ilk 10 ayı içinde her 6-8 haftada bir tekrarlandı. Daha sonraysa bu nakillere 6 ile 12 ayda bir devam edildi. Tedavi sonucunda iki çocukta da iyileşme kaydedildi.
Bu ilk insan denemesinden sonra sistik fibrosis, yüksek serum kolesterolü (hiperkolesterolemi), bazı kanserler, ve AIDS gibi hastalıklarla başa çıkmak için gen terapileri tasarlandı.
Kanser tedavisi için bilim adamları, savunma sistemi hücrelerini gen terapisi yoluyla değiştirerek kanserli hücrelerin üzerine göndermeye çalışıyorlar. Amaç, vücuttan alınan bu hücrelerin, kanserle mücadeleyi sağlayan genlerle silahlandırılıp tekrar vücuda verilmesi ve böylece bu hücrelerin kanserle daha iyi savaşmalarını sağlamak. Bu konudaki klinik deneyler sürmektedir.
Alternatif olarak, kanser hücreleri vücuttan alınıp, daha güçlü bir savunma tepkisi çekebilecek şekilde genetik olarak değiştirilebilir. Bu hücreler daha sonra, bir çeşit kanser aşısı gibi reaksiyon göstermeleri umuduyla tekrar vücuda verilebilir. Bu konudaki klinik deneylere başlanmıştır.
Öte yandan tümörlere, bunları bazı antibiyotik ve diğer ilaçlar için çekici kılabilecek genler de nakledilebilir. Daha sonra yapılacak ilaç tedavisi, sadece bu genleri taşıyan (yani kanserli) hücreleri öldürecektir. Şu anda bu gibi iki klinik deney, beyin tümörlerinin tedavisi amacıyla yürütülmektedir.
Gen terapisi vücudun savunma hücrelerini AIDS virüsüne karşı dirençli hale getirmek için de kullanılabilir.

Gen Terapisinin Riskleri
Virüsler normalde birden fazla hücre çeşidini enfekte edebilirler. Bu nedenle, vücuda genleri taşıyan virüs kökenli vektörler de, sadece hedeflenen hücreleri değil, başka hücreleri de enfekte edip, yeni geni bu istenmeyen hücrelere taşıyabilir. Ayrıca, ne zaman DNA'ya yeni bir gen eklense, bu genin yanlış bir yere yerleşme tehlikesi de vardır. Bu durum, kansere ya da başka bozukluklara yol açabilir. Bundan başka, DNA bir tümöre doğrudan doğruya enjekte edildiğinde, ya da gen nakli için lipozom sistemi kullanıldığında, taşınan yabancı genlerin, çok düşük de olsa istemeyerek eşey hücrelerine girmesi ihtimali vardır. Bu durumda yapılan değişiklik kalıtsal olacak ve sonraki kuşaklara aktarılacaktır. Ancak böyle bir duruma hayvan deneylerinde rastlanmamıştır. Başka bir sorun da, nakli yapılan genin ekspresyonunun çok yüksek oranda olması ve sonucunda da eksikliği hastalığayol açan proteinin yarardan çok zarar getirecek kadar çok miktarda üretilmesi olasılığıdır.
Bilim adamları, bütün bu riskleri ortadan kaldırmak amacıyla hayvan deneyleri yapmaktadırlar. Alınan önlemler başarılı olmuştur, şu ana değin insanlara uygulanan gen terapilerinde bu potansiyel sorunlar görülmemiştir.
Gen Terapisinin Çözüm Bekleyen Sorunları
İlk sorun, genlerin insana verilmesini sağlayacak daha kolay ve etkili yöntemlerin bulunmasıdır. Bir başka sorunsa, nakledilen genin hastanın genetik materyalinin hedeflenen bölgesine yerleşmesini sağlamak ve böylece olası bir kanser ya da başka bir düzensizlik riskini ortadan kaldırmaktır. Bu konudaki başka bir sorun da, yerleştirilen yeni genin vücudun normal fizyolojik sinyalleriyle etkin bir biçimde kontrolünün sağlanmasıdır. Örneğin insülin, doğru zamanda ve doğru miktarda üretilmediği zaman, hastaya yarar yerine zarar getirecektir.
Yukarıda açıklanan yöntemler bugüne değin 300 klinik daneyde 6000 hasta üzerinde kullanılmıştır. Ancak, şu ana değin gerçekten başarılı bir sonuç elde edildiği ileri sürülemez. Bunun bir nedeni, vektörlerin taşıdıkları genin uzun süreli ekspresyonuna izin vermeyişleri, diğeriyse denemelerde etkinlikten çok güvenliğin ön plana çıkmasıdır. Ayrıca, denemelerin büyük bir bölümünün kanser hastalarında yapılmış olması yeni bir sorun yaratmaktadır: Hastaların ölümlerinden dolayı tedaviyi izleyememek.
Şu anki duruma göre, önümüzdeki yıllarda gen terapisindeki eğilim, genleri istenilen hücrelere en etkin biçimde taşıyabilecek vektörlerin dizayn edilmesi yolunda olacak gibi görünüyor. O zaman, gen terapisinin başarılı
sonuçlar vereceğine inabiliriz.


Kök Hücre > Gen Tedavisi

Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Peki kök hücrelerle birlikte gen tedavisi mümkün müdür?
Gen Tedavisi Nedir?
Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kodladığı protein de normal yapıda olmamaktadır. Buna bağlı olarak vücutta çeşitli bozukluklar ve hastalıklar meydana gelir. Bozuk olan genin yerini alacak normal genin, hücrelere bir şekilde ulaştırılması gerekiyor. Bunun çeşitli yolları mevcuttur. Bunlardan ilki, gerekli gen veya genleri virüsler içerisine yerleştirerek vücuda vermektir. Birçok virüs hücre içerisine girdikten sonra genetik şifresini hücrenin genetik şifresine entegre ederek etkisini göstermektedir. Virüslerin bu özelliğinden yaralanılarak istediğimiz gen ve/veya genleri virüsler arcılığı ile hedef hücrelere transfer edebilmekteyiz. Şöyle ki, vücuda zarar vermesi engellenmiş olan virüslerin kendi genetik şifresi çıkartılarak istediğimiz geni transfer edebiliriz. Daha sonra bu virüsler kişiye damar yoluyla verilip belirli hücrelerin içerisine girmeleri sağlanıyor. Hücreye giren virüs, içerisindeki geni hedef hücrenin çekirdeğine aktarır ve hücrenin orijinal geni gibi görev yapmaya başlar.
Kök Hücrelerle Birlikte Gen Tedavisi Mümkünmüdür?
Son yıllarda hızlı bir ilerleme içersinde bulunan gen mühendisliği ve gen tedavisinde de kök hücrelerden faydalanılmaya başlandı. Halen ABD’de yapılan hücre programlanması ve gen tedavisi çalışmalarının üçte birinde, kök hücreler kullanılmaktadır. Vücut dışında programlanan kök hücrelerde birçok hastalığı tedavi etmek mümkündür. Kök hücrelerin en büyük avantajı, kendilerini sürekli olarak yenileyebilmeleridir. Böylece, programlanmış olan diğer hücreleri defalarca hastaya verilmesi yerine kök hücrelerinin bir kez verilmesi mümkün olmaktadır. Örneğin yukarıdaki şekilde de görüldüğü gibi, hastanın kan kök hücrelerine virüsler veya mikrokeseciklerle istenen gen yerleştirilir. Genetik yapısı değiştirilen kök hücreler kültürde çoğaltılır ve belli bir sayıya ulaştıktan sonra vücuda geri verilir. Programlanan kan kök hücreleri vücuda verildiğinde başta kemik iliği, karaciğer, dalak ve lenf düğümleri olmak üzere çeşitli organlara yerleşir ve işlevini görür.

paylaşımın için teşekürler...

3 sarmallı DNA üretildi
DNA’ya üçüncü sarmalı eklemeyi başaran bilimadamları, daha önce varolmayan yapay canlı üretimi ve genetik hastalıkların ortadan kaldırılması için ilk adımı attı.


ntvmsnbc

Güncelleme: 15:27 TSİ 04 Ağustos. 2009 Salı

İSTANBUL - Tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ile biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan DNA, birbirine paralel iki iplikçi bir yapıdan oluşuyor. Genetik bilgi bu iki iplikçik arasında sıralanan organik bazlarda saklanıyor.

Bilimadamları, DNA’ya özgü bu bilgi saklama özelliğine sahip bir polimer melekül (molekül dizisi) üretmeyi başardılar. Danimarka’nın Kopenhag Üniversitesinden Prof. Dr. Peter E. Nielsen ve ekibinin 15 yıllık çalışmalarının ürünü olan bu polimer meleküle PDA (Peptide nucleic acid-Peptid Nükleik Asit) adı verildi.

Çalışma sonuçlarının yayınlandığı makalede PDA molekülünün, DNA’nın hücrede üstlendiği genetik kodların saklanması ve çoğaltılması işlevini gördüğü açıklandı.

Hücreye enjekte edilebilşen PNA’nın bir başka özelliği ise 3’üncü sarmal olarak DNA’ya eklenebilmesi. Eklenen 3’üncü sarmal, DNA’ya destek olup hatalı proteinlerin üretilmesine engel olucak ve hasar görmüş DNA’nın onarılmasında etkin rol üstlenecek.

GENETİK HASTALIKLAR TARİHE KARIŞACAK
Oluşan genetik hasarların giderilmesinin ötesinde PNA molekülü kullanılarak yapılacak ilaçlarla genetik hastalıkaların tamamen ortadan kaldırılabilecek. Bu, PNA’nın moleküler olarak DNA’ya çok yönlü bağlanabilme özelliği ile gerçekleştirilecek. Böylelikle genetik kodun tamamının çıkarılmasına gerek kalmadan, bir çok genetik kökenli hastalık tedavi edilebilecek.

YAPAY YAŞAM YOLDA
Araştırmanın sonraki adımı yapay canlı yaratılması... Bilgi saklama özelliği olan PNA’nın, biyolojik reaksiyonlarda katalizör(kolaylaştırcı) molekül olarak kullanılması yönündeki çalışmalar devam ediyo. Bu başarıldığı takdirde, kendi kendine çoğalabilen PNA molekülleri yapmak mümkün olacak. Bu da yapay canlı üretmenin önünü açacak.

YAŞAM NASIL OLUŞTU SORUSU CEVABINI BULUYOR
Yapay yaşam forumunun yaratılması, aynı zamanda yaşamın temelini de aydınlatacak. Dünyanın başlangıcında yaşayan ilkel yaşam formlarının, PNA benzeri yapılar içerdiği biliniyor. Bilimadamları bu bilgiyi işleyerek yaşamın kökenine kadar inmeyi planlıyorlar.

YEPYENİ CANLILAR ÜRETİLECEK
PNA ile ilgili çalışmaların 15 yıl önce başladığını göz önüne alırsak oldukça kısa sürede yaşam ve kökeni hakkında oldukça yol alınmış durumda. Bilimadamları artık doğada daha önce görülmemiş PNA tabanlı bir yaşam formu üretmenin yollarını arıyor. Araba fiyatına gen haritası çıkarmak mümkün
Gen haritasını çıkarmak beşte bir ucuzladı. "Nature Biotechnology" adlı dergide yayımlanan araştırmaya göre, Stanford Üniversitesinden bilim adamlarının geliştirdiği yeni teknik sayesinde, gen haritasını çıkarmanın fiyatı 50 bin doların altına indi.


AA

Güncelleme: 10:39 TSİ 11 Ağustos. 2009 Salı

PARİS - Üniversitenin tıp merkezinin yazılı açıklamasında, bir "Boeing 747"nin fiyatına eşit olan ve uçağı dolduracak kadar bilim adamının gerekli olduğu bu işlemin artık iki kişiyle ve bir üst sınıf araba fiyatına yapılabileceği vurgulandı.

Araştırmayı kaleme alan Stephen Quake, Dimitry Pushkarev ve Norma Neff, bu yeni aşamanın genetik ve insan sağlığı alanlarında yeni uygulamalara ışık tutacağını belirttiler.

Stanford araştırma ekibinin kullandığı yeni teknik, eski yöntemlerde olduğu gibi, bir kişinin veya bir canlı organizmanın binlerce DNA kopyasının haritasını çıkarmak yerine, sadece bir DNA molekülünün haritasını çıkarma üzerine kurulu.

Araştırmacılar, böylece gen haritasının pahalı tekniklerin verdiği yüzde 95 neticeye benzer netice verdiğini belirtiyor.

Maliyeti 3 milyar doları bulan gen haritasının 2001 yılında bir proje kapsamında çıkarılmasından bu yana gen haritası çıkarmanın fiyatı sürekli düştü.

Geçen yıl, gen haritasını çıkarma fiyatı 250 bin dolardı.

Tıp dünyasında devrim
3 anne maymun üzerinde yapılan deneylerle bazı kalıtsal hastalıkların yavruya geçmesi engellendi.


AA

Paris- Bazı kalıtsal hastalıkların anneden yavruya geçmesi maymunlarda engellenebildi. ABD'deki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi'nden Şukret Mitalipov ve ekibi, dişi maymunların yumurta hücresindeki mitokondriyal DNA'yı (sadece anneden bebeğe nakledilen kod dizisi) değiştirmeyi sağlayan yeni bir yöntem geliştirdi. 3 anne maymundan "sağlıklı DNA'ya" sahip 4 yavru dünyaya geldi.

Nature dergisinde yayımlanan makalede, mitokondriyal DNA mutasyonlarının anneden çocuğa geçmesinin engellenebildiğini gösterdiklerini belirten araştırmacılar, bu yöntemin insanlarda güvenli ve etkin biçimde kullanılıp kullanılamayacağını anlamak için klinik araştırmaların gerekli olduğunu vurguladılar.

Mitokondriyal hastalıklar, özellikle kas ve sinir sisteminde sorunlara yol açıyor ve anneden geçiyor. Sorumlu genler hücre çekirdeğindeki kromozomlarda değil, hücre içinde bulunan ve mitokondri adı verilen, hücre için gerekli enerjinin üretildiği, kendine özgü DNA'sı olan organel (hücre elemanı) üzerinde yer alıyor. Mitokondriyal DNA'daki 150'den fazla mutasyon görme kaybı, bazı şeker ve sara hastalıklarına neden olabiliyor. Bu mutasyonların Alzheimer, bazı kanser türleri ve kısırlığa da yol açtığı sanılıyor.

İnsanın üç boyutlu haritası çıkarıldı

Amerikalı araştırmacıların, insan genomunun üç boyutlu yapısının şifresini çözdüğü, bunun insan genomunun yapısı ve fonksiyonu konusunda yeni görüş açılarının yolunu açacağı bildirildi.

Science dergisinde yayımlanan araştırmayı yapanlardan Massachusetts Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Nynke van Berkum, "genomu milyonlarca parçaya ayrıştırarak, bu parçaların tümü arasındaki ilişkilerin detaylarını ortaya koyan üç boyutlu bir harita yarattıklarını" belirterek, "üç boyutlu fantastik bir yapboz yaptıklarını ve daha sonra da bunu bir bilgisayar yardımıyla çözdüklerini" kaydetti.

Bilim insanlarının bu işlem için, şu ana kadar cevapsız kalan sorulara cevap verilmesini sağlayan "Hi-C" adlı yeni bir teknoloji kullandıkları belirtildi.

Bir diğer araştırmacı Erez Lieberman-Aiden, DNA'nın çifte helis olarak adlandırıldığını az da olsa uzun zamandan beri bildiklerini, bu çifte helisin tamamen açılması durumunda her bir hücredeki genomun iki metre uzunluğa erişeceğini, bilim insanlarının bu yapının insan hücre çekirdeğinde nasıl yer alabildiğini anlayamamış olduklarını söyledi.

Araştırmacılar, bu yeni teknolojinin bu gizin çözülmesine olanak sağladığını belirtti. (AA)

İngiliz ve Fransız bilim adamları, makak maymunlarının beynine 3 gen enjekte etti ve hastalığın belirtilerinin azaldığını gördü. İleri derecede Parkinson hastalarına uygulanan aynı yöntem de umut verdi.

AA

Ankara- Dopamin sentezi için esas olan 3 geni Parkinson hastalığına yakalandırılan maymunların beynine enjekte eden bilim adamları, hayvanların hareketlerinin denetiminde hızlı ve 44 ay boyunca iyileşme gördü.

Bu yöntemde, hastalığın tedavisinde kullanılan L-dopa ilacının neden olduğu istenmeyen etkilere rastlanmadı.

Klinik deneyler öncesinde, bazı hastalara uygulanan bu gen tedavisinde de, bir yıl sonra hastalığın belirtilerinde iyileşme belirlendi.

Araştırma, "Science Translational Medicine" dergisinde yayımlandı.

17 Ekim 2009

gen tedavisinin kas hastalıklarında etkinliğini hayvanlar üzerinde kanıtladığı ileri süreçli videosu


Google Translate

Kas erimesine, genetik tedavi umudu

Amerikalı bilimciler, kas erimesine ve benzeri kas zayıflığı hastalıklarına karşı umut olabilecek bir genetik tedavi yöntemi geliştirdi.

AA

Washington- ABD'deki Ulusal Çocuk Hastanesi'ne bağlı Gen Terapi Merkezi'nden Janaiah Kota ve meslektaşlarının yaptığı araştırma, Science Translational Medicine adlı tıp dergisinde yayımlandı.
Multiple skleroz, kas bozukluğu ve nörodejeneratif hastalıkların yol açtığı şiddetli dereceli kas zayıflığı hastalıkları için umut olabilecek yöntemde, genleri değiştirilmiş bir virüsün, sağlıklı maymunların kaslarına bir gen taşıması sağlandı.

Bu gen, insanlarda da bulunan follistatin maddesinin üretimini sağladı. Bu üretimin, kas zayıflığına yol açan miostatin maddesine müdahale ettiği ve böylece kasların gelişiminin sağlandığı görüldü.

Yöntem, kas zayıflığı olan maymunlarda değil, sağlıklı olanlarda denendiği için, bu tür hastalıklara sahip insanlarda ne tür sonuçlar alınabileceğinin görülmesi için ek çalışmalara ihtiyaç olduğu kaydedildi.

Bazı genetik tedavi yöntemleri insanlarda başarıya ulaşırken, bazıları hastanın ölmesi, kan kanserine yakalanması gibi sonuçlara yol açmıştı.

11 Kasım 2009

CUMHURİYET GAZETESİ

Gen tedavisinde hangi umutlar var?

Gen tedavisi, gerek genetik geçiş gösteren gerekse sonradan edinilebilen insan hastalıklarını tedavi etmek maksadıyla genlerin, küçük DNA ve RNA moleküllerinin insan hücrelerine, organ ve dokularına transfer işlemini içeren yeni bir tedavi şeklidir.

Klinik gen tedavi denemelerinin yıllara göre dağılımı: İnsanlarda ilk gen tedavi klinik denemesi, W. French Anderson tarafından 1990 yılında, adenozin deaminaz yetmezliğine bağlı (ADA) bağışıklık yetmezlik sendromu hastalığına (ADA-SCID) yakalanmış iki çocukta gerçekleşti. Bu çalışma gen tedavisi uygulamasının hastalarda oldukça güvenli olduğunu kanıtlamakla birlikte, genetiği değiştirilmiş T hücrelerinin hastalarda 10 yıldan fazla süre etkin olabileceğini gösterdi. O günden bu güne kadar 1537 adet klinik gen tedavi denemesi yapıldı.

Kronolojik olarak bakıldığında 1990’dan 1999’a kadar klinik gen tedavi denemelerinin sayısında hızlı bir artış olduğu göze çarpıyor (Şekil GT_Yillar). Daha sonra 2002-2003 yıllarında kısa bir süre için durağan bir dönem yaşandıysa da, son yıllarda katedilen yol ve klinik denemelerden elde edilen başarılar sayesinde yıllık onaylanan klinik gen tedavi denemelerinde tekrar bir artış gerçekleşti.

Hangi ülkelerde yapılıyor?

29 ülkede klinik gen tedavi denemesinin yapıldığını söyleyebiliriz (GT_Ulkeler). Amerika Birleşik Devletleri 975 gen tedavi klinik denemesiyle (% 63.4) başı çekiyor. Birleşik Krallık 184 çalışmayla (% 12) ikinci sırada. Bu ülkeleri 76 çalışmayla Almanya (% 4.9), 46 çalışmayla İsviçre (% 3), ve 41 çalışmayla Fransa (% 2.7) takip ediyor. Klinik gen tedavisi veritabanına kaydedilen sayılar gerçek rakamların çok altında olabiliyor. Örneğin, Rusya’da sadece bir tane resmi olarak onaylanmış çalışma olduğu bildirilmesine rağmen, gerçekte çok daha fazla sayıda klinik gen tedavi denemesinin yapıldığı biliniyor. Bunun yanında, Kanada’da 50’den fazla çalışma olmasına rağmen, bunlardan sadece 20 tanesi gen tedavi klinik denemesi veritabanına kaydedildi.

Hedeflenen hastalıklar

Gen tedavisi baslangıçta kalıtsal tek gen hastalıklarını tedavi etmeye yönelik bir yöntem olarak geliştirildi. Ancak günümüzde gen tedavi klinik çalışmalarının çoğunluğu (% 64.6), en yaygın ve öldürücü hastalıkların başında gelen, ve multigenetik bir mekanizmaya sahip olan kanser hastalığını tedavi etmeye yöneliktir (Şekil GT_Hastaliklar). Kalıtsal tek gen hastalıklarını tedavi etmeye yönelik yaklaşımlar 2004 yılına kadar ikinci sıradayken, 2004 yılından sonra yerini kalp ve damar hastalıklarına (% 8.9) karşı geliştirilen yöntemlere kaptırdı.

Sonuçta şu an için kalıtsal tek gen hastalıklarını tedavi etmeye yönelik yaklaşımlar şimdiye kadar yapılan gen tedavi klinik çalışmalarında en başarılı sonuçları verse de, toplam klinik çalışmaların sadece % 8.1’ini oluşturarak sıralamada üçüncü sırada yer alıyor.

Kanser gen tedavisinde hematolojik malignansilerin yanında akciğer, prostat, meme ve cilt kanserleri gibi çok değişik kanser tipleri hedefleniyor. Bu bağlamda kanser hücrelerinin içine virüs aracılı tümör baskılayıcı gen transfer etmek (p53), tümörü gen transferiyle ölmek üzere programlamak, bağışıklık sistemimizi tümör aşılarıyla tetiklemek gibi stratejilerin oldukça rağbet gören gen tedavi yaklaşımları olduğunu belirtmek gerekir. Kardiovasküler gen tedavisinin temel hedefi damarlaşmayı (anjiogenez), kalp kasının rejenerasyonunu ve tamirini sağlamak, damar nakli (anjiyoplasti) sonrası tıkanmayı önlemektir. Bu nedenle kardiovasküler gen tedavisinde kansız dokulara kan akımı sağlanmaya çalışılır. Bu amaçla fibroblast büyüme hormonu (FGF) ve vasküler endotelyal büyüme hormonu (VEGF) kodlayan genler klinik denemelerde başarıyla kullanılıyor.

Kalıtsal tek gen hastalıklarının tedavisinde temel amaç, genin normal kopyasını hücrelere vererek bozuk kopyasıyla değiştirilmesini sağlamaktır. Kalıtsal tek gen hastalığına karşı geliştirilen gen tedavi yöntemlerinin (124 tane) 1/3’ ü kistik fibrozu tedavi etmeye yöneliktir. Kistik fibroz; ABD ve Avrupa’da en yaygın genetik bozukluk olup hastaların ortalama yaşam süresi 40 yılın altındadır. Ağır kombine immun yetmezlik sendromu (SCID) ve kronik granülomatöz gibi tek gen hastalıklarına karşı da klinik gen tedavi yöntemleri başarıyla geliştiriliyor. İnfeksiyöz hastalıklara karşı (HIV, tetanoz, CMV, vb.) geliştirilen gen tedavi yöntemleri, tedavi edilmeye çalışılan hastalıklar kategorisinde % 7.9 ile dördüncü sırada yer alıyor.

Multiple sklerozis, myastina gravis, Parkinson, Alzheimer gibi sinirsel hastalıklar da gen tedavi yöntemleriyle tedavi edilmeye çalışılıyor. Retinitis pigmentoza, glokom, yaşa bağlı maküler dejenerasyon gibi göz hastalıklarının yanısıra, iltihaplı eklem yangısı gibi romatizmal hastalıkların da klinik gen tedavi çalışmalarının kapsamı altında olduğunu belirtmekte yarar var.

Tedavi denemelerinde kullanılan vektörler
Klinik gen tedavi denemelerinde kullanılan vektörlerin % 75’i viral vektörlerdir (Şekil GT_Vektorler). Bunlardan adenovirus % 24’le birinci sırada iken, retrovirüs % 20.9’luk oranla ikinci sırada geliyor. Bunları vaksinya (%7.9), paks virüsü (% 5.8), adeno asosiye virüs (% 4.3) ve herpes simpleks virüsü (% 3.2) takip ediyor.

Retrovirus aslında gen tedavi klinik denemelerinde ilk test edilen vektör olup, sadece bölünen hücreleri enfekte etmesi ve uzun süreli gen transferi sağlaması nedeniyle son yıllara kadar (2004) klinik denemelerde en çok tercih edilen vektördü. Fransız bir grup tarafindan X-SCID hastalığına karşı geliştirilen gen tedavi denemelerinde kullanılan retrovirus çok ciddi yan etkiler doğurduğu için (hastada kanseri tetikleme gibi) bu vektörün kullanımı artık tercih edilmiyor. Retrovirusu kullanarak çalışmalarına devam etmek isteyen araştırmacılar da klasik retrovirus yerine integrasyon sonrası kendi kendini inaktive edebilen gelişmiş retroviral vektörü (SIN) kullanmayı tercih ediyorlar. Kalıtsal hastalıklar için olmasa da kanser gen tedavisi için en uygun vektör aslında adenovirüs. Geçici gen sentezi sağlaması, girdiği hücreleri bağışıklık sistemimize tanıtması, bölünmeyen hücreleri enfekte etmesi, yüksek dozda kolayca üretilebilmesi gibi özellikler adenovirüsü kanser gen tedavisinde en çok tercih edilen vektör haline getirdi. Ancak adenovirüs sistemik immun reaksiyona sebep verebileceğinden dolayı, bu virüsün yüksek dozda sistemik olarak hastalara kan yoluyla verilmesi önerilmiyor. Viral vektörlerin gen tedavi klinik denemelerinde sorun yaratabileceğine inanan araştırmacılar, terapötik proteini kodlayan çıplak DNA’yı ya direk olarak (% 17.9) ya da lipid kompleksi içerisinde (lipofeksiyon, % 6.9) hastalara vermeyi tercih ediyor.

İnsanlara aktarılan genler

Gen tedavi klinik denemelerinde 200’den fazla gen yukarıda bahsedilen yöntemlerle (viral ve viral olmayan metodlar) insanlara aktarılıyor. Bu yolla insanlara aktarılan genlerin çoğunlukla, en yaygın ve öldürücü hastalıklardan olan kanseri tedavi etmeye yönelik olduğunu söylemek gerekir (Şekil GT_Genler). Bu bağlamda; bağışıklık sistemini tetikleyici tümör antijeni kodlayan genler (% 19.9), sitokin genleri (% 18.7), tümör baskılayıcı genler (% 10.8), kanser hücresini intihar etmeye iten genler (% 7.1), reseptör genleri (% 5.4) bu çalışmalarda tercih edilen genlerin başında geliyor.

Gen tedavi klinik denemelerinde kullanılan genlerin % 7.9’u üreme faktörü kodlayan genler olup bu genlerin hemen hemen tamamı kalp ve damar hastalıklarını tedavi etmeye yönelik olarak kullanılıyor. Kalıtsal tek gen hastalıklarını tedavi etmeye yönelik gen transferi için kullanılan genler de (yetmezlik genleri) tüm denemelerde kullanılan genlerin % 7.4’ ünü oluşturuyor.

Denemelerin son durumu

Gen tedavi klinik denemelerinin % 17’si Faz II, % 3 kadarı da Faz III aşamasında iken, çoğunluğunun (%80) halen Faz I safhasında olduğunu görüyoruz. Kısaca belirtmek gerekirse, Faz I denemeleri uygulanan tekniğin hastada yan etkisinin olup olmadığını, Faz II ve III denemeleri ise gerçekleştirilen uygulamanın tedavi etkinliğini belirlemek amacıyla yapılır. (Şekil GT_Fazlar).

Sonuç: Gen tedavi klinik denemelerine kabul edilen hastalar, genel olarak daha önce geleneksel tedavi yöntemleri ile (kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi) tedavi görmüş ancak sağlığına kavuşamamış olan, hastalığı ileri evrede olan hastalardır. Buna rağmen yıllar süren gen tedavi çalışmaları meyvelerini nihayet vermeye başladı. Örneğin, Dr. Roncarolo ve grubunun ADA-SCID hastalarında gerçekleştirmiş olduğu retrovirus aracılı ADA gen transferinin uzun süreli takibi bu yöntemin hastalarda oldukça güvenilir ve oldukça yararlı bir tedavi yöntemi olduğunu kanıtladı.

Bunun yanında, Pensilvanya Üniversitesi Çocuk Hastanesi doktorları ve İngiltere Londra Üniversitesi araştırmacıları tarafından ayrı ayrı yapılan çalışmalarda doğuştan olan körlükte bile gen tedavisinin güvenli ve etkin bir tedavi yöntemi olduğu ispatlandı.

Kanser hastalığına yönelik Faz 3 denemeleri tamamlanmış oldukça başarılı gen tedavi klinik denemeleri mevcut ve bunlar yetkili mercilerden şu an için onay bekliyor. Ayrıca, gen tedavi klinik denemelerinde mevcut genlerin henüz yalnızca %1’i test edildi. Oysa gen havuzumuzda klinik denemelerde kullanılabilecek en az 100 kat daha fazla gen bulunuyor. Hastalarımızın beklentilerini yakın gelecekte karşılayabilmek için, hem klinik öncesi hem de ve klinik seviyede daha fazla sayıda çalışma yapılması gerektiğini ve gen tedavisinin bugün için pek çok genetik hastalıkta halen tek çözüm yolu olduğunu belirtmemizde yarar var.

Hazırlayan: Prof. Dr. Salih Şanlıoğlu Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Gen Tedavi Ünitesi Başkanı doktora eğitimini (1992-1996) Ohio State Üniversitesi’nde moleküler genetik alanında tamamladı. Yüksek lisans eğitimi sırasında çocuk genetik hastalıkları üzerine çalışırken 2 yeni insan geni keşfetti, doktora eğitimi esnasında da gen tedavisine temel oluşturan in vivo gen transfer modelleri üzerinde çalışmalarda bulundu.


Gen tedavisinde hangi umutlar var?

Sonuç: Gen tedavi klinik denemelerine kabul edilen hastalar, genel olarak daha önce geleneksel tedavi yöntemleri ile (kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi) tedavi görmüş ancak sağlığına kavuşamamış olan, hastalığı ileri evrede olan hastalardır. Buna rağmen yıllar süren gen tedavi çalışmaları meyvelerini nihayet vermeye başladı. Örneğin, Dr. Roncarolo ve grubunun ADA-SCID hastalarında gerçekleştirmiş olduğu retrovirus aracılı ADA gen transferinin uzun süreli takibi bu yöntemin hastalarda oldukça güvenilir ve oldukça yararlı bir tedavi yöntemi olduğunu kanıtladı.

Bunun yanında, Pensilvanya Üniversitesi Çocuk Hastanesi doktorları ve İngiltere Londra Üniversitesi araştırmacıları tarafından ayrı ayrı yapılan çalışmalarda doğuştan olan körlükte bile gen tedavisinin güvenli ve etkin bir tedavi yöntemi olduğu ispatlandı.

Kanser hastalığına yönelik Faz 3 denemeleri tamamlanmış oldukça başarılı gen tedavi klinik denemeleri mevcut ve bunlar yetkili mercilerden şu an için onay bekliyor. Ayrıca, gen tedavi klinik denemelerinde mevcut genlerin henüz yalnızca %1’i test edildi. Oysa gen havuzumuzda klinik denemelerde kullanılabilecek en az 100 kat daha fazla gen bulunuyor. Hastalarımızın beklentilerini yakın gelecekte karşılayabilmek için, hem klinik öncesi hem de ve klinik seviyede daha fazla sayıda çalışma yapılması gerektiğini ve gen tedavisinin bugün için pek çok genetik hastalıkta halen tek çözüm yolu olduğunu belirtmemizde yarar var.

Hazırlayan: Prof. Dr. Salih Şanlıoğlu Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Gen Tedavi Ünitesi Başkanı doktora eğitimini (1992-1996) Ohio State Üniversitesi’nde moleküler genetik alanında tamamladı. Yüksek lisans eğitimi sırasında çocuk genetik hastalıkları üzerine çalışırken 2 yeni insan geni keşfetti, doktora eğitimi esnasında da gen tedavisine temel oluşturan in vivo gen transfer modelleri üzerinde çalışmalarda bulundu.


Prof. Dr. Salih Şanlıoğlu, Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Gen Tedavi Ünitesi Başkanı

25 Aralık 2009 Bilim Teknik- CUMHURİYET GAZETESİ

'Lorenzo'nun Yağı'na gen umudu
Fransız bilim insanları, 'Lorenzo'nun Yağı' filmine de konu olan sinir sistemi hastalığı adrenolökodistrofiye yakalanan 2 çocuğa gen tedavisi uyguladı, hastalığın yavaşlamasını sağladı.

Lorenzo's Oil filminden

ntvmsnbc ve Ajanslar
Güncelleme: 13:32 TSİ 06 Kasım. 2009 Cuma
ANKARA - Patrick Aubourg ile Nathalie Cartier'nin ekibi, hastanın kendi hücrelerinin kullanıldığı bir teknik geliştirdi.

Kemik iliği hücrelerini aldıktan sonra araştırmacılar, hastalara ALD'ye yol açan genin bulunduğu X kromozomuna "onarıcı gen" verdi. Bunun için bilim adamaları ilk kez bir lentivirüs yani yavaş virüs kullandı.

İki yıl sonra iki çocuğun durumunun ilik nakli yapılan hastalarla aynı olduğu ve gen tedavisinden sonra hiçbir yan etkiye rastlanmadığı görüldü.

Sonuçların daha fazla hastayla yapılacak araştırmalarla doğrulanması gerektiğini belirten araştırmacılar, çalışmalarının ALD ve bazı kan hastalıklarının tedavisine umut olabileceğini vurguladı.

HIZLI İLERLİYOR, ÖLÜMLE SONUÇLANIYOR
Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sisteminde sinir lifleri kılıfının yitirilmesine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık.

Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden oluyor. Hızla ilerleyen ve çocuk için kısa sürede ölümle sonuçlanan, ender görülen hastalık, özellikle 5-12 yaşındaki çocukları etkiliyor.

GERÇEK HİKAYE FİLME KONU OLMUŞTU
Gerçek bir öykünün anlatıldığı, başrollerinde Susan Sarandon, Zack O'Malley ve Nick Nolte'nin paylaştığı 1992 yapımı "Lorenzo'nun Yağı" adlı filme de konu olan hastalığın tek tedavisi ilik nakli. Ancak uygun iliğin bulunması oldukça zor.

Araştırma "Science" dergisinde yayımlandı. Araştırmaya ilişkin makale Fransız "Le Nouvel Observateur" dergisinin internet sitesinde de yer alıyor.

Doktor DNA
Araştırmacılar, hastalık halini hisseden ve işlevlerini buna göre yeniden düzenleyerek örneğin hücreyi öldüren ya da ilaçlara daha duyarlı hale getiren DNA-bazlı aygıt geliştirdiler.

Güncelleme: 15:39 TSİ 04 Aralık. 2010 Cumartesi

Stanford Üniversitesi’nden Christina Smolke’nin başkanlığındaki araştırmacılar özelliği nedeniyle ‘algılayıcı-uyarıcı’ olarak adlandırılan cihazı, farklı DNA parçalarını tek ve uzun bir dizi oluşturacak şekilde birleştirerek elde etmiş. Meydana getirilen DNA daha sonra, kendisini DNA’nın protein elde etmek üzere dönüştürülen farklı bir şekli olan RNA’ya tercüme edecek hücrelere yerleştirilmiş. Sonraki adımda meydana gelen RNA molekülü, hücrenin protien sentezleyici moleküler mekanizması tarafından okunabilen reçeteyi oluşturmuş.

Algılayıcı-uyarıcı’nın her bir parçası farklı bir modülle değiştirilebilecek şekilde tasarlanmış. Böylece ihtiyaca yönelik en uygun çözümü sunmak mümkün olabiliyor. Aygıtın yani RNA molekülünün algılayıcı bölümü, hücrenin içinden veya dışından toplanan bilgiyi hücre çekirdeğine taşıyan proteinleri tespit edebiliyor.

Smolke ve ekibi aygıtı, besi ortamlarındaki insan hücrelerinin sahip olduğu kanser veya yangı gibi hastalıklı durumlar üzerinde denemişler. Deneyde RNA zincirinin hücre içinde iletilen mesajları ‘dinleyerek’ buna göre hareket ettiği saptanmış. Zincir burada bir proteine bağlanıp bağlanmama durumuna göre orijinal halini koruyabiliyor ya da kendisinden bir parçayı keserek taşıdığı genetik bilgiyi değiştirebiliyor. Böylece RNA, hücrenin protein üretim mekanizması tarafından okunduğunda, ortaya çıkacak son ürün dizinin o an sahip olduğu bilgi içeriğine dayanmış oluyor.

Cihazın bir diğer tedavi yöntemi de hücreyi öldürmekten geçiyor. Araştırmacıların geliştirdiği bir uyarıcı modül, inaktif formdaki bir ilacı aktive ederek hücreyi öldürecek olan ürünü meydana getiriyor. Üstelik cihaz ilacı ancak bir hastalık hali olduğunda aktive ediyor. Aksi durumda zincir üzerinde yer alan bir ‘dur’ sinyali, RNA üzerinden kesilip çıkarılmıyor ve sağlıklı hücrelerin öldürülmesini engelleyen bir sigorta olarak korunuyor

Doktor DNA - Biyoloji- ntvmsnbc.com

Anne karnındaki bebeğin DNA haritası çıkarılıyor!

Tıp dünyasına bomba gibi düşen gelişme

10 Aralık 2010 Cuma, 10:24:46

.Doğmamış bebeklerin DNA dizilimini ve genetik hastalıklarını öğrenmek için yeni bir teknoloji geliştirildi. Tıp dünyasına bomba gibi düşen yöntemde hamile annenin kanı analiz ediliyor ve anne karnındaki bebeğin DNA haritası çıkarılıyor.

Anne karnındaki bebeklerin genetik hastalıkları ile bedensel bozuklukları, yeni geliştirilen bir yöntem sayesinde artık kolaylıkla gözlemlenebilecek. Günümüzde doğmamış bir bebeğin genetik bozukluğa sahip olup olmadığı ceninin vücut sıvısından enjeksiyonla alınan örnekle tespit ediliyordu. Vatan'daki habere göre, Ancak bu yöntem hem düşük ihtimalini artırıyor, hem de anne karnındaki bebek için sınırlı bilgiler veriyordu. Hong Kong ve ABD’li bilim adamları yeni geliştirdikleri teknik sayesinde hamile anneden alınan kan örneği sayesinde bebeğin tüm gen haritasını çıkarmayı başardı. Anne ve bebeğe hiç bir zararı dokunmayan teknik sayesinde düşük ve sakat doğum ihtimallerinin önemli ölçüde önleneceği belirtildi.

Tartışma yarattı
Science Translational Medicine dergisinde yayınlanan makaleye göre hamile annenin kanında bulunan yüzde 10 oranındaki bebek DNA’sı ayrıştırılıyor. Daha sonra bundan bebeğin tüm gen haritası çıkartılarak hastalıklı bir DNA’ya sahip olup olmadığı rahatlıkla belirleniyor. Henüz çok pahalı olan yöntem sayesinde Down sendromu, kanser, kalp rahatsızlıkları ve benzeri hastalıkların önceden belirlenebildiği açıklandı. Ancak araştırmanın Hong Kong Ayağını yöneten Çin Üniversitesi uzmanlarınadn Dennis Lo, yeni yöntemin bazı kesimlerin tepkisini çektiğini belirterek, “Kimileri bu teknolojinin tasarım bebekler yarattığını söyledi. Bu yöntem sayesinde hasta çocukların kürtajla aldırılabileceğinden endişe ediyorlar” dedi.

Anne karnındaki bebeğin DNA haritası çıkarılıyor! - Habertürk
.

Ankara - Prof. Dr. Günel ve ekibi, insan genetik şifresini oluşturan DNA'da hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan ''ekson'' denilen 180 bin değişik bölgenin dizisini bir hafta gibi kısa sürede tek bir deneyde çıkarabilmişti.

Bu çalışmasında, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan ''Tüm Ekson Dizilenmesi'' isimli yeni bir teknoloji geliştiren Prof. Dr. Günel ve ekibi, bu teknolojilerini akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türk çocuklara uygulamış ve ''WDR62'' adı verilen hastalık yapıcı yeni bir gen bulmuştu.

Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Beyin Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel, çalışmalarına ilişkin bilgi verirken, özellikle genetik hastalıklarda hastalığa yol açan mutasyonların yüzde 90'a yakının insan genomundaki hücre yapı taşı olan proteinleri kodlayan ''ekson bölgeleri''nden kaynaklandığını anlattı.

Daha önceki genetik yaklaşımlarda bir gen dizinine erişebilmek için uzun süreler gerektiğini ve 3 milyar dolayındaki gen dizininin tamamının taranması gerektiğini aktaran Günel, ekip olarak geliştirdikleri yöntemde ise bu ekson denilen ve yaklaşık 180 bin değişik bölge dizisini kısa sürede çıkardıklarını belirtti.


''Tek bir hastanın gen taraması tek deneyde bir haftada yapıldı"

Böylece aynı hastalıktan en az bir kaç hasta çocuğa gerek kalmadan tek bir deneyde tek bir hasta üzerinde ve bir hafta içinde analiz yaparak, bozuk genleri tespit edebildiklerini dile getiren Günel, araştırmanın bir ekip çalışması olduğuna vurgu yaparak şu bilgileri verdi:

''(Tüm ekson sekanslama) adını verdiğimiz bu teknoloji, genetikte yeni çığır açan bir yaklaşım getirdi. Artık aynı hastalıktan 5-10 çocuk olsun diye beklemeye gerek kalmadı. Bu teknolojiyle insan genetik yapısında en önemli olan ve proteinleri kodlayan 30 milyon harfin hangisinin bozuk olduğu anlaşılarak bozuk gen tespit edilebiliyor.
Bu yaklaşıma Türkiye'den 7 merkezle işbirliği yaparak akraba evliliği nedeniyle beyinsel gelişim bozukluğu bulunan Türkiye'deki çocuklar üzerinde uyguladık. Eğer Türkiye'deki bu merkezlerdeki beraber çalışma yaptığımız bilim insanları ve doktorlar olmasaydı bu sonuca ulaşamazdık. Çalışmamız sonucunda da WDR62 adını verdiğimiz bir gen bulduk. Bu çalışmamızda Eylül ayında Nature dergisinde yayımlanmıştı. Bu gendeki bozukluğun beyinde pek çok bozukluğa neden olabileceğini gösterdik.''


''Hastalık riskleri belirlenecek"

Geliştirdikleri teknolojinin bundan sonraki aşamasında, ''tüm ekson sekanslama teknolojisi''ni, bireylerde çeşitli hastalık risklerinin belirleme aşamalarında kullanacaklarını belirten Günel, ''Bu teknoloji bir kaç yılda, kanser tedavisinin kanser türüne göre seçilmesinde önemli bir rol oynayacak. Kanserin yanı sıra kalp damar, şeker, astım gibi diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük rol oynayacak'' dedi.

Söz konusu teknolojiyi anevrizmalara bağlı beyin kanama risklerini anlamak için de kullanmaya başladıklarını bildiren Günel, şimdiye kadar yaptıkları çalışmalarda buldukları 5 genin, genetik riskin yüzde 10'unun açıkladığını, geri kalan riskin büyük bir bölümünün eksonlardaki mutasyonlar olduğunu düşündüklerini belirtti.

Çalışmalarının sürdüğüne işaret eden Günel, bu risklerin belirlenmesinin ardından hastalığın gelişmesini engelleyici ya da ortaya çıktığında tedavi edici yöntemlerin geliştirilebileceğini söyledi.

Günel, özellikle kalıtımsal hastalıklarda hastalık yapıcı genlerin bulunmasının hastalıkların anne karnındayken tespit edilmesine olanak vereceğini, hatta çocuk sahibi olmadan önce genetik testlerin yapılıp, risklerin ortaya konabileceğini bildirdi.

Prof. Dr. Murat Günel, ''Genetik üzerine yürütülen teknolojileri Türkiye'ye getirmemiz lazım. Türkiye'deki çok zengin insan kaynağını kullanarak teknolojileri taklit etmek değil, bizim geliştirmemiz lazım. Türkiye'nin kaynaklarına dayanarak araştırma ve geliştirmeye önem veren bir sistemi kurmamız lazım. Bu tür ve diğer biyomedikal araştırmaları üniversitelerimize kazandırmamız, bu tür çalışmaları yapan bilim insanlarını ve doktorlarımızı ödüllendirmemiz lazım'' diye konuştu.


''Science ne yazdı?

Science dergisinde yer alan makalede ise, diğer genetik yaklaşımlara göre çok daha ucuz ve etkin bir yöntem olan ''tüm ekson dizilenmesi'' teknolojisinin bir çok hastalığın genetik şifresini çözerek erken tanı ve daha iyi tedavi imkanı sağlayacağı kaydedildi.
Science dergisinin makalesine göre, yılın en önemli buluşu fizik alanında. Klasik mekanik fizik kanunlarına değil de kuantum mekanik kurallarına göre çalışan ilk mikro-makina bu ödüle layık görüldü. Kuantum fiziği, klasik fiziğin kanunlarının işlemediği atomik ve subatomik parçacıkların uyduğu kanunları açıklıyor. 2010 yılının en önemli buluşlarının olduğu diğer kategoriler içinde ilk yapay bakteri, erişkin hücrelerden kök hücresi yapılması, yeni generasyon DNA dizileme projeleri ve HIV virüsüne karşı koruyucu tedaviler yer aldı.

Prof. Dr. Murat Günel, bilim çevrelerince ''Dahi Türk Doktor'' olarak anılıyor.


29 Aralık 2010
Cumhuriyet Portal

TALASEMİDE GEN DÜZENLEMESİ UMUDU

Talasemi Federasyonu Genel Başkanı ve Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı Prof. Dr. Duran Canatan, gen düzenlemesi ve tedavisinin talasemili hastalık için umut olduğunu kaydetti...
Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı Prof. Dr. Duran Canatan, düzenlediği basın toplantısında, Dünya Talasemi Federasyonu ve Talasemi Federasyonu tarafından 11-14 Mayıs 20011 tarihlerinde Antalya'da yapılan 12. Dünya Talasemi Kongresi ve 14. Talasemi Hasta ve Aileleri Kongresi'yle ilgili bilgi verdi.


Canatan, 2006 yılında Dubai'de düzenlenen 10. Dünya Talasemi Kongresi'ne 29 ülkeden 1100, 2008 yılında Singapur'da düzenlenen 11. Dünya Talasemi Kongresi'ne 30 ülkeden 1200 katılımcının iştirak ettiğini söyledi.


Antalya'da düzenlenen 12. Dünya Talasemi Kongresi'nde 59 ülkeden 1300 katılımcının 325 bildiri ile yer aldığını belirten Canatan, kongreye Yunanistan, İngiltere, ABD, Kanada, Birleşik Arap Emirlikleri, Malezya İran, Taylan gibi ülkelerden hasta, hasta yakınları ve bilim adamlarının geldiğini kaydetti. Canatan, ''Bu kongre bugüne kadar yapılmış olan 11 Dünya Talasemi kongresinin en başarılısı olmuştur'' dedi.


Kongre ile Antalya'nın tanıtımının da yapıldığını belirten Canatan, Sağlık Bakanlığı, Antalya Valiliği, Antalya Esnaf ve Sanatkarlar Odaları Birliği, Antalya Gazeteciler Cemiyeti, Antalya Tanıtım Vakfı, Büyükşehir Belediyesi, Güç Birliği'nin katkıları ile bunun gerçekleştiğini söyledi.


Kongrede gelecek 10 yılda talasemi için neler yapılabileceğinin de gündeme geldiğini anlatan Canatan, özellikle gen düzenlemesi ve tedavisi ile kök hücre naklinin gündeme geldiğini vurguladı. Canatan, kök hücre nakli ile hastalığın kesin çözümüne ulaşılabildiğini belirtirken, gen düzenlemesi ve tedavisi ile başkasından gen nakli yapılmadan hastanın kendi geninde yapılan düzenleme ile hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu bildirdi. Canatan, ''Gen düzenlemesi talasemili hastalar için umut'' dedi.

Parkinsonda umut veren gen aşısı
Bu hastalığın belirtilerini yavaşlatıp, azaltan bir enjeksiyon geliştirildi...


İNGİLTERE’nin Oxford kentindeki bir ilaç firması, Parkinson hastalığının belirtilerini yavaşlatıp azaltan bir enjeksiyon geliştirdi.

Üç geni içeren enjeksiyonun hastaların beyinlerine yapıldığı ve yürümelerinde yüzde 61, titremelerinde ise yüzde 43 düzelme sağladığı açıklandı.

Ömür boyunca bir kez yapılması gereken gen enjeksiyonu, dokuz hastada denendi. Bazı hastaların yıllar sonra ilk defa otobüse bindiği, hatta golf oynayabildikleri gözlemlendi. Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Birliği’nin konferansında sonuçları açıklayan uzmanlar, Parkinson hastalığının “dopamin” adlı kimyasalı üreten beyin hücrelerinin ölmesi nedeniyle oluştuğunu anımsatarak “Enjeksiyon, dopaminin üretiminden sorumlu üç geni içeriyor” dediler.

Uzmanlar, bu genlerin beyne hastaya anestezi yapılarak enjekte edildiğinin de altını çizdi.

Parkinsonda umut veren gen aşısı-HABERTÜRK

Bu konuda gerçekten çok önemli gördüğüm iki makaleyi eski tarihli olmasına(bir yıl öncesine aitti yanılmıyosan) belki okumayan arkadaşlar veya hastalıkla yeni tanışan arkadaşlar için yapıştırıyorum.Umarım faydalı olur....

"Genetik Hastalıkların Genetik Çözümü"

Sıkıştığımız zaman işin boyutuna ve hatalarımıza bakmadan, özellikle dış politikada uğradığımız hüsranın acılarını hafifletmek için sık sık "Türk'ün Türk'ten başka dostu yoktur." dediğimiz kolaycılığı bir kenara bırakacak olursak, özellikle son gelişmelere bakarak "Genetik hastalıklara genetikten başka çözüm yoktur" genellemesini çok rahatlıkla söyleyebiliriz. Zira Genom Projesi'nin başarıyla gerçekleştirilmesinden sonra bir taraftan arka arkaya kalıtsal hastalıkların oluşumuna neden olan genler ya da mutasyonlar ortaya konurken bir taraftan da bunların hemen arkasından bu kez de bu grup hastalıkların tedavisine yönelen araştırıcılar, özellikle Genom Projesi'nden önce "Tedavisi yoktur." diye tanımlanan ve tabir yerindeyse bir kenara atılan kalıtsal hastalıkların başarılı tedavi müjdelerini vermeye başladılar. Son örnek "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)" tedavisine ilişkin haberler oldu. Avustralya, Melbourne'de 20-25 Mart 2010 tarihleri arasında toplanan "Dünya İç Hastalıkları Kongresi"nde Prof. Dr. Steve Wilton (Avustralya Nöromusküler Araştırma Enstitüsü, Deneysel Moleküler Tıp Grubu Başkanı) tarafından sunulan bir tebliğde, gen ya da RNA bandajının kayba uğrayan kasları yeniden oluşturduğu bildirilmiştir.

Bilindiği gibi, DMD ağır bir X-kromozomal resesif hastalıktır ve o yüzden de hemen hemen yalnızca erkek çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Kızların hasta olabilmesi için hasta erkeğin taşıyıcı kadınla evlenmesi gerekmektedir. Bu da oldukça ender rastlanan bir evlilik olduğu için hastalık kadınlarda ihmal edilebilecek kadar az görülmektedir. DMD, hasta olan kişide hızla ilerleyerek kasların dejenerasyonuna ve hareket güçlüğüne neden olurken, bu gelişme kişinin erken yaşlarda ölümü ile sonuçlanır. Hastalığın görülme sıklığı her 3 bin 500 erkekte 1'dir. Dolayısıyla bu oran, hastalığı oldukça sık görülen bir hastalık haline getirmektedir. Hastalığın nedeni X kromozomu üzerine yerleşmiş olan DMD genidir (Xp21). Bu DMD geni "dystrophin" adı verilen bir proteini kodlar ve bu protein kas dokusu içerisinde çok önemli bir komponent olarak görev yapmaktadır.

Yukarıda sözü edilen Dr. S. Wilton ve ekibi tarafından, 12 yaşına kadar ortaya çıkan ve 30 yaşına kadar da büyük olasılıkla ölüme neden olan DMD hastalığının ilaçla tedavisinden ziyade DNA mutasyonlarına karşılık gelen ulak RNA (mRNA) parçalarına bağlanacak nükleik asitler oluşturulmuştur. Eğer araştırmacıların bulduğu bu oluşum hastanın kas dokusuna enjekte edilecek olursa, bu bandaj yeni bir mutasyona neden olurken hastanın tüm vücudundaki kaslarda distrofin proteininin üretilmeye başladığını göstermişlerdir. Zira enjeksiyon yapılan kaslardan yapılan biyopsi parçalarında bu bandajlar açık olarak gözlenmiştir.

Elde edilen bu bulgu, aslında 2003 yılında farelerde yapılan ve 2009 yılında da 7 hasta erkek çocuğun ayak kaslarına enjekte edilerek distrofin proteini üretimini tetiklediği gösterilen araştırmaların bir sonucu ya da devamı olarak ortaya çıkmaktadır. Son yaptıkları araştırmada ise araştımacılar 20 DMD hastası erkek çocuğa bu bandajları enjekte ederek, daha önce farelerde ve 7 hasta erkek çocukta elde ettikleri bulgularla aynı sonuca ulaşan bulgular elde etmişlerdir (Newscientist, 03.04.2010, p9).

Henüz rutine girmemiş olan bu araştırmanın DMD hastaları için çok yakın gelecekte tedavi seçeneği olacağı müjdesini rahatlıkla verebileceğimi sanıyorum. Zira elde edilen klinik bulgular bu öngörüyü destekler niteliktedir. Umarım fazla gecikmeden bu hasta grubunun şifa bulmasının yolu açılmış olur.

Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın


--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

"Genetik Hastalıkların Genetik Çözümü" başlıklı yazımın Medimagazin'de (26 Nisan 2010) yayımlanmasından hemen sonra çok sayıda aldığım olumlu tepkiden, beklediğimin çok ötesinde, insanlarımızın umutlarını sömüren "vampir" sıfatının bile hafif kalacağı pek çok kimsenin olduğuna esefle tanık oldum.

Yukarıda sözünü ettiğim yazımı okuyanlar hatırlayacaktır; 20-25 Mart 2010 tarihleri arasında Melbourne'de (Avustralya) yapılan Dünya İç Hastalıkları Kongresi'nde Prof. Dr. Steve Wilton tarafından sunulan ve 26 Nisan 2010 tarihinde Newscientist'de yayımlanan araştırma sonucuna değinerek "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)" tedavisinde yeni bir genetik yöntem geliştirildiğinin ve ilk yapılan uygulamalardan da çok başarılı sonuçlar alındığının Kongre'de açıklandığını yazmıştım.

DMD tedavisine ilişkin Medimagazin'deki yazımı okuyanlardan aldığım e-posta ve telefonlardan, kategorize edebildiğim iki önemli husus beni oldukça şaşırtmıştır. Bunlardan birincisi, her 100 bin erkek doğumda 13-33 DMD hastalıklı erkek bebek ya da her 3 bin 500 erkek doğumdan 1'inin DMD hastası olabileceğini genel olarak bilmekle birlikte, ampirik olarak, bana ulaşan e-mail ve telefon sayısına bakarak sanki ülkemizde daha fazlaymış gibi geldi! İkinci husus ise bir hanım okuyucumun beni çok duygulandıran e-mail mesajındaki şu cümlecikte olanca çıplaklığı ile kendini göstermektedir: "… çünkü son zamanlarda bu konu ile alakalı umut tacirleri hiç olmadığı kadar aktifler…" Şu cümlenin doğruluğunu aldığım pek çok telefon mesajından da doğrulama imkânı buldum. DMD konusunda yaşananlar diğer genetik hastalıklar için de aynen geçerli, hatta daha da cüretkârıdır. Örneğin; Down sendromunu yapacakları tek bir enjeksiyonla iyileştiriveren sahtekârların varlığından söz edilmektedir. Keza musküler distrofili hastaları da yurt dışında tedavi ederek sağlığına kavuşturmayı küçük bir meblağ(!) karşılığı yaptıklarını ileri süren aracıların olduğu da söylenmektedir.

Evet, dünyada ve Türkiye'de bu grup hastaların, yani DMD'li hastaların ele alındığı, kök hücre dâhil bazı tedavi amaçlı umut verici araştırmalar bulunmaktadır. Fakat bunların hiçbiri, benim bilebildiğim kadar, henüz rutine giren yöntem olmadığı gibi güvenirliği de daha test edilmiş durumda değildir.

Buna karşılık, her araştırmayı sanki doğruluğu kanıtlanmış ve zorunlu aşamaları başarıyla geçmiş tedavi yöntemi gibi sunmak, bırakınız akademik terbiye falan kurallarını, her şeyden önce insanlıkla bağdaşan bir durum değildir. Gerçekten, bizim de içinde olduğumuz DMD ilişkili bazı projeler Türkiye'de de vardır: Bazıları düşünce aşamasında, bazıları projelendirilmiş, bazıları da deney aşamasında. Fakat bunlardan henüz hastalara yansıtılacak düzeyde bir sonuç elde edilememiştir. O noktaya ulaşıldığında, elde ettiğimiz ya da dolaylı olarak öğrenebildiğimiz ne varsa, ilk önce umutla bekleyen vatandaşlarımıza bunu duyurmayı bir insanlık görevi olarak biliriz. Bu beklemenin süresi ne kadar olacak denirse, hiçbir araştırmada süre vermek doğru olmayacağı gibi, bunu da şu zaman açıklarız demenin imkânı yoktur. Ama bu sürecin çok da uzun olmayacağını söylemek "umut taciri" kategorisine girmemize neden olmayacaktır. Sanıldığı gibi "umut" sadece "fakirin ekmeği" değildir. Umut herkesin, hatta her canlının ekmeği niteliğindedir. Umutsuz insan mutsuz insan demektir ki, o da kişiyi canından bezdirir.

Sonuç olarak, bilim adamları pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi, DMD hastalığında da çok değişik tedavi yöntemleri üzerinde, tüm dünyada olağanüstü bir gayretle çalışmaktadır. Umuyorum, çok kısa sürede pek çok kalıtsal hastalığın "köküne kibrit suyu" dökülerek tedavisi mümkün hale gelecektir.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.


Prof.Dr. Nurettin BAŞARAN,



Not:yeni yazılar geldikçe eklemeye devam edeceğim...(güneyli)

Paylaşımlarınız için teşekkür ederiz.

gülümse_hayata' Alıntı:

Paylaşımlarınız için teşekkür ederiz.

Genişletmek için tıkla ...

Rica ederim,teşekkürlük bişi yok kendime görev sayıyorum..

Genetik hastalıkların tedavisinde yeni umut
İngiltere'deki Rochester Universitesinden genetik bilimciler, hastalıklara yol açabilecek genlerin yapısını değiştirerek, mutasyona uğramış DNA'yı durduracak yeni bir teknik buldular.

AA

Ankara- İngiliz Guardian gazetesinin internet sitesinde yer alan yazıda, John Karijolich ve Yi-Tao Yu adlı bilimadamlarının Nature dergisinde yayınladıkları tekniğin, sistik fibrosis, kas distrofisi ve bazı kanser türlerinin tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine imkan sağlayacağı belirtildi. Yazıda, Karijolich ve Yu'nun yaptıkları çalışmayla, vücudun genetik düzeneğindeki, hastalığa neden olabilecek, yanlış tipte proteinler üretilmesine neden olan arızaları düzeltmeyi başardıkları bildirildi.

Proteinler, gıdaları sindirmekten hücre yapımına ve vücudun bağışıklık sistemini, vücuda giren zararlı organizmalara doğru yönlendirmeye kadar hayat için gerekli tüm işlevleri yerine getiren vücudun motor gücü olarak tanımlanıyor. İnsan vücudundaki 20 bin kadar değişik proteinin yaratılması için gerekli komutlar, her hücrenin içinde barındırdığı 25 bin kadar gen tarafından veriliyor. Bir proteinin üretilmesi için bir genin her ''harfinin'', mesajcı RNA (mRNA) adı verilen bir genetik materyal dizisine kopyalanması gerekiyor. Hücreler daha sonra bu mRNA'ları üretecekleri protein tipi için bir taslak olarak kullanıyor. Bu sürece ise ''okuma veya translasyon'' adı veriliyor. Ancak protein yapma işi her zaman bu kadar kolay olmuyor. Genlerdeki mutasyonlar ve mRNA bazen pek çok hastalığı tetikleyebilecek hatalı proteinler de üretebiliyor.

Karijolich ve Yu, mRNA dizilerindeki, zamansız ''dur'' işareti veren stop kodonları içeren tipteki mutasyonlar üzerinde yaptıkları çalışmada, mRNA dizilerindeki istenmeyen ''dur'' işaretini ''devam'' işaretine çevirdiklerinde, işlemden geçirilen hücrelerin sağlıklı ve tam boyda proteinler ürettiklerini gözlemledi. Yu, Guardian gazetesine yaptıkları açıklamada, ''Bu çok heyecan verici bir bulgu. Kimse bir stop kodonu, bizim yaptığımız gibi durdurmayı ve translasyona sanki daha önce hiçbir zaman böyle bir şey olmamışçasına kesintisiz devam etmesine izin vermeyi düşünmemiş'' dedi.

Çalışmalarının, henüz klinik uygulama safhasında olmadığını ifade eden Yu, ''Ancak çalışmalarımız sonuçta, zamansız stop kodonların yol açtığı sistik firboris, kas distrofisi gibi hastalıkları için bir iyileştirme seçeneği potansiyeline sahip'' dedi. Karijolich ve Yu ile aynı kurumda çalışan ancak araştırmada yer almayan bilimadamı Robert Bambara Guardian gazetesine yaptığı açıklamada, ''Bu, bazı insanlardaki, elden ayaktan düşüren, bazen de ölümcül olan bazı belli genetik hastalıklara olan genetik yatkınlığı kontrol altına almakta kullanılabilecek gerçekten de çok güçlü bir fikir'' dedi.

16 Haziran 2011
Cumhuriyet Portal