Gen Terapisi

Genetik hastalıklara tedavi umudu.!

İngiltere'deki Rochester Üniversitesi’nden genetik bilimciler, bazı hastalıklara yol açan genlerin yapısını değiştirerek, mutasyona uğramış DNA'yı durduracak yeni bir teknik buldu.

İngiliz Guardian gazetesinin internet sitesinde yer alan yazıda, John Karijolich ve Yi-Tao Yu adlı bilim adamlarının Nature dergisinde yayınladıkları tekniğin, sistik fibrosis, kas distrofisi ve bazı kanser türlerinin tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine imkân sağlayacağı belirtildi.

Yazıda, Karijolich ve Yu'nun yaptıkları çalışmayla, vücudun genetik düzeneğindeki, hastalığa neden olabilecek, yanlış tipte proteinler üretilmesine neden olan arızaları düzeltmeyi başardıkları bildirildi.

Proteinler, gıdaları sindirmekten hücre yapımına ve vücudun bağışıklık sistemini, vücuda giren zararlı organizmalara doğru yönlendirmeye kadar hayat için gerekli tüm işlevleri yerine getiren vücudun motor gücü olarak tanımlanıyor.

İnsan vücudundaki 20 bin kadar değişik proteinin yaratılması için gerekli komutlar, her hücrenin içinde barındırdığı 25 bin kadar gen tarafından veriliyor. Bir proteinin üretilmesi için bir genin her ''harfinin'', mesajcı RNA (mRNA) adı verilen bir genetik materyal dizisine kopyalanması gerekiyor. Hücreler daha sonra bu mRNA'ları üretecekleri protein tipi için bir taslak olarak kullanıyor.

Bu sürece ise ''okuma veya translasyon'' adı veriliyor. Ancak protein yapma işi her zaman bu kadar kolay olmuyor. Genlerdeki mutasyonlar ve mRNA bazen pek çok hastalığı tetikleyebilecek hatalı proteinler de üretebiliyor.

Karijolich ve Yu, mRNA dizilerindeki, zamansız ''dur'' işareti veren stop kodonları içeren tipteki mutasyonlar üzerinde yaptıkları çalışmada, mRNA dizilerindeki istenmeyen ''dur'' işaretini ''devam'' işaretine çevirdiklerinde, işlemden geçirilen hücrelerin sağlıklı ve tam boyda proteinler ürettiklerini gözlemledi.

ELDEN AYAKTAN DÜŞÜREN HASTALIKLARA TEDAVİ ŞANSI

Yu, ''Bu çok heyecan verici bir bulgu.. Kimse bir stop kodonu, bizim yaptığımız gibi durdurmayı ve translasyona sanki daha önce hiçbir zaman böyle bir şey olmamışCasına kesintisiz devam etmesine izin vermeyi düşünmemiş'' dedi.

Çalışmalarının, henüz klinik uygulama safhasında olmadığını ifade eden Yu, ''Ancak çalışmalarımız sonuçta, zamansız stop kodonların yol açtığı sistik firboris, kas distrofisi gibi hastalıkları için bir iyileştirme seçeneği potansiyeline sahip'' diye konuştu.

Karijolich ve Yu ile aynı kurumda çalışan ancak araştırmada yer almayan bilim adamı Robert Bambara ise ''Bu, bazı insanlardaki, elden ayaktan düşüren, bazen de ölümcül olan bazı belli genetik hastalıklara olan genetik yatkınlığı kontrol altına almakta kullanılabilecek gerçekten de çok güçlü bir fikir'' dedi.


NTV

(SCID) Hastası çocuklar üzerinde uygulanan deneysel gen tedavisinde başarı sağlandı

Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) hastası çocuklar üzerinde uygulanan deneysel gen tedavisinde başarı sağlandı.

Science Translational Medicine dergisinde yayımlanan makaleye göre, University College London bilim adamları Bobby Gaspar ve Adrian Thrasher, ağır bağışıklık sistemi hastası 16 çocuk üzerinde denedikleri gen tedavisinde, 13 çocukta başarı sağladı.

Bağışıklık sistemleri olmadığı için "fanus" içinde yaşamak zorunda olan, hastalık nedeniyle 'bubble babys' (balon bebekler) diye de anılan çocukların omuriliğinden kan kök hücresi alan bilimciler, bağışıklık sistemiyle ilgili genleri bunlara yerleştirdikten sonra bu hücreleri yeniden hastalara verdi.

16 çocuğun 13'ünde tedavi olumlu sonuç verdi. Her ne kadar bağışıklık sistemi tüm görevleri üstlenerek çalışmasa da çocuklar normal bir okula bile devam edebilir duruma geldi.

Diğer üç çocuktan birinde, daha önce benzer gen tedavilerinde de görüldüğü gibi, lösemi ortaya çıktı. Hastalık kemoterapiyle tedavi edildi. İki çocukta ise başka nedenlerden ötürü tedavi işe yaramadı.

Benzer gen tedavileri Fransa, İtalya ve ABD'de de deneniyor.

Kanser tedavisinde yeni umut!

Genetik yapısı değiştirilmiş virüs kanser tedavisinde yeni umut oldu

03 Eylül 2011 Cumartesi, 14:39:38


Kanser hastalarına tek dozda enjekte edilen genetiği değiştirilmiş bir virüsün sağlıklı dokulara zarar vermeden sadece tümörleri öldürdüğü belirlendi.

Kanada'daki Ottawa Üniversitesi ile ''Jennerex Inc'' adlı özel bir biyoteknoloji şirketinden bilimadamlarının 31 Ağustos Çarşamba günü Nature dergisinde yayımladıkları araştırma, JX-594 adı verilen virüsün tümörlere sürekli olarak bulaşmasına karşılık, hastalar üzerinde sadece küçük ve geçici yan etkiler bıraktığını gösterdi.

Bilimadamları, değişik türlerdeki kanserli tümörlere sahip 23 ileri safhadaki kanser hastası üzerinde yapılan araştırmada, çocuklara yapılan çiçek aşısında kullanılan bir virüse mutasyon yeteneğini veren genetik bilginin silinmesi yoluyla elde edilen JX-594 adlı virüsü enjekte etti.

Yüksek dozlarda virüs verilen 8 hastadan 6'sında kanserli tümörlerde ilerlemenin durarak sabitlendiğini veya tümörlerin küçüldüğünü saptayan bilimadamları, bu gruptan 7 hastada ise virüsün, kanserli tümör üzerinde kendiliğinden yayılmasına karşın, kanser bulunmayan dokulara bulaşmadığının görüldüğünü gözlemledi.



VÜCUT ÜZERİNDEKİ ETKİSİ KEMOTERAPİDEN ÇOK DAHA HAFİF
Araştırmayı yürüten bilimadamlarından, Jennerex Inc şirketinin baş bilim yetkilisi ve Ottawa Hospital Research Institute adlı araştırma enstitüsü bilimadamı Dr. John Bell yaptıkları küçük ölçekli, başlangıç safhasındaki çalışmanın ardından bir karaciğer kanseri türü üzerinde orta safhalı yeni bir çalışma yapacaklarını belirtti.

Kemoterapinin hastalar üzerinde çok şiddetli etkisi bulunmasına karşılık yeni tedaviyi uyguladıkları hastalarda sadece 24 saat süren grip belirtilerinden başka bir etkinin görülmediğini ifade eden Bell, ''Safha 2b'' adını verdikleri ikinci aşamada ise özellikle 'hepatosellüler karsinom' adı verilen bir çeşit karaciğer kanserine yakalanmış 120 hastada yeni tedaviyi deneyeceklerini anlattı.

Bell, genetiği değiştirilmiş virüsle yaptıkları ilk denemelerin virüsün özellikle karaciğer kanserli vakalar üzerinde etkili olduğunu görmeleri üzerine virüsü özellikle bu tip kanser vakalarında deneme kararı aldıklarını ifade etti.

Hepatit B gibi virüslerin bazı kanser türlerine neden olduğunun bilindiğini anlatan Bell, teorik olarak virüs etkisiyle oluşmuş bu tip kanser tümörü hücrelerinin ikinci bir virüse karşı daha duyarlı olabileceğini düşündüklerini kaydetti.

''JX-594'ün oldukça güvenli olduğunu biliyoruz'' diye konuşan Bell, virüsün enjekte edilerek tüm vücuda verilmesinin, kanser hücrelerinin metastas yapma ve çoğalma yeteneğini azaltmak konusunda da ümit vaadettiğine dikkati çekti.

AA


Kanser tedavisinde yeni umut!-HABERTÜRK

Çiçek virüsü, tümöre karşı başarı sağladı

Çiçek virüsünün genetiğini değiştiren bilim adamları, kanser tedavisinde, sağlıklı dokuya zarar vermeden tümörlere karşı başarı elde etti.

Sonuçları Nature dergisinde yayımlanan araştırmada, Amerikalı ve Kanadalı bilim adamları, ineklerde çiçek hastalığına neden olan vaccinia virüsünde genetik değişiklik yapıp, farklı kanser türlerine yakalanmış hastaların kan dolaşımına bu virüsü enjekte etti. Virüslerin sadece kanser hücrelerine girdiği, sağlıklı dokunun hiç zarar görmediği, ciddi bağışıklık sistemi tepkilerinin oluşmadığı tespit edildi.

Bilim adamları, JX-594 olarak adlandırdıkları onkolitik virüsü, tedavilere cevap vermeyen, metastaz oluşmuş, ileri safhadaki 23 kanser hastasının kan dolaşımına farklı dozlar halinde enjekte etti. On gün sonra hastaların tümör ve sağlıklı dokularını inceleyen bilim adamları, en yüksek doz virüs verilen 8 hastadan 7'sinde virüsün tümör içerisinde çoğaldığını gördü. Sağlıklı dokularda ise virüse rastlanmadı. En ağır yan etki olarak, bir gün bile sürmeyen, hafif-orta şiddette grip belirtileri ortaya çıktı.

Yüksek doz virüs verilen 8 hastadan 6'sında ilerleyen haftalarda tümörün büyümesi yavaşladı.

Bilim adamları, sadece bir kez virüs verilmesiyle ortaya çıkan bu sonucun çok cesaret verici olduğunu belirtti. Araştırmanın henüz birinci safhada olduğunu kaydeden bilim adamları, dozun birden fazla kez verilebileceğini, virüsün içerisine, tümörün yok edilmesine yardım edecek genlerin de yerleştirilebileceğini tahmin ediyor.


Anadolu Ajansı

Paylaşımlar için teşekkürler...

Astıma yatkınlığı artıran iki gen mutasyonu bulundu!

Astım hastalığına yatkınlığı artıran iki gen mutasyonu belirlendi.

Avustralya'da bilimadamları, Avustralya, Avrupa ve ABD'de yaşayan, astım hastası ve astım hastası olmayan 58 bin kişinin DNA örneklerini inceledi.

Araştırmaya imza atanlardan, Queesland Enstitüsü'nden Maunel Ferreira, astım hastaları ve astım hastası olmayanlar arasında DNA'nın iki bölgesinin farklı olduğunu gördüklerini belirtti.

Mutasyona uğramış iki genden birinin eklem romatizmasıyla (RA) bağlantılı olduğunun bilindiğini, dolayısıyla RA'nın tedavisinde kullanılan ilacın astım hastalığı için de kullanılabileceğine dikkati çeken Ferreira, yine de daha fazla araştırmanın yapılması gerektiğini ifade etti.

Araştırma "The Lancet" dergisinde yayımlandı.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre dünya genelinde 235 milyondan fazla astım hastası bulunuyor. Astım çocuklarda en sık görülen kronik hastalık.


Anadolu Ajansı

Kronik ağrıları denetleyen gen sayesinde etkili ağrı kesici üretilmesinin yolu açıldı

İngiliz bilimadamlarının bulduğu kronik ağrıları denetleyen gen sayesinde, daha etkili ağrı kesiciler üretilmesinin yolu açıldı.

Cambridge Üniversitesi Farmakoloji bölümünden Peter McNaughton'ın başkanlığındaki Cambridge Üniversitesi'nden bilimadamları, Science dergisinin bugünkü sayısında yayımladıkları araştırmada, buldukları HCN2 adlı genin nöropatik ağrıların geçirilmesinde önemli rol oynayabileceğini vurguladı.

Bilimadamları dergide yayımladıkları yazıda, sinirlerde meydana gelen tahribatla ilişkili olarak ortaya çıkan ve mevcut ağrı kesicilerle kontrol edilmesi oldukça zor olan nöropatik ağrıların, yeni bulunan gen tarafından üretilen bir proteini engelleyebilecek ilaçlarla ortadan kaldırılmasının mümkün olabileceğini belirtti.

Ağrıya duyarlı sinir uçlarında bulunan HCN2 adlı genin varlığının yıllardan beri bilinmesine karşın, ağrıyı denetlemedeki rolünün şimdiye kadar anlaşılmadığını anlatan araştırmacılar, yeni bulunan genin kalpteki elektriksel faaliyeti düzenleyen HCN4 geniyle ile ilişkisini gözönüne alarak, HCN2 geninin acıya duyarlı sinirlerdeki elektriksel faaliyeti düzenlemede benzer bir işlevi olabileceği ihtimali üzerinde durduklarını kaydetti.

Yayımladıkları çalışmada, araştırmacılar önce HCN2 geninin alındığı ağrıya duyarlı sinirlerdeki değişiklikleri saptamak amacıyla genden arındırılmış sinirlere laboratuvar ortamında elektriksel uyarılar verdi.

Daha sonra deneylerini genetik değişime uğratılmış farelerin üzerinde sürdüren araştırmacılar, farelerin, verilen değişik seviyelerdeki elektriksel ağrı uyarılarına verdikleri tepkiler üzerinde yaptıkları ölçümlemelerle HCN2 geninin silinmesiyle nöropatik ağrının engellendiğini gözlemledi.

Konuya ilişkin yayımladığı açıklamada, HCN2 geninin, kazara elin kesilmesi veya dilin ısırılması gibi nedenlerle ortaya çıkan akut ağrılar üzerinde hiçbir etkisinin bulunmadığını saptadıklarını anlatan McNaughton, genin vücut için yararlı sinyaller olarak kabul edilen bu tipteki ağrılar üzerinde etkisinin olmamasının önemli olduğuna dikkati çekti.

McNaughton yaptığı açıklamada, ''Bu genin ortadan kaldırılması veya farmakolojik olarak engellenmesinin, akut ağrılar üzerinde hiçbir etkisi olmaksızın sadece nöropatik ağrıyı ortadan kaldırması, HCN2 geni hakkındaki çalışmamızın en heyecan verici yanını oluşturuyor. Normal ağrı hissinin kaybolmaması kaza sonucu meydana çıkabilecek hasardan kaçınmak için önem taşıyor. Bu bakımdan bu bulgumuz klinik açıdan çok değerli'' ifadesini kullandı.

Sert cisimlerin batması sonucu ortaya çıkan yaralanmalar, yanmalar, aşırı soğuk, kırıklar, artrit vb. nedenlerde ortaya çıkan enflamatuvar ağrılardan ayrı olarak sınıflandırılan nöropatik ağrılar özellikle diyabetli hastalar, zona hastalığı geçiren kişilerle, kemoterapi gören kanser hastalarında görülüyor.

Araştırmalar, kronik ağrı çeken insanlardan yüzde 22'sinin bunalıma girdiği ve yüzde 25'inin işlerini kaybettiklerini gösteriyor.

Ağrının toplumsal etkileri üzerine araştırmalar yürüten ''Pain in Europe'' adlı tarafından yaptırılan 2002-2003 yıllarını kapsayan bir anket Avrupa'da yaşayan her 5 kişiden birinin kronik ağrıdan etkilendiğini ortaya koydu.

Dünyada büyük sağlık harcamalarına yol açan ağrı tedavisinin yıllık maliyetinin, Avrupa'da 200 milyar avroyu (yaklaşık 494,2 milyar TL), ABD'de ise 150 milyar doları (yaklaşık 264,6 milyar TL) bulduğu sanılıyor.


Anadolu Ajansı

Mutluluğun geni bulundu!




Bazı insanlar neden bardağın dolu tarafına bakarken bazıları boş tarafıyla ilgilenir?

İNGİLİZ bilim adamları, neden bazı insanların her zaman bardağın dolu, diğerlerinin ise boş tarafına baktığını genetik olarak açıklığa kavuşturdu. Bilim adamlarına göre bunun nedeni “mutluluk geni...”

Essex Üniversitesi’nden Prof. Elaine Fox ve ekibi, yaptıkları araştırma kapsamında 100 gönüllüye bilgisayarda olumlu ve olumsuz etkileri olabilecek fotoğraflar gösterdi ve bu kişilerin DNA örneklerini aldı.

Katılımcıların yanıtları DNA örnekleriyle karşılaştırıldığında “5-HTTLPR” geninin mutluluk hormonu olarak bilinen “serotonin” seviyesine etki ettiği ortaya çıktı. Prof. Fox ve arkadaşlarının çalışmasına göre genin bir kısa, bir de uzun versiyonu var. Kısa versiyona sahip olanlar, gösterilen fotoğraflardaki “olumsuz” karelerden çok, “olumlu” olanlara odaklandı. Bir başka deyişle 5-HTTLPR geninin kısa versiyonuna sahip olanların daha kolay mutlu olduğu saptandı.

Çabuk Yorulmak Genlerin Suçu!

Bilimadamları, fareler üzerinde yaptıkları araştırmada, bu hayvanların bazılarının kaslarında, özellikle egzersiz yaparken harekete geçen AmpK enzimini üretmeye yarayan iki genin eksik olduğunu gözlemledi.

Kanadalı bilimadamları, yerlerinden hiç kıpırdamayan bazı insanların bu kadar tembel oluşlarının aslında onların değil, genlerinin suçu olabileceğini ortaya koydu.

İtalyan La Stampa gazetesinde yer alan habere göre, McMaster Üniversitesinde görev yapan bilimadamları, fareler üzerinde yaptıkları araştırmada, bu hayvanların bazılarının kaslarında, özellikle egzersiz yaparken harekete geçen AmpK enzimini üretmeye yarayan iki genin eksik olduğunu gözlemledi.

Normal farelerle bu hayvanları karşılaştıran araştırmacılar, AmpK genlerinden yoksun olan grubun kaslarındaki mitokondri sayısının daha az olduğunu ve glikozu enerjiye dönüştürmekte çok zorlandıklarını tespit etti.

Araştırma ekibinin başındaki Gregory Steinberg, farelerin koşmayı sevdiğini vurgulayarak, "Normal hayvanlar bunu kilometrecelerce yapabilirse, bu genlerden yoksun olanları ise sadece kısa bir mesafe koşabilir" dedi.

Bilimadamları, araştırma sonuçlarının obezler ve astım hastaları gibi hareket etmekte zorlanan kişiler açısından önemli olduğuna da dikkati çekti.

Tansiyonu belirleyen genetik şifre çözülüyor!

Uluslararası bir araştırma ekibi, insan geninde kan basıncıyla ilişkili 20'den fazla yeni bölüm belirledi.

Sonuçları, Nature ve Nature Genetics dergilerinde yayımlanan araştırmalara göre, hemen hemen her insan bu genetik varyantlardan en az birini taşıyor. Araştırma bulgularının, yeni tedaviler geliştirilmesinde yararlı olacağı belirtiliyor.

İlk çalışma kapsamında 24 ülkeden bilim insanları, 200 binden fazla kişinin verilerini inceledi ve gen haritasında kan basıncıyla ilişkili 16 yeni bölüm saptadı. Nature Genetics'de yayımlanan ikinci araştırmada da 6 yeni genetik dizi belirlendi.

İngiliz kalp hastalıkları vakfı "British Heart Foundation" uzmanları ise sağlıklı kan basıncı için yaşam biçiminin en belirleyici etken olduğunu kaydediyor.

Vakfın tıbbi direktörü Prof. Peter Weissberg, dünyanın her yerinden araştırmacıların, kan basıncını kontrol eden bazı genleri bulduklarını ve bu verilerin gelecekte yeni tedavilerin yolunu açabileceğini söyledi. Weissberg, genlerin "bulmacanın sadece bir parçası" olduğunu vurgulayarak, yüksek tansiyonu önlemek için yaşam biçimine dikkat edilmesi gerektiğinin altını çizdi.

Yüksek tansiyonun (hipertansiyon), kalıtımsal olduğu kadar obezite, egzersiz ve tuz tüketimiyle de bağlantılı olduğu biliniyor. Yaşam biçiminin tansiyon üzerindeki etkileri bilinmekle birlikte, hipertansiyonun genetik kökenleri hakkında çok az veriye ulaşılmıştı.

Araştırmacılar, son çalışmalar ile kan basıncını etkileyen genlerin ancak yüzde 1'i belirlenmiş olsa da bu bulgularla genlerin tansiyon üzerindeki rolünün anlaşılmasında "önemli aşama" kaydedildiğini belirtiyor.


Anadolu Ajansı

Ağrının geni bulundu!

Kronik ağrıya yol açan geni bulduklarını ilan eden bilim insanları, bu sayede uzun vadeli ağrıları tedavi için yeni ilaçlar geliştirilebileceğini söylüyor.

Science dergisinde yer alan çalışmaya göre, Cambridge Üniversitesi uzmanları farelerin ağrıya duyarlı sinirlerinden HCN2 adı verilen geni çıkardı. Geni 'silmek', kronik ağrıları yok etti, ancak akut acı hissini engellemedi.

Uzmanlar bu bulgu doğrultusunda yeni hedefin HCN2 geninin ürettiği proteini bloke edecek özel ilaçlar geliştirmek olacağına inanıyor.

Dünyada milyonlarca kişi romatizma ve baş ağrısı gibi kronik ağrılarla yaşıyor. Sadece İngiltere'de her yedi kişiden biri kronik ağrı çektiğini söylüyor. Sinirlerin acıya duyarlı uçlarında HCN2 geninin bulunduğu uzun zamandır biliniyordu ancak ağrıyı düzenleyici etkisi anlaşılmamıştı.

ROMATİZMADAN, DİYABET VE BEL AĞRILARINA

Bu araştırmada önce hücre kültürleri içindeki sinirlerden HCN2 geni alındı ve elektrik ile verilen uyarılar ardından sinirde değişiklik olup olmadığı incelendi. Sonraki aşamada ise HCN2 geni alınmış fareler incelendi. Farelerin farklı şekil ve düzeyde acı veren uyaranlardan kaçınma hızını ölçen bilim insanları, geni çıkarmanın sinirlerin hasar görmesiyle oluşan nöropatik ağrıları da ortadan kaldırdığı sonucuna vardı.

Kronik ağrılar genelde iki şekilde ortaya çıkıyor; Yangılı ve nöropatik.?!

Yangılı ağrılar, yanık ya da romatizma gibi uzun süre devam eden bir hastalık, yaralanma ya da sakatlanmanın sonucunda, sinir uçlarını hassaslaştırarak ağrı algısının yoğunlaşmasına yol açıyor. Nöropatik ağrılar ise sinirlerin hasar görmesi ile oluşan ve ömür boyu sürebilen ağrılar. Çalışmada, çok yaygın görülmesine rağmen, var olan ilaçların bu tür ağrının tedavisinde fazla etkili olmadığı belirtiliyor. Diyabet ve zona hastaları ile kanser için kemoterapi görenlerin yanı sıra, bel ağrısı ve diğer kronik ağrılar çekenler de bu gruba giriyor.

Cambridge Üniversitesi Farmakoloji Bölümü Başkanı ve araştırma grubunun lideri olan Profesör Peter McNaughton, bu insanlar için umut doğduğunu söyledi.

ACI DUYUSU KORUMA REFLEKSİ SAĞLIYOR

"Acı duyusu için pek çok farklı gen kritik rol oynuyor. Bunlara müdahale edilmesi ise genellikle tüm ağrıları, hatta genel olarak hissetme yetisini ortadan kaldırıyor" diyen McNaughton, bu geni çıkarmanın ya da ilaçlarla bloke ederken normal acı duyusunu etkilemediğini belirtiyor.

McNaughton, acı duyusunu korumanın 'bireyin kendisini koruma refleksleri açısından çok önemli' olduğunu vurguluyor.

Sırt ve bel ağrıları konusunda destek sağlayan BackCare adlı kuruşun başkanı Dr. Brian Hammond da bulguları memnuniyetle karşıladı ve "Kronik ağrının yol açtığı ızdırabı hafifleten etkin bir tedavi geliştirilmesi çok sevindiricidir. Ağrıyı azaltırken bedenin uyarı mekanizmalarını muhafaza edebilen bir çözüm ise büyük bir atılımdır" dedi.


BBC Türkçe

Körlüğe neden olan gen bulundu!

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

Tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ''tavuk karası-gece körlüğü'' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi. Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi.

Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti. Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu;

''Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.''

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, ''Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak'' dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

En büyük ödül anne adayının mutluluğu;

Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın kendilerine ulaştığını kaydetti. Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar yürütülen ''insan genom projesi'' (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, şöyle konuştu;

''Hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiği şu an tam olarak bilinemiyor. Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek veriler de elde etmiş oluyorsunuz. Bu süreçte onlarca hasta inceledim fakat onların hastalıklarına neden olan genlerin bilinen genler olduğu ortaya çıktı. Bu süreçte bir kadının en doğal hakkı, tatmak isteyeceği en özel duyguyu, annelik duygusunu yaşama, bir evlat sahibi olma isteğiyle başvuran hastamız özveri gerektiren çalışma sürecinde daha da şevkle çalışma isteği verdi bize. Ona hastalığının sebebini bulduğumuzu, eşinin gen taramasında benzer bir duruma rastlamadığımızı, bu sonuçlar doğrultusunda doğacak çocukta hastalık görülme ihtimali olmadığını anlattığımızda sevinci görülmeye değerdi. 2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.''

‘Balon bebeklere’ gen tedavisi müjdesi!




Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) hastası çocuklar üzerinde uygulanan deneysel gen tedavisinde başarı sağlandı.!

University College London bilim adamları Bobby Gaspar ve Adrian Thrasher, ağır bağışıklık sistemi hastası 16 çocuk üzerinde denedikleri gen tedavisinde, 13 çocukta başarı sağladı. Bağışıklık sistemleri olmadığı için “fanus” içinde yaşamak zorunda olan, hastalık nedeniyle “bubble babys” (balon bebekler) diye anılan çocukların omuriliğinden kan kök hücresi alan bilim adamları, bağışıklık sistemiyle ilgili genleri bunlara yerleştirdikten sonra bu hücreleri yeniden hastalara verdi.

16 çocuğun 13’ünde tedavi olumlu sonuç verdi. Diğer üç çocuktan birinde, daha önce benzer gen tedavilerinde de görüldüğü gibi, lösemi ortaya çıktı. Kemoterapiyle tedavi edildi. İki çocukta ise başka nedenlerden ötürü tedavi işe yaramadı.

Körlük Tarih mi Oluyor?

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta
bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.

Doç. Dr. Özgül, yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ''tavuk
karası-gece körlüğü'' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.

Tedavi İçin Umut Işığı

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini
belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu
söyledi.

Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna,
ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar
hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve son evrede görme
yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.

Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat
hastaların yüzde 60'a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini
bildiren Özgül, şöyle konuştu:''Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı'nda
yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul'da yaşayan bir çift bize ulaştı

Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan
hasta dünyaya bir çocuk getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da
aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden
bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda
çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi.

Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu
hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün
retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık
nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.''

Başka Ülkelerdeki Gen Yapıları Araştırıldı

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen
genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından
Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu'yla iş birliği
yaptıklarını ifade eden Özgül, ''Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki
tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı.

Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu
doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün
engellenmesi ve tedavisi için yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde,
hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını
araştırmak mümkün olacak'' dedi.

Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı gün hasta derneklerince hastalara
bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human
Genetics Dergisi'nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.

Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi'nce
desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının
altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, yurt dışında
birçok olanak olmasına karşın Türkiye'de de böyle araştırmaların
yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.

Sayısız Gen Yapısı İncelendi

Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı
incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın
kendilerine ulaştığını kaydetti.

Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar
yürütülen ''insan genom projesi'' (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla
bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiğinin bilinemediği belirtildi.

Didem Yücel, "Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek
veriler de elde etmiş oluyorsunuz" dedi.,

2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık
doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.''


TRT haber

Lenfomaya "Gen" Takibiyle Darbe (lenf kanseri )

Aralarında Türkiye'den Prof.Dr.Ali Ünal'ın da bulunduğu Avrupalı bilim adamları, halk arasında lenf kanseri olarak bilinen lenfomaya yol açan iki ayrı gen keşfetti.

Aralarında Türkiye'den Prof. Dr. Ali Ünal'ın da bulunduğu Avrupalı bilim adamları, halk arasında lenf kanseri olarak bilinen lenfomaya yol açan iki ayrı gen keşfetti.

Biri aile geçişli olan, diğeri ise normal bir insanda bulunan, ancak çeşitli faktörlere bağlı olarak bozulup lenfomaya yol açan bu iki genin keşfiyle bazı kişiler için lenf kanserinde erken tanı, dolayısıyla yüzde yüze varan tedavi mümkün olabilecek.

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı ve Kök Hücre Tedavi Merkezi öğretim üyesi Prof. Dr. Ali Ünal'ın Finladiya, İngiltere ve Fransa'dan bilim adamlarıyla yürüttüğü araştırmanın sonuçları, saygın bilim dergileri

"Blood" ve "British Journal of Hematology"de yayımlandı.

KKTC'de düzenlenen 6. Ulusal Aferez Kongresi'nde araştırma ve sonuçlarıyla ilgili bilgi veren Prof. Dr. Ünal, artık kanserin genetik yatkınlıkla alakalı bir hastalık olduğunu, çevresel faktörlerin de bu genetik yatkınlığı ve genlerdeki bozukluğu tetiklediğini söyledi.

Çalışma sırasında, lenfoma hastalığı görülen aynı aileden bireylerin incelendiğini anlatan Ünal, araştırma sayesinde artık "lenfomanın geni bulundu" diyebileceklerini, bu sayede de lenfomaya yatkınlığı olan kişilerin tespit edilebileceğini söyledi.

Prof. Dr. Ali Ünal, şu bilgileri aktardı:

"Bir ailenin herhangi bir bireyinde lenfoma görülmüşse, artık taradığımız diğer aile bireylerinde de aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını neredeyse kesin olarak söyleyebiliyoruz. Hasta kişilerde bulunan ve lenfomaya neden olan

'NPAT' adı verilen gen, ailevi olarak anne ve babadan geçmekte ve bu genin geçtiği aile bireylerinde hayatın bir döneminde Hodgkin hastalığı ortaya çıkmaktadır."

Bu geni taşıyan aile bireylerinin daha yakından takip edilmesiyle artık hastalığın çok erken bir evrede yakalanabildiğini belirten Ali Ünal, "Erken teşhis edilen hastaların tedavi şansı çok yüksek oluyor. Lenfomanın geç evrede teşhisi halinde ise başarı oranı yüzde 50'nin altındadır. Oysa hastalığın erken evresinde tanı konulan bu kişilerde tedavi şansı yüzde 98'lere çıkabilir" diye konuştu.

Aynı araştırmayla yine lenfomaya neden olabilen "KLHDC8B" genindeki bozulmanın da tespit edildiğini bildiren Ünal, "Bu aslında normal insan vücudunda var olan bir gen. Ama bu gende çeşitli dış faktörlerle bozulmalar meydana gelebiliyor. Bu bozulmalar da lenfomaya yol açabiliyor. Bu araştırmamızda, bu gende bozulma olan kişilerde lenfoma hastalığının daha sıklıkla ortaya çıktığını bulduk" şeklinde konuştu.

Gendeki bu bozulmaya, kimyasal maddeler ve aşırı radyasyona maruziyetin neden olabildiğini anlatan Ünal, "Bu geninde bozulma tespit edilen kişilerde de yakından takip edilirse hastalık çok erken evrede yakalanır ve böylece tedavi şansı artar" bilgisini aktardı.

Ünal, "Bu keşfin hastalık riski taşıyanlara ne gibi faydasının olacağı" sorusuna ise şu yanıtı verdi:

"Gendeki bozulmayı neyin tetiklediğini araştırıyoruz. Yani çevresel faktör, kimyasal maddeler, ilaçlar, zirai ilaçlar, bu tür ilaçların ve maddelerin bu gendeki bozulmayı nasıl tetiklediğini tespit edebilirsek bunun önünü alabiliriz. Yani bu gende bozukluk oluşmasını önleyebiliriz. Bu riskli kişiler de artık bir müddet sonra kansere yakalanmayabilir."

Lenfomanın ilerde ortaya çıkıp çıkmayacağını bulmak için tüm insaları taramanın hem zor hem de çok maliyet getiren bir işlem olduğuna dikkati çeken Ünal, "Ancak risk grubundakileri ve ailesinde lenfoma olanları taramak yeterlidir" dedi.

Lenfomadakine benzer gen bozukluklarının, meme ve Yumurtalık kanserinde de söz konusu olduğunu anlatan Ünal, aynı taramaların bu tür kanserlerin görüldüğü ailelerdeki bireylerde de yapılabileceğini bildirdi. - GAZİMAGOSA
(Anadolu Ajansı)

"Hipoglisemi bir gene bağlı olabilir"

Hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü) bir gene bağlı olabilir

İngiltere'nin Cambridge Üniversitesi'nden bilimadamları, ciddi ve nadir rastlanan hipoglisemi türünün görüldüğü 3 çocuğun genlerini inceledi.

Çocuklarda aşırı derecede çalışan bir enzim belirleyen bilimadamları bu hastalarda, ensülinin denetlediği hücrelerarası uyarı yollarında rol oynayan enzimi kodlayan AKT2 geninde aynı mutasyona rastlandı.

Bilimadamları mutasyonun ensülin seviyesinden bağımsız olarak enzimin sürekli çalışmasına yol açtığını, dolayısıyla kandaki şeker düzenini bozduğunu vurguladı.

Araştırmaya imza atanlardan Profesör Stephen O'Rahilly, AKT1'i hedef alan kanser ilaçlarının bulunduğuna, bu ilaçların AKT2'de de etkili olabileceğine dikkati çekti.

"Science" dergisinde yayımlanan araştırmanın, ciddi hipoglisemi hastalarının tedavisine ışık tutabileceği belirtildi.

AA

Tehlikeli gen mutasyonu bulundu!

Mi-E318K" adı verilen gendeki mutasyon hem cilt hem de böbrek kanseri riskini artırıyor!


Cilt ve böbrek kanserine yakalanma riskini artıran gen mutasyonu belirlendi.

Fransız bilimadamlarının yaptığı araştırma, ''Mi-E318K'' adı verilen gendeki mutasyonun hem cilt hem de böbrek kanseri riskini artırdığını gösterdi.

Mutasyonun, cilt kanseri ya da böbrek kanserine ya da her iki kansere yakalanma riskini 5 kat artırdığı belirtildi.

''Nature'' dergisinde yayımlanan araştırmanın sonuçları bu mutasyonun belirlenmesi için yapılacak bir testin geliştirilmesine ışık tutuyor.

AA

Erken yaşlanan çocuklara gen umudu



Çocuklarda görülen erken yaşlanma hastalığına (progeria) karşı gen tedavisi geliştirildi

Çocuklarda görülen erken yaşlanma hastalığına (progeria) karşı gen tedavisi geliştirildi.

Fransız ve İspanyol bilimadamları Nicolas Levy ile Carlos Lopez-Otin'in fareler üzerinde yaptığı gen tedavisi, nadir rastlanan bu genetik hastalığın tedavisinde başarılı oldu.

HGPS de denilen hastalığa, LMNA adı verilen gendeki mutasyonun neden olduğu bilgisinden yola çıkan bilimadamları, mutasyonun yol açtığı etkileri yok etmeye çalıştı.

Amerikan "Science Translational Medicine" dergisinde yayımlanan araştırmada bilimadamları, farelerin genlerini değiştirerek, hayvanların bu gen kusuruna sahip olmasını sağladı.

Yapılan gen tedavisi sonrası, hayvanların yaşam süresinin uzadığı ve birçok hastalık belirtisinin ortadan kalktığı belirlendi.

Sonuçların, hastalığın tedavisine ışık tutması bekleniyor.

Adını İngiltere'de hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hasting Gilford'dan alan hastalık, yeni doğan 4 ila 8 milyon bebekten birinde görülüyor. Bebekler sağlıklı görünüme sahip olarak doğuyor ancak pek çoğu ilk yaşlarından itibaren, büyüme bozuklukları, yağ kaybı, saç dökülmesi, yaşlanmış cilt görünümü, kalça çıkıklığı, eklem kireçlenmesi, kalp hastalıkları gibi belirtiler gösteriyor.

Progerialı çocukların yaşam süresi 8 ila 21 yıl.

AA

Körlük aşısı başarılı oldu

Tamamen kör olma tehdidi altındaki hastanın gözüne gen enjekte edildi. Tek dozluk tedavi sonrasında hasta tekrar görmeye başladı

İngiliz Jonathan Wyatt, çığır açacak bir gen tedavisi sonucu körlükten kurtuldu. Wyatt, eksik bir gen yüzünden çocuk yaşta başlayan ve 40 yaşına gelene kadar kör olmaya yol açan "koroidemi" isimli kalıtsal bir göz hastalığına yakalandı.

10 MİLYAR KOPYA GEN

63 yaşında görme yetisini büyük ölçüde kaybetti. Oxford Üniversitesi'nde ilk kez uygulanan tedavide, Wyatt'ın sol gözüne, eksik genin 10 milyar kopyası enjekte edildi. Wyatt kör olmaktan kurtuldu.

Tek doz aşı şeklindeki tedavi, var olan göz hasarını geriye çeviremiyor ama hastalığın gelişimini durduruyor. Yan etkisi ortaya çıkmazsa, bu tedavi iki yıl sonra tüm körlere uygulanacak.

Hemofiliye Gen Terapisi

Bilimadamları, hemofilinin gen terapisi ile tedavi edilmesinde büyük ilerleme sağladıklarını açıkladı.


Memphis kentindeki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde ve Londra'daki Kanser Enstitüsü'nde yürütülen çalışma, tıp dünyasında büyük bir buluş olarak nitelendi.

Amerikan Hematoloji Derneği'nin San Diego'da yapılan yıllık toplantısında çalışmalarını sunan araştırmacılar, hemofili B hastası altı kişiye maymunlarda bulunan bir virüsten elde edilen sağlıklı genetik maddeyi enjekte ederek kanda pıhtılaşma oranlarını kontrol ettiler. 6 hastadan 4'ünde tedavi olumlu sonuçlar verdi ve bir yıl boyunca pıhtılaşma oranları yüzde 11'e kadar artış gösterdi. Bu 4 hasta, geleneksel tedavilerine son verdi.

Genellikle erkekleri etkileyen kalıtsal bir hastalık olan hemofili, vücutta kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkıyor. Hastalığın iki türü var. Hemofili A her 5 bin erkekten birinde, hemofili B ise her 25 bin erkekte bir görülüyor.

Geleneksel tedavide hastalara pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan proteinler enjekte ediliyor. İç kanama tehdidiyle karşı karşıya bulunan ağır hastaların, haftada iki ya da üç kez bu proteinleri alması gerekiyor. Yıllık tedavi, bazı hastalar için 250 bin dolara mal olabiliyor. - ATLANTA
(Anadolu Ajansı)